6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析

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６例Ｎｏｏｎａｎ综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析
刘之慧坤，王林杰２＃，朱惠娟，侯佳彤，吕翠君，阳洪波，陈适，卢琳，
龚凤英，潘
慧
（１．河北北方学院研究生院，河北张家口０７５０００；２．中国医学科学院北京协和医院内分泌科，北京１００７３０）
（１．ＧｒａｄｕａｔｅＦａｃｕｌｔｙ，ＨｅｂｅｉＮｏｒｔｈＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｈａｎｇｊｉａｋｏｕ０７５０００；２．Ｄｅｐｔ．ｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，ＰｅｋｉｎｇＵｎｉｏｎＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅＨｏｓｐｉｔａｌ，ＣＡＭＳ＆ＰＵＭＣ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１００７３０，Ｃｈｉｎａ）
ｓｐｏｎｓｅｏｆｓｉｘＮｏｏｎａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＮＳ）ｐａｉｔｅｎｔｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＳｉｘＮＳｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍＭａｙ２００９ｔｏＡｕｇｕｓｔ
摘要：目的本研究将总结６例Ｎｏｏｎａｎ综合征（Ｎｓ）患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素（ｒｈＧＨ）
治疗的反应。方法回顾性总结２００９年５月至２０１５年８月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的６例Ｎｓ患者的临床特点。５例以０．１ＩＵ／（ｋｇ・ｄ）为起始剂量应用ｒｈＧＨ，进行定期随访，并与年龄／性别相匹配的同期应用ｒｈＧＨ的１０例特纳综合征（ＴＳ）和１０例生长激素缺乏症（ＧＵｎ）患者进行比较。结果６例患者均存在Ｎｓ的典型临床表现；５例经ｒｈＧＨ治疗后，年生长速度显著增加（Ｐ＜０．０１）；ＮＳ与患者ｒｈＧＨ疗效相似，随访各点均无显著性差异；但ＧＨＤ患者相比，在应用ｒｈＧＨ后疗效欠佳；不良事件：２例ＮＳ在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论ＮＳ患者具有典型的临床表现，基因检查有助于明确诊断，ｒｈＧＨ治疗有显著疗效及较高的安全性。
ＬＩＵＺｈｉ．ｈｕｉ坤
，
ＷＡＮＧＬｉｎ－ｊｉｅ，ＺＨＵＨｕｉ－ｊｕａｎ，ＨＯＵＪｉａ — ｔｏｎｇ２，Ｌｔ３Ｃｕｉ — ｊｕｎ，
，
ＹＡＮＧＨｏｎｇ — ｂｏ，ＣＨＥＮＳｈｉ，ＬＵＬｉｎ。ＧＯＮＧＦｅｎｇ．ｙｉｎｇ，ＰＡＮＨｕｉ
关键词：Ｎｏｏｎａｎ综合征；特纳综合征；生长激素
中图分类号：Ｒ５８文献标志码：Ａ
ＣｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔｈｕｍａｎｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｅｆｉｃｆａｃｙｉｎｓｉｘＣｈｉｎｅｓｅＮｏｏｎａｎｓｙｎｄｒｏｍｅｐａｔｉｅｎｔｓ
２０１５ｉｎＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，ＰｅｋｉｎｇＵｎｉｏｎＭｅｄｉｃｌａＣｏｌｅｇｅＨｏｓｐｉｔａｌｗｉｔｈｃｌｉｎｉｃｌａｃｈｒａａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ．Ｆｉｖｅｐａ — ｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｐｒｅｓｃｒｉｂｅｄｗｉｔｈｒｈＧＨｗｉｔｈｔｈｅｉｎｉｔｉａｌｄｏｓｅｏｆ０．１ＩＵ／ｋｇ・ｄａｎｄｍａｄｅｔｈｅｒｅｇｕｌｒ￣ｌａｌｏｗ— ｕｐ．Ｔｅｎａｇｅ／
２０１７年
２月
Fra Baidu bibliotek
基础医学与临床
Ｂａｓｉｃ＆ＣｌｉｎｉｃｌａＭｅｄｉｃｉｎｅ
Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１７Ｖ０１．３７Ｎｏ．２
第３７卷第２期
文章编号：１００１－６３２５（２０１７）０２．０２３８．０５
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｈｉｓｓｔｕｄｙｓｕｍｍａｒｉｚｅｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｉｒｓｉｔｃｓ，ｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｒｈＧＨｔｒｅａｔｍｅｎｔｒｅ－