广州预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查
技能培训指引和教学大纲
为切实落实《关于印发广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查培训方案的通知》（穗卫基〔2009〕9号）精神，特制定先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查技能培训指引和教学大纲。
一、技能培训对象：
已参加理论培训的B超业务技术骨干（应为本院B超产前筛查的学科带头人或业务骨干），每间医院限派1人，进修3个月。
二、技能培训程序：
（一）报到：技能培训学员持本院开具的《广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查技能培训介绍信》（以下简称：《介绍信》，见附件1）及《广州市母婴保健技术服务岗前培训
合格证书》（以下简称：《合格证》）到辖区卫生局防保科和辖区妇幼保健机构保健部备案后，持《介绍信》及《合格证》按照《广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查技能培训安排表》（以下简称：《安排表》，见附件2）到培训基地科教或培训部门报到，并按照培训基地进修要求办理技能学习手续。
（二）培训：培训基地按照广州市先天性心脏病超声产前筛查专家组制定的《广州市胎儿心脏产前超声筛查规范化培训教学大纲》（见附件3）要求开展产科超声技能培训。
（三）考核：技能培训期满，各培训基地组织进行操作考核并按要求发给学员继续教育学分，对于技能培训期间累计请假超过5个工作日者或技能考核不合格者，将不予颁发《合格证》，且技能培训费用由送派医疗保健机构承担。
（四）费用结算：
费用结算标准按照《关于印发广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查培训方案的通知》（穗卫基[2009]9号）执行。
学员完成技能培训后，各培训基地负责在《安排表》中记录
考核成绩并由学员签名；同时负责在《合格证》技术操作考核结果一栏中记录考核成绩，并加盖单位公章；每两期将《安排表》和《合格证》报送广州市卫生局基妇处，由基妇处审核后通知广州市妇幼保健院拨付技能培训费用至各培训基地。
三、有关要求：
学员在技能培训期间应遵守培训基地的各项规章制度；进入科室后须迅速熟悉各项医疗制度和技术操作规程，防止各类医疗差错、事故的发生；培训期间不得擅自离院或请假，特殊情况应由送派医疗保健机构出具证明，经教学科室批准后方可。
附件1
广州市预防先天性心脏病出生缺陷
超声产前筛查技能培训介绍信
：
根据《广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前筛查培训方案》（穗卫基〔2009〕9号）文件要求，现选派我院
到贵院进行超声产前筛查技能培训，培训时间为，请予接纳安排。
致
礼！
×××医院（公章）
年月日
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：中山大学附属第一医院接收辖区：南沙区报到部门：门诊4楼妇产B超室（李岚护士长）或医院继续教育科
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：中山大学附属第一医院接收辖区：海珠区
报到部门：门诊4楼妇产B超室（李岚护士长）或医院继续教育科
备注：带“★”为自费医院。
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广州医学院第三附属医院接收辖区：天河区
报到部门：产科12楼B超室（于滨主任）
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广州医学院第三附属医院接收辖区：荔湾区
报到部门：产科12楼B超室（于滨主任）
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：南方医科大学南方医院接收辖区：从化市
报到部门：门诊5楼妇产科（陈翠华主任）或医院教务处
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：中山大学附属第二医院接收辖区：花都区
报到部门：中山楼7楼继教科或岭南楼6楼妇产科B超室（周力学主任）
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广东省妇幼保健院接收辖区：黄埔区
报到部门：门诊2楼超超声科（陈丹主任或文员冯平平，61118520）
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广东省妇幼保健院接收辖区：白云区
报到部门：门诊2楼超超声科（陈丹主任或文员冯平平，61118520）
附件2
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广东省妇幼保健院接收辖区：增城市
