先天性家族性手足皲裂症一家系5代12例报告

期间未 接触 过 致 畸 因素 ， 未患 过病 毒 感染 性疾 病 和服 用药
［］ 宏 ， ３刘 梅海波 ， 刘
［］ ４ 张连波， 高庆 国， 张
昆． 先天性裂手畸形 的临床分 型及治疗 ［］ Ｊ．
广， ． 等 先天 性 手足 分裂 畸形 一 家系 报告
中国现代医学杂志 ，００ １ （）９ ． ２０ ，０ ４ ：１
常。
时有发生疼痛 、 出血 、 破溃及 感染的可能 ， 以应进行及 时有 所
效的治疗 。 ２４ ２ 保 守 治 疗 ．． 首 先 应 注 意 对 手 足 的 保 护 ， 量 减 少 局 尽
１２ 遗 传 学 调 查 发 现 ．
先 证 者 的 父 亲 、 奶 奶 、 父 、 祖 姑 祖 曾
父均为该病 的发病者 ， 家族 中共有 １ ２人患 有该 病 。遗传 系 谱见图 １ 。
部刺激 ， 少食用或不 食用 刺激性 食物 ， 养成 定时用 热水洗 泡 手足的习惯 ， 让病人 学会 修整 手足皮 肤的方 法 ， 以减少 角质 层增厚 ； 次可 使用 角质 松解 剂 ， 外用 水杨 酸软 膏 、 皇 其 如 参 霜 、 质醇 软膏及 白芨软 膏等 ， 皮 严重 时可采用 包封疗 法 。以 上所有方法都 只能缓解 临床症状 ， 不能从根本上治愈 。
手足皲裂症 的遗传病家系 ， 现就遗 传类型 、 诊断 、 治疗与康 复
等 问题讨论如下 ：
１ 临床 资料 １１ 先证者病历 ． 崔 ××， ， 岁 ， 双手皮 肤粗糙 干裂 ， 男 ４ 因
传病 的基 因位 点和变 异类 型。产前诊 断 只有 羊水基 因检 测 具有 重大价值 ， 其他 检查 手段例 如超 声检查 、 ｘ光检 查均 不 能发现该致病基因的存 在。
染色体显性遗传 的特 点 ， 由此可 以判断该 遗传病家 系的遗传 类 型为常染 色体显性 遗传 ， 又称孟德尔式 遗传病为单基 因遗 传病 ， 系谱 中未见未外显者 。
２ ２ 关 于 临 床 诊 断 ．
２ ２ １ 病史 ．．
物。
该 家系发 病者 的双 亲均 为非 近亲结 婚 ， 妊娠
—
２ １ 系谱 分析 ．
分析系谱可以发现本 遗传病家 系具有 以下
特点：１发病者的双亲 中有一方为发病者；２男女均有发 （） （）
病 ；３ 系谱 中共 有 ２ （） ５人 ， 发病 １ ， ２人 发病 率 为 ４ ％， 近 ８ 接
５ ％；４ 系谱 中未 见 隔代遗 传现 象。 以上 特征 完全 符合 常 ０ （）
ａｎｓ ：ｎｎｅｒｔ ａｉ ｐｒａｈ Ｍ］ ８ ｄ Ｃ ｉ ｇ ： ｅｒＢｏ ｇｏｉ Ａ ｉ ｇ ｅ ｉ ｇｎ ａｐｏｃ ［ ．ｔ ｅ ． ｈｃ ｏ Ｙ ａ ｏｋ ｓ ｔ ａ ｄｍ ｇ ｈ ａ
Ｍｅ ｉａ ｕ ｌ ｈ ｒ ，ＮＣ， ９ ３． ９ ｄ ｃ ｌＰ ｂ ｉ ｅｓ Ｉ ｓ １ ９ ４ ５—４ ７． ９
２ ４ 发 病 者 的治 疗 ． ２ ４ １ 由于 发 病 者 的 手 足 长 年 皲 裂 ， 响 劳 动 及 生 活 ， 随 ．． 影 且 ・
