地中海贫血(全)

合集下载

地中海贫血

在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
.
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。
.
5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型（- -/ α α）
25%为HbH病（- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
.
17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
.
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
.
30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫另一方正常
一方α地贫另一方β复合α地贫
一方α地贫另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
.
18
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。

地中海贫血

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。

因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。

国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。

胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。

因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。

1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。

如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。

β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。

根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。

地中海贫血

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

地中海贫血

临床表现
大量造血使组织代谢率增加，使患者消瘦、发育障碍、叶酸缺乏。继发血色病，造成心肌损害、肝功能损害、胰腺损害、性腺及脑垂体损害等。容易并发感染、发热；
临床表现
脾亢可致粒细胞及血小板减少，致反复感染和出血。大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，发生痛风性关节炎。
实验室检查
地中海贫血
李智敏
命名
1925年由cooley 和 lee首先描述。最早在地中海区域发现，当时称地中海贫血，国外也称海洋性贫血。本病遍布世界各地。我国广东、广西、四川、江浙闽、湖北、江西、贵州为主要分布区域。
实质
由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍（本病基础），使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，不能合成血红蛋白，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议命名为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地贫。
脾切除

凡脾功能亢进者均需作脾切除治疗。脾亢主要表现： 1、白细胞及血小板计数减少； 2、维持同样水平的Hb,输血间隔越来越短； 3、Hb下降每天下降超过1.2%； 4、需要输血量达到每年250ml/kg以上； 5、核素显像脾/肝比值增高。脾切年龄：5-7岁以后。4岁前可发生肺炎球菌败血症。
骨髓检查
红髓造血明显增多，骨髓中幼红细胞总量增加20-40 倍。由于长期髓外造血，可出现椎旁肿块，脾脏肿大。
诊ห้องสมุดไป่ตู้
断

发病的地区性；典型的病史和体征；骨骼X线发现；溶贫血象 HB严重减低而网织红细胞增高不显著；靶形红细胞＞10%;骨髓红系极度增生，红细胞渗透脆性显著减低，HbF＞30%，父母均为地贫；排除其他海洋性贫血即可诊断。

地中海贫血检查标准参数

地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。

以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。

如果低于正常范围，可能是地中海贫血。

2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。

如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。

如果高于该范围，则排除地中海贫血。

如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。

4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。

5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。

此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。

以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。

地中海贫血培训课件

发病原因
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一定改善，但需注意手术并发症及术后护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。

地中海贫血专题知识宣讲

• HbH（ β4）----形成包涵体----RBC破坏----贫血
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠蛋白链种类和缺乏程度分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合子状态，其病理生理变化介于重型和轻型之间。

地中海贫血简介

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。

地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。

本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。

地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。

即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。

另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。

表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。

此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。

由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。

地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。

未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。

对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。

地中海贫血(全)

正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白肽链组成合成部位出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊卵黄囊卵黄囊
胚胎5~6周胚胎4~13周胚胎5~6周
肝骨髓骨髓
胎儿全程~生后25周胚胎 9 周以后~终生
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量链合成。
产生+地贫。
珠蛋白基因缺失 ✓ 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ✓ 由于、、基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生、地贫。
基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种，常见有6种：
41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成（ 0地贫）
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成，链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。

地中海贫血

地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病
地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人
体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异
常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。

地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
地贫筛查和基因诊断常用技术
地贫筛查
基因诊断
全血细胞计数
MCV (< 80 fL) MCH (< 27 pg)
基因缺失分析技术
Gap-PCR : 缺口PCR
MLPA: 多重连接探针扩增
血红蛋白分析 (电泳/HPLC)
Hb A2 () or () Hb F () Hb Bart’s () Hb CS () Hb E ()
基因点突变分析技术
RDB: 反向点杂交 PMCA: 基于探针熔解曲线的基因分型
基因测序技术
地贫产前诊断对象、方法及标本
诊断对象曾生育过重型或中间型地贫患
+
0 0 0 +
α三联体
α+
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
•中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
CD37 (G>A)
表型
0
年度
2015
CD30 (A>G)
-86 (C>G) IVS-I-130 (G>C)

