先天性脊柱裂参考PPT
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辅助检查 1.脊椎X线平片可显示脊柱裂的骨性结构改变膨出囊
伸向胸腔、腹腔者椎间孔多见扩大；向盆腔突出者常 见骶管显著扩大。 2.CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以 及局部粘连 等病理情况。
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先天性脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有 椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之则称隐性脊 柱裂。
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(4) 脊膜膨出：特点是脊膜自骨缺损处向外膨出，囊内含脑脊液，无
脊髓及马尾神经。根据脊膜膨出方向不同，又可分为以下5种类型，其中 除背部单纯脊膜膨出外，其余4型均可归结到隐性脊柱裂里面。 ① 背部单纯脊膜膨出：膨出脊膜向背部突出，表面有皮肤覆盖。多位 于腰骶部，有时也会发生在颈部或胸部。 ② 骶内脊膜膨出：骶管内硬脊膜和蛛网膜向硬脊膜外突出，形成一个 小的憩室，该憩室通过颈口与硬膜下腔相通。有时囊内压力高，可压迫 神经根，产生症状。 ③ 骶前脊膜膨出：膨出的硬脊膜和蛛网膜通过骶骨腹侧缺损，向骶前 膨出，称骶前脊膜膨出。囊内一般无神经组织，有时神经根也会疝入到 囊腔内，产生临床症状。 ④ 脊柱旁脊膜膨出：为硬脊膜和蛛网膜通过神经孔突出，在脊柱旁形 成一囊性软组织肿块。病变在脊柱一侧或两侧都可发生，可单发也可多 发。85%病变发生在胸部，可并发多发性神经纤维瘤。 ⑤ 末端骶骨脊膜膨出: 指膨出脊膜囊位于尾骨区域。这种类型很少见， 有时很容易与囊性畸胎瘤相混淆。
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主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎 管闭合不全。
此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊 柱后面，少数可位于前方，正常人20～25%有脊拄 裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或 酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大 多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性 脊柱裂”。
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Biblioteka Baidu
先天性脊柱裂：为脊椎轴线上的先天畸形。支 撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中 央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓 等组织，如椎管先天性发育异常，则可椎管闭合不 全，称为脊柱裂。
最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧 开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。 病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱 弯 曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常 或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
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根据病理形态又可分为：
(1) 脊髓脊膜膨出：指脊膜膨出通过较大的椎管缺损，向
后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、软脊膜、蛛网膜和脑脊 液。该神经组织包括脊髓、马尾神经及畸形神经分支。 此型外观上有一背部肿块，肿块表面为一菲薄囊壁，无皮肤 覆盖。有的肿块表面有不正常皮肤，该皮肤色青，无皮下组 织，真皮层呈瘢痕样变性，直接与囊壁相粘连。 此型好发于腰、腰骶段，神经损害症状最严重，往往同 时伴有双下肢功能障碍、足畸形、膀胱肛门括约肌功能障碍、 脊柱畸形等，脑积水、脊髓积水、脊柱侧弯等也很常见。 此型发病率较高，且易于诊断，为了预防感染，国外主张应 在患儿出生24～48小时内进行手术。
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其特点主要是 脊膜自骨缺损处 向外处膨出，囊 内含脑脊液，无 脊髓及马尾神经 。
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脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病变区域皮 肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹 陷、局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。 如果椎管腔内合并有先天性畸形，多在儿童期逐渐 成长过程中，脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系 综合征表现。有报道，很多患儿可以到成年期才出 现症状。隐性脊柱裂，根据病理类型可分为：
