先天性隐形脊柱裂的类型

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小儿脊柱裂讲课PPT课件

注意孕期营养和休息，保持健康的生活方式
患儿的日常护理
保持患儿皮肤清洁干燥，勤换尿布，防止尿液浸渍皮肤。
适当运动和休息：根据患儿病情和年龄段给予适当的运动，如婴儿被动操、爬行等，同时保证充足的休息时间。
饮食护理：给予患儿营养丰富的食物，多饮水，保持大便通畅。
心理护理：关注患儿心理健康，给予关爱和支持，帮助患儿建立自信心。
康复训练的注意事项
训练前评估：对患儿进行全面的评估，了解其身体状况和康复需求。
制定个性化训练计划：根据评估结果，制定个性化的康复训练计划，包括训练项目、强度、频率等。
注重姿势控制：在康复训练中，注重患儿的姿势控制，纠正不良姿势，提高姿势稳定性。
强化肌肉力量：通过有针对性的训练，强化患儿的肌肉力量，提高其运
动能力。
06
小儿脊柱裂的案例分享
典型案例介绍
案例一：患儿小明，出生后不久发现脊柱裂，经过手术治疗和康复训练，现在能够正常行走和上学。
案例三：患儿小刚，脊柱裂早期未得到及时治疗，导致下肢肌肉萎缩和关节僵硬，目前无法行走，需要长期卧床。
案例二：患儿小红，脊柱裂较为严重，经过多次手术治疗和康复训练，目前仍需使用轮椅辅助行走，但生活能够自理。
诊断方法：医生通常会根据患儿的症状、体征和影像学检查结果进行诊断。影像学检查包括X线、CT和MRI等。
早期诊断：对于新生儿和婴儿，医生会通过观察是否有脊柱裂的症状和体征，以及进行相应的影像学检查来早期诊断。
鉴别诊断：医生还需要将小儿脊柱裂与其他类似的疾病进行鉴别诊断，如脊髓灰质炎、多发性硬化症等。
病因和发病机制
单击
病因：小儿脊柱裂是由于胚胎发育过程中，脊柱结构未能完全闭合所致。

脊柱裂的科普知识PPT课件

显性脊柱裂患者可能在脊柱部位看到皮肤缺损、囊肿或肿块。
这些外部迹象通常在出生时即可观察到。
脊柱裂的症状有哪些？其他相关问题
脊柱裂患者可能伴随有尿失禁、肢体畸形等其他健康问题。
早期干预和治疗可以改善这些症状。
如何诊断脊柱裂？
如何诊断脊柱裂？
产前筛查
通过超声检查等产前筛查可以在怀孕期间发现脊柱裂的迹象。
脊柱裂科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是脊柱裂？ 2. 脊柱裂的病因是什么？ 3. 脊柱裂的症状有哪些？ 4. 如何诊断脊柱裂？ 5. 脊柱裂的治疗方法有哪些？
什么是脊柱裂？
什么是脊柱裂？
定义
脊柱裂是一种先天性疾病，指的是脊柱的某些部位未能完全闭合，导致脊髓和神经受损。
脊柱裂通常发生在胎儿发育早期，可能影响到脊柱的任何部分。
脊柱裂的治疗方法有哪些？长期管理
脊柱裂患者可能需要定期随访，监测神经功能和其他健康问题。
早期发现和干预可以显著改善预后。
谢谢观看
其他因素
某些药物或病毒感染也可能导致脊柱裂的发生。
例如，孕期使用某些抗癫痫药物与脊柱裂风险增加有关。
脊柱裂的症状有哪些？
脊柱裂的症状有哪些？
神经系统症状
脊柱裂可能导致下肢瘫痪、感觉丧失和反射异常等神经系统症状。
这些症状的严重程度取决于脊柱裂的类型和位置。
脊柱裂的症状有哪些？身体外部表现
母亲的血液检查也可以检测到某些指标，提示脊柱裂风险。
如何诊断脊柱裂？
出生后评估
医生在新生儿出生后会进行全面的体格检查，以识别脊柱裂的相关症状。
如果怀疑脊柱裂，可能需要进一步的影像学检查，如MRI或CT扫描。
如何诊断脊柱裂？神经功能评估

隐性骶骨裂是什么疾病

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隐性骶骨裂是什么疾病
导语：我们每一个人的骨骼发育直接关系到日常生活质量的高低，如果骨骼发育不健全那么就有可能造成身体上的残疾，或许还会引发很多疾病。

