遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病的产前诊断

遗传性病的产前诊疾

断一、传性遗疾的概病念遗传病（ engetci dseias）是指e于由殖细生或受精胞里卵遗的传质物在构结功或上能生了改变发而引的起病，通疾具常有直传垂和终生递性特征。遗传病与的先天疾性（co病nengitl aidsase）e有是区别。的天先性疾是指病出生就已形前成畸形的疾病，其中有些或天畸形先或疾病是遗传由因引起的。素在胎儿但发过育程，中由环境因素的于影响也引起可先性天病。如在疾妊娠月首感染风疹病内也可致胎毒儿生发先天性脏心病和（或）先性天白内、障先天性耳等。因此，聋天先畸形并性非都是传性疾病。二遗、遗病的分传按照遗传类物的质递传律及规突方式变人，类遗传可病为两分大类：因病基g（nie cdsease）与染色i病体c（romoshmaol disase）。基因e又病分单基为因病和基因多。单病基因是指其病遗传信息一与等位对基有关，因其传遗式是按方德尔定律遗传孟，又的分为常色体显性染、常染体隐性和色性连遗传病；多锁基遗因传与病两或两对对上以的基有关因，每对因基的作用较比微小但各，基对因的作有用累积效，应受到又环境素的影因。响染色病又分体常染为体病色性和色染体，病它由是于染色常或性体染色的体数或目结构常异而成造疾的。三、遗传病疾性的产病诊前断传性遗病疾人在疾病类所占的比重已中日益增。大随着学医学科发展的，些一严危重害人健类的康染传和感病性染疾已病得控到并明制减显，而遗少性疾病却传断被研不究、认识、诊断出来了。目前已的知传遗疾性病已 10000达余种。据界卫生组世（WT织O19）2 年报告7 在，加拿大Mntoerl a儿医院童196 ~9971 0 年1461 名院患住中儿，与遗传有的疾关占病 29.4，% 我北京们市179~49167年 5 岁以下儿童1中，种五主要疾病的亡死况情先天性，形占畸一位第。由此可见遗对传性疾的病断和防治诊，展产前开断对诊提人口素高质的要重性。前诊产断（renptal adignasis）o，又称宫内诊断in（taruterni deigansis）或出o 前诊断(a生nenattald aginsiso)，在即妊娠早或中期，期以各种手段解了胎在儿内的发育宫况情，及早诊胎儿是否断某有遗种性疾病或先天性传形畸以，及早解决便儿胎的存留题问。一）（产前断的诊适证 1、应岁上以高龄的孕妇 5 母亲年3在龄5 岁以3，上儿胎色体病的染发率病明升显。高据洲对欧6 11 例产2诊断前资分析，料龄高妇孕生胎所染儿色体变畸达率.4%。6目前些一国已家将高龄妇的孕胎染儿体色查检为列规。常2、曾出过染生色异体儿的常妇孕她再出们异生常的机儿会比常孕妇高正1 0倍，约为1.7%因，此应做前诊产断

。、3夫之一妇染色体平为易位携衡带者。、4已生过一个出有神管经陷儿（缺enurl aubt defeet，NcD） T 。、母5亲为连锁性病疾带携。 6、者双亲一之有天先性谢病代或出生过一个已儿患。者 7母亲在、孕接触期有有毒害质物受辐、或严射重感者。染（二）前诊产断的法方前产诊断致大三从方面个行进：①遗学传查检如细，胞培染养色核型体分和析NAD 序分析列等②；物生化检学测，特殊蛋白质、如谢代产和物酶活性查检等③物理诊断，如；B

、超胎儿镜X 、线射。等1．羊水查检水羊刺（amn穿ocientsai）s的时间好在

最61~02周因，时此羊量水相对多。孕 6 周时羊水量可达 1710~200m，孕 20 周l可

时达40 ml。0此穿时刺成易功，且不易伤及盘。而且胎期羊此水中活胞细比例最的高培，养成率高。活水羊穿的刺方同中期法娠利妊诺引凡。可产行先 B超胎盘位定避开胎盘，穿行。刺条有件可时超声引导下穿在。刺取抽羊水经心离，清上液可行甲蛋胎白A（F）

