分析新生儿苯丙酮尿症筛查
分析新生儿苯丙酮尿症筛查
[摘要]目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。
方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,pku患儿给予低phe饮食。结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊pku患者3例,均为典型pku,发病率1/22492。Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。
结论大庆市区pku发病率低于全国同等城市水平,对pku采用的治疗方法适用,有效。
[关键词]新生儿疾病筛查;苯丙酮尿症;发病率
苯丙酮尿症(pku)是较常见的先天遗传代谢异常疾病。由于在代谢过程中phe 缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿血中phe含量显著升高,从而影响大脑神经系统发育,导致小儿身体、智能发育落后,筛查新生儿血液中的phe,对患儿在临床症状出现前就可得到诊断、治疗,阻止病情发展,预防脑的损伤。我院1999年6月开始对新生儿进行phe测定,至2007年底共进行67477例分析,报告如下。
1.资料与方法
1.1对象:1999年6月至20072007年12月在大庆市区出生活产新生儿67477例。
1.2标本的采集运送:出生后72h,吃饱高蛋白奶6次以上的新生儿,由培训过的产科护士针刺足跟内侧采血,滴在专用采血滤纸上,每个血斑直径＞8mm,正面渗透到背面采三个血斑,血滤片在空气中自然干燥,放塑料袋封口,由我院儿保科人员送到检验科,进行检测。
1.3仪器和试剂:采用化学荧光分析法,仪器为芬兰WALLA公司生产的VOCTOR2分析仪。试剂由该公司提供的新生儿phe检测试剂盒。筛查切值采用试剂盒提供的参考值。
1.4操作方法:严格按照操作说明书进行操作。对测定值≥120umol/L的标本取原血片重复测定,如果浓度仍≥120umol,则召回作氨基酸谱分析和滤纸血片确诊。
1.5pku诊断标准:经典型pku血清phe浓度≥1200umol/L;＜1200umol/L做phe 负荷试验,患儿口服苯丙氨酸100ng/kg,服用前及服用后1、2、3、4h分别测定血phe浓度,或人工喂养高蛋白奶粉3d后测定血phe浓度,值≥1200umol为典型pku,＜1200umol/L者为高苯丙氨酸血症。
1.6质量控制:实验时每次每板都做高值、低值,结果都在允许误差范围内;我
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）： 有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 （头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。） 特食的味道像泔水
“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。 “他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。 更让人难过的是，即使是这样难以下咽的食物，也不是每个病童的家庭都能买得起。 该项目通过开展科学喂养培训、特食制作培训、社会融入活动、特困家庭救助及社会倡导等，改善受助PKU儿童的生存质量，促进他们的成长发育，减轻PKU家庭的心理压力及经济负担。 因为病人数量少，生产特殊食品的厂家也非常少，这就造成食物价格高昂。一个孩子一个月大约要花三千多元买食材，随着孩子长大，费用也会逐渐增加。而有的家庭可能两三个孩子都是病童，父母往往不得不对一些孩子放弃治疗。 去一个病痛家里探望。那是一个从河北来京务工的家庭，母亲就是为了给孩子治病才来北京的。他们家兄妹两个都患有苯丙酮尿症，
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症 一、苯丙酮尿症概述 苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling 医生首次报告。本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。 二、苯丙酮尿症病因 苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二 氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。 苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。除了苯丙氨酸代谢障碍之外，病人血中酪氨酸和色氨酸的浓度常有明显降低。与色氨酸有关的代谢产物，如吲哚乙酸、吲哚乳酸、吲哚丙酮酸等也从尿中大量排出。血中5一羟色胺和尿中的代谢物5~羟吲哚乙酸则明显减少，说明与苯丙氨酸有关的芳香族氨基酸代谢也受到严重干扰。以致在临床上出现(PKU)的各种表现。 三、苯丙酮尿症临床表现及分型 （一）临床表现 PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症。只是因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛查，随着喂食时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有： 1生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4-9个月即可出现，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2．神经精神表现：脑萎缩、脑畸形，反复发作的抽搐（可随年龄增大而减轻），肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4．气味：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸经旁路代谢产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。 （二）苯丙酮尿症的分型：本病分为典型型和BH4缺乏型两类： 1．典型PKU型
儿科学疾病(三)
儿科学疾病(三) A1型题 1. 小儿生长发育的规律正确的是 A.生长发育没有一定的规律 B.各系统发育的速度不一致 C.生长发育是量先增加后有质的变化 D.小儿体格的发育青春期最快 E.体格发育有绝对的正常值 答案：B [解答] 小儿生长发育的规律是各系统发育的速度不一致。 2. 正常新生儿生后第一年中身高增长约 A.35cm B.32cm C.30cm D.27cm E.25cm 答案：E [解答] 正常新生儿出生时平均身高约为50cm。1岁内增长最快，前半年平均每月增长2.5cm，后半年平均每月增长1.5cm。1周岁时约75cm，1～2岁一年中增长10cm，2周岁时约85cm，2周岁以后平均每年增长5～7cm，故2～12岁平均身高可推算身高=年龄×7+70。 3. 小儿前囟闭合的时间是 A.4～8月 B.9～11月