尤其是对
我们每一个人的骨骼发育直接关系到日常生活质量的高低，如果骨骼发育不健全那么就有可能造成身体上的残疾，或许还会引发很多疾病。

尤其是对一些先天性骨骼发育畸形的孩子来说，这种痛苦是常人无法想象的。

在医学上，有一种病叫做隐性骶骨裂，这到底是怎样的一种疾病呢？
骶骨裂是一种腰骶部骨骼发育异常，或先天性畸形，由于胚胎期脊椎管的闭合不全引起。

第一、二骶椎在发育过程中，两侧椎弓的初发化骨不全，椎板未融合，但无脊髓膨出者，医学上称为隐性骶裂，又称隐性脊柱裂。

原因引起
发育异常的本身并不引起症状，但由于其解剖结构上存在的弱点，此时未融合的部位为软骨组织，其坚韧性较差，容易继发损伤或劳损，因而发生临床症状。

症状混淆
骨裂缝在医学上称为裂纹骨折，属骨折类型中的一种。

在临床上，无明显移位的裂纹骨折最常见，它一般由直接的打击伤，轻微的撞击跌倒等导致。

但如果不重视，继续活动，容易导致裂纹骨折的再移位，移位骨折给人带来痛苦，甚至需要手术治疗。

发病初期可表现为站久、过累时腰部发僵、隐痛，以后疼痛逐见明显，一般性的活动即可引起，但卧床休息后即减轻、消失。

局部可有明显压痛点。

预防保健
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出生缺陷名词解释

出生缺陷名词解释出生缺陷是指婴儿在出生时患有的身体或智力方面的异常。

这些异常可能是由于遗传因素、环境因素或两者的交互作用引起的。

其中一些常见的出生缺陷包括：1. 先天性心脏病（Congenital Heart Defects，CHD）：指婴儿的心脏在出生时存在结构异常，导致心脏无法正常工作。

这些缺陷可以影响血液循环和心脏功能。

2. 脊柱裂（Spina Bifida）：是一种神经管畸形，指婴儿的脊椎未能完全封闭，导致脊髓暴露在外。

这可能会导致神经功能障碍、行走困难和尿控制问题。

3. 唇腭裂（Cleft Lip and Palate）：是一种面部畸形，指婴儿的唇或腭部未能完全合拢，形成裂隙。

这可能会影响语言发音、饮食和面部外貌。

4. 先天性智力低下（Intellectual Disability）：是指婴儿在出生时就存在智力发展迟缓或有智力障碍。

这可能会影响学习能力、记忆力和社交能力。

5. 先天性耳聋（Congenital Hearing Loss）：指婴儿在出生时就存在听力丧失或听力障碍。

这可能会影响语言和沟通能力。

6. 先天性视力丧失（Congenital Visual Impairment）：指婴儿在出生时就存在视力丧失或视力障碍。

这可能会影响视觉发育、学习能力和生活独立性。

7. 先天性肢体缺失（Congenital Limb Deficiency）：指婴儿在出生时就存在肢体缺失或畸形。

这可能会影响行走、运动和日常生活活动。

8. 先天性代谢障碍（Congenital Metabolic Disorders）：是指婴儿在出生时就存在代谢异常，影响身体对营养物质的处理和利用。

这可能导致器官损伤、生长发育延迟和认知障碍。

出生缺陷对婴儿和家庭来说都是一项巨大的挑战。

婴儿可能需要接受长期的医疗和康复治疗，家庭需要提供额外的支持和照顾。

同时，社会应该加强对出生缺陷的认识和预防工作，包括通过宣传教育、遗传咨询和预防策略来降低出生缺陷的发生率。

脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂

脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂摘要脊髓栓系综合征是由各种脊柱裂畸形导致脊髓栓系所引起的一系列慢性进展的神经损害症状。

该综合征表现为皮肤、脊柱、脊髓、直肠肛管、下肢、泌尿系统等发育畸形及不同程度的慢性损害。

起病原因为胚胎期神经管发育异常。

诊断有赖于脊髓圆锥损害症状及体征，X线、超声波、CT及MRI检查可协助判断脊髓圆锥部位和引起栓系的原因。

外科治疗的目的为解除栓系、尽量重建正常解剖结构、避免进一步脊髓损伤。

关键词脊髓栓系综合征隐性脊柱裂脊髓圆锥受牵拉所致低位脊髓损害引起慢性进展的一系列神经功能障碍被称为脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome, TCS）。

