Brugada综合征
临床Brugada综合征病因、症状、发病机制、病理、临床表现、并发症、辅助检查、诊疗及鉴别诊断
临床Brugada综合征病因、症状、发病机制、病理、临床表现、并发症、辅助检查、诊疗及鉴别诊断BrUgada综合征（BrS）是由于编码心脏钠离子通道、钙离子通道或钾离子通道的基因突变，致使内向钠电流或钙电流的降低，外向钾电流的增加，引起心电图右胸导联（VI~V3）ST段呈下斜型或马鞍型抬高，T波倒置，伴或不伴右束支传导阻滞；在临床上患者常因室性心律失常或心室颤动引起反复发作性晕厥，甚至心脏性猝死。
病因BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。
目前已确定19种基因突变与BrS有关，分别为SCN5A基因、甘油-3-磷酸脱氢酶1蛋白（GPDI1）基因、1-型钙离子通道Q1C亚单位（CACNA1C）基因、1-型钙通道B2b亚单位（CACNB2b）基因、钠通道B1亚单位（SCN1B）基因、电压门控性钾通道E亚家族成员（KCNE）3基因、钠通道83亚单位（SCN3B）基因、内向整流钾通道J亚家族成员8（KCNJ8）基因、心脏钙通道α2δ1亚单位（CACNA2D1）基因、钾电压阀门通道,Sha1相关亚家族成员（KCND）3基因、髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白1（MOG1）基因、肌纤维膜结合蛋白（S1MAP）基因、三磷酸腺甘结合盒亚家族C9（ABCC9）基因、电压门控Na通道∏型（SCN2B）基因、血小板亲和蛋白（PKP）2基因、成纤维细胞生长因子（FGF）1基因、钠通道蛋白10α（SCN1OA）基因、HEY2基因、脑信号蛋白3A（SEMA3A）基因等。
以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚型。
发病机制（-）致病病因SCN5A基因突变是第1个被发现引起BrS的致病病因，其突变占BrS基因突变的15%~30%;第2、3、4个被发现的BrS致病病因分别为GPD11基因、CACNA1c基因、CACNB2b基因的突变；近年研究还发现SCN1OA基因突变也是BrS的重要致病病因，约占BrS基因突变的16.7%o除此之外，SCN1B基因、KCNE3基因、SCN3B基因、KCNJ8基因、CACNA2D1基因和KCND3基因等也发挥了一定的作用。
1例Brugada综合征患者的护理体会
1例Brugada综合征患者的护理体会Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏病，其特征是特定的心电图表现和心脏骤停的风险增加。
作为护理人员，我曾经有机会照顾一位Brugada综合征患者，下面是我从这次经验中得到的一些护理体会。
了解疾病的特点和危险因素至关重要。
在照顾Brugada综合征患者之前，我对这种疾病进行了详细的学习和研究。
我了解到Brugada综合征通常会在年轻成年人中发病，男性更常见。
了解患者的家族病史也是非常重要的，因为Brugada综合征是遗传性的，家族中有类似疾病的存在会增加患者的风险。
对于Brugada综合征患者来说，保持心律的稳定非常重要。
护理人员需要经常监测患者的心电图和心率，及时发现和处理任何异常。
根据需要，我们还要随时准备好进行除颤和心肺复苏等紧急处理措施。
鉴于Brugada综合征患者发生心律失常的风险较高，我们还要确保患者周围的环境安静、舒适，避免可能导致心血管刺激的因素。
关注Brugada综合征患者心理健康也非常重要。
因为Brugada综合征是一种罕见的疾病，患者常常感到困惑、恐惧和焦虑。
作为护理人员，我们需要耐心倾听患者的担忧和忧虑，并提供适当的支持和安慰。
教育患者和家人了解疾病的性质和治疗方法，以及如何应对可能的并发症，也是非常重要的。
作为护理人员，我们还要关注Brugada综合征患者的生活方式。
Brugada综合征患者需要遵循一些特定的生活方式建议，例如避免暴饮暴食、避免剧烈运动、不要长时间暴露在高温环境中等。
我们需要教育患者如何规律地锻炼身体、保持健康的饮食习惯，并定期检查和调整药物治疗。
我们还要密切关注Brugada综合征患者的药物治疗。
一些药物，如普罗帕酮和利多卡因，可以降低心律失常的风险。
作为护理人员，我们需要了解这些药物的适应症、剂量和不良反应，并监测患者的药物治疗效果和安全性。
如果患者在用药过程中出现任何不良反应或药物不良事件，我们应及时采取相应措施，如调整剂量或更换其他适合的药物。
Brugada 综合征心电图特征及研究进展
Brugada 综合征心电图特征及研究进展Brugada 综合征（BRS）的心电图具有多样性、多变性、隐匿性和易受多种药物影响等特点。
特征性改变表现为V1,V2导联ST段下斜形或马鞍形抬高。
自从1992年Brugada兄弟首次报道以来，对Brugada 综合征的认识经历了近二十年的历程。
2002年召开了第一次专家共识会，明确了Brugada综合征的临床诊断；2005年召开了第二次专家共识会，进一步阐述了Brugada综合征的检查方法、危险分层及治疗方法。
近年来该疾病的主要研究进展是对遗传学认识的深入，其诊断和治疗仍然面临着挑战。
1 心电图特征1.1 多样性Brugada 综合征的心电图表现有三型如图1：I型（穹隆型）:下斜型ST段抬高≥2mm，T波负向;II型:马鞍型ST段抬高，起始部分抬高≥2mm，下凹部分抬高≥1mm ，T波正向或双向）;III型:马鞍型或下斜型ST段抬高 1mm。
