进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析

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耳 聋是 导致 言 语 交 流 障 碍 的 常 见疾 病 ， 最 常 是
听力 学 及 言 语 疾 病 杂 志 ２ １ ０ ２年第 ２ 第 ３期 Ｏ卷
２１ Ｏ
暮黛 蒜竭硼
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
进 行 性 非 综 合征 型 聋 家 系 临床 表 型 及遗传 学分析 ＊
李 征 弱 程静 卢 宇 张 旭 金 占国 贾 婧 杰 袁 慧军
【 要 】 目的 摘 分 析 一 个 连 续 五 代 常 染 色 体 显 性 遗 传 性 非 综 合 征 型 聋 家 系 的 临 床 表 型 及 遗 传 学 特 征 。方 法
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对 该 耳聋 家 系 成 员 进 行 病 史 采 集 、 身 及 听 力 学 检 查 ， 制 遗 传 图谱 并 进 行 遗 传 学 特 征 分 析 。应 用 微 卫 星 标 记 全 绘 连 锁 分 析 方 法及 外 显 子 序 列 分 析 对 常 染 色 体 显 性 遗 传 （ Ｆ Ｄ ＮＡ） ３ 基 因 的 ２ ２个 ２个 位 点 进 行 初 步 筛 查 。 结 果 该 耳 聋家系共五代 ， 存家系成员 ４ 现 ４人 ， 与 本 研 究 的 ３ 人 中耳 聋 患 者 １ 人 ， １人 为 语 前 聋 外 ， 他 患 者 均 表 现 为 参 ９ ６ 除 其
传 方 式 符 合 常染 色 体 显 性 遗 传 规 律 ， 现 为 以 中高 频 听 力 下 降 为 主 的 感 音 神 经 性 聋 ； 已知 耳 聋 基 因 位 点 进 行 筛 表 对 查 ， 发 现 明 确 的 阳性 位 点 ； 过 新 一 代 测 序 技 术 进 行 全 外 显 子 组 分 析 可 能 发 现 新 的 感 音 神 经 性 聋 致 病 基 因 。 未 通 【 键 词 】 常染 色 体 显 性 遗 传 ； 感 音 神 经 性 聋 ； 中 高 频 ； 表 型 ； 系谱 关
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网络 出版 时 间 ：０ ２ — ７ １ ： ６ ２ １ —５ Ｏ ２
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【 图分 类 号 】 Ｒ７ ４ ４ 中 ６．３
【 献标识码】 Ａ 文
【 章 编 号 】 １ ０ — ７ ９ （ ０ ２ ０ —０ ０ —０ 文 ０６ ２９２１）３ ２１ ５
Ｇｅｎ ｔｃ ａｎ ｄｉ ｏ ｃ ａ ａ ｔ ｉｔ ｆａ Ｃｈｎ ｓ ｍ ｉ ｔ ｔ ｓ ｅ ｉ ｄ Ａｕ ｏｌｇｉａｌＣｈ ｒ ｃ ｅｒｓ ｉ ｏ ｉｅ ｅ Ｆａ ｌ ｗｉｈ Ａｕ ｏ ｏｍａｌ ｃ ｙ
＊ 国 家 自然 科 学 基 金 重 点 项 目资 助 （ ． １ ３ ０ ７ Ｎｏ ８ ０ ０ １ ）
１ 中 国 人 民 解放 军 总 医 院 耳 鼻 喉 研 究 所 （ 京 １ ０ ５ ） 北 ０８３ ； 京 协 和 医 院
见 的 出生 缺陷 。每 ５ ０个新 生儿 中就 有 １个 出现 双 ０ ２北 侧 听力 损 失≥ ４ ｄ 的永 久 性感 音神 经 性聋 ； 青 春 ０Ｂ 到 期， 这一 比例上 升 到 ３ ５ １ ０ 。遗传 原 因在 耳 聋 ． ／ ００
迟 发性 、 进 性 听 力 下 降 ， 病 年 龄 介 于 １ ～４ 渐 发 ４ Ｏ岁 ， 期 以 中频 听 力 下 降 为 主 ， 渐 累 及 高 频 ， 早 逐 随着 年 龄 的 增 长 ， 呈 全 频 听 力 下 降 。 除 Ｄ ＮＡ Ｆ ５外 ， Ｄ ＮＡ 位 点 连锁 分 析 所 得 Ｌ Ｄ 值 均 ＜ 一２ 提 示 该 家 系 的 致 聋 基 因与 这 些 位 点 各 Ｆ Ｏ ， 均 不 连 锁 。对 家 系 中 ２例 患 者 和 ２例 正 常 者 Ｄ ＮＡ５的所 有 外 显 子 进 行 测 序 分 析 ， 发 现 突 变 。 结 论 该 家 系 遗 Ｆ 未
．
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作者简介： 征弱 ， ， 京人 ， 士 ， 究方向为聋病遗传学 。 李 女 北 硕 研
通 讯 作 者 ： 慧军 （ ｍａｌｙ ａ ｈ７５ ｍａｌｃｒ） 袁 Ｅ ｉ ｕ ｎ ｊ１ ＠ｇ ｉ ｏ ： ． ｎ
致 病 因素 中 占 ６ ， 大 部分 病 例 为遗 传 和 环 境 等 Ｏ 绝
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