地中海贫血（先天性溶血性贫血）（“童子劳”）

是由于红细胞中⾎红蛋⽩的合成发⽣了障碍⽽致的溶⾎性贫⾎，该病在⼴东的发⽣率为5～6％。

地中海贫⾎主要分为两⼤类，由⾎红蛋⽩的α链合成减少⽽引起的贫⾎称为甲型地中海贫⾎，由⾎红蛋⽩β链合成减少⽽引起的贫⾎称为⼄型地中海贫⾎。

根据病情的轻重不同各⾃⼜分为轻型和重型。

重型甲型地中海贫⾎患者⼀般为死胎或出⽣后即死亡，死胎全⾝⽔肿、肚⼤、胎盘特别⼤，故⼜称为“⽔肿胎⼉综合征”。

⽽重型⼄型地中海贫⾎患者在出⽣时往往看不出异常，数⽉后则慢慢出现⾯⾊苍⽩，痴呆型⾯容，发育不良，并且贫⾎不断加重，常需间断的输⾎来维持⽣命。

就⽬前的医疗⽔平，即使竭尽全⼒治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。

与重型地中海贫⾎截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫⾎，他们的体⼒、智⼒、寿命均不受影响。

如果两个患同类的轻型地中海贫⾎的青年结婚，则有1／4的机会⽣出⼀个重型的患⼉，这就是为何⼴东这样的地中海贫⾎⾼发区不断有重型患⼉出⽣的原因。

⽬前对地中海贫⾎最有效的办法是进⾏产前诊断，以防⽌重症患⼉的出⽣。

[治法]：补脾肾，化瘀，利湿，理⽓
熟地20、黄芪30、党参18、⽩术15、云苓18、补⾻脂15、枸杞⼦15、⽞参18、⼥贞⼦15、⽩芍10、黄柏12、茵陈15、⿅⾓胶15（烊化）、⽩茅根20、旱莲草15
[加减]：
（1）伴有黄疽者，加⽥基黄15泽泻12
（2）腹内有结块者，加鸡⾎藤30莪术12鳖甲15（先煎）
（3）⼼阳虚弱者，加龙眼⾁15远志10。

全面介绍地中海贫血

全面介绍地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。

其中常见的突变有6 种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。

由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。

过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

地中海贫血

地中海贫血目录什么是地中海贫血 (1)地中海贫血症状是什么 (2)地中海贫血能治愈吗 (3)地中海贫血如何治疗 (4)检查地中海贫血要多少钱 (5)孕妇检查地中海贫血需要空腹吗 (6)地中海贫血基因检测结果怎么看 (7)地中海贫血吃什么好 (8)地中海贫血能生育吗 (10)地中海贫血症，这种疾病是先天性的，目前世界上没有治愈的可能。

严重的地中海贫血症患者会死亡，而轻度患者，身体健康状况也较差。

患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运，甚至会有夭折的可能。

这个恐怖的疾病应该怎样改善呢？什么是地中海贫血由于珠蛋口基因（地贫基因）的缺血使用血红蛋口中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋口的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同, 地贫可分为a地贫和B 地贫两类。

1、地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。

我国以广东、广西和海南多见，研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

2、轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

地中海贫血症状是什么根据最近这儿年的观察，地中海贫血的患者越来越多了，而且儿童患此病的的情况也在增长中。

我们都知道，地中海贫血是一种很严重的疾病，需要及时治疗。

那么，地中海贫血症状是什么？首先，地中海贫血症乂称为海洋性贫血症，属于基因遗传性的一种疾病。

而地中海贫血基因型和表现型多样化，且差异很大。

临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型乂可分为纯合子和杂合子型。

1、纯合子海洋性贫血婴儿期生后6到9月发病，进行性贫血，面色苍口，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。

2、杂合子海洋性贫血对与杂合子遗传来说，大多数的患者是没有什么症状的，大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况，而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。

地中海贫血基因全套项目简介

地中海贫血基因诊断全套
（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海贫血）项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。

全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。

由于携带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，因而构成了严重的公共健康问题。

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。

临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，本检测针对其中常见的3种α地贫基因缺失及17种常见的β地贫基因点突变进行检测，可覆盖95%的地贫基因突变。

1、用于婚前、产前筛查，指导产前诊断，避免重症胎儿的出生，是优生的重要措施
2、用于临床患者检测，进行α地中海贫血及β地中海贫血的诊断
适检情况
1、婚检、产前筛查：婚龄人群、孕妇及其丈夫
2、临床患者：血常规MCH、MCV偏低、有地贫临床表现
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。

2、EDTA抗凝管取全血或新生儿脐带血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准。

地中海贫血

地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。

地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。

静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。

地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。

在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血的诊断标准

地中海贫血的诊断标准地中海贫血（MediterraneanAnemia）是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，其主要特征是造成血红蛋白水平低。