但是，只有I型Brugada表现，无论是自发还是钠通道阻断剂诱发，排除其他引起ECG异常的情况，并且结合病史和家族史方可诊断BRS，否则，只能诊断Brugada 样ECG改变，尽管某些患者起初可能无症状。
图1 BRS心电图三种类型改变(Antzelevitch C,等.Brugada 综合征: 第二次专家共识报告. Heart Rhythm. 2005 Apr;2(4):429-40)1.2 多变性Brugada 综合征的心电图ST段形态呈动态改变,同一个患者有时表现为I型，有时表现为II型，甚至表现为正常。
其机制可能是交感神经和副交感神经影响的结果。
如病例1，男，35岁，阵发性心悸，先兆晕厥2年。
超声心动图正常，心电图见图2。
2005年9月心电图表现为典型I型改变（A），而2005年10月就表现为马鞍型改变(B)。
A B图2 BRS心电图自发性改变1.3 隐匿性有些BRS患者ECG可能正常，但可以应用钠通道阻滞剂揭示ECG改变，如阿义马林、氟卡尼、普鲁卡因酰胺、普罗帕酮等如图3。
Brugada综合征相关知识
Brugada综合征相关知识
概述
Brugada综合征系1992年由Brugada等学者报道的一组新病症。
主要表现为多源性室性早搏，持续性室性心动过速，可导致晕厥，甚至心室颤动，死亡，预后险恶。
诊断要点
诊断要点概述
1．患者常有心悸、心慌，重者可有心源性晕厥发作。
2．心电图特征
①完全性或不完全右束支传导阻滞；
②V1~3导联的ST段起始部呈尖峰状抬高，并迅速降到等电位线的下方，与倒置T波融合；
③Q-T间期正常；
④可见多源性室早或短阵室速。
晕厥发作时心电匿示为持续性多形性室速，不出现尖端扭转理象。
3．排除其他心脏疾患。
鉴别诊断
1．急性前间壁心梗该病常见的ST段凹面向下抬高，与T波融合成单向曲线，且多有胸痛及心肌酶谱升高，鉴别并不困难。
2．急性心包炎有发热、倦怠、心前区疼痛，有时伴气促、肝大、奇脉、二维超声可作出明确诊断。
3．特发性室颤可呈尖端扭转室速和Q-T间期延长，不伴有恒
定的RBBB及Vl~3导联ST段抬高。
鉴别不难。
4．J波异常它所致室性心律失常必有J波改变，不伴有恒定的RBBB，可呈尖端扭转性室速，心脏电生理检查易发现心室肌延迟除极现象。
可资鉴别。
治疗概述
1．首选安装心脏除颤起搏器（AICD）。
2．药物可选用β受体阻滞剂，胺碘酮，苯妥英钠等。
预后
比较严重。
心内科医师应作为心脏急症处理。
Brugada综合征
和ST段抬高诊断价值同右胸导联 药物激发试验
ESC推荐四种药物：阿义马林、氟卡 尼、普鲁卡因酰胺、匹西卡地
国内应用普罗帕酮
扩大心电图范围
治疗
1、紧急处理 2、避免诱因 3、长期治疗 4、其他治疗
治疗
1、紧急处理 直流电复律 静滴异丙肾上腺素1-3μg/min
治疗
2、避免诱因
进食大量米、面或高糖食品 酒精或可卡因中毒 发热或长时间处于高温场合 胰岛素与葡萄糖同时静滴 低钾血症、高钾血症、高钙血症 多种药物：钠通道阻滞剂、三环类抗 抑 郁药、钙通道阻滞剂、四环类抗抑郁药、β受 体阻滞剂、吩噻嗪类、硝酸酯类药物、5-HT 再吸收抑制剂
Brugada波中的J波可伪似r'波，成 为类右束支阻滞的心电图表现，鉴 别时，当V1-V3导联有r'波，ST段和 T波改变，而在V5-V6导联无相应的 宽而顿的s波时，可能为Brugada 波，相反为右束支阻滞。
特发性J波与BrS
共同临床特征：患者均无明显器质性心脏 病，都有心室颤动史及猝死的危险。
发病机制
临床特征
①多发生于青年男性，男：女≈8：1，发病年龄 多数在30～40岁之间，多发生在夜间睡眠状态， 发作前无先兆症状，发作间期可无任何症状； 常有晕厥或猝死家族史；
②心脏结构正常； ③特征性右胸导联（V1-V3）ST段呈下
斜性或马鞍型抬高； ④致命性快速心律失常或心室颤动发作
引起反复晕厥及猝死。
诊断
1.临床表现
心悸、头晕、晕厥先兆 晕厥、猝死（有时间集中特征）
诊断
2.标志性心电图表现
诊断
3.钙通道阻滞剂激发试验
BrS诊断公式：1+1/5
鉴别诊断
1、急性前间壁心肌梗死 2、急性心包炎 3、急性心肌炎 4、右束支阻滞 5、特发性J波 6、早期复极综合征 7、致心律失常性右室心肌病
Brugada综合征心电图的药物激发试验
药物激发试验的过程
药物激发试验通常在专业的医疗设施中进行，由经验丰富的医生监督。
患者首先进行常规心电图检查，以确定是否存在 Brugada 综合征的特征 性心电图表现。
如果常规心电图检查正常，医生会使用药物来诱发 Brugada 综合征的特 征性心电图表现。这些药物通常包括钠通道阻滞剂，如 Ajmaline、 Ranolazine 等。
阴性结果分析
ST段无明显变化
在胸导联V₁至V₃上，心电 图的ST段没有明显的抬高 或下降。
T波形态正常
心电图的T波形态正常，没 有出现倒置或低平的情况。
无心律失常发生
在药物激发过程中，患者 未出现任何心律失常症状。
05 药物激发试验的临床应用 与意义
诊断 Brugada 综合征
药物激发试验是诊断 Brugada 综合征的重要手段之一，通过使用特定的药物， 如钠通道阻滞剂，诱发 Brugada 综合征的特征性心电图改变，从而确诊该疾病 。
药物激发试验的过程
在使用药物后，医生会继续监测心电图变化，并记录任何异常表现。
如果心电图出现 Brugada 综合征的特征性表现，则试验为阳性，表明患者可能患有 Brugada 综合征。如果没有出现特征性表现，则为阴性结果。
在完成药物激发试验后，医生会根据结果和其他相关检查结果综合评估，以确定患者是否患 有 Brugada 综合征。
