brugada综合征资料讲解

在心室复极早期，由于SCN5A基因突变导致内向钠电 流(INa)减少和Ito明显增加，心室外膜与内膜之间Ito 的电位差明显增加，从而产生J点的抬高和ST段的抬高。 由于右室的心外膜Ito电流比左室心外膜的Ito电流更具 优势，因此，心电图表现也特征性的定位在V1－V3的 右胸导联。
2相折返是Brugada综合征发生VT和VF的电生理原因， 它与跨壁的复机离散度增大有关，同时也与过早活动 触发机制有关。当心室局部某一处内外膜离子流和电 位差明显增大时，可引起相邻部位的2相折返，从而诱 发VT和VF。
心电图变化及诱发快速心律失 常的机制
Brugada综合征ST段抬高及诱发室速/室颤的原因尚不清楚。右室 心外膜动作电位形成过程中，一过性外向电流似能说明有关机制。 细胞电生理研究表明，心内膜和心外膜动作电位(AP)的形态截然 不同，即心外膜动作电位复极过程表现为特殊的显著的“尖峰-圆 隆形状”，这一变化至少与3种离子流有关，即钠离子内向电位 (INa)，一过性外向电流(Ito)和L型钙离子流(ICa)，心外膜存在Ito 而心内膜则无，这种差异使动作电位I相出现切迹，反映在心电图 呈J波和J点抬高，而外膜细胞动作电位圆隆消失，动作电位时程 缩短，造成心内膜向心外膜方向形成跨壁电流，反映在心电图上 则为ST段抬高。由于右心室壁较薄，右心室心外膜AP对心电图的 影响较左心室明显，因此往往在V1、V2导联出现ST段的改变。如 上述，AP复极状况由多种离子决定，这些离子流的改变可以引起 心肌不同部位的电位差，引起复极的明显离散，产生局部再兴奋， 这种复极过程中的再兴奋是产生快速心律失常的发生机制或触发 因素。
疾病诊断
详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕 厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是 诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现 之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断 Brugada综合征：
①记录到室颤； ② 自行终止的多形性室速； ③ 家族心脏猝死史(<45岁)； ④家族成员有典型的I型心电图改变； ⑤电生理诱发室颤； ⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
心电图表现
2002年8月欧洲心脏病协会总结了Brugada综合征的心 电特征并将其分为三型：
Байду номын сангаас
I型： 以突出的"穹隆型"ST 段抬高为特征，表现
为J 波或抬高的ST 段顶点≥2 mm，伴随T 波倒置，ST
段与T波之间很少或无等电位线分离；
II型：J 波幅度( ≥2 mm) 引起ST 段下斜型抬高
(在基线上方并≥1 mm) ，紧随正向或双向T 波，形成"
疾病诊断
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试 验阳性，如有上述临床表现可诊断 Brugada综合征。如无上述临床症状仅有 特征性心电图改变不能诊断为Brugada综 合征，只能称为特发Brugada征样心电图 改变。
危险分层
Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综 合征患者分为三组的危险分层策略：
症状表现
Brugada综合征具有较宽的临床疾病谱，从静 息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者，提 示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。
患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族 史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症 状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发 或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。
A组：高危组，基础状态下ST段抬高并有晕厥发作
史。该组患者应置入ICD。
B组：中危组，基础状态下ST段抬高≥2 mm，但
无晕厥发作史。对该组病人的治疗尚未确定。
C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴
性(静息基因携带者)或经药物激发试验才出现阳性ECG
表现者。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应
立即对其重新评估。
发病机制
遗传学机制
Brugada综合征为常染色体显性遗传性疾 病。
研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流 （Ito）、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换 电流等离子通道的基因突变都可能是 Brugada综合征的分子生物学基础。
遗传学机制
1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因 (SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基 础之一。
brugada综合征
简介
Brugada等认为该综合症的异常心电图及多形 性室速的发生与心脏器质性疾病无关。“M细 胞”的功能异常、缺如或数目减少可能促使心 肌去极、复极的异常，从而产生异常心电图。
但Martini3在尸检发现，Brugada综合征虽然没 有器质性心脏病的存在，但可能会有隐匿的右 室心肌病的存在。故所谓正常心脏性猝死者， 其实心脏并不正常，只要有更好的检测手段或 方法终究会发现心脏结。
马鞍型"ST 段图型；
III型：右胸前导联ST 段抬高< 1 mm ，可以表现
为"马鞍型"或"穹隆型"，或两者兼有。
心电图表现
Brugada 综合征心电图的ST 段改变是动 态的，不同的心电图图型可以在同一个 患者身上先后观察到，三种类型心电图 之间可以自发或通过药物试验而发生改 变。Brugada 综合征心电图的ST 段改变 具有隐匿性、间歇性和多变性。
心电图变化及诱发快速心律失
常的机制
自主神经的兴奋或抑制对ST段下降也有影响， 如β受体兴奋后L型LCa离子流加大，心外膜AP 圆隆恢复，使与心内膜时限相近，内外膜动作 电位差异变小，故ST段下降，而β受体阻滞剂 的作用则相反，使ST段抬高，α受体的兴奋与 抑制也有相似的作用。另有学者通过晚电位和 体表心电图研究提出，右室流出道处心室前壁 与间隔区域存在传导延搁，迷走神经兴奋时这 种延搁更为明显，这可能与Brugada综合征患 者易于在夜间出现室颤有关。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者 有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱 发多形性室速或室颤。
症状表现
美国疾病控制预防中心的回顾分析表明， 与冠心病患者的猝死不同，具有Brugada 综合征心电图特征的患者，其猝死大多 发生在10PM至8AM之间，伴有呻吟、呼 吸浅慢而困难，有时心脏病突发或晕厥， 发作时心电图监护几乎均为室颤。