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(3) 脊髓囊状突出：指脊髓囊性扩大，通过椎管缺 损向背侧膨出。膨出囊肿实质上为囊性扩大的中央 管，并且由硬脊膜、脑脊液以及发育不良的脊髓组 成，脊髓因此被牵拉。脊髓囊状突出好发于腰骶部， 若表面无皮肤覆盖，称脊髓囊状突出，若有皮肤及 脂肪覆盖，称脂肪脊髓囊状突出。该脂肪组织仅位 于皮下，不进入囊肿内，与囊肿壁有一明显分界。 临床表现有下肢感觉运动障碍，括约肌功能障碍， 可同时合并有消化道系统、泌尿生殖系统、脊柱椎 体畸形及Chiari Ⅱ畸形。
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由于隔障的存在，当身长增加时则使脊髓或马尾 受到牵拉而产生相应的症状。
1、局部包块婴儿出生时在背部中线的颈胸或腰 骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。 婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。对 包块进行透光试验检查发现在单纯的脊膜膨出者其 透光程度高。
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2、神经损害症状 大小便失禁、下肢活动异常， 单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。 3、其他症状 少数脊膜膨出向椎管侧方或咽 后壁胸腔、腹腔及盆腔内伸展者可表现膨出囊压 迫临近组织器官的症状，一部分脊膜膨出患儿合 并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可表现相应的 症状。
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（2) 脂肪脊髓脊膜膨出：此型表现形式多样，因此，又可将其
分为2种亚型。 Ⅰ型：为椎管腔局部膨大，通过椎管缺损向背侧突出，形成一高出皮面
的肿块。肿块表面皮肤完整，内含脑脊液，脊髓、马尾神经及畸形神经 分支也可突出到囊肿内，与囊壁发生粘连，脊髓因此被牵拉、栓系。此 型特征为肿块表面含有皮下脂肪或脂肪瘤，但可以不进入囊肿内。 Ⅱ型：此型外观与Ⅰ型相象，但背侧局部膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全 侵蚀。失去正常结构，大量脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内，与脊髓粘 连、混合生长，该脊髓发育畸形，失去正常圆椎结构，变得细长，位于 椎管腔内，其末端位于腰骶部甚至骶尾部，并且背侧裂开，脂肪瘤或脂 肪组织长入到裂开的脊髓内。由于长入脊髓内的脂肪与皮下脂肪相互连 接，脊髓因而受到牵拉。 上述两型外观上均为背部一肿块，表面覆盖着正常皮肤，有的最初体积 较小，以后随着年龄增大或在短期内迅速增大。其体积小者通常呈圆形， 较大者多不规则，有的有一细颈样蒂，有的基底宽阔。膨出物的表面， 有的皮肤上有疏密不一的长毛或/和异常色素沉着，有的表现为毛细血管 瘤，有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤凹陷。脂肪脊髓脊膜膨 出可发生在脊柱任何节段，多见于腰骶、腰部或胸腰段。
辅助检查 1.脊椎X线平片可显示脊柱裂的骨性结构改变膨出囊
伸向胸腔、腹腔者椎间孔多见扩大；向盆腔突出者常 见骶管显著扩大。 2.CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以 及局部粘连 等病理情况。
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先天性脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有 椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之则称隐性脊 柱裂。
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(4) 脊膜膨出：特点是脊膜自骨缺损处向外膨出，囊内含脑脊液，无
脊髓及马尾神经。根据脊膜膨出方向不同，又可分为以下5种类型，其中 除背部单纯脊膜膨出外，其余4型均可归结到隐性脊柱裂里面。 ① 背部单纯脊膜膨出：膨出脊膜向背部突出，表面有皮肤覆盖。多位 于腰骶部，有时也会发生在颈部或胸部。 ② 骶内脊膜膨出：骶管内硬脊膜和蛛网膜向硬脊膜外突出，形成一个 小的憩室，该憩室通过颈口与硬膜下腔相通。有时囊内压力高，可压迫 神经根，产生症状。 ③ 骶前脊膜膨出：膨出的硬脊膜和蛛网膜通过骶骨腹侧缺损，向骶前 膨出，称骶前脊膜膨出。囊内一般无神经组织，有时神经根也会疝入到 囊腔内，产生临床症状。 ④ 脊柱旁脊膜膨出：为硬脊膜和蛛网膜通过神经孔突出，在脊柱旁形 成一囊性软组织肿块。病变在脊柱一侧或两侧都可发生，可单发也可多 发。85%病变发生在胸部，可并发多发性神经纤维瘤。 ⑤ 末端骶骨脊膜膨出: 指膨出脊膜囊位于尾骨区域。这种类型很少见， 有时很容易与囊性畸胎瘤相混淆。
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主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎 管闭合不全。
此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊 柱后面，少数可位于前方，正常人20～25%有脊拄 裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或 酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大 多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性 脊柱裂”。
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Biblioteka Baidu
