遗传性皮肤病.

诊断
共同特点： 1.自幼发病 2.躯干或肢体见灰褐色鱼鳞状鳞屑； 3.冬季重，夏季轻，夏季轻型的可自行 消退
临床表现

（一）染色体显性寻常型鱼鳞病 （二）性联遗传性寻常型鱼鳞病


（三）大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
（四）非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 （五）板层状鱼鳞病
治疗
局部治疗 增加皮肤水合作用及保持皮肤柔润的制剂：可先盆浴， 后外用10~20%尿素霜，凡士林等。 外用角质松解剂：3~6%水杨酸软膏。 0.05%维甲酸霜或25%鱼肝油软膏。 皮质类固醇激素外制剂：红皮病患者可外用弱效类固醇 制剂。 .对大疱性鱼鳞病样红皮病患者应使用抗生素控制化脓性 感染。 全身疗法 维生素A：每日20~30万U 维甲酸制剂：重者服用依曲替酯，0.5mg/kg/d 能缓解症 状 维生素AD胶丸
二、病因：
无汗性外胚叶发育不良：性联隐性遗传XR，90%为男性； 有汗性外胚叶发育不良：常染色体显性遗传AD；
临床特点： 无汗性外胚叶发育不良： 1． 自幼牙齿缺陷：乳齿及恒齿完全或大部缺失； 2． 自幼头发或其他长毛全秃或稀少，毳毛消失； 3． 自幼无汗或少汗，致皮肤干燥，多皱纹； 4． 口腔周围、眼周围有放射性沟，口干，眼干（泪腺缺 失）。患萎缩性鼻炎、臭鼻症，马鞍鼻； 5． 体格发育矮小，一般发育正常， 20~30% 智力 差。 有汗性外胚叶发育不良： 其毛发甲齿发育不良，汗腺并不缺失或减少，常伴掌跖角化 症，小汗腺尚活跃。面容可正常，无典型马鞍鼻。 二 治疗 无特殊疗法。 适当地限制体力劳动，选择适当职业。
第一节
鱼鳞病
一、概念：是一组常见的角化异常性遗传性皮肤病。临 床上以皮肤上出现片状似鱼鳞样的固着性鳞屑为特点。 二、病因 遗传方式：AD（常染色体显性遗传） AR（常染色体隐性遗传） XR（性联隐性遗传）
发病率：常染色体显性寻常型银屑病：1/300~1/100； 性联鱼鳞病（系性联隐性遗传）：1/6000； 鱼鳞病性红皮病（系常染色体显性遗传）：1/300000。
平，身材短小，但比例匀称，智力发育正常。 2． 大量脱发，眉毛和睫毛均可脱落。 3． 皮下脂肪缺少，皮肤变薄干燥、起皱、萎缩、伴色素沉着。皮下静 脉显露，甲薄而脆。 可因全身性动脉粥样硬化或冠状动脉血栓形成而导致死亡。
[鉴别诊断] 1． 光感长肢侏儒综合征
肢端早老症
[治疗方法] 1． 一般治疗 （1 全身治疗 ：无特殊疗法，以对症治疗为主。。
一、治疗 1． 避光或应用防晒剂，以免皮肤晒伤，避免夏天上午10点~下午4点
外出； 2． 定期体检，以便及时发现癌症； 3． 平时戴防护眼镜，以保护眼睛。
第三节 先天性外胚叶缺损 （先天性外胚叶发育不良）
一、定义：
是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾病，侵犯皮肤及其附属器、牙 齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻粘膜，可波及中枢神经系统或伴有 其他异常。 根据有无小汗腺的波及分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。 可能由于在胚胎期第三个月时受损伤的结果。
第二节 白化病
定义：是皮肤毛发及眼睛缺乏色素的一种先天性
遗传性皮肤病。
病因：
为常染色体隐性遗传。系由单个隐性基因所决定 的。黑素细胞不能形成黑色素，可能是供给游离 酪氨酸的机理有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到 前黑素体。 估计发病率：1/2万（国外资料）
一 临床特点：
出生时即发病； 皮肤：全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤干燥，易晒伤；皮肤对 光线敏感，常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细胞癌， 但皮肤从不发黑。 毛发呈淡黄色，细丝状； 眼睛：畏光、流泪，眼球震颤，散光；瞳孔呈红色，虹膜呈粉红或淡蓝 色； 先天性耳聋，体力、智力发育极差。
遗传性皮肤病
陈文
遗传性皮肤病的种类很多，约330余种，其中250种主要表现 为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式，将遗传性皮肤病分为： 1．常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病， 毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松 解症，色素失禁症，汗管角化症，大疱性先天性鱼鳞病样红 皮病，先天性厚甲症，神经纤维瘤病。 2．常染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不 良性大疱性表皮松解症，着色性干皮病，先天性缺甲症，肠 病性肢端皮炎。 3．性联遗传性皮肤病（ X连锁显性遗传病—XD， X连锁隐 性遗传病—XR）：性联遗传性鱼鳞病（XR），色素失禁症 （性显XD），无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4．多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。 南通男科医院http://www.ntnkyy.com 南通男科网http://www.ntnanke.com
第四节 早老病
早老病是一种先天性遗传性疾病，以生长迟缓和在幼儿期出现 进行性老年性变化为特征。本病在婴儿出生时无明显异常，常 于1周岁后生长发育迟缓，并逐渐出现早老现象，男女发病大 致相等。虽然属先天性遗传性疾病，但目前尚不能确定是常染 色体隐性还是显性遗传。 [诊断要点] 1． 患儿在1周岁后生长发育迟缓，体重稳固地与正常者相差2~3岁水
局部治疗 ：皮肤干燥萎缩者，可外用鱼肝油软膏
中医治疗 [预防与护理] 1． 避免近亲结婚，对心血管疾病应早期进行防治。
2． 注意皮肤护理，避免日光曝晒，防止皮肤外伤和感染。 3． 加强营养，给予足够的能量和高蛋白，高维生素饮食，限 制辛辣等刺激性食物。
第五节
病因
银屑病
至今尚未明了，为一种多基因控制的疾病。主要有遗传、感染、代 谢障碍、内分泌、神经精神因素以及免疫等多种学说。 遗传：方式为常染色体显性遗传，伴有不完全外显率。 感染： 细菌感染：急性点滴型银屑病与链球菌感染的关系较为确定。 病毒感染：至今尚难作出肯定结论 代谢障碍：脂类、蛋白质、糖、无机盐代谢障碍，维生素缺乏，酶 异常等。 内分泌机能障碍 神经精神障碍 免疫学说 其他
临床表现
1． 寻常型银屑病
为临床最常见的一型。 多层干燥鳞屑、发亮薄膜及点状出血是本病的临床特征。
根据皮损活动情况，病程可分为进行期、静止期和消退期。Baidu Nhomakorabea