C.12～18月 D.19～24月 E.25～30月 答案：C [解答] 小儿前囟一般在生后2～3个月随头围增大而略大，6个月逐渐骨化变小，12～18个月时闭合。 4. 蛋白质-热能营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消失，首先累及的部位是 A.四肢 B.臀部 C.腹部 D.胸部 E.面颊部 答案：C 5. 维生素D缺乏性佝偻病发生颅骨软化的年龄多见于 A.1～2个月 B.3～6个月 C.7～9个月 D.10～12个月 E.1～2岁 答案：B [解答] 维生素D缺乏性佝偻病发生颅骨软化的年龄多见于3～6月的婴儿。 6. 诊断小儿肾病综合征的必备条件是 A.明显水肿及低蛋白血症
B.明显水肿及大量蛋白尿 C.明显水肿及高脂血症 D.大量蛋白尿及高脂血症 E.大量蛋白尿及低蛋白血症 答案：E [解答] 小儿确诊肾病综合征的依据是：①大量蛋白尿，尿蛋白排泄大于50mg/(kg·d)；②血浆白蛋白低于30g/L；③明显水肿；④血脂升高。其中①②两项为诊断所必需。 7. 水痘发热后几日开始出皮疹 A.半天 B.1天 C.2天 D.3天 E.5天 答案：B [解答] 水痘发热后1日开始出皮疹，水痘发病后3～5天开始出现皮疹。 8. 1岁小儿未接种过卡介苗，PPD阳性表示 A.近2～3周感染结核 B.体内已有免疫力，不会再感染结核 C.体内有活动结核 D.对结核无免疫力，需立即接种卡介苗 E.受过结核感染，不一定有活动 答案：C [解答] 1岁小儿未接种过卡介苗，PPD阳性表示体内有新的结核病灶，年龄愈小，
产前筛查告知书
产前筛查告知书-CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1
产前筛查告知书（存根） 产前筛查，是利用简便、经济和较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：①先天愚型（又称唐氏综合征），②18-三体综合征，③开放性神经管缺陷。 筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。 本院开展的产前筛查为孕中期筛查，筛查时间为：怀孕15周—20+6周。但如果孕妇属于以下情况，不需要进行产前筛查，而需要直接进行羊水染色体诊断。 预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；生育过染色体异常或神经管畸形胎儿的孕妇；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病或神经管畸形的孕妇；孕妇为X连锁遗传病基因携带者。 孕妇签字： 医务人员签字： 年月日 产前筛查告知书 产前筛查，是利用简便、经济和较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：①先天愚型（又称唐氏综合征），②18-三体综合征，③开放性神经管缺陷。 筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。 本院开展的产前筛查为孕中期筛查，筛查时间为：怀孕15周-20+6周。但如果孕妇属于以下情况，不需要进行产前筛查，而需要直接进行羊水染色体诊断。 预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；生育过染色体异常或神经管畸形胎儿的孕妇；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病或神经管畸形的孕妇；孕妇为X连锁遗传病基因携带者。 孕妇签字： 医务人员签字：
新生儿疾病筛查工作总结经验
新生儿疾病筛查工作总结经验 xx年新生儿疾病筛查工作总结一年来新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高，现总结如下：一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。 三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 在实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。做好登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料。四、严格控制采血工
作质量，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。 五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血片，及时递送到省疾病筛查中心。对确诊的病例，当日通知到人，确保准时到省筛查中心就诊，今年全县共采血片2162 余份，复采 6 例，均无一例为确诊对象。 六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿疾病筛查的 __带来一定的难度，筛查阳性的患儿，如果属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。 妇保院新生儿疾病筛查室二〇一三年一月十日 新生儿疾病筛查工作总结为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，我们对我院出生的新生儿进行了疾病筛查，现将全年工作开展情况总结如下。 在工作中我们以邓小平理论和“ __”重要为指导，深入学习科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500 一、疾病描述 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 二、症状体征 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、外貌 出生正常，后因黑色素合成不足，在生后数月毛发淡黄、皮肤白皙、虹膜黄色。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味或霉臭味。 三、疾病病因 苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。 四、病理生理 本病分为典型和BH4缺乏型两类： ①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致细胞受损。 ②BH4缺乏型是由于四氢蝶呤（GTP—CH、PTPS或DHPR）等任何辅酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查 什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。 家长须知： 为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题： 1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。 2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、