等P测定，胞细经培养后可行染色核体型分，析酶定或测 NA 分D析。目前过羊水细

胞培养后通检查其中的氨基酸、蛋质白、、糖酶、类素激代和产物已谢可诊断的子分谢

代已病 1达00 0余种如，半乳糖血症、多糖病、粘丙苯尿酮症、苷脑脂病等。水羊查可预检测胎性儿别对，亲母为X 锁隐链遗性病携带传者血友病、如行性肌营进养不良可

采等染用色分析或体Y 探测NAD 分析男性对儿胎进选行择产。流2．早孕期毛绒检查

在孕 8 ~01 时周以，盲吸或超法引声导下抽取毛组绒，织行接直法色染检体查或培养

2~4 周以；得取够足的细数行生化胞定测，某些对代病谢行前诊断。 3产．经腹母抽胎取脐带儿血产行前诊断孕、晚中（17期3~ 2周在超）引导声下于带根部脐穿，抽取胎刺血儿~31lm，行胎儿可血病友、血型不、合感性致畸染因子感染、色体病等检查染。4．B

检查超B 型超声以其波便方孕、妇痛苦无、对胎儿无影而广响泛应于用前产诊断应，用范为围：①神管缺经陷无，脑儿脑积水、胎、开放性脊柱儿，裂脊脑膜膨；出内②脏形、胎儿畸腹胸、多囊水肾、肾囊，用二维超声肿及多普可诊断勒儿胎心脏病；早孕③ 期 B

检查超儿发胎异育常④；儿胎宫生内长迟。缓胎儿宫内生长缓迟围儿生亡死 3率于正

常倍，用超声波测胎儿定双顶（BPD）、径头围HC（）、腹（围C）A可等期早诊断。5．胎儿镜胎镜儿（ftesocpeo是）以光导纤制维成的窥镜，内借助儿胎镜在宫可内腔

直接察观儿的情况。在胎 15孕20~周，麻局在后 B超引下经导腹刺入穿膜腔。通过胎羊儿镜可观胎儿体表察畸及形儿胎性，别并取胎膜、可

脐带和血胎儿皮组织肤来诊某断些遗病传但此。方需要特殊的法器仪，练熟操的技术，作流产死和的发产生率高，在国尚未内泛广采用。．6X 检线腹查 X部线片平查检诊可断某胎些儿形，如无脑畸、儿积脑水脊柱裂、、肢短小体。等将水如溶造性影剂

入注膜羊腔内，胎吞儿服后其胃肠道，可显影。此法诊可胎断十儿二指闭肠、食锁闭锁、肛道门闭锁畸等形将油。溶性影剂造注羊入膜腔，后附在吸胎儿体表胎的上脂可显胎儿

出表体影用以检，查儿的胎些某组软畸形，如织膜膨出脑、臀部胎畸等。瘤目前B 超诊仪断应用的日益已广，由泛于线X对儿胎有影，故已很少响采用四。、产诊前的断技术

进（展一）基因连法锁于体细由胞遗传技术学、子克分技隆和限术制片性段长多态度

的应用性，人染色体类基因定研位得究到了发展至。1988年 3 月，已在色染上体定

的位基因两近千个。用基利因连锁原理根，某种遗传病据与定位已基标记因的锁关连，

系来断胎推儿是有否病基致因存在例如强直性，肌养不良的基营因座位与分基因泌密紧锁；连定羊水中的测分抗泌可原胎儿患对

直强肌性养营良进不行产前断诊。目前通过锁连基检因可行测产前断的诊疾病还 21

有-羟化缺酶、乏地海贫中、苯血酮尿症丙成、型多囊人肾等。（二 D）N 重组A技术

重 DNA 技术或称基因组程工技近术几来年迅速展发，产为诊断前开辟了阔广的景。通

前过同的不法对羊水方绒或毛胞的细 DA 分N析可，行产前诊。断1．单硷基个变突改