报到部门：门诊2楼超超声科（陈丹主任或文员冯平平，61118520）
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广州市妇幼保健院接收辖区：萝岗区
报到部门：妇婴院区16楼科教科
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广州市妇幼保健院接收辖区：番禺区
广州市预防先天性心脏病出生缺陷超声产前
筛查技能培训安排表
培训基地：广州市妇幼保健院接收辖区：越秀区
报到部门：妇婴院区16楼科教科
备注：带“★”为自费
附件3
广州市胎儿心脏产前超声筛查规范化培训教学大纲
一、教学目的
通过规范化培训，使学员熟练掌握正常胎儿心脏超声检查的操作规范和扫查方法，熟练获取正常胎儿心脏扫查的基本切面，并采集标准化图像；熟练判别胎儿心脏各标准切面的内容并识别出常见异常；了解常见胎儿心脏畸形的超声声像特征。
二、教学模式
（一）理论教学：
教学方式：电教授课+病例演示
教学时数：2天
（二）实践操作：
培训方式：实时扫查操作+标准切面图片
培训时间：3个月
（三）考核指标：理论考核+操作考核+图片质量
三、理论教学内容
（同《广州市先天性心脏病产前超声筛查培训讲义》）
四、实践操作要求
（一）独立检查50例正常胎儿心脏。
（二）观摩胎儿心脏畸形病例产前超声检查方法及报告
书写约5-10例。
（三）考核指标一：在限定的时间（5-10分钟）内完成一个胎儿心脏的全部检查内容。
（四）考核指标二：完成20例基本心脏标准切面图像采集，图像合格率达80%。
注：各培训基地根据本单位条件进行考核，形式自定。
主题词：卫生妇幼保健通知
抄送：各区（县级市）妇幼保健院
广州市卫生局办公室2009年7月28日印
产前筛查及产前诊断工作流程ppt
产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
新生儿先天性心脏病筛查制度
新生儿先天性心脏病筛查 技术规范 儿童先天性心脏病(以下简称先心病）筛查就是为了早期发现先天性心脏病儿童，及时给予诊断、治疗,提高儿童健康生存水平，减少死亡. 一、筛查对象与时间 (一)对象:在本辖区出生及居住得新生儿. (二）时间：在新生儿初次访视、满月访视时，以及1月龄得定期健康检查时进行。 二、筛查设备 （一)听诊器：医用听诊器。配备钟式与膜式两种胸件. (二)经皮测氧仪: 经皮测氧仪参考技术参数： 1、血氧饱与度测量范围：０～１00％,精确度±1%。 2、测试探头:适合各年龄段（新生儿、婴儿、幼儿)儿童使用得不同测试探头,耗材较少，能够持续性使用。 3、视窗显示:血氧饱与度、心率。视窗明亮易读,字体明显清晰。 4、温湿度:适于四季外出携带并进入室内测量得温湿环境。 5、电源要求:电源充电与（或）普通电池充电,测量耗电少、价格低廉。 ６、体积、重量:外观体积应小于15㎝（高)×10㎝(宽)×3、3㎝（厚）；重量应小于2５0克。
三、筛查方法及步骤 （一)告知：告知家长本次筛查目得、方法，征得家长同意. （二）询问：询问家长,儿童就是否有喂养困难、呼吸急促或困难、多汗等表现。 （三）观察：观察儿童就是否有紫绀(面色、口唇、舌、指趾甲床）、声音嘶哑、生长发育迟缓等表现。 (四)心脏听诊: 1、听诊环境相对安静，并尽可能在儿童平静状态下听诊。 2、在听诊前需检查听诊器就是否处于正常状态，使用时耳具要恰好封住外耳道口。 3、听诊部位：分别在胸部体表得二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区进行心脏听诊。 4、听诊时注意心率、心律、心音以及心脏杂音得性质、时间、程度。 （五）使用经皮测氧仪进行测试 １、测试时间:新生儿初次访视、满月访视时均要使用经皮测氧仪测试血氧饱与度;定期健康检查中如发现先心病可疑征象时要加测血氧饱与度。 2、步骤:打开经皮测氧仪开关，将专用指套或指夹，夹（套）于新生儿(或儿童）指（趾）端得最佳位置，观察仪器视窗,当视窗显示数字停止跳动稳定后记录测试结果。 3、注意事项:操作过程动作轻柔，四肢指（趾）末端温暖,尽量在新生儿(或儿童）平静状态时测量。指（趾）末端过凉、哭闹或移动将影响测试得准确性。
出生缺陷产前诊断是多学科复杂系统工程
出生缺陷产前诊断是多学科复杂系统工程 以“健康中国，妇女健康”为主题的“2018年林巧稚妇产科学论坛暨第十四届妇产科华润会议”7月19日至22日在北京举行。本次会议理论联系临床实际，突出人文理念，覆盖了我国妇产科学领域重点临床内容，以专题讲座、病例分析、专家面对面等多种形式开展学术交流。北京协和医院妇产科刘俊涛教授在题为《染色体病的产前筛查和产前诊断》的报告中，介绍了当前我国出生缺陷所面临的严峻形势，分享了产前筛查和产前诊断的最新研究进展。 我国是出生缺陷高发国家 刘俊涛教授首先介绍说，出生缺陷是指新生儿出生时就存在的外表或内部结构异常或功能异常，包括解剖结构、组织结构、细胞结构和分子结构等各种异常。