T波倒置
在右胸导联上出现深倒置的T波。
心电图的分类与分级
分级
根据ST段抬高的幅度和 T波倒置的深度，心电图 表现可分为轻度、中度
和重度。
轻度
ST段抬高小于2mm，T 波倒置小于1mm。
中度
ST段抬高2-3mm，T波 倒置1-2mm。
Brugada综合征
因此和LQT一样，Brugada综合征也具 有明显的遗传不均一性和表现型不均一性。
Brugada综合征药物激发试验的注意事项
(1) 试验前须向患者及其亲属说明本试验的意义及可 能出现的危险, 并签字同意;
(2) 持续12 导联心电监护及血压监护, 电极的放置要 正确; 用药后心电图有改变者, 心电监护应持续至心 电图恢复基础状态；
(3) 建立静脉通道, 备齐各种抢救药品;
(4) 抢救设备如除颤仪、临时起搏器、气管插管、呼 吸机等处于待用状态。
Brugada综合征的流行病学
——亚洲的发现
虽然CDC 到1977年才注意到该综 合征，但在亚洲已发现多年。
菲律宾 叫做“Bargungut” 日本 叫做“Pokkuki”， 泰国 叫做“Laitai” 所有这些名词的意思为“夜间睡眠 中的死亡” 。
Brugada综合征的流行病学
——中国和泰国
该综合征在泰国最普遍。在泰国东北部，年 死亡率在40/10万，为该地区年轻人第二位 死亡原因，仅次于第一位的交通事故。
基于目前的有限认识,药物激发试验阴性者 不太可能患有Brugada 综合征；对药物激发的 ST 段抬高< 2mm 者尚不能作结论。
（3）III型ST 段抬高(马鞍型)
①基础情况下超过1 个以上右侧胸前导联III 型ST 段抬高(低平型)，在应用钠通道阻滞剂 进行药物激发试验时, 转变为I型ST 段抬高， 其意义等同于以上“情况1”的I 型ST 段抬高 并应接受相应的疾病筛检。
Brugada综合征危险分层
B组(中危组) :基础状态下ST段抬高≥2 mm，但无晕厥发作史。
brugada诊断标准
brugada诊断标准Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征在于室性心律失常。
本病的发生风险主要取决于基因型，且可能与许多其他疾病的症状混淆。
为提高对该疾病的认识和诊断，本文将详细介绍brugada诊断标准。
一、临床特征Brugada综合征的主要临床特征包括典型心电图表现（室性心律失常），但也有可能出现一些非特异性的症状，如胸痛、心悸、头晕等。
值得注意的是，本病存在一定的遗传倾向，因此患者亲属中出现该病症状的可能性较大。
二、诊断标准1.心电图室性节律（间隔24小时出现两次以上特征性ST段抬高）；2.无其他明显病因可解释胸痛、心悸等症状；3.排除其他可能导致室性心律失常的疾病（如电解质紊乱、心肌病等）。
在满足以上条件的情况下，还需考虑其他诊断方法，如动态心电图监测、心脏电生理检查等。
若确诊为brugada综合征，还需进行其他相关检查，如心脏超声、心肌酶谱等，以评估病情严重程度及预后。
三、治疗策略治疗brugada综合征的主要目标是预防恶性室性心律失常发作导致的心脏骤停。
具体治疗方法包括：1.药物控制：通过使用抗心律失常药物，控制室性心律失常的发生。
然而，由于药物副作用和患者个体差异，药物治疗并非完全有效。
2.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有高危风险的患者，植入ICD可以有效预防心脏骤停。
3.手术干预：针对基因型明确的患者，手术干预（如导管消融）可能是一种可行的治疗选择。
在患者及家属充分了解病情和治疗方案的前提下，遵循医生的建议和指导是至关重要的。
此外，定期复查和监测也是确保治疗效果的关键环节。
四、结论总的来说，对于brugada综合征的诊断和治疗，应综合考虑患者的临床表现、心电图特征及相关检查结果。
通过遵循明确的诊断标准，采取合理的治疗策略，有望提高患者的生存率和生活质量。
同时，加强公众对brugada综合征的认识和预防措施，有助于减少误诊和漏诊的风险。
布鲁加达综合征
布鲁加达综合征一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。
1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST 段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。
Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。
二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。
劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。
三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。
发作间期可无任何症状。
有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。
心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3 ) J点和ST段抬高。
2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。
不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。
