成人多囊肾PKD1和PKD2
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明确的多囊肾病家族遗传史。 ➢ 次要标准：1.多囊肝；2.肾功能衰竭；3.腹壁疝；4.
心脏瓣膜病；5.胰腺囊肿；6.脑动脉瘤；7.精囊腺囊 肿；8.眼睑下垂。
2项主要标准+1项次要标准= ADPKD 第1项主要标准+3项以上次要标准= ADPKD
此外，ADPKD的诊断还需结合家族遗传病史、影像学检
查等方面，B超是诊断ADPKD最常用的方法。
男女患病机会无明显差异； 具有常染色体显性遗传特征，代代发病； 50%病例可发展为终末期肾衰竭； 基因缺陷引起的临床异常除了累积肾脏外，还伴有肝囊肿、 胰腺囊肿、 卵巢囊肿、血管系统及心脏瓣膜结构的畸形。
发病机制
临床诊断
ADPKD的临床表现包括肾脏表现和肾外表现。 ➢ 常见临床表现：
疼痛：腰背部或胁腹部疼痛常见，表现为持续或间歇性 钝痛、胀痛或针刺样疼痛。
鉴别诊断
需要鉴别的非遗传性囊性肾病包括：
➢ 1.多发性单纯性肾囊肿：常在体检时发现，无临床症状。 无家族史，肾脏大小正常，一般累及单侧肾脏，也可累及 双侧肾脏，典型的单纯性肾囊肿分布于肾皮质，单腔，直 径小于2cm，不伴有肝囊肿、颅内小动脉瘤等肾外表现。与 ADPKD鉴别困难时，可行基因连锁分析鉴别。
➢ 4.多囊性肾发育不良：肾脏未能正常发育形成囊肿的先天性疾患， 完全性肾发育不良累及双肾者常在新生儿期死亡。累及单侧肾脏者 可无症状，患肾常有肾脏异位，肾脏表面布满囊肿，无泌尿功能， 对侧健肾代偿性肥大，易发生肾盂积水、肾结石及尿路感染。
➢ 5.多房性囊肿：单侧肾脏受累，表现为正常肾脏组织中存在孤立多 房的囊肿，各房之间互不交通，囊肿与肾盂不交通，囊壁有上皮覆 盖，囊肿外未受累的肾组织正常。可根据腹部X线片、尿路造影、B 超等于ADPKD鉴别。
➢ 常见并发症:泌尿系感染和结石。 ➢ 肾外表现：肝、脾、胰腺、卵巢囊肿形成，肝囊肿最常见，
及心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等非囊性病变。
成人多囊肾
多பைடு நூலகம்肾合并胰腺囊肿
多囊肾合并多囊肝
临床诊断
ADPKD的临床诊断标准包括主要标准和次要标准。 ➢ 主要标准：1.肾脏皮质弥漫散布充满液体的囊肿；2.
➢ 2.髓质海绵肾（medullary sponge kidney, MSK）：少见， 多为散发，个别病例有常染色体显性遗传特征。排泄性尿 路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，主要表 现为肾结石、感染和反复发作的血尿。
鉴别诊断
➢ 3.获得性肾囊肿（acquired cystic kidney disease, ACKD）： 发生于基础肾脏病为非肾囊肿性疾病的氮质血症期及维持性透析患 者，透析患者发生率与透析时间成正比，透析时间10年以上者发生 率达90%。肾脏囊肿囊液钠与血清钠比值约等于1，而囊内肌酐与血 肌酐比值>1，可与ADPKD鉴别。
鉴别诊断
➢ 3.结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）：又称 Bournerville病，常染色体显性遗传，基因突变率高，影响多器 官细胞移行和分化。主要表现为皮肤损害和中枢神经系统损害， 双肾受累常见，约50%患者出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤，30%患者 发现肾囊肿，25%患者发生肾脏恶性肿瘤。
血尿： 30%-50%的患者出现肉眼血尿或镜下血尿，蛋白 尿一般轻度并呈持续性。
高血压： 60%的成年患者在病程中出现高血压，与肾脏 增大、囊肿扩大的程度相关，且对肾损害的进展起促进 作用。
肾功能损害:常见肾脏浓缩功能减退，表现为夜尿增多， 尿比重降低。随着年龄增长和病情发展，一半以上患者 出现慢性肾衰竭。
➢ 4.脑视网膜血管瘤病（von Hipple-Lindau病，VHL）：常染色体 显性遗传，特征是全身多脏器发生肿瘤或囊肿。约76%的VHL患者 有双肾多发囊肿，呈局灶结节样增生，常伴发肾脏实体肿瘤、视 神经或中枢神经瘤，可与ADPKD鉴别。