全世界每年有500多万缺陷婴儿出生，约85%在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年新发出生缺陷患儿90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷1.8万例，唇颚裂2.3万例，先天性听力障碍3.5万例，唐氏综合征2.5万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。 出生缺陷是我国婴儿死亡的主要原因。2000年全国婴幼儿死亡率为千分之32.2，其中出生缺陷占12.5%；2011年，全国婴幼儿死亡率为千分之12.1，其中出生缺陷占19.2%，占比不断提高。出生缺陷也是我国儿童残疾的主要原因。约30%的出生缺陷患儿5岁前死亡，40%终身残疾。在我国现有的8000多万残疾人中，先天性残疾约占全部残疾的9.6%；在全国998万智力残疾中，先天性智力残疾占21.36%。同时，出生缺陷给患儿家庭和社会带来了巨大经济负担。我国每年因神经管缺陷儿出生带来的疾病负担超过2亿元，每年新发先天性心脏病患者生命周期总疾病负担超过126亿元；每年新出生的唐氏综合征患儿，生命周期总疾病负担为100亿元；2003年我国所有存活的唐氏综合征患者，一年的疾病经济负担超过50亿元。 刘俊涛教授说，出生缺陷发生的原因十分复杂，主要是遗传因素、环境因素或者两者共同作用的结果。环境因素致畸作用早在20世纪40年代就已经被确认，其中包括高温、高热、放射性等物理因素和药物、农药化肥等化学因素以及病原体感染之类的生物因素等。在各种先天性胎儿异常中，单基因异常占15%至20%，染色体异常占5%，外界及宫内环境影响占10%，多基因或多因素占65%至75%。遗传因素引起的出生缺陷根据发生原因、部位和遗传方式可分为3大类，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变遗传病。以染色体病为例，染色体病是由染色体畸变造成的，即由于染色体的数目或结构发生改变而引起的遗传性疾病，包括常染色体病和性染色体病。我国每年出生活婴中染色体异常者约为0.3%。染色体数目异常包括三倍体或多倍体，常染色体三体异常，性染色体数目异常等。染色体结构异常包括染色体微缺失异常，染色体片段易位、倒位、重复等异常，总体发生率约占足产月的1/250至1/300。 刘俊涛教授强调，由于21三体、18三体的胎儿能够存活到足月，因此也受
多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用
多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用 目的探讨多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断。方法2009年1月~2010年2月符合入选标准的高危孕妇628例，进行彩色多普勒超声检测。结果628例高危孕妇经多切面联合诊断，诊断胎儿先天性心脏病44例，诊断率为7.006%；产后及尸检明确诊断48例，产前超声诊断符合率达91.66％。结论多切面阶段性诊断可提高胎儿先天性心脏病诊断的敏感性、特异性；为妇产科及心儿科医生提供有价值的资料，可作为高危孕妇的常规检查。 标签：多切面；产前胎儿先天性心脏病；诊断；应用 先天性心脏病（CHD）是最常见的先天性缺陷，目前我国每年约有10余万先天性心脏病患儿出生，世界活产婴儿中先天性心脏病的发病率为0.8%。若能在母体妊娠期尽早发现胎儿心脏发育畸形，可降低畸形胎儿的出生率，减少围生期死亡率，对执行优生优育、提高人口素质和指导宫内手术有重要意义。超声检查是胎儿先天性心脏病首选的产前检查方法，多数采用四腔心切面检查［1］，使复杂先心病屡屡漏诊，给社会和家庭造成巨大损失。笔者采用多切面联合应用对产前胎儿先天性心脏病诊断达到良好的效果，现报告如下。 1资料与方法 1.1入选标准高龄产妇(35岁以上)；胎儿宫内生长受限；胎儿心律失常；孕妇有先天性心脏病家族史；曾有胎儿先天性心脏病或其他畸形儿孕产史；孕妇糖尿病史、结缔组织病史；孕早期服用影响胎儿的药物；病毒感染；有反复流产及死胎；接触有毒物质及放射线等高危因素的孕妇。 1.2一般资料选取2009年1月~2010年2月符合入选标准的高危孕妇628例，年龄21~42岁，平均26.9岁；孕龄20~40周，平均23.3周。 1.3检查方法采用美国ALT公司生产的Ultramark9超声仪及美国惠普公司生产的HP5500、4500超声仪，日本东芝彩超SSA-350A，探头频率2-5-5MHz，执行国际胎儿超声检测安全标准。首先根据胎儿脊柱、肝脏、胃泡与心脏的关系、下腔静脉入口等解剖结构确定胎儿心脏的位置。 1.3.1四腔心切面即为胎儿胸腔心脏水平的1个横切面。探测时将探头与胎儿脊柱平行，先进行纵向扫描，在心脏平面处作90°旋转；判断胎儿心脏位置、观察心房、心室、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系。 1.3.2左、右心室流出道切面以心尖四腔切面为基准，探头向胎儿头侧及左肩顺序倾斜，依次获得左心室流出道切面、右心室流出道切面。正常时肺动脉在主动脉的左前方；多普勒超声可观察主动脉和肺动脉瓣口的血流情况。 1.3.3三血管切面探头在四腔心切面的基础上平行向胎儿头侧推移即可显示