如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
六治疗目前药物治疗不能有效防止心脏事件发生，发作室速、室颤时应采取相应救治措施，唯一有效防止猝死的方法及早置入心律转复除颤器（ICD）。
布鲁格达氏综合症
布鲁格达氏综合症布鲁格达氏综合症（英语：Brugada syndrome）也称为“突然猝死症”，是一种心脏遗传病。
由于心脏电流出现异常，严重的能够引致心脏衰竭或猝死。
此症是泰国和老挝当地年轻人在没有明显心脏毛病下突然猝死的主因。
在1989年首次通过心电图在心搏停止的生还者身上发现布鲁格达氏综合症，遗传和病理生理学大约20%的个案都由心肌细胞基因突变所引起。
此基因，名叫SCN5A，在某些个案，此症特殊心脏跳动的情况是可以通过心电图观察出来。
治疗布鲁格达氏综合症的致死原因是心室颤动。
因为并没有治疗方法可以预防此症患者发生心室颤动，故治疗有赖于在此致命的心律不整导致病人死亡将其遏止。
可以植入去颤器（其可以持续监测心脏节律，如发现有心室颤动便进行去颤术）。
有冠状动脉疾病风险的病人在植入去颤器前可能需要先进行血管摄影检查。
布鲁格达综合症,杀人于夜眠上世纪80年代初,新加坡因经济快速发展,从泰国等地引进成千上万的建筑工人参加新加坡地建设.这些劳工在进入新加坡前都经过严格的体格检查,健康素质良好.然而,到后来,一连串的泰国劳工在夜晚的睡眠中离奇死亡,震惊警方和卫生当局.大部分司这在无人知晓的情况下离世,只有少数人发病时发出低吟的喘息和呻吟声,接着很快便停止呼吸,脸色青紫,丧失意识.室友们被惊醒了,却爱莫能助.经调查,死者绝大多数是男生,警方排出了他们自杀或他杀的可能.医学专家猜测,这些劳工的死亡很可能是因为心脏出了问题.对死者进行尸体解剖却发现,他们的心脏病没有扩大,冠状动脉也没有任何病变,也就是说,心脏看来是正常的;生化检验`微生物检验和毒理学检测,都没有发现异常.后来的流行病学调查发现,这种神秘的死亡分布在东南亚`日本和我国的珠江三角洲.法医们也同样查不出死者有任何的心脏病变.“寡妇鬼”迷信,一度流行其实,这种”睡死”现象在太过东北部已有数十年的历史,但直到上世纪90年代才成为”新闻”,引起医学界的重视和调查.结果发现,它在当地竟是20~50岁男性的第二大死因,仅次于车祸.这些死者平素身体健康,甚至”睡死”前还有说有笑.而当地医生对他们的死亡原因一直无法回答,于是,迷信也就开始流行起来. 信封佛教的泰国村民烧香拜佛,祈求神明保佑.这些处于猝死威胁和极度恐慌之中的村相信,这里有超自然的神奇人物,这个人物就是当地村民中流传的”寡妇鬼”.据说”寡妇鬼”要在夜间寻找男性伴侣与她一起上路,以消除孤独,满足性饥渴.为了避免被”寡妇鬼”勾引,当地男性村民唯一的办法,就是每天晚上睡觉前,将自己打扮成女人,穿上裙子,涂上口红,涂上指甲油,希望”寡妇鬼”将他们错认为是女人,以逃避厄运.布鲁格达波,解开谜团与此同时,远在欧洲的西班牙,也发生过类似的夜间猝死.布鲁格达教授是当时西班牙著名的心脏病专家,从事心率异常的研究30多年.1986年,一位波兰籍年轻父亲带着他3岁的儿子找布鲁格达教授看病.他的儿子曾几次昏迷`呼吸停止,但因他及时为儿子做心肺复苏抢救过来.一年前,他的女儿也因同样的情况死去.布鲁格达教授为小男孩做了心电图检查,结果令他大吃一惊:心电图上出现了一种从没见过的奇怪波形—一种像鲨鱼鳍的波形(及特征性的ST段下斜型抬高及T波倒置).教授翻遍了所有文献,都没有类似的波形,对此他一度束手无策.之后,教授叫那位父亲将男孩死去姐姐的心电图带来.在诧异中,教授发现这两位兄妹的心电图几乎完全一样.似乎这种不明原因的猝死和这种心电图波形有关,而且有家族聚集现象.在随后的几年中,教授又碰到了8名具有相同心电图的病人,并对他们做了仔细研究,在1992年发表了这一观察结果.后来,医学界把这种病称为布鲁格达综合症.这种心电图波形也被称为布鲁格达波.首要条件:捕捉布鲁格达波在人们对布鲁格达综合症几乎一无所知的年代,几乎所有病人生前都得不到明确的诊断.由于布鲁格达波是布鲁格达综合症的最典型特征,因此,心电图上如果出现布鲁格达波,就要考虑是否为布鲁格达综合症.然而,布鲁格达波行踪诡秘,此消彼现,并不能经常记录到,甚至要通过特殊的药物注射才显现出来(药物激发试验). 值得注意的是,进行药物激发试验,可能诱发恶性室性心律失常.因此,激发实验一定要在具有除颤器等级就设备的医院才能进行,以免出现意外.并且,要在不同时段进行多次心电图检查.然而,不能认为心电图上出现布鲁格达波就是布鲁格达综合症,因为还有许多其他因素也可诱使出现布鲁格达波,包括心脏电复苏`运动`饮酒`发热`血钾异常`B受体滞剂等,尤其在病人饮酒或发热时,布鲁格达波出现的概率较高.因此,诊断布鲁格达综合症,除了心电图上出现布鲁格达波外,还必须具备下列条件之一:病人本人有晕厥史`室颤史或夜间濒死样呼吸史;家族中有45岁以下成员因布鲁格达综合症猝死史.ICD,对抗猝死的利器猝死者多数为青壮年男性,平素可无任何症状,包括心绞痛`胸闷或呼吸困难等.而一旦发病,首发症状就是晕厥或猝死,且常发生在夜间,目击者与救助者少,预知率很低.其致死原因是室颤(这是最危险的一种心电节律紊乱,它使心室无法同步收缩,不能把血液从心脏射出,运送到全身,致使脑部缺血,直至脑死亡出现). 基于该病的上述特点,预防难度很高.因此,筛查和确诊布鲁格达综合症对预防病人的猝死最为重要.一旦确诊,就要进行治疗.最为可靠的是非药物治疗—使用埋藏式心率转复除颤器(ICD). ICD,是一个约火柴盒大小的仪器,可埋藏在胸部皮肤下,有一根导线连着心脏.一旦心脏出现室颤,除颤器能够立即识别并发出安全的电流,无痛刺激心脏,消除室颤,恢复正常的心跳节律.这种除颤器虽然预防效果好,但是,要让一个看似身强体壮的病人接受Brugada综合症心电图Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。
