基因组多态性
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CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
AATAAA
Regulator Sequence
外显子是单拷贝序列:具有唯一性。 外显子是单拷贝序列:具有唯一性。
基因表达
基因表达:DNA序列所携带的遗传信息 基因表达:DNA序列所携带的遗传信息, 序列所携带的遗传信息, 通过转录和翻译形成具有生物 活性的蛋白质的过程。 活性的蛋白质的过程。
人类基因组: 条染色体 条染色体/31亿碱基对 人类基因组:24条染色体 亿碱基对
人类基因组包括: 人类基因组包括: 细胞核基因组:规模庞大。 细胞核基因组:规模庞大。 线粒体基因组: 37个基因 个基因。 线粒体基因组:仅37个基因。
细胞核基因组 24条染色体上全部遗传信息,包括: 24条染色体上全部遗传信息,包括: 条染色体上全部遗传信息 编码顺序:结构基因3~4万个 编码顺序:结构基因3 非编码顺序:基因内的插入顺序、重复顺序、 非编码顺序:基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
HVR谱带在人与人之间的差异就象人的指 HVR谱带在人与人之间的差异就象人的指 纹一样,故将其称为DNA指纹。 DNA指纹 纹一样,故将其称为DNA指纹。尤如商品条形 千差万别,丰富多彩。 码,千差万别,丰富多彩。
例如, 指纹, 例如,用α珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 的DNA指纹, 珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 DNA指纹 3’HVR 个体相关机率为4 个体相关机率为4×10-12,意味着现今世界上除同卵双生外没 DNA指纹相同的人 指纹相同的人。 有DNA指纹相同的人。
基因组多态性的种类
限制性片段长度多态性( 限制性片段长度多态性(RFLP ) 小卫星DNA 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA (microsatellite DNA) DNA) 微卫星DNA 单核苷酸多态性( 单核苷酸多态性(SNPs) 表达序列标签(EST 和序列标签位点(STS) 表达序列标签(EST )和序列标签位点(STS) 表观遗传修饰( 表观遗传修饰(epigenetic modification)
人类基因组的共性(99. 人类基因组的共性(99.9%): 决定发育成一个人: 决定发育成一个人: 人类基因组的多态性(0.1%):决定发育成 人类基因组的多态性( 某一个具体的人:身高、容貌、行为、健康、 某一个具体的人:身高、容貌、行为、健康、 患某种病、寿命等。 患某种病、寿命等。
OMIM Statistics for October 19, 2011
不同个体DNA分子存在个别碱基的差异, 不同个体DNA分子存在个别碱基的差异,如 DNA分子存在个别碱基的差异 果这种差异正好位于某种限制性内切酶的特 异性识别序列上, 异性识别序列上,将会失去或增加一个酶切 位点,从而改变酶切后形成的特定DNA DNA片段 位点,从而改变酶切后形成的特定DNA片段 的大小。 的大小。 凡是可以引起酶切位点变异的突变, 凡是可以引起酶切位点变异的突变,如点突 DNA片段插入或缺失等均可导致 片段插入或缺失等均可导致RFLP 变、DNA片段插入或缺失等均可导致RFLP 的产生。 的产生。
(Online Mendelian Inheritance in Man)
Autosomal X-linked Y-linked Mitochondrial 19599 1161 59 65 20884
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
基因差异导致疾病数目: 基因差异导致疾病数目:单基因病
真核基因的分子结构特征
TATA box
Exon
Intron
Flanking Sequence A T A A A A Hogness box T T T
真核基因的分子结构特征
CAAT box TATA box
Exon
Intron
CAAT box G G C C A A T C T
T
真核基因的分子结构特征
DNA指纹的应用 DNA指纹的应用
法医学方面——个体识别 法医学方面——个体识别 —— 现场检材和嫌疑对象的DNA DNA指纹条带位置与强 现场检材和嫌疑对象的DNA指纹条带位置与强 度一致,则为同一个体。 度一致,则为同一个体。 亲子鉴定: 亲子鉴定:如能从父母指纹中找到孩子的所有 条带,亲子关系成立。 条带,亲子关系成立。
请思考此图谱形成的 原理和其中包含的遗 传学知识点。 传学知识点。 什么? 什么? 条带间隙代表 什么? 什么? 条带数目代表 什么? 什么?