早在1891年，Jones就对该病变进行了描述；到20世纪中叶被广泛讨论。

经典的脊髓栓系是指脊髓圆锥受牵拉而致位置降低[1]，但是Warder等[2,3]提出脊髓栓系综合征也可发生在脊髓圆锥位于“正常位置”的情况下。

脊髓栓系综合征表现为皮肤改变、脊柱裂、脊柱侧弯、下肢畸形，以及因下段脊髓损伤所致的直肠及膀胱功能障碍[4]。

机械性牵拉可能是引起脊髓损伤的原因之一。

Yamada等[5]提出脊髓圆锥缺血可能导致损伤。

后来有人证实在脊髓栓系解除后脊髓血流增加[6]。

脊柱裂畸形（spinal dysraphism）是指后背部中线从皮肤到椎体的所有发育畸形。

其具体发病率不详，但是某些调查结果估计约为0.005-0.025%，畸形常发生在腰骶部，偶见颈部和胸部，表现为显性脊柱裂（spina bifida aperta）或隐性脊柱裂（spina bifida occulta），最常见的显性脊柱裂为脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）；隐性脊柱裂则以脂肪脊髓脊膜膨出（lipomyelomeningocele）和脊髓纵裂畸形（diastematomyelia）。

“隐性脊柱裂”一词有时也用于描述发生于L5或L1节段棘突的良性骨裂，其整个人群发生率约为17%，1-10岁儿童发生率更高，达30%，但没有脊髓栓系。

隐性脊柱裂及腰骶常见伴发畸形

或全部具有邻近脊椎骨的形态结构，个脊椎骨的整
总数不变，而各段脊椎骨的数目互有增减，多发生于腰骶段，可分腰椎骶化、椎腰化、椎腰化、尾椎胸骶骶融合，般无临床症状，部分患者可出现腰痛，一但临床上易被忽视。近年来，我们通过对全国六省市的高中男性毕业学生的招飞体检，察到腰骶部隐性观脊柱裂常合并移行椎，而移行椎常合并腰椎间盘突
［５ｕＸ，ｔｕｒＴ，ｄｌｅｅａ．ｎｉｉｏｆ２３ＤＭａｓｍｕａＥｅｓｉＤ，ｔ１Ｉｈｂｉｎｏｔｎｔ
ＧＡＰＤＨａｔｉｂｐｌｃｉｔｖｙｙｏｙ（ＡＤＰ—ｉｏｅｐｌｍｅａｅｒｂｓ）ｏｙｒｓ
Ｃｌｉｌｇ［］ｉｂｔｓ２０，３１）２３—７０ｕａｂｏｙＪ．Ｄａｅｅ，０４５（１：７５２４．ｒｏ［１ａｔ，Ｔｋｓｉ，Ｘｅａ．Ｄｆｒｎｆｅｃｓ２３ＮｉＺａａｈｏＥｕＧ，ｔ１ｉｅｅｔｎｌｎｅｆｉｕ
骶部畸形，按专科疾患进一步诊治。需
关键词：性脊柱裂；行椎；髓栓系隐移脊
中图分类号：６２１Ｒ８．３文献标识码：Ａ文章编号：０９３２（０７０－１７０１０－４７２０）３０６－３
出［，将近年来本病的有关文献加以综述。１现］

脊柱畸形

根据病因分类一.结构性脊柱侧凸二.非结构性脊柱侧凸
一.结构性脊柱侧凸
1.特发性（idiopathic）
(1) 幼儿型（0～3岁）(2)儿童型（4～9岁）(3)青少年型（10～16岁）
2.神经肌肉性 (1)神经源型（2）肌源型 3.先天性 4.神经纤维瘤病 5.间质形成障碍
6.风湿性疾病 7.外伤性 8.脊柱外瘢痕挛缩
（1）脓胸后（2）烧伤后
9.骨软骨营养不良 10.骨感染 11.代谢性疾患
（1）佝偻病（2）成骨不全（3）高胱氨酸尿症
12.腰骶部异常 13.肿瘤
二.非结构性脊柱侧凸
1.姿势性侧凸 2.癔症性侧凸 3.神经根刺激性侧凸
Milwaukee支具
又称颈胸腰骶支具。适用于治疗颈胸段和胸段侧凸。
胸腰骶支具胸腰骶支具适用于
胸腰段和其以下水平的侧凸
年长峡部骨质硬化，血供减少，间盘退变
间盘退变需跨节段固定 MRI有助间盘诊断
手术适应证
无或有症状，青少年＞50% 进行性滑脱者非手术治疗无效者非手术治疗无法矫正畸形和明显
步态异常者下肢出现神经症状或马尾综合症
手术方法
椎板切除减压峡部直接修复植骨内固定脊柱融合复位内固定
The First Affiliated Hospital of Soochow University
还有不少患者合并有脊髓异常其中脊髓纵裂，脊髓栓系综合症是最常见的。因此对于先天性脊柱侧凸患者应全面检查作出正确诊断。对于先天性
脊柱侧凸最重要的是判断侧凸的进展，但有时初诊时很难作出决定。例如某些混合型畸形的患者因为同时存在多种畸形，包括半椎体，骨桥畸形不同的部位可能抵消了相互之间的作用而使脊柱达到平衡，进展可能性小。这样需要密切随访，对畸形进展的潜力作出及时而正确的评估