先天性脊柱裂：为脊椎轴线上的先天畸形。支 撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中 央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓 等组织，如椎管先天性发育异常，则可椎管闭合不 全，称为脊柱裂。
最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧 开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。 病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱 弯 曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常 或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
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根据病理形态又可分为：
(1) 脊髓脊膜膨出：指脊膜膨出通过较大的椎管缺损，向
后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、软脊膜、蛛网膜和脑脊 液。该神经组织包括脊髓、马尾神经及畸形神经分支。 此型外观上有一背部肿块，肿块表面为一菲薄囊壁，无皮肤 覆盖。有的肿块表面有不正常皮肤，该皮肤色青，无皮下组 织，真皮层呈瘢痕样变性，直接与囊壁相粘连。 此型好发于腰、腰骶段，神经损害症状最严重，往往同 时伴有双下肢功能障碍、足畸形、膀胱肛门括约肌功能障碍、 脊柱畸形等，脑积水、脊髓积水、脊柱侧弯等也很常见。 此型发病率较高，且易于诊断，为了预防感染，国外主张应 在患儿出生24～48小时内进行手术。
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其特点主要是 脊膜自骨缺损处 向外处膨出，囊 内含脑脊液，无 脊髓及马尾神经 。
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脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病变区域皮 肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹 陷、局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。 如果椎管腔内合并有先天性畸形，多在儿童期逐渐 成长过程中，脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系 综合征表现。有报道，很多患儿可以到成年期才出 现症状。隐性脊柱裂，根据病理类型可分为：
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(3) 脊髓囊状突出：指脊髓囊性扩大，通过椎管缺 损向背侧膨出。膨出囊肿实质上为囊性扩大的中央 管，并且由硬脊膜、脑脊液以及发育不良的脊髓组 成，脊髓因此被牵拉。脊髓囊状突出好发于腰骶部， 若表面无皮肤覆盖，称脊髓囊状突出，若有皮肤及 脂肪覆盖，称脂肪脊髓囊状突出。该脂肪组织仅位 于皮下，不进入囊肿内，与囊肿壁有一明显分界。 临床表现有下肢感觉运动障碍，括约肌功能障碍， 可同时合并有消化道系统、泌尿生殖系统、脊柱椎 体畸形及Chiari Ⅱ畸形。
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由于隔障的存在，当身长增加时则使脊髓或马尾 受到牵拉而产生相应的症状。
1、局部包块婴儿出生时在背部中线的颈胸或腰 骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。 婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。对 包块进行透光试验检查发现在单纯的脊膜膨出者其 透光程度高。
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2、神经损害症状 大小便失禁、下肢活动异常， 单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。 3、其他症状 少数脊膜膨出向椎管侧方或咽 后壁胸腔、腹腔及盆腔内伸展者可表现膨出囊压 迫临近组织器官的症状，一部分脊膜膨出患儿合 并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可表现相应的 症状。
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（2) 脂肪脊髓脊膜膨出：此型表现形式多样，因此，又可将其
分为2种亚型。 Ⅰ型：为椎管腔局部膨大，通过椎管缺损向背侧突出，形成一高出皮面
的肿块。肿块表面皮肤完整，内含脑脊液，脊髓、马尾神经及畸形神经 分支也可突出到囊肿内，与囊壁发生粘连，脊髓因此被牵拉、栓系。此 型特征为肿块表面含有皮下脂肪或脂肪瘤，但可以不进入囊肿内。 Ⅱ型：此型外观与Ⅰ型相象，但背侧局部膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全 侵蚀。失去正常结构，大量脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内，与脊髓粘 连、混合生长，该脊髓发育畸形，失去正常圆椎结构，变得细长，位于 椎管腔内，其末端位于腰骶部甚至骶尾部，并且背侧裂开，脂肪瘤或脂 肪组织长入到裂开的脊髓内。由于长入脊髓内的脂肪与皮下脂肪相互连 接，脊髓因而受到牵拉。 上述两型外观上均为背部一肿块，表面覆盖着正常皮肤，有的最初体积 较小，以后随着年龄增大或在短期内迅速增大。其体积小者通常呈圆形， 较大者多不规则，有的有一细颈样蒂，有的基底宽阔。膨出物的表面， 有的皮肤上有疏密不一的长毛或/和异常色素沉着，有的表现为毛细血管 瘤，有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤凹陷。脂肪脊髓脊膜膨 出可发生在脊柱任何节段，多见于腰骶、腰部或胸腰段。