基因组多态性课件

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基因表达
基因表达：DNA序列所携带的遗传信息， 通过转录和翻译形成具有生物 活性的蛋白质的过程。
转录
DNA
逆转录
复制
翻译
RNA
蛋白质
复制
cDNA单链可以与基因外显子互补配对结合
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T
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真核基因的分子结构特征
CAAT TATA box box
Exon
Intron
CAAT box G G C C A A T C T T
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基因组多态性的种类
限制性片段长度多态性（RFLP ） 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA （microsatellite DNA） 单核苷酸多态性（SNPs) 表达序列标签(EST ）和序列标签位点（STS） 表观遗传修饰（epigenetic modification)
人种差异的原因是基因组多态性
Baidu Nhomakorabea
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人与人差异的根源是什么？
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黑猩猩与人的基因差异只有1%
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真核基因的分子结构特征
Exon
Intron
GT - AG law
外显子是单拷贝序列：具有唯一性。
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真核基因的分子结构特征
TATA box
Exon
Intron
(Online Mendelian Inheritance in Man)
Autosomal
19599
X-linked
1161
Y-linked
59
Mitochondrial
65
20884
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
基因差异导致疾病数目：单基因病
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DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异
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DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异：片段长度多态性
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真核基因的分子结构特征
CAAT TATA box box
Exon
GC box
Intron
GC box G G C G G G
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真核基因的分子结构特征
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
GC box
Intron
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基本要求
1、掌握基因组多态性的概念和遗传机理； 2、了解基因组多态性在医学研究中的应用。
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林奈：1707年5月23日~1778年1月10日，瑞典自然学者， 现代生物学分类命名的奠基人 。
细胞核基因组
24条染色体上全部遗传信息，包括：
编码顺序:结构基因3～4万个 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
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结构基因
由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。 编码顺序被插入顺序隔开呈不连续状态，故称 为间隔基因（split gene) 。
基因组多态性的概念
在不同群体或个体之间，基因组 的某些位点上碱基的差异性。
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遗传学标记 (genetic marker)
遗传学标记是一类能够区分不同的个体和 群体,或者能够区分不同的染色体位点， 同时又能稳定遗传的物质。
宏观可见或微观存在。
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人类基因组包括： 细胞核基因组：规模庞大。 线粒体基因组：仅37个基因。
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Core sequence
GGTGTGG
AAA TTT
G
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真核基因的分子结构特征
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
GC box
Intron
Regulator Sequence
外显子是单拷贝序列：具有唯一性。
RFLP的遗传基础：
限制性内切酶具有特异的识别序列和切点， 如： ApaI 的识别序列和切点为：
药效差异的原因是基因多态性
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人类基因组的共性(99.9%)： 决定发育成一个人：
人类基因组的多态性（0.1%)：决定发育成 某一个具体的人：身高、容貌、行为、健康、 患某种病、寿命等。
OMIM Statistics for October 19, 2011 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
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一、限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism, RFLP ）
使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 分子后，个体之间酶切片段长度的差异性即 限制性片段长度多态性。