地中海贫血全 ppt课件
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关于新生儿地贫的问题PPT课件
总结词
心理支持在患儿康复过程中的作用
总结词
定期监测病情发展是必要的
详细描述
地中海贫血症患儿及其家庭可能会面临较大的心理压力， 因此心理支持非常重要。家长可以寻求专业心理咨询师的 帮助，为患儿提供心理支持和辅导，帮助其更好地应对疾 病。
案例三：社区在地贫防控中的角色与责任
总结词
社区是地贫防控的重要阵地
加强国际合作与交流
借鉴国际先进的地贫防治经验，引进 先进技术，提高我国地贫防治水平。
完善社会保障体系
将地贫患儿纳入社会保障体系，减轻 家庭经济负担，提高患儿生活质量。
社会支持与教育
社会关爱与支持
鼓励社会各界关注地贫患儿，提供心理支持、康 复指导、教育援助等方面的帮助。
健康教育
开展地贫知识宣传教育活动，提高公众对地贫的 认知和重视程度。
患儿的出生。
提高认识
加强地贫的宣传教育，提高人们 对地贫的认识和重视程度，促进
早期发现和治疗。
04
CATALOGUE
新生儿地贫的预防与控制
预防策略
遗传咨询与婚前检查
对有地贫家族史的夫妇进行遗 传咨询和婚前检查，了解其遗
传风险，提供生育建议。
产前诊断
对高危孕妇进行产前基因诊断 ，提前了解胎儿是否携带地贫 基因，避免重型地贫患儿的出 生。
原因
地贫的病因可以分为两大类，一类是α 型地贫，是由于α珠蛋白基因缺失或缺 陷所致；另一类是β型地贫，是由于β 珠蛋白基因突变或缺陷所致。新生儿 地贫通常是由父母遗传所致。
流行病学情况
地区分布
遗传方式
地贫主要分布在热带和亚热带地区， 包括地中海沿岸国家、东南亚、中国 南方等地区。
地贫是一种遗传性疾病，主要通过父 母遗传给下一代。在某些地区，由于 地贫高发，存在一定的遗传风险。
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血ppt课件
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血(全)ppt课件
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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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17
-地 中 海 贫 血
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18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
地中海贫血PPT
对特定地区或人群进行地中海贫血筛 查，了解地中海贫血的分布情况，为 防控提供依据。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
地中海贫血的诊治PPT课件
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
15
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
•
α87（组→酪） β92（组→酪）
12
三、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫 血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
珠蛋白肽链合成减少或缺如
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症
24
地贫发病机理
• 珠蛋白基因缺陷， 链合成减少或不能合成， 、 链 合成代偿性增加， HbF(2 2) 、HbA2 （2 2) 升高。
• IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化， mRNA加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
地中海贫血全ppt课件
铁过载治疗
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
相关主题
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地中海贫血 Thalassemia
吴洁丽
2020/10/28
1
一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
2020/10/28
6
2020/10/28
7
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
§ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。
2020/10/28
4
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
12
2020/10/28
13
血红蛋白种类：
成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2
胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2
Gower2：2 2 Potland：2 2
2020/10/28
14
Percent of globin chains present
100
80
60
六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
20
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
正常。
2020/10/28
21
-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
2020/10/28
fetal and neonatal life.
15
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血020/10/28
5
三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。
中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
2020/10/28
8
四、Hb的结构和功能
§ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
2020/10/28
2
精品资料
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
2020/10/28
18
-地 中 海 贫 血
2020/10/28
19
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
2020/10/28
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
2020/10/28
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胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
2020/10/28
16
2020/10/28
9
血红蛋白结构示意图
2020/10/28
10
珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
2020/10/28
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吴洁丽
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一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
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不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
§ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。
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1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
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血红蛋白种类：
成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2
胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2
Gower2：2 2 Potland：2 2
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Percent of globin chains present
100
80
60
六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
正常。
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-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
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fetal and neonatal life.
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正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血020/10/28
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三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。
中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
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四、Hb的结构和功能
§ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
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精品资料
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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-地 中 海 贫 血
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定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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血红蛋白结构示意图
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珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
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