brugada综合征
疾病诊断
详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕 厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是 诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现 之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断 Brugada综合征：
①记录到室颤； ② 自行终止的多形性室速； ③ 家族心脏猝死史(<45岁)； ④家族成员有典型的I型心电图改变； ⑤电生理诱发室颤； ⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者 有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱 发多形性室速或室颤。
症状表现
美国疾病控制预防中心的回顾分析表明， 与冠心病患者的猝死不同，具有Brugada 综合征心电图特征的患者，其猝死大多 发生在10PM至8AM之间，伴有呻吟、呼 吸浅慢而困难，有时心脏病突发或晕厥， 发作时心电图监护几乎均为室颤。
brugada综合征
简介 Brugada 综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电
疾病，属心源性猝死的高危人群，预后严重。病人的心脏结 构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右 胸导联（V1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临 床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
由于右室的心外膜Ito电流比左室心外膜的Ito电流更具优势，因此，心电图表现也特征性的定位在V1－V3的右胸导联。 分子生物学研究已经发现Brugada综合症的发生与钠通道基因突变有关，其发生部位在LQTS3型SCN5A基因位置上，但与长QT间期致 尖端扭转性室速的基因缺陷不同，在R/W+T/W通道没有观察到持续的抗失活电流。 如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
临床心电图-Brugada综合征、早复极综合征
I型Brugada波的诱发
• 一、心电图诱发 • 1、诱发对象 • 1)具有五条之一，但缺乏I型心电图证据者 • 2)具有五条之自发心电图为Ⅱ型或Ⅲ型者 • 2、诱发方法 • 1)将胸前记录电极向上移1-2个肋间
• 2)药物诱发 • 1、应用药物:I类一阻断钠通道，使 SCNSAI的缺陷暴露 • 2、给药剂量及速度:见表 • 3、心电图监护:心肺复苏准备 • 4、试验阳性:I型 Brugada波出现 • 5、需立即停止给药，试验终止 ① I型 Brugada波出现 ② II型 Brugada波出现，ST段抬高≥2mm ③ QRS时限增宽30％ ④ 出现室早或其他心律失常
• 终上所述， Brugada波的形成可能与以下因素有 关Brugada波是右心室外膜Ito电流增大引起， Brugada波显现与否，与Ito电流的大小正相关。 Ito电流大， Brugada波就明显;Ito电流小， Brugada波就不明显或者隐匿;右室外膜细胞动作 电位圆顶波的形成是晚Na+和Ca2+内流与外向 K+电流动态平衡的结果;右室外膜细胞动作电位 圆顶波压低或部分丟失导致ST段呈马鞍型抬高T 波直立;右室外膜部分细胞动作电位圆顶波完全
• 早期复极综合征的概念
• 早期复极综合征(earlyrepolarization syndrome: ERS也称提早(过 早)复极综合征(Premature repolanzationsyndrome)，主要表现 为ST段自J点处抬高，运动可使ST段回降到基线，目前认为是部分心 室肌提前复极，由于复极不均匀而形成的一种心电图综合征、属于良 性的先天性心脏传导或电生理异常。
• Brugada波三联征 • 1、V1-V3导联ST段抬高 • 2、T波倒置 • 3、伴或不伴有右束支阻滞 •变异型 Brugada心电图表现 II、III、aVF导联上可见上述表现
brugada综合征的诊断标准
深度谈论brugada综合征的诊断标准在医学领域中，诊断是非常重要的一环，它直接关系到病患的治疗和康复。
而在心脏病领域中，brugada综合征是一种非常特殊且危险的心律失常综合征。
诊断标准的准确性和全面性就显得尤为重要。
本文将以深度、广度兼具的方式，全面评估和探讨brugada综合征的诊断标准，并据此撰写一篇有价值的文章，以便读者能更加深入地理解这一重要主题。
1. 什么是brugada综合征？我们需要了解brugada综合征是什么。
Brugada综合征是一种遗传性导致的心脏传导障碍综合征，在心电图上表现为特征性的ECG改变。
这种综合征通常会导致室性心律失常，甚至是猝死，因此对其及时准确的诊断显得尤为重要。
