Beckwith-Wiedemann综合征

遗传病理
► BWS的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家
族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性 质。
► 已知致病基因位于11p15.5的6个基因，即IGF2、INS、
P57kip2 、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。
► 该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。
► 染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单
临床诊断（2）
► 产前超声诊断：
①羊水过少
②胎儿生长过度
③腹壁缺陷 ④腹内脏器过大
有显性遗传家族史者
实验室诊断
► Array-CGH:诊断率不高。 ► 高分辨染色体检查：检测母源11p15的染色体易位、
倒位、父源性的重复，可诊断5%患者。
► 单亲二倍体检测：发现10%~20%患者。
► 甲基化分析：主要检测KCNQ1OT1(60%患者)和H19
基因(2%~7%患者)。 CDKN1C基因突变。
► DNA测序：5%~10%新发患者和40%家族遗传史的
治疗
►百度文库
新生儿低血糖： ①轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。 ②中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。 ③重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。 巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。
亲二体性多为父系来源
临床症状
► 智力：正常或轻到中度低下。 ► 生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织
丰满、身体单侧肥大。 ► 头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出 使牙齿咬合不良。 ► 腹部和内脏器官：脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。 ► 其他：新生儿低血糖。
临床诊断（1）
►
出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的 次要特征 ①主要特征: Δ 前腹壁缺陷 Δ 巨舌症 Δ 出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上 ②次要特征: Δ 耳廓折痕 Δ 火焰痣 Δ 低血糖 Δ 巨肾 Δ 偏侧肥大
Beckwith-Wiedemann综合征 贝克威思－威德曼综合征
概述
kwith进一步对该综合征进行完善。
► 以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁
► BWS由Beckwith在1963年首次描述，后由Wiedemann和Bec
缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。
► 发病率1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。
同胞再发风险 低 很低 50%
子代再发风险 低 很低 母性传播50%
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患肿瘤风险5%
谢谢！
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肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌 肉瘤和肝母细胞瘤，7岁前每3个月B超/CT检测内脏器官，3岁前 每6~12周AFP监测肝脏肿瘤。
遗传咨询
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部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为 50%，通常以母系传播为特点。 其他类型的再发风险
BWS患者类型 父源性KCNQ1OT1基因甲基化 父源性11P15UPD 母源性CDKN1C基因突变