法医物证学各章知识整理

法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技

术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。

法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据” <

法医物证学T生物检材T遗传标记T个人识别

遗传(heredity ):生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。

变异(variation ):生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。

遗传标记(genetic marker , GM ):个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。

遗传标记显然具有以下特点: 特定性---遗传多态性稳定性---终身不变、对环境

的耐受性反映性---可检测性

遗传性状：生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。如果性状的产生是由

遗传因素决定的，称为遗传性状。

单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分

基因座(locus):基因在染色体上的一个特定位置

基因座上的等位基因都是成对存在的。

纯合子：成对的等位基因相同。杂合子：成对的等位基因不同。

表型：是指生物体某特定基因所表现出的性状。

测的结果可以对未知基因型进行推断。4、DNA水平的检测结果也是表型。5、表型可

能和真实的基因组成之间存在偏差

因型

先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系。

位于不同染色体上

在同一染色体上相距较远的位置

通过群体调查证实没有遗传连锁关系(基因座独立性检验)

母系遗传(线粒体DNA) : (1)遗传物质位于细胞质中，不受核移植的影响(2)无有丝分裂和减数分裂的周期变化(3)子代只表达母方的特征

应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他

男性伴性遗传(Y染色体DNA) : (1) Y染色体非重组部分的DNA序列(2)连锁遗

传（以单倍体形式遗传）（3）只遗传给男性子代

应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪连锁（linkage）:每个染色体上必然集合着许多基因，基因的这种集合叫连锁。完全连锁（complete linkage）: 同一条染色体上的两个非等

基因库：一个群体所包含的全部基因的总和

遗传多态性（genetic polymorphism）: 对一个群体而言，控制遗传标记的基因座上存

在有2个或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01 o

基因频率：群体中某等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数的百分比。

基因型频率：群体中某基因座上的基因型在全部基因型中所占百分比

Hardy-Wei nberg 平衡定律的意义：1•反映基因频率和基因型频率的关系2•群体样本的检验。

连锁平衡（linkage equilibrium , LE ）:位于不同染色体的基因座，或者位于同一染色体相距较远的基因座之间常常是按照随机原则进行组合的，呈不连锁遗传。这种基因座之间

没有相关性的状态称为连锁平衡

连锁不平衡：在遗传过程中，如果不同基因座上的等位基因没有按照孟德尔自由组合定律的随机原则组合时，这些基因座的遗传则处于一种连锁不平衡状态。

杂合度（heterozygosity）:群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。

个人识别率（probability of discrimination power, DP）:在群体中随机抽取两个体，两

者的遗传标记表型不相同的概率。

非父排除概率（excluding probability of paternity, PE）: 指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。

第三章［DNA多态性的分子基础

DNA的分子结构：一级结构是指DNA分子中核苷酸的排列顺序（3' ,5'-磷酸二酯键，

方向：5'端T 3'端）；二级结构是指两条DNA单链形成的双股螺旋结构；三级结构则是

指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超级螺旋结构。

寡核苷酸：是二至几十个核苷酸残基以磷酸二酯键连接而成的线性核苷酸片段。寡核苷

酸可由仪器自动合成，可作为DNA合成的引物（primer）、基因探针（probe）等，在分子生物学研究中具有广泛用途。

探针［probe］:标记有示踪物的寡核苷酸片段。通过与靶DNA特异性结合（杂交），检

测靶DNA分子。

引物［primer］:与模板DNA结合，引发DNA的合成反应中合成链的延伸反应。

DNA分子的理化性质：（一）核酸的高分子性质：粘性酸碱性紫外吸收

DNA变性［denaturation］:在一定条件下，碱基间氢键被打开，互补DNA双链变为两条

单链的过程(变性因素：加热、溶液碱性、有机溶剂

)

增色效应

在热变性的过程中，随变性温度升高，

的紫外吸收增强，值升高

变性时的温度。Tm 的高低反映了 DNA 分子的热稳定性程度的高低(C+G 含量越高Tm 越 高，高离子强度可以增加溶液中

DNA 分子的稳定性)。

降解：DNA 分子的共价键断裂，形成多个分子量更小的片段的过程(法医学意义：高 度降解的DNA 片段，有可能使待测遗传标记发生破坏，而失去检测的价值)

。

DNA 复性：变性因素撤除后，原变性的两条互补单

DNA 链通过碱基配对重新结合为

双链DNA 的过程

退火：加热后变性的DNA 在温度降低过程中的复性。 复性的影响因素：

1、 复性温度：①高：不易形成氢键，不易发生错配，特异性高。②低：氢键容易形成， 易发生错配，特异性差。参考温度： Tm 值下

25C

2、 离子强度：离子可以中和单链

DNA 分子中所带的负电荷，促进单链 DNA 分子之间

3、 ①DNA 分子大小 ②DNA 分子序列复杂程度

③DNA 分子浓度

杂交：在复性条件下，来源不同、但具有同源性的 DNA 单链按碱基配对原则形成双链

DNA 分子的过程。

杂交条件的选择：

杂交条件 温度 离子强度

杂交效果

高强度 高 低 错配率低，特异性高 低强度

低

高

错配率咼，特异性差

基因组( genome ): 细胞中所有 DNA 的总称。

突变：遗传物质发生可遗传的变异。

碱基序列改变 •碱基排列改变：倒位、

碱基数目改变：插入、缺失、重复

同义突变(same sense mutation ):是指DNA 组成变了，但密码子没有改变，或密码子 虽然不同，但编码产生同一种氨基酸，这种突变又称中性突变。

错义突变(missenee mutation ):是指DNA 组成改变使编码一种氨基酸的密码子改变 成编码另一种氨基酸的密码子。

无义突变(nonsense mutation ):是指某一碱基的替换使氨基酸密码子变为终止密码， 可过早地终止转录，形成无活性的肽链。

端粒(telomere ):线性形式基因组 蛋白质形成的复合结构，叫做端粒。

基因突变的分类：生物体的基因组 变，在子代留下变异的遗传信息。在

(mutation )。主要分为 编码区碱基突变 代在基因组中是最常见的突变形式，分转换 DNA 的末端都有一种特殊的结构，是一段

DNA 和

编码区突变：非编码区

DNA 没有表达产物，

缺失，但是对细胞正常生理过程不构成实质性影响。 从没有效应到有害效应和有利效应，各种情况都会出现。

-碱基替换：碱基转换、 DNA 并不稳定，经常会出现各种各样的可遗传的改 DNA 分子

水平，DNA 损伤的后果之一就是突变 和非编码区突变 两种。①编码区碱基突变：碱基替

( transition )和颠换(transversion )两种。②非 DNA 复制中也能够出现碱基的错配、插入和 无论在

编码区或非编码区，突变的后果

碱基颠倒

基因突变

易位