2. brugada综合征的临床表现接下来，我们需要了解brugada综合征可能出现的临床表现。
患有brugada综合征的患者可能出现晕厥、心悸和猝死等症状，尤其是在夜间睡眠时。
这些临床表现可以帮助医生对该病进行初步的判断，但是诊断还需要进一步的检查和确认。
3. brugada综合征的诊断标准现在，让我们来详细探讨brugada综合征的诊断标准。
根据国际上的共识文件，诊断brugada综合征需要同时满足以下条件：① 心电图呈现特征性的ECG改变；② 无其他原因能够解释ECG改变；③ 患者有相关的家族史或早发猝死史。
这些标准的确立，为医生们准确诊断和及时干预提供了重要依据。
4. 心电图上的特征性改变关于心电图上的特征性改变，一般来说，brugada综合征的心电图表现为V1-V3导联出现特征性的“驼峰”样ST段抬高，形似天空中的一朵朵白云，因此也被称为“天空样改变”。
这种特征性的心电图改变是brugada综合征的重要诊断依据之一。
5. 进一步的诊断和鉴别诊断除了心电图上的特征性改变外，还需要进行进一步的诊断以排除其他可能的心脏疾病或导致相似心电图改变的因素。
需要进行运动负荷试验、心脏超声检查和遗传学检查等，以确定是否存在brugada综合征。
Brugada综合征
J波
J波是紧随QRS波群之后的一个小的半圆形波。J 波在人体可见于生理和病理状态。
J波：出现于QRS波群R波降支与ST段最大部位连接处， 出现于QRS波群R波降支与ST段最大部位连接处，
即处于心室最后除极结束和最早复极的过渡区，两者重叠 时间约10ms，弓背向上抬高0.1mv-0.6mv的一个稍隆 时间约10ms，弓背向上抬高0.1mv-0.6mv的一个稍隆 起、幅度不大、时间较宽、十分缓慢的小波即J 起、幅度不大、时间较宽、十分缓慢的小波即J点抬高大 于等于0.2mv，时程大于等于20ms的圆顶状或驼峰状波。 于等于0.2mv，时程大于等于20ms的圆顶状或驼峰状波。
遗传学特点
遗传学基础 见于散发病例，50%患者有家族史，目前 见于散发病例，50%患者有家族史，目前 认为该疾病为常染色体显性（不完全外显） 遗传性疾病。编码Na通道、短暂的外向电 遗传性疾病。编码Na通道、短暂的外向电 流（I ）、I 流（Ito）、IK-ATP 、 Na-Ca交换电流等通道 Na-Ca交换电流等通道 的基因均被认为是可能的候选基因。目前 唯一被证实的致病基因为编码Na通道α 唯一被证实的致病基因为编码Na通道α亚 单位的SCN5A基因。 单位的SCN5A基因。
心室肌细胞的动作电位分为五期：0相除极，1 心室肌细胞的动作电位分为五期：0相除极，1、2、3、4相复极。
0相：钠离子内流
快通道
1相：Ito K外流（在膜电位去极化到-40mv时被激活，约开放5-10ms。) 2相(平台期）：外流:K: IK1 （去极化时 渐失活） Ito IK 开放 （去极化时 渐开放） 内流：LCa： LNa 3相：IK K外流（ IK1内向整流作用减弱） 4相：排除钠、钙，摄入钾
心电图检查诊为提前复极综合征问题严重吗
心电图检查诊为提前复极综合征问题严重吗一、提前复极综合征是什么提前复极综合征（Brugada综合征）是一种罕见的心律失常疾病，在心电图上表现为V1-V3导联的特征性ST段抬高和对称性T波倒置。
Brugada综合征以心室颤动和猝死为首发表现，常常突发，毫无征兆，整个发作过程短暂，持续时间一般不超过1分钟，严重危害患者生命安全。
二、提前复极综合征的症状1.患者可能会感到心悸或心跳加快2.可能会出现眩晕或晕厥3.患者出现猝死的风险三、提前复极综合征的治疗方法1. 药物治疗（1）钠通道阻滞剂：类似普罗卡因胺、氟桂利嗪等药物。
（2）钾离子通道阻滞剂：如维拉帕米、地尔硫卓等。
（3）β受体阻滞剂。
2. 电生理检查与治疗持续药物治疗或激发因素引发暂时高风险的Brugada综合征患者可以考虑行电生理检查并按照指南推荐进行射频消融治疗。
3.普通人群应该注意防范应以短暂的、局部化的、原因可以解释的的V1-V3导联ST段抬高下降为Brugada样趋势，建议尽早到医院就诊，接受心电图检查和门诊治疗。
建议未确诊的Brugada综合征患者，应在心血管专科医生指导下进行治疗。
禁止接触过热药物、酒精、咖啡因等具有钠通道阻滞作用的药物。
四、注意事项1.宜多食高蛋白、低脂、少餐多餐，避免暴饮暴食。
2.宜避免过度劳累、精神紧张等激发因素，保持心情稳定。
3.应避免过度饮酒、吸烟等不良生活习惯。
4.应密切关注心脏状况变化，定期监测心电图和心脏功能。
提前复极综合征是一种罕见但危险的心律失常，治疗方法包括药物治疗和电生理治疗。
普通人群应注意防范，患者应谨慎对待激发因素，保持心情稳定，定期进行心电图检查和监测心脏状况变化，以预防和控制风险，提高治疗成功率。
心电图显示宽大畸形qrs波是什么意思心电图显示宽大畸形QRS波是一种心电图表现，是指QRS波群宽度大于0.12秒（120毫秒）或QS波或RS波振幅的高度大于一定的标准值。
该心电图表现常见于心脏的传导系统出现问题或心肌损伤等情况。
Brugada波和Brugada综合征
Brugada波的分类
I型
ST段呈穹窿型抬高，T波倒置。
II型
ST段呈马鞍型抬高，T波倒置。
III型
ST段呈穹窿型抬高，T波直立。
Brugada综合征
由于基因突变导致离子通道功能异常， 引起Brugada波并增加心脏猝死的风 险。
02 Brugada综合征
3
确诊Brugada综合征需要满足一定的条件，包括 家族史、心电图特征性表现以及排除其他心脏疾 病等。