指趾屈 曲 ４年 ， 逐渐加 重 ， １９ 于 ９４年 ３月 ３ ｔ 院， ０ Ｅ入 体检 见 双手 足皮肤 干裂 、 糙 ， 粗 大小不 等 、 浅不一 的皲裂 ， 深 角化 层 增厚 ， 以掌跖侧及指尖为重 ， 各指趾关 节轻度屈 曲挛缩 ， 手掌 皮下无条索及硬结 ， 皮温 、 血运及感 觉无异常 ， 全身其它 部位 皮肤外观 、 弹性 、 质地 均未 见 异常 ， 色体 形 态检 查未 见 异 染
张连 波 ， 李树 义 ， 褚 光， 高庆 国
（ 林 大 学 中 日联 谊 医 院 显 微 整 形 外 科 ， 林 长 春 １０ ３） 吉 吉 ３０ ３
作者于 １９ ９４年 ３月收治一例 先天性手足 皲裂症 的 ４岁 男性患儿 ， 经详 细询问 家族史 发现 一个 ５代 １ 的先 天性 ２例
一
ｌ ２８ 一 ３
Ｃ ｉ ａ ｉ印 ， ｓ，Ｏ Ｏ，Baidu Nhomakorabeaｌ１ Ｎｏ ８ ｈｎＪＬ ｂ Ｄ ａ Ａｕ ｔ２ １ ｖ０ ４， ．
文 章 编 号 ：０７ ２７ ２ １）８ ３８ １ １０ —４８ （００ ０ —１２ —０
先 天 性 家 族 性 手 足 皲裂 症 一 家 系 ５代 １ 报告 ２例
２ ２２ 症状与体 征 ．．
先天性 手足 皲裂 患者 的临床 症状 、 体
征 比较明显 ， 值得 提 出的是 ： 该病 随着年 龄 的增长而 逐渐加
＊通讯作者
［］ 中国实验诊断学 ，０６ １ （）７６ Ｊ． ２０ ，０ ７ ，７ ．
（ 收稿 日期 ：０８ １ ７ ２０ —１ 一ｌ）
参考文献 ：
［］ １陆云龙 ． 天性 手足 畸形 一家 系 １ ． 先 Ｏ例 中华 医学 遗传 学杂 志 ，
２０ ，０２ ：６ ． ０ ３２ （ ）１８
Ｃｏ ｄ ｎ Ｖ， ｔ ａ ． ａ ｙ’ ｅ ｉ ｒｙｄ— ［１ｉ ｅ ａ Ｎ，ｅｄｎＷＥ， ｎ ｏ ｅ １ Ｃ ｆｅ ｓｐ ｄ ｍｆｃ ｘ—ａ ｉ ２ Ｓｖｒ ｎＦ Ｂｒｏ ｌ ｍ
注 ： 代表先证者 ， ●一代表发病者 ， 代表死亡
大 。 。
：
图 １ 患 者 遗 传 系谱
２ 讨 论 ．
２ ５ 关于遗传链 阻断 问题的讨论 ．
根据常染色 体显性遗传
病的特点 ， 我们可 以通过对家系 中的发病者 及其后代进行 系 统而有效 的遗传 病监测 、 传病 咨询及 围产期 保健 ， 遗 采取 羊 水检查 、 染色体核型 分析及 基 因检测等 手段 ， 时发现携 带 及 致病基 因的胎 儿 ， 期 中止妊娠 ， 样就能 逐渐 消灭致病 基 早 这 因， 阻断遗传病 的发生 。这有待我们进一步 的工作来实现 。
２４ ３ 手术 治 疗 ．． 对 于病 情 严 重 ， 响 病 人 日常 生 活 ， 影 以及 反 复 感 染 的病 例 可 以考 虑 手 术 治 疗 ， 除 手 掌 和 足 底 的病 变 切
皮肤 ， 然后 采用 皮瓣移植 或皮 片移植 的方 法修 复手、 足部 的
皮肤缺损 ， 以达 到理 想 的效果 ， 手 术操 作 复杂 ， 伤较 可 但 创
重， 甚至可 以发生剧 烈疼痛 、 出血、 复感染等 并发症 ， 重 反 严 影 响病人 的 日常生 活和劳动 。另外该 病存在鲜 明的季节性 ， 秋冬 季较 春夏季明显加 重。 ２ ３ 关于遗传学诊断 ． 细胞遗传 学检查可 以对染 色体进 行 核型分析 ， 初步判断染色体是否变异 。基 因诊断可 以确定 遗