出生缺陷产前筛查及产前诊断结果的研究与报告
出生缺陷产前筛查及产前诊断结果的研究与报告 摘要】出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致， 其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不 明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊 乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因 为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出 生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。 【关键词】出生缺陷；产前筛查；产前诊断；研究报告 【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-7165（2015）13- 0411-01 产前筛查是及早发现出生缺陷的一种主要手段，有利于避免出生缺陷的情况 发生，对提高人口素质有着重要的意义。产前筛查具有简便、经济以及创伤少等 特点的一种检测方法［1］，从产妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷以及遗传 性疾病胎儿的高危产妇，以便进一步的进行明确诊断，因此，产前筛查是出生缺 陷干预的一种重要措施。 本文对出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究以及报告作了以下综述。 一：出生缺陷的意义 出生缺陷［2］，又称为先天异常，先天畸形等，是指在胚胎发育的过程中，由于结构以及功能上的异常，从而导致的缺陷。随着社会的发展，出生缺陷已经 作为一种会造成胎儿死亡，同时，还会导致大量儿童患病以及长期残疾的一种疾病，目前，已经更成为了当今世界非常重视的问题之一。 在发达国家或者是地区，出生缺陷会给社会乃至是民族都带来沉重的精神压 力以及经济负担。有研究表明［3］，70%的出生缺陷是可以通过婚检实现有效的 预防以及控制的，因此，在早期，进行适当的干预以及产前的筛查、产前的诊断，都能够有效的避免出生缺陷这类情况的发生。 二：预防出生缺陷的具体措施 1.对社会、国家、医生而言。 （1）建立一个国家、社会、个人三方面共同负责的机制［4］。 （2）构建产前筛查以及诊断的服务网络，形成一个具有素质的医疗团队，同时，还需要对产前筛查以及诊断进行规范化的管理。 （3）在以上基础上，还需要制定一个诊疗规范以及相关的规章制度，实施一个合理的产前筛查以及诊断。 （4）由于是三方面共同负责的一个机制，因此，需要制定一个合理的收费标准，杜绝乱收费、乱检查的情况，营造一个合理的医疗检查手段。 （5）为了能够让更多的人知晓出生缺陷所带来的一系列问题，因此，社会乃至国家，应该加强对这一方面的宣传以及教育，让他们认识到、了解到产前筛查 以及诊断的必要性和重要性。 （6）对于医生来说，更加应该积极的学会有关于产前筛查以及诊断技术，并且，结合我国的孕妇人群特点，探索一个适合我国国情的产前筛查以及诊断流程，降低一定的漏诊率以及误诊率。 2.对产妇而言。 （1）在孕妇孕前的4 个月～6 个月，必须要进行孕前检查，避免大龄生育等等。
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
产前筛查和产前诊断参考答案
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·6· 分娩产妇的12.2%。2015 年底“全面二孩”政策出台实施，2016年上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，目前符合“全面二孩”政策条件的妇女竟有60%以上为＞35岁，而＞40岁者更有一半以上。随着“二孩”政策的实施，高龄孕产妇人数将继续快速增长。 3 高龄孕妇自身特点 高龄孕妇普遍接受过良好的教育、具备一定的经济能力、有一些社会地位、有良好的健康意识，但这些条件并不能降低随着生育年龄增长而增加的妊娠合并症和并发症。 3.1 不孕症与流产率明显增高 卵巢因素是生育力决定因素，即卵泡数量的减少和卵子质量的下降。卵母细胞数目自胎儿期达到顶峰，育龄期原始卵泡以1 000个/月的速度快速减少，37岁以后明显加快，至更年期剩余原始卵泡数量已＜1 000个。30岁妇女每个月经周期妊娠率为20%，38岁降至13.2%，而＞42岁妇女妊娠率低至6.6%。卵子质量下降的主要原因是卵母细胞减数分裂纺锤体异常，导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，继而发生种植失败和自然流产。 卵巢以外生殖器官的老化及疾病是生育力下降的次要因素，子宫肌瘤、宫颈病变、子宫内膜息肉、子宫内膜异位症、子宫腺肌病以及慢性盆腔炎的发生率都将明显增加。这些因素将导致生殖道解剖的异常及宫腔内环境的改变，从而影响胚胎着床，增加流产率以及孕产期并发症的发生风险。 