难点1
A
B
C
4、同一个体不同组织来源的RFLP谱带完全一 同一个体不同组织来源的RFLP谱带完全一 RFLP 而不同个体的谱带的位置和宽度千差万别, 样;而不同个体的谱带的位置和宽度千差万别, 可称为DNA指纹。 DNA指纹 可称为DNA指纹。 每一条谱带的遗传均遵循孟德尔规律。 5、每一条谱带的遗传均遵循孟德尔规律。大 部分谱带以杂合状态存在。 部分谱带以杂合状态存在。 HVR是多态信息含量较高的分子标记。 HVR是多态信息含量较高的分子标记。 是多态信息含量较高的分子标记
二、小卫星DNA(minisatellite 小卫星DNA DNA( DNA )
1980年代,用内切酶切割DNA后电泳, 1980年代,用内切酶切割DNA后电泳, 年代 DNA后电泳 发现人类基因组某些位点含有多个等位 基因, 基因,称为人类基因组高变区 (hypervariable rigion, HVR) , 即小卫星DNA。 即小卫星DNA。 DNA
小卫星DNA本质 小卫星DNA本质
由一些约十多个或几十个bp的短序列 由一些约十多个或几十个 的短序列 即重复单位)串联重复而成。 (即重复单位)串联重复而成。如: GGTTCTTAAAAAGGTTCTTAAAAA-----GGTTCTTAAAAAGGTTCTTAAAAA 不同的个体或同一个体的两条同源染色 体之间,重复次数可能并不相同。 体之间,重复次数可能并不相同。 区别于存 在于着丝粒、端粒和Y长臂的重复序列 长臂的重复序列, 在于着丝粒、端粒和 长臂的重复序列,称 为小卫星DNA。 为小卫星 。
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
GC box G G C G G G
ห้องสมุดไป่ตู้
真核基因的分子结构特征
Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
AAA G Core sequence GGTGTGG TTT
真核基因的分子结构特征
Enhancer
一、限制性片段长度多态性
(restriction fragment length polymorphism, RFLP )
使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 分子后, 分子后,个体之间酶切片段长度的差异性即 限制性片段长度多态性。 限制性片段长度多态性。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
cDNA单链可以与基因外显子互补配对结合 单链可以与基因外显子互补配对结合
基因组多态性的概念
在不同群体或个体之间,基因组 在不同群体或个体之间, 的某些位点上碱基的差异性。 的某些位点上碱基的差异性。
遗传学标记 (genetic marker)
遗传学标记是一类能够区分不同的个体和 群体,或者能够区分不同的染色体位点, 群体,或者能够区分不同的染色体位点, 同时又能稳定遗传的物质。 同时又能稳定遗传的物质。 宏观可见或微观存在。 宏观可见或微观存在。
结构基因
由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。 由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。 编码顺序被插入顺序隔开呈不连续状态, 编码顺序被插入顺序隔开呈不连续状态,故称 为间隔基因( 为间隔基因(split gene) 。
真核基因的分子结构特征
Exon
Intron
GT - AG law
外显子是单拷贝序列:具有唯一性。 外显子是单拷贝序列:具有唯一性。
小卫星DNA的特点 小卫星DNA的特点 DNA 1、同一 的重复单位具有高度保守性。 、同一HVR的重复单位具有高度保守性。 的重复单位具有高度保守性 2、在不同的个体或同一个体的同源染色体之 、 重复单位的重复次数不同, 间,重复单位的重复次数不同,构成众多等 位基因。 位基因。 3、经酶切、电泳、变性、印迹、重复序列 、经酶切、电泳、变性、印迹、 杂交、冲洗、 杂交、冲洗、显影后表现为丰富多彩的 RFLPs。 。 每一条带代表
三、微卫星DNA( 三、微卫星DNA(microsatellite DNA) 概 念
人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内,广泛存在着与小卫星DNA DNA相似的重 区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1~6bp的短小重复序列,称为微卫星 复单位为1 6bp的短小重复序列, 的短小重复序列 DNA。 DNA。也称为短串联重复序列 (short tandem repeats,STR),如: repeats,STR), GACA)n、(GATA)n、 (CT)n、 (GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。 (CA)n。
哪些是他们的孩子? 哪些是他们的孩子?