脊柱裂

脊柱裂一、概述脊柱裂又称脊椎裂，它指两侧椎弓在发育过程中未融合连接或缺如者。

好发于下腰椎及上部骶椎，以L5、S1最多见，因该区为脊柱最后的闭合部分。

缺损部分常被软组织如纤维、脂肪充填。

多见于头胎、随母亲年龄增大，胎儿的脊柱裂发生率就越高。

二、脊柱裂的形成为先天性胚胎中叶发育不全所产生的脊椎畸形。

在胎龄21天，神经管开始形成，位置从胸部开始，以后向上下两侧开始发展。

颅侧在受精后25天闭合，尾侧约在29天闭合，神经根管形成后，逐渐与表层脱离，移向背侧体壁的深部，神经管的头端发育膨大成为脑部，而其余部分则发育成为脊髓，胎龄11周，由颈到骶3、4各椎骨两侧椎板即行愈合。

脊髓部分的神经管裂不断加厚，在胎生第3月，管腔成圆形的中央管，两侧的中胚叶形成脊柱成分，包围神经管而形成椎管，由于胚胎期神经管及其周围中胚层发育不全，使椎管闭合不全或缺如引起脊柱裂。

三、脊柱裂分型（分隐性和显性脊柱裂）（一）隐性脊柱裂：它是只涉及骨结构异常而无明显临床症状，是最常见的一种脊柱裂。

它又分为5种类型：1、单侧型：一侧椎板发育不良，另一侧椎板正常。

2、浮棘型：两侧椎板均发育不全，互不结合，棘突浮于其上。

3、吻棘型：下一椎节（多为S1）双侧椎板发育不全，棘突缺如，而上一椎节的棘突较长，后伸时上节棘突嵌至下节裂隙中。

称为“吻棘”。

4、完全脊柱裂：双侧椎板发育不全伴棘突缺如，形成一长裂隙者。

5、混合型：脊柱裂伴有其他畸形，多有骶椎腰化或椎弓不连。

（二）显性脊柱裂：是指脊柱裂合并囊性膨出物或椎管内容物突出者。

其病理分为4种类型。

1、硬脊膜膨出型：硬脊膜自脊柱裂处膨出，囊内有脑脊液，但无神经组织。

2、脊膜脊髓膨出型：膨出物中有脑脊液及神经，有时神经排列紊乱且与硬膜囊粘连。

3、脊髓膨出型：多发生在腰部裂隙的边缘为瘢痕和扩张的血管，脑脊液外溢，这样的患者很难成活。

4、脊髓中央管膨出型：主要表现为脊髓中央管膨大等。

四、隐性裂与腰痛的关系隐性裂并不是新有的，一般为出生时均有。

脊柱裂和脊髓脊膜膨出的超声诊断

(3)脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大，此时应注意和腰膨出相区别。
(4)脊柱裂部位及病变水平的确定：主要在脊柱矢状切面上来确定。靠近头侧的最上一个受累椎体就是病变水平。一般可以从脊柱最末一个骨化中心(一般中孕期为尾4晚孕期为尾5)开始向头侧计数，如果显示困难，则可以以12肋所连的椎体为T12开始向上或向下计数或以髂骨上缘所对应的椎体为L5或S1开始计数，确定病变受累的具体部位和受累平面。
参考文献
[1]胎儿脊髓脊膜膨出的超声表现1例-《中国超声诊断杂志》2005年09期.
[2]李勇.脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例产前三维超声诊断分析.中国误诊学杂志, 2007(15): 3648-3648.
(5)双顶径小于孕周：据报道，61％胎儿双顶径可低于正常胎儿5个百分位，而头围仅有26％低于正常。
3.常合并羊水过多。
4.合并畸形。最常见为足内翻畸形，也可有足外翻、膝反屈、先天性髋关节脱位。其他畸形有染色体畸形、肾脏畸形等。
【临床意义】
病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25％为死产胎儿。早期外科手术可以使许多脊柱裂新生儿存活，但成活者常有严重功能障碍，主要有双下肢瘫痪、大小便失禁等。如果不手术，17％的患者可成活至十多岁。智力发育与是否伴有脑积水有关。
脊柱裂是后神经孔闭合失败所致，其主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露。可以发生在脊柱的任何一段，常见于腰骶部和颈部。主要类型有：隐性脊柱裂、囊状脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。
【超声图像特点】
隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现，极少部分病例在隐性脊柱裂处的皮下出现较大脂肪瘤时有可能被检出。其他类型的脊柱裂在中孕期即可发现，较大的脊柱裂(3个或3个以上脊椎受累)产前超声较易发现，但较小的脊柱裂因病变较小，超声常难检出。