3.2 妊娠合并慢性疾病增加 随着年龄的增加，孕妇患有肥胖、高血压和糖尿病、心脑血管疾病、慢性肾病等风险增加，妊娠后生理的改变如血容量增加、心输出量增加、胰岛素抵抗等，对孕前老化器官将是一个巨大的考验，导致器官超负荷运转，从而形成一个恶性循环过程。这些与年龄相关的产科合并症即使在孕前检查证实健康孕妇中仍然高发且凶险，尤其是心血管疾病，孕产妇死亡率在年龄＞35岁以后明显增加，而＞40岁孕产妇风险更高。死亡的主要原因为心血管疾病、糖尿病、胎盘早剥和手术产并发症。自“全面二孩”政策实施以来，2016年上半年中国孕产妇死亡率比2015年同期增长了30.6%，大部分原因将归咎于高龄再生育所带来的产科并发症。3.3 瘢痕子宫再生育的困境 独生子女政策后近二十年，我国剖宫产率一直居高不下居世界首位。前次剖宫产造成的子宫瘢痕可能导致瘢痕妊娠、前置胎盘、胎盘植入、产后宫缩乏力大出血，首次剖宫产出现术后粘连、损伤盆腹腔脏器、切口憩室甚至子宫破裂等严重并发症。特别是凶险性前置胎盘，其病情极其凶险，危及产妇生命。 3.4 围产儿结局不良 卵子质量下降导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，除发生自然流产外，存活胚胎发生出生缺陷，如21-三体综合征在35岁妇女中上升到1/350，在49岁女性中发生率高达1/25。由于子宫胎盘血管硬化、胎盘功能的下降以及因各种并发症被迫提早结束分娩导致医源性早产，围产期死亡、死胎及新生儿死亡的发生率均随着母亲年龄的增加而升高。 (收稿日期：2017-12-12)出生缺陷三级预防中的产前筛 查和诊断 张莉 (沈阳市妇幼保健院，沈阳 110014) 【摘要】 文章对出生缺陷三级预防中的产前筛查和 诊断进行介绍。 【关键词】 出生缺陷；预防；筛查；诊断 【中图分类号】 R71 【文献标识码】 A 【文章编号】 1672-7185(2018)03-0006-03 doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.004 所谓出生缺陷是指胚胎不按正常口令执行发育，从而导致其结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传等方面出现异常。这些异常有的出生时即可发现，有的到一定年龄才表现出来，但不论哪种出生缺陷，均给社会和家庭带来严重负担。尤其在2015年，国家二胎政策全面放开之后，面对“孕妇年龄偏大、身体机能下降、妇科疾病增加”的情况，出生缺陷风险更是增加。 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(W H O)提出了出生缺陷“三级预防”策略。那么何为“三级预防”呢？简单地说：孕前阶段所采取的一系列预防保健措施是一级预防；妊娠期间所采取的一系
产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索
产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索 目的探索产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，提高胎儿先天性心脏病的诊断率。方法对2011年1月～2012年10月来我院做胎儿超声检查的510例孕妇进行回顾性分析，将其分为观察组和对照组，观察组为先心病胎儿组20例，对照组为正常胎儿组490例，在胎儿四腔心切面上行心轴角度的测量分析，将观察组与对照组结果进行对比分析。结果正常组490例胎儿均为左侧心轴，心轴异常1例，占0.2%，心轴角度平均为（40.9±7.8）°，观察组20例胎儿中左侧心轴18例，右侧心轴2例，心轴角度异常9例，占45%，心轴角度平均为（52.0±17.9）°，两组平均心轴角度及心轴异常比差异显著（P＜0.05），具有统计学意义。结论胎儿心轴异常能够作为产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，为胎儿先天性心脏病提供重要诊断依据。 标签：产前超声；胎儿先天性心脏病；征象或线索 胎儿先天性心脏病即胎儿先心病，据报道先天性心脏病约占我国出生婴儿的8%～12%，先心病的出现会导致机体组织器官的供血障碍，造成器官组织缺氧，影响患儿的生长发育；亦可造成肺部的血液流速增加，容易反复引发肺部感染[1]；血流动力学的异常可加重心脏负担，发生心力衰竭进而诱发恶性心律失常甚至猝死，其中目前的治疗手段尚不能达到良好治疗效果或者出生后早期死亡的先心病患儿约占20%，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一，先天性心脏病是危害儿童健康与生命的残酷”杀手”，胎儿心轴异常能够作为产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，为胎儿先天性心脏病提供重要诊断依据[2]，因此对2011年1月～2012年10月来我院行胎儿超声检查的510例孕妇进行了研究，现报道如下： 1资料与方法 1.1一般资料选择自2011年1月～2012年10月来我院行胎儿超声检查的510例孕妇作为研究对象，年龄在21～44岁，平均年龄为3 2.5岁，平均胎龄25w （19～27w），孕妇既往体检，无慢性疾病。 