小卫星DNA非单倍型遗传 小卫星DNA非单倍型遗传
小卫星DNA 小卫星DNA的基因散在分布在多条染色 DNA的基因散在分布在多条染色 体上,多对染色体的分离和自由组合, 体上,多对染色体的分离和自由组合, 使得同胞中也无相同的。 使得同胞中也无相同的。
难点2
特 点
1、在人类基因组中出现的数目和重复次数不同, 在人类基因组中出现的数目和重复次数不同, 表现高度多态性。 表现高度多态性。 是分散排列的简单重复序列。 10kb的 2、是分散排列的简单重复序列。每10kb的 DNA中可能有一个微卫星DNA, 中可能有一个微卫星DNA DNA中可能有一个微卫星DNA,约占基因组的 10%。 10%。 碱基或4碱基的微卫星DNA 突变率低, DNA, 3碱基或4碱基的微卫星DNA,突变率低,实验 中稳定性好,易于标准化,更受人们重视。 中稳定性好,易于标准化,更受人们重视。
DNA指纹分析所采用的方法 DNA指纹分析所采用的方法
bloting(RFLP法 1、Southern bloting(RFLP法): 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 得到多条泳带图谱, 得到多条泳带图谱,每一谱带代表一个位点的 探针互补序列的重复次数。 探针互补序列的重复次数。 AMP---FLP法 单位点) ---FLP 2、AMP---FLP法(单位点): PCR扩增片段长度多态性方法 引物合成、 扩增片段长度多态性方法: 即PCR扩增片段长度多态性方法:引物合成、 PCR、电泳、染色。得到一条或二条带, PCR、电泳、染色。得到一条或二条带,仅代 表一个位点的重复序列,是纯合子或杂合子。 表一个位点的重复序列,是纯合子或杂合子。
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异 酶切后在同一电泳场中移动的差异
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异:片段长度多态性 酶切后在同一电泳场中移动的差异: 酶切后在同一电泳场中移动的差异
RFLP的遗传基础: RFLP的遗传基础: 的遗传基础 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点, 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点, 如: 的识别序列和切点为: ApaI 的识别序列和切点为: GGGCC^ 3’ 5’GGGCC^C 3’, BamHI的识别序列和切点为 的识别序列和切点为: BamHI的识别序列和切点为: 3’ 5’G^GATCC 3’。
林奈: 林奈:1707年5月23日~1778年1月10日,瑞典自然学者, 年 月 日 年 月 日 瑞典自然学者, 现代生物学分类命名的奠基人 。
人种差异的原因是基因组多态性
人与人差异的根源是什么? 人与人差异的根源是什么?