脑裂畸形的分类

脑裂畸形的分类
脑裂畸形是一种发育异常，是指胎儿在子宫中的神经系统发育过程中出现的异常分叉或分裂。

根据分裂位置和类型的不同，脑裂畸形可以被分为以下几种类型：
1. 阿诺德-基亚里畸形（Arnold-Chiari畸形）：这是一种较为
常见的脑裂畸形类型，主要特征是脑干和小脑扁桃体向下移位。

阿诺德-基亚里畸形可以分为四个不同的类型，但最常见的是
第一型。

2. 弗洛坦畸形（Froster-Ischaevich畸形）：这是一种较罕见的
脑裂畸形，特点是小脑的后下部分偏位，与脑干连接异常。

3. 初中线畸形（Mesencephalic-metencephalic畸形）：这种类
型的脑裂畸形是小脑的一部分发育不良，主要影响小脑前下部。

4. 皮乐机畸形（Plejogrammatic畸形）：这是一种相对罕见的
脑裂畸形类型，主要特点是小脑的不正常分裂，造成小脑分为两个部分。

除了以上主要类型外，还有一些其他少见的脑裂畸形类型，如Joubert综合征、杂合性脑干-小脑畸形（Molar-tooth畸形）等。

每种类型的脑裂畸形都有其特定的表现和临床特点，治疗方法也会根据具体情况而有所不同。

在实际临床中，常常需要进行详细的影像学检查和评估，以便准确诊断和制定合理的治疗方案。

脊髓栓系综合征

治疗
治疗原则早期手术---注意分型---显微手术---
松解彻底---终池成型---预防再粘连
TCS目前最有效旳治疗措施是手术治疗。手术方案有下列两种： 1．松解手术：其是TCS首次治疗旳首选方案，对于继发性或复发性
TCS患者，一样能够从松解手术治疗中获益。目旳是松解脊髓圆锥，解除牵拉及与周围组织旳粘连，缓解临床症状，预防神经功能旳进一步恶化。提倡显微镜下显露分离硬脊膜囊末端与骶管前壁附着处，切除对硬脊膜囊、脊髓和脊神经牵拉、压迫旳全部异常骨性和软组织，游离终丝。避开和保护出骶管前壁两侧旳骶神经。在终丝最低点切断。难以辨别神经和纤维条索时。可根据神经肌肉电刺激仪判断。术中神经电生理监测有利于保护神经组织旳功能，预防术后神经缺损。与简朴旳首次栓系松解相比，再次手术和脂肪型脊髓脊膜膨出或脊髓脂肪瘤切除术有更高旳术后新发神经功能受损旳发生率，术中神经电生理监测在这些艰难旳情况下很有用。最终应进行硬脊膜旳加固与重建，其最大意义在于恢复蛛网膜下腔旳生了解剖，有利于神经功能旳恢复，预防脱髓鞘病变旳进一步进展，预防再栓系可能。
有脊柱裂病史旳成人症状类似于青少年，体现出与腰骶椎屈伸运动有关而加重旳疼痛和括约肌功能障碍；有性功能障碍旳病史。
没有脊柱裂病史旳成人最常见临床体现是疼痛，其次是肌无力和尿失禁。在不伴有发育畸形旳患者中，轻微旳创伤（怀孕、分娩、运动)或脊柱旳直接损伤常诱发症状。
辅助检查
（1）B超：对年龄<1岁旳病人因椎管后部构造还未完全成熟和骨化，B超可显示脊髓圆锥位置，并可根据脊髓搏动情况来判断有否有再栓系。诊疗率可达70％一90％。
背部和下肢。下肢疼痛常分布广泛,超出单一神经根支配区,也有单侧根性分
布,直腿抬高试验阳性,有时可与腰椎间盘突出症相混同。疼痛常因久坐、身

腰痛之“隐性脊柱裂”