Brugada波的鉴别诊断
01
02
03
Brugada波应与其他原 因引起的心电图异常进 行鉴别，如心肌缺血、 心肌炎、心脏肥大等。
鉴别诊断时应综合考虑 患者的临床表现、家族 史、心电图特征及其他 相关检查结果，以明确
诊断。
对于疑似Brugada综合 征的患者，应进一步进 行遗传学检测和基因分
析，以明确病因。
05 Brugada综合征的治疗与 管理
药物治疗
药物治疗是Brugada综合征的常用治疗 方法之一，主要用于缓解症状和预防心 律失常的发作。
常用的药物包括钠通道阻滞剂、钾通道阻滞 剂和抗心律失常药物等，这些药物可以降低 心肌细胞的兴奋性和传导性，从而减少心律 失常的发生。
研究表明，Brugada波可见于约1%-3%的健康 人群，但仅在有家族史的患者中，Brugada波 才与Brugada综合征相关。
尽管Brugada波可在没有症状的人群中发现， 但当它与家族史结合时，应高度怀疑Brugada 综合征的存在。
遗传因素
01
Brugada综合征是一种遗传性疾病，由SCN5A基因突变引起， 该基因编码心脏钠通道蛋白。
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药物激发试验
国内南京医科大学第一附属医院单其俊等报 道对7例疑似BS者：
2例行普罗帕酮激发试验确诊。 4例行二甲吗啉激发试验明确诊断。
鉴别诊断 一
右或左束支传导阻滞、左室肥大 急性心肌缺血或梗死 急性心肌炎 右心室缺血或梗死 主动脉夹层动脉瘤 急性肺栓塞 中枢及外周神经系统异常
治疗对策
–药物治疗
减少右心室复极1期末跨越室壁电压梯 度、抑制复极1期末离子流的外向转移,以期 减小动作电位切迹、恢复动作电位穹隆形， 减少2相折返、恢复电生理均衡性、从而减 少多形性室速、室颤的发生。
治疗对策
–药物治疗
β-Adrenergic agonists (isoproterenol)
Haissaguerre报道了3例Brugada综合征患者射频消融治疗的经验，其中 2例患者VPC起源于RVOT，1例起源于右室前壁Purkinje纤维（VPC呈 LBBB形，电轴左上偏），术后随访7个月，无VF、晕厥及SCD。认为 射频消融触发VT/VF的室性早搏起源点对于控制Brugada综合征的恶性 室性心律失常有潜在的意义。
有家族史的Brugada综合征与散发病例相比预后并不差。
ICD植入
当前，对于这种疾病ICD是唯一
证实有效的治疗方法，由于ICD价格
昂贵，可以根据患者的危险程度选
择植入的指征。
治疗对策
–ICD植入
治疗对策
–ICD植入
射频消融治疗
Darmon 报 道 了 1 例 植 入 ICD 后 频 繁 发 作 VT/VF的Brugada综合征患者，通过VPC时 的激动顺序标测成功消除了起源于RVOT的 早搏，随访6个月无VT/VF发作。
BS和RBBB的关系
RBBB在BS中的作用一直存在某些争 论。大多数BS患者在左胸导联上并不存 在典型加宽的S波。 目前认为RBBB和心脏性猝死之间， 似乎没有必然的联系。
Brugada综合征右胸前导联J波及两种 形态（拱型A、鞍型B）ST段抬高
早期复极综合 征的J波和ST 段抬高
BS和ERS的关系
ARVC与Brugada综合征鉴别
急性心肌缺血时的ECG
BS和心肌缺血的关
BS的ECG表现和急性前间壁心肌缺血的ECG 表现相似。
急性心肌缺血时，钾通道开放，同时细胞 内外酸中毒，直接改变了细胞对钠和钾离子 的通透性，最终导致心肌间跨壁电压梯度的 增加，心外膜动作电位平台期的非均匀丧失， 引 起 ST段 抬 高 ， 并 由 2相 折 返 机 制 可 触 发 VT/VF。
对射频消融治疗的思考
射频消融针对的是触发VT/VF的早搏，而不是
VT/VF，其有效性尚需更多病例的研究结果。 Brugada综合征射频消融的结果对Brugada综合 征VT/VF的发生机制提出了挑战，其发生机制到 底是二相折返还是触发机制？ Brugada综合征是一种离子通道异常的遗传病， 其病变非局灶性，而射频消融针对的是根据电生 理指标确定的局部靶点，为什么会有效？其机制 尚不清楚。
2002年Brugada对334例具有BS临床表现的长期随 访发现： 以心脏骤停(幸存者)为首发表现的Brugada综 合征患者危险性最高，在54±54个月个月的随 访中有69%的患者有VT/VF复发 晕厥和Brugada综合征I型心电图表现者，在 26±36个月的随访中复发率为19% 无症状的患者心脏事件发生率仅有8%。
ERS的ST段抬高也由于复极1期末心外膜下细胞和 心内膜下细胞之间存在的电压梯度所致。 同BS相似，异丙肾上腺素可以减低或消除ERS的 ST段抬高，而普萘洛尔则增加ST段抬高的幅度。 目前认为：ERS之所以表现为良性的临床过程， 是因为ERS复极1期末跨壁电压梯度不如BS的梯度大， 不足以引起复极1期末部分心外膜动作电位平台的丧 失，进而不足以形成2相折返。
Amiodarone: does not protect
奎尼丁
奎尼丁和泰的沙米（tedisamil）是 IA类药物，但
具有Ito阻滞作用 对Brugada综合征患者具有潜在的治疗价值 评价这种治疗方法有效性的临床研究证据尚不充分 建议使用较大的剂量（奎尼丁1200mg/d-1500mg/d） 泰的沙米与奎尼丁相比，无较强的内向电流阻滞作 用，也许比奎尼丁更有优势，但这只是基于实验室 的证据 研发心脏选择性和Ito特异性阻断剂以期治疗 Brugada 综合征存在理论上的可行性
鉴别诊断 二