黑猩猩与人的基因差异只有1% 黑猩猩与人的基因差异只有1%
药效差异的原因是基因多态性
基因组学
基因组多态性
genome polymorphism
教授/ 重庆医科大学 彭惠民 教授/博导 研究方向:microRNA基因调控 研究方向:microRNA基因调控 E-mail : phm614@qq.com
基本要求
1、掌握基因组多态性的概念和遗传机理; 掌握基因组多态性的概念和遗传机理; 2、了解基因组多态性在医学研究中的应用。 了解基因组多态性在医学研究中的应用。
Exon
GC box
Intron
AATAAA
Regulator Sequence
外显子是单拷贝序列:具有唯一性。 外显子是单拷贝序列:具有唯一性。
基因表达
基因表达:DNA序列所携带的遗传信息 基因表达:DNA序列所携带的遗传信息, 序列所携带的遗传信息, 通过转录和翻译形成具有生物 活性的蛋白质的过程。 活性的蛋白质的过程。
人类基因组: 条染色体 条染色体/31亿碱基对 人类基因组:24条染色体 亿碱基对
人类基因组包括: 人类基因组包括: 细胞核基因组:规模庞大。 细胞核基因组:规模庞大。 线粒体基因组: 37个基因 个基因。 线粒体基因组:仅37个基因。
细胞核基因组 24条染色体上全部遗传信息,包括: 24条染色体上全部遗传信息,包括: 条染色体上全部遗传信息 编码顺序:结构基因3~4万个 编码顺序:结构基因3 非编码顺序:基因内的插入顺序、重复顺序、 非编码顺序:基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
HVR谱带在人与人之间的差异就象人的指 HVR谱带在人与人之间的差异就象人的指 纹一样,故将其称为DNA指纹。 DNA指纹 纹一样,故将其称为DNA指纹。尤如商品条形 千差万别,丰富多彩。 码,千差万别,丰富多彩。
例如, 指纹, 例如,用α珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 的DNA指纹, 珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 DNA指纹 3’HVR 个体相关机率为4 个体相关机率为4×10-12,意味着现今世界上除同卵双生外没 DNA指纹相同的人 指纹相同的人。 有DNA指纹相同的人。
基因组多态性的种类
限制性片段长度多态性( 限制性片段长度多态性(RFLP ) 小卫星DNA 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA (microsatellite DNA) DNA) 微卫星DNA 单核苷酸多态性( 单核苷酸多态性(SNPs) 表达序列标签(EST 和序列标签位点(STS) 表达序列标签(EST )和序列标签位点(STS) 表观遗传修饰( 表观遗传修饰(epigenetic modification)
人类基因组的共性(99. 人类基因组的共性(99.9%): 决定发育成一个人: 决定发育成一个人: 人类基因组的多态性(0.1%):决定发育成 人类基因组的多态性( 某一个具体的人:身高、容貌、行为、健康、 某一个具体的人:身高、容貌、行为、健康、 患某种病、寿命等。 患某种病、寿命等。
OMIM Statistics for October 19, 2011
不同个体DNA分子存在个别碱基的差异, 不同个体DNA分子存在个别碱基的差异,如 DNA分子存在个别碱基的差异 果这种差异正好位于某种限制性内切酶的特 异性识别序列上, 异性识别序列上,将会失去或增加一个酶切 位点,从而改变酶切后形成的特定DNA DNA片段 位点,从而改变酶切后形成的特定DNA片段 的大小。 的大小。 凡是可以引起酶切位点变异的突变, 凡是可以引起酶切位点变异的突变,如点突 DNA片段插入或缺失等均可导致 片段插入或缺失等均可导致RFLP 变、DNA片段插入或缺失等均可导致RFLP 的产生。 的产生。
(Online Mendelian Inheritance in Man)
Autosomal X-linked Y-linked Mitochondrial 19599 1161 59 65 20884
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
基因差异导致疾病数目: 基因差异导致疾病数目:单基因病
真核基因的分子结构特征
TATA box
Exon
Intron
Flanking Sequence A T A A A A Hogness box T T T
真核基因的分子结构特征
CAAT box TATA box
Exon
Intron
CAAT box G G C C A A T C T
T
真核基因的分子结构特征
DNA指纹的应用 DNA指纹的应用
法医学方面——个体识别 法医学方面——个体识别 —— 现场检材和嫌疑对象的DNA DNA指纹条带位置与强 现场检材和嫌疑对象的DNA指纹条带位置与强 度一致,则为同一个体。 度一致,则为同一个体。 亲子鉴定: 亲子鉴定:如能从父母指纹中找到孩子的所有 条带,亲子关系成立。 条带,亲子关系成立。
请思考此图谱形成的 原理和其中包含的遗 传学知识点。 传学知识点。 什么? 什么? 条带间隙代表 什么? 什么? 条带数目代表 什么? 什么?