腰痛之“隐性脊柱裂”您可能偶尔在自己的X线、CT或MRI报告中看到有结果显示“隐性脊柱裂”。

而这个时候往往有些不知所措，“脊柱裂”，这得是多么严重的病症呀。

其实，那你不了解，据文献资料统计，大约25%-50%的人群有腰椎发育异常，常见的有腰髓椎隐裂和移行椎（腰椎骶化和骶椎腰化）等。

下面来了解下“隐性脊柱裂”。

脊柱裂（spinal bifida）又称椎管闭合不全，通常是两侧椎弓在发育期未能愈合的一种常见的先天畸形。

是胚胎发育过程中，可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。

造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。

有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。

孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。

脊柱裂分为显性脊柱裂(spinal bifida apertum)：指椎管内容物自裂口疝出。

显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。

显性脊柱裂临床通常需要尽早手术治疗隐形脊柱裂(spinal bifida occultum)：则仅指两侧椎板未能在棘突处融合。

隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状，一般分为单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。

隐形脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。

症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。

腰椎隐裂和骶椎隐裂由于腰骶部有两个骨化中心，如果人体在停止发育之前未完全骨化成功，就会在腰椎或者骶椎形成“裂隙”，这就是我们临床照片报告单中常说到的“隐性脊柱裂”。