地中海贫血是一种罕见的遗传病，发病率约为1:500，约占全球血缺乏症的2%，在中国大陆的发病率尚不明确。

地中海贫血是由于某些染色体突变所引起的，多表现在欧洲和地中海地区的人群中。

诊断地中海贫血的标准可由血液检查和遗传学检查确定。

血液检查是确定地中海贫血的基本标准，包括血常规检查，血细胞检查及血液生化检查等内容。

血常规检查包括白细胞计数，红细胞计数，血红蛋白含量及血小板计数等参数检测，血小板计数过低是提示地中海贫血的明显标志。

另外血液细胞检查可发现血小板大小及形状的异常，如细胞核大小和细胞核形状发生变化，血小板增生，或者出现多核细胞等。

另外，遗传学检查也是确定地中海贫血的重要手段。

遗传学检查包括家族史收集、非编码RNA检查、血清学检查及DNA检查等，其中家族史收集是遗传学检查的基础，可从与患者相关的家庭成员中发现有相同病史的亲属，从而确定家族史。

非编码RNA检查可确定染色体的突变是否和患者的症状有关，血清学检查可观察血液中抗体的存在，有助于确定患者是否发生过免疫反应，DNA检查是确定地中海贫血的最重要检查手段，它可以为地中海贫血的病因研究奠定基础。

通过遗传学检查及血液学检查的结果，可以有效确定地中海贫血的诊断标准。

如果患者的血液检查结果显示血小板计数过低，并且在遗传学检查中发现有染色体突变，那么就能够确定患者患有地中海贫血。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，必须对患者进行全面的检查，才能够确诊患病。

地中海贫血是一种罕见的遗传性血液疾病，在欧洲和地中海地区的人群中更加普遍，常以血小板计数过低的血液检查及染色体突变的遗传学检查结果来确诊。

如果患者血液检查及遗传学检查结果均满足地中海贫血的诊断标准，那么就能够确诊患有地中海贫血。

地中海贫血一经发现，需要及早进行治疗，以改善患者的生活质量。

地中海贫血的症状

地中海贫血的症状医学上地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血。

是一组遗传性疾病。

地中海贫血症有静止型、轻度、中度、重度之分。

静止型：完全无症状轻度（和静止型占地贫患者的绝大多数）：大部分人无症状，可能出现轻度贫血引起的症状。

中度：一些患者无明显症状，可能出现较明显的贫血，脾肿大（可能无感觉，但也可能有痛感），易感染，溶血（黄疸，血红蛋白短时间内明显下降）。

重度：从出生后几个月开始逐渐出现明显贫血需输血，生长缓慢，头骨，颧骨变大，频繁感染等。

一般在一岁以前就会确诊。

地中海贫血应引起重视,常见的食疗方法有：一、山药紫荆皮汤：山药30克，紫荆皮9克，红枣20克。

先将山药、紫荆皮、红枣洗净，加水适量，一同煎汤。

日服1剂，分3次服用。

具有健脾益血、补肾养阴的功效。

二、鸭肝首乌汤：取鸭肝120克，首乌、西红柿各30克，水发木耳8枚，胡萝卜30克，熟鸡油15克，鲜汤500克，味精l克，精盐2克。

先将首乌加水煎取药汁，西红柿、胡萝卜洗净切片，鸭肝洗净切片。

净锅置旺火上，加人鲜汤、药汁、胡萝卜、木耳，烧开后待胡萝卜熟，下鸭肝、西红柿片、精盐、味精、熟鸡油，鸭肝片氽熟时起锅，佐餐食用。

具有补血强身的功效。

三、香菇豆腐汤：干香菇25克，水豆腐400克，鲜竹笋60克，豆油、香油、味精、精盐、胡椒粉、葱花、淀粉适量。

先将香菇洗净，用温水浸发，去蒂切成丝。

锅置火上，下豆油烧热，投入竹笋丝略炒盛出，将浸香菇水和清水适量倒人锅内煮开，投人香菇丝、笋丝、豆腐丁煮开，加精盐、胡椒粉，用湿淀粉勾芡，起锅后淋上香油，佐餐食用。

具有益胃健脾、补虚损的功效。

上述饮食调养存在着不可或缺的弊端，除了长期坚持以外，在制作工艺上还有些繁琐，且食补只能起到调理的作用，根本无法从根本上达到理想的效果，所以还需要另外的辅助条件，目前国内比较流行的是用茶疗法配合进行，以达到内外兼修的目的。

地中海贫血(全)

地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血检查标准参数

地中海贫血培训课件

地中海贫血专题知识宣讲

地中海贫血简介

地中海贫血(全)

地中海贫血

地中海贫血（先天性溶血性贫血）（“童子劳”）

全面介绍地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血基因全套 项目简介

地中海贫血

地中海贫血的诊断标准

地中海贫血的症状

地中海贫血基因全套项目简介