难点1
A
B
C
4、同一个体不同组织来源的RFLP谱带完全一 同一个体不同组织来源的RFLP谱带完全一 RFLP 而不同个体的谱带的位置和宽度千差万别, 样;而不同个体的谱带的位置和宽度千差万别, 可称为DNA指纹。 DNA指纹 可称为DNA指纹。 每一条谱带的遗传均遵循孟德尔规律。 5、每一条谱带的遗传均遵循孟德尔规律。大 部分谱带以杂合状态存在。 部分谱带以杂合状态存在。 HVR是多态信息含量较高的分子标记。 HVR是多态信息含量较高的分子标记。 是多态信息含量较高的分子标记
二、小卫星DNA(minisatellite 小卫星DNA DNA( DNA )
1980年代,用内切酶切割DNA后电泳, 1980年代,用内切酶切割DNA后电泳, 年代 DNA后电泳 发现人类基因组某些位点含有多个等位 基因, 基因,称为人类基因组高变区 (hypervariable rigion, HVR) , 即小卫星DNA。 即小卫星DNA。 DNA
小卫星DNA本质 小卫星DNA本质
由一些约十多个或几十个bp的短序列 由一些约十多个或几十个 的短序列 即重复单位)串联重复而成。 (即重复单位)串联重复而成。如: GGTTCTTAAAAAGGTTCTTAAAAA-----GGTTCTTAAAAAGGTTCTTAAAAA 不同的个体或同一个体的两条同源染色 体之间,重复次数可能并不相同。 体之间,重复次数可能并不相同。 区别于存 在于着丝粒、端粒和Y长臂的重复序列 长臂的重复序列, 在于着丝粒、端粒和 长臂的重复序列,称 为小卫星DNA。 为小卫星 。
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
GC box G G C G G G
ห้องสมุดไป่ตู้
真核基因的分子结构特征
Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
AAA G Core sequence GGTGTGG TTT
真核基因的分子结构特征
Enhancer
一、限制性片段长度多态性
(restriction fragment length polymorphism, RFLP )
使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 分子后, 分子后,个体之间酶切片段长度的差异性即 限制性片段长度多态性。 限制性片段长度多态性。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
cDNA单链可以与基因外显子互补配对结合 单链可以与基因外显子互补配对结合
基因组多态性的概念
在不同群体或个体之间,基因组 在不同群体或个体之间, 的某些位点上碱基的差异性。 的某些位点上碱基的差异性。
遗传学标记 (genetic marker)
遗传学标记是一类能够区分不同的个体和 群体,或者能够区分不同的染色体位点, 群体,或者能够区分不同的染色体位点, 同时又能稳定遗传的物质。 同时又能稳定遗传的物质。 宏观可见或微观存在。 宏观可见或微观存在。
结构基因
由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。 由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。 编码顺序被插入顺序隔开呈不连续状态, 编码顺序被插入顺序隔开呈不连续状态,故称 为间隔基因( 为间隔基因(split gene) 。
真核基因的分子结构特征
Exon
Intron
GT - AG law
外显子是单拷贝序列:具有唯一性。 外显子是单拷贝序列:具有唯一性。
小卫星DNA的特点 小卫星DNA的特点 DNA 1、同一 的重复单位具有高度保守性。 、同一HVR的重复单位具有高度保守性。 的重复单位具有高度保守性 2、在不同的个体或同一个体的同源染色体之 、 重复单位的重复次数不同, 间,重复单位的重复次数不同,构成众多等 位基因。 位基因。 3、经酶切、电泳、变性、印迹、重复序列 、经酶切、电泳、变性、印迹、 杂交、冲洗、 杂交、冲洗、显影后表现为丰富多彩的 RFLPs。 。 每一条带代表
三、微卫星DNA( 三、微卫星DNA(microsatellite DNA) 概 念
人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内,广泛存在着与小卫星DNA DNA相似的重 区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1~6bp的短小重复序列,称为微卫星 复单位为1 6bp的短小重复序列, 的短小重复序列 DNA。 DNA。也称为短串联重复序列 (short tandem repeats,STR),如: repeats,STR), GACA)n、(GATA)n、 (CT)n、 (GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。 (CA)n。
哪些是他们的孩子? 哪些是他们的孩子?