1.2方法使用型号为PHILIPS IU22，探头频率为5MHz～10MHz的彩色多普勒超声诊断仪，被检查者采用平卧位或侧卧位，首先按规范对胎儿进行全身各系统检查，选择胎儿心脏检查的专用程序，在标准的胎儿四腔心切面上行心轴角度的测定，自胎儿脊柱至前胸壁正中画直线A，过室间隔与房间隔之间画直线B，AB两条直线的夹角即为心轴角度。当夾角在中线左侧围左侧心轴，在中线右侧为右侧心轴[3]。 1.3结果追踪引产病例在经家属同意后做尸体解剖，出生后胎儿做超声检查及手术治疗，将追踪结果与术前超声相对比。 1.4统计学处理采用SPSS17.0软件处理实验数据，计量资料使用x±s表示，
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。
产前诊断与产前检查的区别
产前诊断与产前检查 很多孕妇以为产前诊断就是产前检查，这是错误的认识，很多人因此也错过了产前诊断的关键期，导致了一生苦难的开始，这样的故事，在临床上也非常常见；每年120万个出生缺陷家庭的诞生，80％，是因为这些家庭不相信科学的力量，或者因为这些家庭的准父母信命，顺其自然不去作为，这样的观念放任出生缺陷的出现。 这些悲剧，我看到和听到太多，一对夫妻好好做，不见得会完全防止出生缺陷的发生，因为出生缺陷率永远不会降低到零；但如果不好好做，那么你所面临的风险，就不是平均的1/16，而有可能是1/10、1/5，因为大多数的孕妇都在好好预防，你没有预防，你面临的风险自然高过平均风险，如果一旦有严重缺陷的孩子出生，您的这一生，就很难再与孩子成才、具有竞争力、成为佼佼者、被人尊敬，这些字眼沾边了。 产前诊断与产前检查是很不一样的，产前诊断是预防严重缺陷儿出生的最后一道防线。它主要是在产前对高风险的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产和终止妊娠，达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 而产前检查是对孕妇定期的常规健康检查，进行产前检查的目的是保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常； 因此，产前诊断和产前检查的目的是不一样的；产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。所进行的内容就更不一样了。 从检查内容来看，产前检查主要包括定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，比如：测量孕妇的体重、宫底高度、腹围、血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，了解胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常，及早发现并防治孕妇合并症和孕期并发症，及时纠正异常胎位和发现胎儿异常，确定分娩方式等；而产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因等。 欢迎登录郝爱勇新浪博客观看相关视频：
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿
市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案【模板】
XX市新生儿先天性心脏病筛查 项目工作实施方案 为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。 一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。 二、项目对象 出生后6-72小时以内的新生儿。 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博
等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。 四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生
新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)