发生在腰椎的叫“腰椎隐裂”；发生在骶椎的叫“骶椎隐裂”。

大约25%-50%的人群有腰椎发育异常，常见的有腰髓椎隐裂和移行椎（腰椎骶化和骶椎腰化）。

一般隐裂不会导致腰痛，但隐裂重者局部构造较弱，易因劳损而产生慢性腰痛，骶裂伴游离棘突者在弯腰时棘突可刺激硬膜造成腰痛。

先天性疾病ICD-10编码

先天性疾病ICD-10编码先天性疾病是在胚胎发育期间或出生后即存在的医学问题，可能涉及身体的各个系统，如心血管、消化、神经、大小关节和表皮等。

它们通常由遗传基因突变或外部环境影响引起。

在诊断和管理先天性疾病时，医生和医学专业人员使用国际分类疾病（ICD）系统，这是一个由世界卫生组织（WHO）开发的医学分类系统。

ICD-10编码ICD-10编码系统包括所有疾病的详细描述和编码，包括先天性疾病。

这些编码可用于诊断、治疗、管理和追踪疾病。

根据疾病的类型和特征，它们被归为不同的类别。

以下是一些常见的先天性疾病及其ICD-10编码：•先天性心脏病（Q20-Q28）先天性心脏病是指发生在胚胎期间和新生儿期间的心血管缺陷。

这些缺陷可能会导致心脏流量异常、心脏内部结构异常、或心脏和大血管之间的沟通异常。

通常这些缺陷可以通过外科手术、介入手术和其他治疗手段得到治疗。

•先天性肢体畸形（Q65-Q79）先天性肢体畸形是指在胚胎发育期间发生的肢体异常发育。

这些缺陷可能会导致手、脚、手指、脚趾或肢体长度的缩短，或者四肢的形状变形等问题。

在某些情况下，治疗可以包括外科手术、特殊的肢体装置或康复治疗。

•先天性免疫缺陷病（D80-D89）先天性免疫缺陷病是指先天性免疫系统中的异常，可能导致患者易感染。

这些缺陷可以包括各种类型的免疫细胞、免疫因子和免疫反应元件的缺失或功能不足。

在某些情况下，治疗可能包括免疫临床治疗、生物制品治疗或细胞疗法。

•先天性代谢障碍（E70-E88）先天性代谢障碍是指一组遗传性疾病，这些疾病影响人体代谢过程中的酶、激素或其他蛋白质，导致代谢异常。

可能涉及多个器官系统。

治疗通常是通过专业饮食、特殊酶替代治疗或生物制品治疗来管理这些病症。

先天性疾病是常见的儿童疾病之一。

它们可以影响身体的各个系统，并可能需要终身治疗。

诊断先天性疾病时，医生和医学专业人员通常使用ICD-10编码系统，这是一种详细的分类编码系统。

(医学课件)脊柱裂PPT幻灯片

损或囊状肿物，有搏动感，有时可压
缩，根部可触及脊椎的缺损。囊底周
围常有血管瘤样皮肤和毛发，囊肿随
年龄增长而增大，囊腔较大时，透光
试验阳性。可合并有寰枕畸形。
临床表现
• 神经系统症状下肢感觉、运动障碍和自主神经
功能障碍，如膀胱、肛门括约肌功能障碍。
辅助检查
• 脊柱X线平片可显示出脊柱裂，中线骨性结构，半侧椎体和椎间盘异常。
疾病概述
• 人在生长发育过程中，脊椎管的生长速度大于脊髓，因此脊髓下端相对于椎管下端逐渐升高。脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童，成人少见，女性多于男性。儿童患者的疼痛部位常难以定位或位于腰骶区，可向下肢放射。成人则分布广泛，可位于肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴部、下肢和腰背部，可单侧或双侧。疼痛性质多为扩散痛、放射痛和触电样痛，少有隐痛。疼痛常因久坐和躯体向前屈曲而加重，很少因咳嗽、喷嚏和扭曲而加重。下肢进行性无力和行走困难，皮肤感觉麻木或感觉减退。膀胱和直肠功能障碍常同时出现。前者包括遗尿、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便失禁。儿童以遗尿或尿失禁最多见。
• CT 能清晰地显示出脊柱与脊髓的畸形改变。
• MRI检查可见脊髓圆锥下移，终丝变粗。
皮毛窦
治疗原则
• 手术目的 • 松解脊髓和神经根的粘连，防止
神经组织受牵拉，避免囊肿破裂，修复软组织缺损。
治疗原则
• 手术时机
•
在生后1~3个月内实施。如囊壁
破溃已有感染或有脑脊液漏者，应积
极抗感染，争取创面清洁或接近愈合
(或)终丝增粗。
其他辅助检查
1. MRI是诊断脊髓栓系综合征最佳和首选的检查手段。它不仅能发现低位的脊髓圆锥，而且能明确引起脊髓栓系综合征的病因。

胎儿隐性脊柱裂的超声诊断及临床价值

椎段椎管增宽，低同声脊髓受压移位，局部椎板缺如，前方皮肤连续完整。ｘ线示中段胸椎椎管增粗。
例３腰骶段隐性脊柱裂：孕妇，２４岁，孕２９周．声像图表现背部皮肤连续完整，腰骶部中骨封ｌ织消失。两侧部分椎弓不融合，部分成ｍ，财腑皮下身【织增。ｘ线表现为腰骶中蝽消失，两侧椎板不联合，形成裂隙２．２隐脊裂的主要声像图表现
诊断为隐性脊柱裂的胎儿，均建议孕妇到北京市产前超卢诊断医院进一步检查。根据胎儿父母意愿选择是否终止妊娠，行弓ｌ产术后证实。２结果２．１追踪结果
３例产前超声诊断胎儿为隐性脊柱裂畸形，经上级产前超声诊断Ｉ矧兜确诊后，均引Ｊ终止妊娠，经实－ｊＪ前趟声诊断卡Ｕ符。３例隐性脊札裂的超声现如下。
本组资料显示，胎儿隐性脊柱裂的超声表现具有以下特征： ①胎儿脊柱正常生理弯曲消失；②病变部位椎骨骨化巾心排列异常．椎板缺如，椎管开放；③背部皮肤连续完整．无囊状物突出及胎又形状改变
首选的诊断方法，
【关键词】胎儿；产前超声；隐性脊柱裂源自中图分类号：Ｒ７２２．１
文献标识码：Ｂ
文章编号：１６７１—８１９４（２０１０）１５－００７昏２
胎儿脊柱裂是常见的神经管缺陷，根据椎管内容物否突ｍ脊柱皮肤分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。产前超声检查对显性脊柱裂的诊断率可达９ｆ）％，但隐性脊柱裂和其他类型病变较小者，超声显示蹦难Ｉ“．易造成漏诊。
２３２ｌ临床研究