杂环类抗抑郁药过量 杜兴氏肌营养不良 遗传性运动失调 维生素B1缺乏 高钙血症 高钾血症 可卡因中毒 ARVC 压迫右室流出道的纵隔肿瘤 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱII型长QT综合征 其他可以导致ST段抬高的情况
治疗对策
ICD 其他非药物治疗 药物治疗
危险分层
未发现有突变。发现1个新的同义突变(T990C)。 陈哲明; 孟素荣等对4例患者及其家庭成员DNA直接测序显示SCN5A 编码区第317位密码子的第三位碱基G→C的错义突变。 人的DNA样本行心脏钠离子通道α亚单位基因测序。发现第 2 2个外显子存 在 1个杂合基因移码突变位点。
陈君柱；郑良荣等对 1个Brugada综合征家系 11名成员和 2 0名正常
总
结
目前ICD尽管是一种有效的治疗方法，但并 非根本性的治疗方法，且存在价格昂贵的问题， 探讨其根本性治疗方法（基因治疗、药物治疗、 介入治疗等）十分必要；在现阶段，对Brugada综 合征患者进行危险分层，从而确定ICD的植入指征 有重要的现实意义；在无根本性治疗方法之前， 探索一些可以减少恶性心律失常发作的药物或介 入治疗方法，对于植入ICD的患者可以减少ICD放 电次数，可作为一种辅助治疗，对于不能耐受ICD 昂贵医疗花费的患者可以作为一种保守治疗方法。
Brugada综合征
--电生理学诊断及治疗原则
首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心
概况
Brugada综合征是因编码心脏离子通道的基因突变引
起离子通道功能异常而导致的一组临床综合征。 2天-84岁 占全部猝死患者的4～12%，占心脏正常猝死患者的 20～60% 男:女＝8:1 发病率0～61/万（I型ECG：12/万，II ECG和III型 ECG 58/万）
单其俊；袁斌斌等在7例Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测中
未发现新的突变位点，可能存在除此基因外的其他基因突变。
心电图表现
Brugada综合征ECG表现分型
1型 J波幅度 T波 ST-T形态 ≥2mm 负向 穹隆型 2型 ≥2mm 正向或双向 鞍背形 抬高≥ 1mm 3型 ≥2mm 正向 鞍背形 抬高<1mm
系
BS和心肌缺血的关系
因此，尽管病因不同，BS和急性心肌缺 血之间ECG的相似性提示在这两个疾病之间心 律失常的基础可能相似。 有人认为BS可能代表了一种稳定的急性心 肌缺血细胞损伤模型。
低温J波
高钙血症时的J波
中枢神经受损时的J波
突变基因
基因多态性 SCN5A INa↓ 仅18-30%患者可检出 包括数十个突变位点，三种突变类型
拼接-供体突变 框移突变 错义突变
最近，确定3p22-25染色体上另一位点突变，
但具体基因尚不明确 候选基因: Ito、Ik、ICa-L等
突变基因
国内研究
任法鑫; 杨钧国等在3例患者在国内、外已知的SCN5A突变位点上,均
β -Blockers: do not protect Phosphodiesterase inhibitors (cilostazol) Class IC antiarrhythmics (flecainide,propafenone): contraindicated Class IA antiarrhythmics Procainamide: contraindicated ? Disopyramide Quinidine ? Tedisamil Ito blockers: cardioselective and ion channel–specific
ST段（终末部分） 逐渐降低
诊断
第一，>1个右胸导联（V1-3）出现自发的I 型Brugada综合征 ECG表现，并有下列之一 者可以确诊为Brugada综合征 ：
已证实VF 多形性VT
家族成员有I型ECG表现 PES可诱发VT/VF
SCD家族史（<45岁）晕厥或夜间频死呼吸
诊断
危险分层
2002年 Priori等人通过遗传学检测手段，确定 了200例患者中28例先证者和56例家系成员共84 例患者存在SCN5A基因突变；86例患者接受了PES。 心脏性猝死的家族史不是预后预测因素；
SCN5A基因缺陷与患者的心脏事件危险性无关 PES对危险性分层并无帮助 晕厥加上基础状态下自发ST段抬高是确定个体患 者心脏事件的最强的预测因素。
A： 高位2、3肋间V1、V2导联显示出Brugada心电图改变 B： Ic类抗心律失常药物的激发试验
药物激发试验
在药物激发试验 没有诱发出“穹 隆形”ECG图型 的情况下，对仅 有“马鞍 型”ECG表现的 个体患者，不应 作出BS的诊断。
图注：35岁男性，从 左至右分别为两个对 照，及静注50mg缓 脉灵（ajmaline）后1、 2、3、4、5分钟
第二，II和III型异常心电图者，经药物激发试验试
验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合 征。 第三，如无上述临床症状仅有特征性心电图改变 不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发性 Brugada征样心电图改变。 第四，如果没有完全满足心电图标准(如I型改变J 点只抬高1mm)，但有上述临床表现中的一项或 多项，诊断应慎重。
危险分层
最近Brugada报告了547例Brugada综合征患者 自发表现为Brugada综合征I型心电图者风险比钠通道