➢ 5.I型口-面-指综合征（orofaciodigital symdrome type 1）： X连锁显性疾病，主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的 先天性综合征。常累及肾脏，表现为多囊肾，肾外表现可与 ADPKD鉴别。
鉴别诊断
需要鉴别的遗传性囊性肾病包括：
➢ 1.常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：基因定位于6号 染色体。多于婴儿期发病，表现为双侧肾脏明显增大， 内有集合管扩张形成的大小较均一的棱形囊肿。进入 成年后，可通过肝脏超声、肝活检、突变基因检测和 基因连锁分析技术与ADPKD鉴别。
➢ 2.髓质囊性病（medullary cystic disease, MCD）： 常染色显性遗传疾病，发病与1号染色体和16号染色体 上的基因相关，发病率低。多于成年起病，一般无肾 外表现。B超、CT检查有助于诊断。
基因定位
目前已知ADPKD突变基因主要有两个，命名为PKD1和PKD2， 分别占ADPKD患者的85%和15%。第3个基因(PKD3)可能存在， 仅在几个家族中发现，尚未在染色体上定位和克隆。
基因 PKD1
ADPKD基因，转录及翻译产物
染色体定 位
16p3.3
基因长度 （Kb）
52
外显子数 目 46
转录产物 翻译产物 分子量大
（Kb）
小
14
Polycystin-1 460,000
成人多囊肾
概述
➢ 多囊肾病（polycystic kidney disease, PKD）是一种常见的遗传性肾脏病。 主要表现为双侧肾脏肾小球囊或多 个肾小管节段进行性扩张，形成多 个大小不一的液性囊肿，囊肿进行 性增大导致肾脏结构和功能受到破 坏，引起不同程度的肾损害，最终 导致终末期肾衰竭。
➢ 多囊肾病根据遗传方式可分为常染 色体显性遗传多囊肾病（autosomal
dominant polycystic kidney disease,
ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾 病（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。
概述
ADPKD既往被称为成人型多囊肾病，是最常见的遗传性肾脏病之一。 特点：任何年龄均可发病，多发于30-50岁；
心脏瓣膜病；5.胰腺囊肿；6.脑动脉瘤；7.精囊腺囊 肿；8.眼睑下垂。
2项主要标准+1项次要标准= ADPKD 第1项主要标准+3项以上次要标准= ADPKD
此外，ADPKD的诊断还需结合家族遗传病史、影像学检
查等方面，B超是诊断ADPKD最常用的方法。
男女患病机会无明显差异； 具有常染色体显性遗传特征，代代发病； 50%病例可发展为终末期肾衰竭； 基因缺陷引起的临床异常除了累积肾脏外，还伴有肝囊肿、 胰腺囊肿、 卵巢囊肿、血管系统及心脏瓣膜结构的畸形。
发病机制
临床诊断
ADPKD的临床表现包括肾脏表现和肾外表现。 ➢ 常见临床表现：
疼痛：腰背部或胁腹部疼痛常见，表现为持续或间歇性 钝痛、胀痛或针刺样疼痛。
鉴别诊断
需要鉴别的非遗传性囊性肾病包括：
➢ 1.多发性单纯性肾囊肿：常在体检时发现，无临床症状。 无家族史，肾脏大小正常，一般累及单侧肾脏，也可累及 双侧肾脏，典型的单纯性肾囊肿分布于肾皮质，单腔，直 径小于2cm，不伴有肝囊肿、颅内小动脉瘤等肾外表现。与 ADPKD鉴别困难时，可行基因连锁分析鉴别。
➢ 4.多囊性肾发育不良：肾脏未能正常发育形成囊肿的先天性疾患， 完全性肾发育不良累及双肾者常在新生儿期死亡。累及单侧肾脏者 可无症状，患肾常有肾脏异位，肾脏表面布满囊肿，无泌尿功能， 对侧健肾代偿性肥大，易发生肾盂积水、肾结石及尿路感染。
➢ 5.多房性囊肿：单侧肾脏受累，表现为正常肾脏组织中存在孤立多 房的囊肿，各房之间互不交通，囊肿与肾盂不交通，囊壁有上皮覆 盖，囊肿外未受累的肾组织正常。可根据腹部X线片、尿路造影、B 超等于ADPKD鉴别。
➢ 常见并发症:泌尿系感染和结石。 ➢ 肾外表现：肝、脾、胰腺、卵巢囊肿形成，肝囊肿最常见，
及心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等非囊性病变。
成人多囊肾
多பைடு நூலகம்肾合并胰腺囊肿
多囊肾合并多囊肝
临床诊断
ADPKD的临床诊断标准包括主要标准和次要标准。 ➢ 主要标准：1.肾脏皮质弥漫散布充满液体的囊肿；2.