新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行） 新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的 有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）机构设置。项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情 况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。 1。筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及 相应设备和设施。 2。诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当 具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。 （二）人员要求。 1。筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。 2。诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。 3。治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。 4。文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求。 1。房屋。 筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。 诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。 2。设备。 （1）筛查机构。 设备用途 听诊器；经皮脉搏血氧饱和度测定仪新生儿先天性心脏病筛查 计算机及相关设备数据录入、上报及分析 （2）诊断机构。 设备用途 诊断先天性心脏病的类型、评估严重程度 多功能彩色超声心动图诊断仪 及治疗效果 计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）
产前超声检查在胎儿先天性心脏病的研究进展
产前超声检查在胎儿先天性心脏病的研究进展 发表时间：2018-06-12T15:23:08.870Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年第9期作者：曹立红[导读] 先天性心脏病（Congenital heart Disease，CHD）是胎儿常见的一种先天性疾病 曹立红 天津市武清区中医医院 301700 摘要：先天性心脏病（Congenital heart Disease，CHD）是胎儿常见的一种先天性疾病，对新生儿的生命安全造成极大威胁，同时给家庭带来很大心理和经济负担。所以，通过现代医学检测技术尽早发现CHD胎儿并进行积极有效的产前干预，减少复杂先心病胎儿出生，提高人口素质，减轻家庭压力极为重要。随着胎儿超声心动图的迅速发展，其已成为目前唯一无创性胎儿心脏的产前筛查诊断方法。本文主要对当前胎儿CHD产前超声检查的研究进展情况进行综述。关键词：产前检查；超声诊断；胎儿先天性心脏病 胎儿CHD是一种常见的胎儿先天畸形，CHD发病率约为6‰~ 8‰，是新生儿死亡主要因素。所以，在产前检查中准确诊断胎儿CHD 有着重要现实意义[1]。近年来，随着超声诊断技术的创新和发展，胎儿CHD产前检出率日益提高。超声检查对胎儿无辐射、无创伤，且重复性好，是现阶段产前筛查和诊断胎儿CHD最为有效的手段。 1.胎儿CHD诊断时机 早期有些学者认为，胎儿心脏产前超声筛查最好在胎儿顶臀长＞60mm时进行，如此才可得到更为清晰的扫查影像，有些严重胎儿心脏解剖结构畸形可在孕11~13+6周时就能够诊断出来，但因受孕妇腹壁的厚度、孕周、体位等影响，使得孕早期胎儿心脏结构的影像清晰度低于中孕期，准确率会受影响，可能出现漏诊。刘伟亮、郑英娟等认为[2]，孕18~26周时胎儿心脏发育已经逐渐趋于成熟和完善，此时胎位尚末固定，胎儿活动度大，便于操作者根据胎方位实时调整探头位置，减少骨骼遮挡，使图像质量达到最佳状态，因此，此期为胎儿心脏行超声心动图检查的最佳时期。有学者表示[3]，在孕早期胎儿的心率相对较快，心脏径线还较小，且其体位多变，会影响到操作者摄取到心脏标准切面，但在孕晚期羊水量较少，胎位相对固定，且大多是枕前位，受胎儿脊柱声影遮挡，心脏部位有盲区，也影响观察。临床研究报道[4-5]，孕20~28周是胎儿心脏结构检查最佳期，过早过晚均不利于胎儿心脏观察，伴随妊娠发展以及胎儿血流动力学变化，一些心脏畸形在妊娠晚期才会出现，因而仅在妊娠中期进行胎儿检查，到晚孕期不进行复查，易出现漏诊，在中孕期的胎儿心脏异常检出总数和种类比早晚孕期多，所以，中孕期胎儿心脏检查最为关键和重要，不能以早孕期替代中孕期检查，晚孕期补检查也是必要的。根据我国产前诊断条例规定，超声应当在孕18-24周时诊断出胎儿致命畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单心室、致命性软骨发育不全。胎儿心脏超声筛查也建议在该时期进行。 2.胎儿CHD产前超声诊断方法 2.1 M型超声：M型超声心动图主要用于心腔及大血管各径线的测量，可观察胎儿心脏室壁和瓣膜启闭的运动、分析胎儿心律失常、评价胎儿心功能等。 2.2 二维超声：二维超声是可显示解剖结构的切面，在二维成像中解剖的形态、位置和动态均为实时显示。 