颅骨先天性疾病习题及答案

颅骨先天性疾病精选习题及答案A1型题1.寰枕部畸形即枕骨大孔区畸形，是指枕骨底部及第一、二颈椎的先天发育异常。

下列寰枕部畸形的分类中，错误的是（）A.扁平颅底畸形、颅底陷入畸形B.颈椎分节不全（Klippel-Feil 综合征）畸形C.Hallermann-Streiff综合征D.小脑扁桃体下（Arnold-Chiari综合征）畸形E.寰枕融合畸形、寰枢脱位畸形2.下列对寰枕部畸形的概述中，不正确的是（）A.即枕骨大孔区畸形，指枕骨底部及第一、二颈椎先天发育异常B.分为扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢脱位和小脑扁桃体下疝畸形C.各畸形可单独或几种同时发生D.出生后在颅底部形成的各种畸形E.部分畸形为后天因素发病3.扁平颅底角大于多少可诊断扁平颅底（）A.颅底角大于143°B.颅底角大于120°C.颅底角大于125°D.颅底角大于130°E.颅底角大于135°4.下列对颅底陷入特点的描述中，不正确的是（）A.以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎、枢椎齿状突上颈椎结构陷入颅内B.颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短C.压迫小脑延脑、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉产生临床症状D.晚期脑脊液循环障碍形成梗阻性脑积水，颅内压增高E.类型分为原发性和继发性5.以下选项中，哪项不是颅底陷入的诊断依据（）A.颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称B.枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕C.癫痫、视力及肢体感觉、运动障碍D.寰枕区X线检查枢椎齿状突高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mmE.MRI检查发现小脑扁桃体下极疵出到枕大孔以下，脑室扩大6.寰枢关节脱位的临床表现中，不会出现的是（）A.压迫枕大、枕小神经、耳大神经和第三枕神经，引起枕、颈部疼痛B.颈神经受压征、肢体感觉和运动障碍C.压迫第二颈髓脊髓束，刺激三叉神经脊髓束，引起前额、眼眶疼痛D.寰椎横突旋转向前或后压迫、牵拉交感神经，引起椎动脉痉挛，眩晕E.压迫颈动脉鞘及迷走神经，引起心悸及血压异常7.下列寰枢脱位的治疗方式中，不宜采取的是（）A.颅骨牵引或枕颌带牵引，重量1～3kg，牵引3周头颈胸石膏固定B.Gallie手术C.Brook手术D.齿突切除加枕-颈椎融合术E.在X线引导下手法复位8.寰枕畸形的X线检查方法为（）A.脑室造影B.颅骨枕位片C.颅骨平片D.血管造影E.气脑造影9.临床多见的颅裂为（）A.囊性颅裂B.隐性颅裂C.露脑颅裂D.多发颅裂E.颅裂合并脊柱裂10.颅裂、脑膜膨出的主要病因是（）A.产伤B.新生儿窒息C.新生儿头皮下水肿D.新生儿营养不良E.先天性神经管发育畸形11.颅裂常见的部位是（）A.鼻根部B.额部C.颞部D.枕部E.顶部12.隐性脊柱裂常发生的部位是（）A.上颈段B.下颈段C.胸段D.胸腰段E.腰低段13.与脊柱裂、脊膜膨出相比，颅裂的特点是（）A.发生率低于脊柱裂、脊膜膨出B.两者可合并发生C.两者不同时发生D.治疗难度较大E.预后较差14.诊断扁平颅底主要测量（）A.钱氏线B.Fishgold线C.Bull角D.Boogard角E.基底角15. Klippel-Feil 综合征是指（）A.小脑扁桃体到椎管内伴延髓和第四脑室延长下移、从而引起一系列症状B.两个或两个以上颈椎融合性畸形，颈椎数目减少、颈项缩短、枕部发际低和头运动受限C.平颅底颅底角大于143°D.面部不对称、颈短、后发际低和颈、脑神经刺激症状E.颈痛、活动受限、强迫头位、颈髓受压A2型题1.患者男，40岁。

隐性脊柱裂介绍PPT培训课件

并发症预防
教育患者如何预防可能出现的并发症，如脊髓栓系综合征、下肢瘫痪等，以及应对措施。
心理支持策略
建立信任关系
与患者和家属建立信任关系，倾听他们的担忧和诉求，给予关心和支持。
心理疏导
针对患者可能出现的焦虑、抑郁等心理问题，进行心理疏导，帮助他们调整心态。
心理治疗
对于心理问题严重的患者，可推荐专业心理治疗师进行心理治疗，如认知行为疗法等。
隐性脊柱裂
汇报人：XXX 2024-01-14
目录
• 隐性脊柱裂概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 患者教育与心理支持 • 预后评估及随访管理 • 研究进展与未来展望
01
隐性脊柱裂概述
定义与发病机制
定义
隐性脊柱裂是一种先天性脊柱发育异常，表现为椎板闭合不全，而无椎管内容物膨出。
新技术、新方法应用前景探讨
人工智能辅助诊断
基因编辑技术
随着人工智能技术的快速发展，其在医学领域的应用逐渐扩展。利用深度学习等算法，可以对医学影像数据进行自动分析和识别，提高隐性脊柱裂的诊断准确率和效率。未来，人工智能辅助诊断有望成为隐性脊柱裂筛查和诊断的重要工具。
基因编辑技术如CRISPR-Cas9为隐性脊柱裂的治疗提供了新的思路。通过修复或替换病变基因，有望从根本上治愈该疾病。然而，基因编辑技术的安全性和伦理问题仍需进一步探讨和解决。
发病机制
在胚胎期，脊柱的发育过程中由于某种原因（如遗传、环境等）导致椎板闭合障碍，从而形成隐性脊柱裂。
流行病学特点
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发病率
隐性脊柱裂的发病率较高，但具体数字因地区和人群而异。
性别与年龄分布