➢ 2.髓质海绵肾（medullary sponge kidney, MSK）：少见， 多为散发，个别病例有常染色体显性遗传特征。排泄性尿 路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，主要表 现为肾结石、感染和反复发作的血尿。
鉴别诊断
➢ 3.获得性肾囊肿（acquired cystic kidney disease, ACKD）： 发生于基础肾脏病为非肾囊肿性疾病的氮质血症期及维持性透析患 者，透析患者发生率与透析时间成正比，透析时间10年以上者发生 率达90%。肾脏囊肿囊液钠与血清钠比值约等于1，而囊内肌酐与血 肌酐比值>1，可与ADPKD鉴别。
鉴别诊断
➢ 3.结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）：又称 Bournerville病，常染色体显性遗传，基因突变率高，影响多器 官细胞移行和分化。主要表现为皮肤损害和中枢神经系统损害， 双肾受累常见，约50%患者出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤，30%患者 发现肾囊肿，25%患者发生肾脏恶性肿瘤。
血尿： 30%-50%的患者出现肉眼血尿或镜下血尿，蛋白 尿一般轻度并呈持续性。
高血压： 60%的成年患者在病程中出现高血压，与肾脏 增大、囊肿扩大的程度相关，且对肾损害的进展起促进 作用。
肾功能损害:常见肾脏浓缩功能减退，表现为夜尿增多， 尿比重降低。随着年龄增长和病情发展，一半以上患者 出现慢性肾衰竭。
➢ 4.脑视网膜血管瘤病（von Hipple-Lindau病，VHL）：常染色体 显性遗传，特征是全身多脏器发生肿瘤或囊肿。约76%的VHL患者 有双肾多发囊肿，呈局灶结节样增生，常伴发肾脏实体肿瘤、视 神经或中枢神经瘤，可与ADPKD鉴别。
➢ 5.I型口-面-指综合征（orofaciodigital symdrome type 1）： X连锁显性疾病，主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的 先天性综合征。常累及肾脏，表现为多囊肾，肾外表现可与 ADPKD鉴别。
鉴别诊断
需要鉴别的遗传性囊性肾病包括：
➢ 1.常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：基因定位于6号 染色体。多于婴儿期发病，表现为双侧肾脏明显增大， 内有集合管扩张形成的大小较均一的棱形囊肿。进入 成年后，可通过肝脏超声、肝活检、突变基因检测和 基因连锁分析技术与ADPKD鉴别。
➢ 2.髓质囊性病（medullary cystic disease, MCD）： 常染色显性遗传疾病，发病与1号染色体和16号染色体 上的基因相关，发病率低。多于成年起病，一般无肾 外表现。B超、CT检查有助于诊断。
基因定位
目前已知ADPKD突变基因主要有两个，命名为PKD1和PKD2， 分别占ADPKD患者的85%和15%。第3个基因(PKD3)可能存在， 仅在几个家族中发现，尚未在染色体上定位和克隆。
基因 PKD1
ADPKD基因，转录及翻译产物
染色体定 位
16p3.3
基因长度 （Kb）
52
外显子数 目 46
转录产物 翻译产物 分子量大
（Kb）
小
14
Polycystin-1 460,000
成人多囊肾
概述
➢ 多囊肾病（polycystic kidney disease, PKD）是一种常见的遗传性肾脏病。 主要表现为双侧肾脏肾小球囊或多 个肾小管节段进行性扩张，形成多 个大小不一的液性囊肿，囊肿进行 性增大导致肾脏结构和功能受到破 坏，引起不同程度的肾损害，最终 导致终末期肾衰竭。
➢ 多囊肾病根据遗传方式可分为常染 色体显性遗传多囊肾病（autosomal
dominant polycystic kidney disease,
ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾 病（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。
概述
ADPKD既往被称为成人型多囊肾病，是最常见的遗传性肾脏病之一。 特点：任何年龄均可发病，多发于30-50岁；