2.3彩色多普勒及频谱多普勒：彩色多普勒血流成像（CDFI）超声检查能够提供机体血流的方向、速度等情况，可提供可视化的胎儿血流模式。临床研究表明[6]，CDFI在横断面筛查中有着重要作用，能够显示出血流在心脏四腔室与主要大血管走行，同时弥补二维超声检查的不足，通过观察血流状况及流速，判断瓣膜是否有反流，可发现心内异常血流，对排除先天性心脏畸形增加了可靠信息，从而提高了心脏畸形检出率及准确率。２．４组织多普勒成像（TDI）：一直以来，临床定量评估胎儿心脏功能是一个难题，但伴随超声技术的创新发展，组织多普勒成像（TDI）作为一种无创性检查技术在胎儿心脏功能检测中逐步应用开来。除CHD会引起胎儿心功能失调外，其他心外畸形，譬如膈疝、脐膨出、胎儿水肿等也会影响胎儿心功能。二尖瓣与三尖瓣的血流速度为双相填充波，也就是早期被动充盈E波与随后产生的由心房收缩生成的A波。而是心室舒张期功能失调晚期表现。由于在胎心率出现加速时也是单相填充模式，因此在评估胎儿心功能时需明确胎儿心率与心律有无异常。研究报道[7]，对胎儿开展频谱脉冲TDI与彩色TDI的速度测定是可行的，且具有显著相关性。 2.５四维（4D）超声技术 近几年来，4D超声在产前筛查中逐步应用开来，该种技术就是基于3D超声图像增加时间维度，即实时3D超声。4D超声技术可通过立体化成像自动显示在宫内胎儿的生长与发育情况，以及机体各脏器结构的变化，常用在产前胎儿畸形结构筛查中。国外研究表明[8]，利用四维时空关联成像（4D-STIC）超声对363例疑似CHD胎儿开展产前检查，结果表明4D-STIC超声心动图产前诊断胎儿CHD的准确率达到91.6%，敏感性、特异性分别达到91．6%、94．9%。临床上应用4D-STIC超声心动图能够对胎儿心脏异常筛查与评估，以提供胎儿心脏结构的情况。应用4D超声心动图可用来筛查孕24~26周胎儿先天性心脏缺陷。临床研究表明，早孕期规范化应用4D超声心动图技术时空关联成像、断层超声成像和彩色多普勒成像有助于显示必要的成像平面，以实现对高危患者复杂心脏异常的诊断。有研究认为，在二维灰阶显像－时空关联显像四维超声技术的帮助下有助于评价胎儿心脏血流动力学状态，可能对胎儿心脏研究和对不同的先天性心脏异常解剖结构的识别起着重要的作用[9]。 3.胎儿CHD产前超声筛查的常用切面及对胎儿心脏的观察 胎儿心脏四腔心、左心室长轴、大动脉短轴、左右室流出道、主动脉弓、动脉导管弓、三血管、三血管气管切面及上下腔静脉长轴切面，按照静脉-心房、心房一心室、心室-大动脉的顺序观察心房与心室的大小及其连接关系，观察房、室问隔的连续性.卵圆瓣的状况及四组瓣膜的回声及活动情况，室间隔及室壁厚度等，应用彩色多普勒血流显像观察房室瓣口，房、室间隔和大动脉内的血流速度、方向及性质。 4.胎儿CHD产前超声诊断的线索 4.1心脏位置异常
北京市0—6岁儿童先天性心脏病筛查技术规范
附件1： 北京市0～6岁儿童先天性心脏病筛查技术规范 儿童先天性心脏病（以下简称先心病）筛查是为了早期发现先天性心脏病儿童，及时给予诊断、治疗，提高儿童健康生存水平，减少死亡。 一、筛查对象与时间 （一）对象：在北京市出生及居住的0～6岁儿童。 （二）时间：在新生儿初次访视、满月访视时，以及1月龄～6岁儿童的定期健康检查时进行。 二、筛查设备 （一）听诊器：医用听诊器。配备钟式和膜式两种胸件。 （二）经皮测氧仪： 经皮测氧仪参考技术参数： 1、血氧饱和度测量范围：0～100%，精确度±1%。 2、测试探头：适合各年龄段（新生儿、婴儿、幼儿）儿童使用的不同测试探头，耗材较少，能够持续性使用。 3、视窗显示：血氧饱和度、心率。视窗明亮易读，字体明显清晰。 4、温湿度：适于四季外出携带并进入室内测量的温湿环境。 5、电源要求：电源充电和（或）普通电池充电，测量耗电少、价格低廉。 6、体积、重量：外观体积应小于15㎝（高）×10㎝（宽）×3.3㎝（厚）；重量应小于250克。 三、筛查方法及步骤
（一）告知：告知家长本次筛查目的、方法，征得家长同意。 （二）询问：询问家长，儿童是否有喂养困难、呼吸急促或困难、多汗等表现。 （三）观察：观察儿童是否有紫绀（面色、口唇、舌、指趾甲床）、声音嘶哑、生长发育迟缓等表现。 （四）心脏听诊： 1、听诊环境相对安静，并尽可能在儿童平静状态下听诊。 2、在听诊前需检查听诊器是否处于正常状态，使用时耳具要恰好封住外耳道口。 3、听诊部位：分别在胸部体表的二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区进行心脏听诊。 4、听诊时注意心率、心律、心音以及心脏杂音的性质、时间、程度。 （五）使用经皮测氧仪进行测试 1、测试时间：新生儿初次访视、满月访视时均要使用经皮测氧仪测试血氧饱和度；1月龄～6岁儿童定期健康检查中如发现先心病可疑征象时要加测血氧饱和度。 2、步骤：打开经皮测氧仪开关，将专用指套或指夹，夹（套）于新生儿（或儿童）指（趾）端的最佳位置，观察仪器视窗，当视窗显示数字停止跳动稳定后记录测试结果。 3、注意事项：操作过程动作轻柔，四肢指（趾）末端温暖，尽量在新生儿（或儿童）平静状态时测量。指（趾）末端过凉、哭闹或移动将影响测试的准确性。 四、筛查结果记录 （一）查体及心脏听诊记录