小卫星DNA非单倍型遗传 小卫星DNA非单倍型遗传
小卫星DNA 小卫星DNA的基因散在分布在多条染色 DNA的基因散在分布在多条染色 体上,多对染色体的分离和自由组合, 体上,多对染色体的分离和自由组合, 使得同胞中也无相同的。 使得同胞中也无相同的。
难点2
特 点
1、在人类基因组中出现的数目和重复次数不同, 在人类基因组中出现的数目和重复次数不同, 表现高度多态性。 表现高度多态性。 是分散排列的简单重复序列。 10kb的 2、是分散排列的简单重复序列。每10kb的 DNA中可能有一个微卫星DNA, 中可能有一个微卫星DNA DNA中可能有一个微卫星DNA,约占基因组的 10%。 10%。 碱基或4碱基的微卫星DNA 突变率低, DNA, 3碱基或4碱基的微卫星DNA,突变率低,实验 中稳定性好,易于标准化,更受人们重视。 中稳定性好,易于标准化,更受人们重视。
DNA指纹分析所采用的方法 DNA指纹分析所采用的方法
bloting(RFLP法 1、Southern bloting(RFLP法): 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 得到多条泳带图谱, 得到多条泳带图谱,每一谱带代表一个位点的 探针互补序列的重复次数。 探针互补序列的重复次数。 AMP---FLP法 单位点) ---FLP 2、AMP---FLP法(单位点): PCR扩增片段长度多态性方法 引物合成、 扩增片段长度多态性方法: 即PCR扩增片段长度多态性方法:引物合成、 PCR、电泳、染色。得到一条或二条带, PCR、电泳、染色。得到一条或二条带,仅代 表一个位点的重复序列,是纯合子或杂合子。 表一个位点的重复序列,是纯合子或杂合子。
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异 酶切后在同一电泳场中移动的差异
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异:片段长度多态性 酶切后在同一电泳场中移动的差异: 酶切后在同一电泳场中移动的差异
RFLP的遗传基础: RFLP的遗传基础: 的遗传基础 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点, 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点, 如: 的识别序列和切点为: ApaI 的识别序列和切点为: GGGCC^ 3’ 5’GGGCC^C 3’, BamHI的识别序列和切点为 的识别序列和切点为: BamHI的识别序列和切点为: 3’ 5’G^GATCC 3’。
林奈: 林奈:1707年5月23日~1778年1月10日,瑞典自然学者, 年 月 日 年 月 日 瑞典自然学者, 现代生物学分类命名的奠基人 。
人种差异的原因是基因组多态性
人与人差异的根源是什么? 人与人差异的根源是什么?
黑猩猩与人的基因差异只有1% 黑猩猩与人的基因差异只有1%
药效差异的原因是基因多态性
基因组学
基因组多态性
genome polymorphism
教授/ 重庆医科大学 彭惠民 教授/博导 研究方向:microRNA基因调控 研究方向:microRNA基因调控 E-mail : phm614@qq.com
基本要求
1、掌握基因组多态性的概念和遗传机理; 掌握基因组多态性的概念和遗传机理; 2、了解基因组多态性在医学研究中的应用。 了解基因组多态性在医学研究中的应用。