先天性巨结肠症 PPT

示正常神经元
示粘膜下巨神经丛
【治疗】
❖痉挛肠段短、便秘症状轻者，可 先采用综合性非手术疗法，包括 等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、 缓泻药，针炙或中药治疗，避免 粪便在结肠内淤积。
手术治疗
1、四大经典手术（根治手术） ❖ ①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术)； ❖ ②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel´s手
【临床表现】
❖胎便排出延迟 ❖顽固性便秘 ❖呕吐腹胀不排便 ❖肠梗阻
病史体征-1
❖胎便延迟（占90%，生后36～48小 时） ，以后即有顽固性便秘和腹胀， 必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能 排便的病史。
❖腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直 肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉 挛段到扩张段内方触及大便。
病理生理-2
❖HD排便反射消失，这使肠壁内感 觉神经系统的缺陷，不能产生正 常的反射性直肠收缩和肛门内括 约肌的松弛，导致不能排便。 ❖粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代 偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。
发病机制
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
临床表现
Hirschsห้องสมุดไป่ตู้rung's disease
病史体征-2
❖营养不良发育迟缓 长期腹胀便 秘，可使患儿食欲下降，影响了 营养的吸收。 ❖粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部 可出现宽大肠型，有时可触及充 满粪便的肠袢及粪石。
诊断
直肠指诊(Rectal examination)：裹指感、 直肠壶腹空虚、拔指后“爆破样”排气排 便
腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平
酶组织化学检查：直肠黏膜组织乙酰胆碱 酯酶（AchE）染色++～+++
肌电图检查：HD患儿波形低矮，频率少而不 规则，缺乏峰电位
直肠组织活检(Rectal biopsy)：距肛门4cm 以上取直肠全层组织，如果没有观察到神 经节细胞则考虑诊断巨结肠，这也是诊断 巨结肠的金标准
并发症--小肠结肠炎
拓展阅读 (Expand Readings)
• Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprung's disease. Semin Pediatr Surg, 2010, 19:194-200.
• 王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。 中华小儿外科杂志，2003，2:103-104。
钡剂灌肠：可见狭窄段、移行段和扩张段。 狭窄段无蠕动，僵直。
短段型巨结肠
常见型巨结肠
长段型巨结肠
全结肠型巨结肠
根据肠管病变范围进行分型
常见型（又称普通型 ）约占75% 短段型（包括超短段型），占8% 长段型约占10% 全结肠型5%
直肠肛门测压：直肠充盈后肛门内括约肌松弛， 外括约肌收缩，称为直肠肛门抑制反射 （Rectoanal inhibitory reflex，RAIR）阳性
先天性巨结肠
(Congenital Megacolon)
主要内容
1
概述
2 病因和发病机制
3 临床表现及病史体征
4 诊断及鉴别诊断
4
治疗及预后
概述
先天性巨结肠（Congenital megacolon）又称肠管 无神经节细胞症（aganglionosis），是由丹麦医生 Hirschsprung在1886年首次详细描述此病，所以通 常称之为希尔施普龙病（Hirschsprung’s
dysplasia IND） ❖神经节细胞减少症 （hypoganglionosis） ❖神经节细胞未成熟症（immature ganglionosis ） ❖神经节细胞发育不全（hypogenesis）
❖Scharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复 查HD仅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有 神经节细胞，然而其细胞数量、质量异常。由 于HD与同源病的病理改变、治疗及预后等方面， 都有相当多的差异，因此引起儿外工作者的严 重关切。
鉴别诊断-3
n并发小肠结肠炎时与病毒、 细菌性肠炎或败血症肠麻痹 鉴别。
Hirschsprung′s 病的同源病（HAD）
———————————————————— 肠壁神经系统异常组
———————————————————— ❖肠 神 经 元 发 育 不 良 症 （ intestinal neuronal
谢谢
Disease,HD）。该病有遗传倾向，家簇遗传约 4%。发病率1/2000—5000，男：女4：1。
病因
先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁 肌间(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神经 丛内缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又 称为“无神经节细胞症” ）。
病理生理-1
❖HD病变肠段神经节细胞缺如是一种 发育停顿。发生停顿的原因，目前 尚不清楚，与遗传有关系。 ❖神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续 收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成 狭窄，造成排便困难。
术）； ❖ ③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除
术（Soave´s手术）。 ❖ ④经腹结肠切除结肠直肠吻合术（Rehbein’s
手术） 2、肠造瘘术（姑息手术）。
不同手术方式示意图
【预后】
❖先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大 进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗， 术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿 术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行 排便训练。
最常见和最严重的并发症，尤其是 新生儿时期。其病因尚不明确。死亡 率高。 ❖梗阻。 ❖机体免疫功能异常或过敏性变态反 应体质。 ❖细菌和病毒感染。
鉴别诊断-1
❖新生儿先天性巨结肠要与其他原因 引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠 闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等 鉴别。
鉴别诊断-2
婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、 肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结 肠无力（如甲状腺功能低下患儿引 起的便秘）、习惯性便秘以及儿童 特发性巨结肠等相鉴别。