感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。 4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。 先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝 典型表现： 1. 生长落后 2. 智能落后 3. 特殊面容 4. 生理功能低下 二）苯丙酮尿症 典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、 白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊 厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻， 皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。 三）G6PD缺乏症 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、
苯丙酮尿症患儿的护理常规
苯丙酮尿症患儿的护理常规 定义 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 病理生理 本病分为典型和BH4缺乏型两类： ①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。 ②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。 本病绝大多数为典型PKU，约1％左右为BH4缺乏型，其中约半数系6—PTS缺乏所致。 临床表现 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 辅助检查 1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。 2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3、尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
新生儿疾病筛查办公室工作制度
新生儿疾病筛查办公室工作制度 一、完成省卫生厅妇社处与市卫生局下达的各项任务。 二、严格执行卫生部下发的新生儿筛查血片采集技术规范。 三、负责新生儿疾病筛查中心的日常事务管理和财务管理工作。 四、负责全市新生儿疾病筛查工作的监督、管理和指导,确保工作正常运转。 五、定期统计并向市卫生行政部门及院领导汇报筛查的有关信息。每季按时向省新生儿疾病筛查中心上报新筛报表。 六、负责与各县(市、区)管理办公室的联系、信息反馈及结果的邮寄工作。 七、收到新筛实验室送来的可疑阳性报告后，一般情况应在二个工作日内通知到监护人或各县（市、区）质控员。 八、负责滤纸片发放。每月粘贴3500份滤纸片，按筛查量的多少发放到各新筛管理办公室。 九、认真做好新生儿疾病筛查资料的收集、整理、分析、汇总、归档工作。 十、接待病友(咨询电话)要礼貌、耐心，给病友及家属以优质服务。 儿保科工作制度 一、指导基层儿童保健业务及统计报表工作。 二、组织和开展儿童卫生科普知识的宣传教育工作。 三、掌握全市儿童保健队伍状况，并负责考核培训等业务和指导工作。 四、掌握全市区乡镇、厂矿、街道新生婴儿、儿童发育水平，年龄、性别、死亡数及原因。 五、组织和进行调查设计、科研等工作。 六、做好集体儿童保健工作，加强对托儿所、幼儿园的卫生保健及业务指导。 七、做好散居儿童的保健管理及科学育儿知识宣传，配合疾控中心做好计划免疫工作。开展儿童多发病、常见病的防治与传染病的管理。 散居儿童保健管理制度 一、新生儿管理（新生儿访视制度） （一）正常新生儿访视3—4次，出生后第3、7、14、28天各访视一次，遇有异常情况要增加访视次数，每次访视应作详细记录。 （二）访视内容一看：看新生儿面色；二问：问大小便情况；三检查：要作全面的体格检查及新生儿脐带的检查；四指导：指导正确的护理及喂养；五处理：发现异常情况及时处理；六预约定期到儿保门诊体检。 二、婴幼儿及学龄前儿童的管理 （一）各级儿童保健门诊，坚持全天开放，体检登记表，设备齐全。 （二）定期保健检查：一岁以内婴儿共检查9次，前六个月每月检查一次，六个月以后每
第十二章 遗传性疾病与内分泌疾病知识分享
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t （21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障
新生儿疾病筛查工作小结
2018年4月新生儿疾病筛查工作总结 2018年4月1日至4月30日，质控员对新生儿疾病筛查工作共进行了9次质量监控，分别在宣传教育、是否签署知情同意书、采血操作规范、血片质量、电脑信息录入以及各类相关资料填写等方面，逐一检查，现将工作总结如下： 1、本月共出生123名新生儿, 儿科医生及护士均及时向新生儿家长详细宣教新生儿疾病筛查相关知识，每位家长均同意进行疾病筛查并签署新生儿疾病筛查知情同意书，签署率达100%。 2、采血人员的严格按照操作规范进行操作，质控员每日检查血片质量，要求血片收集员收集血片时协助检查血片质量，本月血片质量均符合要求，无需要重新采血等情况发生，无不合格、被退回血片。 3、本月发生1例新生儿信息未及时录入，发现后立即通知当班护士及时补录，其余出生的新生儿信息均能及时电脑录入，且无重复录入及录入错误等情况发生。 4、各类登记本如血片卡片、冰箱温度监控记录、物流交接本等相关资料均能及时登记、签名、完善，本月发生1例筛查后护士未及时在筛查登记本上签字，发现后已及时补签，确保新筛相关资料的完整完善。 5、本月共转院4名新生儿，提前出院1名，每次质量监控均及时追踪上述新生儿的血片及听力筛查情况，与新生儿家属沟通1次，与上级医院沟通3次，以确保新生儿疾病筛查及时进行，4名转院及1名提前出院
的新生儿均已及时完成疾病筛查及听力筛查，本月遗传代谢疾病筛查及听力筛查率达100%。 5、每周一，对报表数据进行统计、检查，两人核对，以确保上报数据的准确，本月共进行4次周报，1次月报，数据准确，并按规定时间上报。 6、存在问题及对策： ①本月发生5人次新生儿疾病筛查知情同意书无医护人员签名已 及时纠正，分析原因：与儿科医生人力不足，工作量大，医生未及时签名的知情同意书归纳入病历后未再给予足够关注有关，针对此种情形，已与儿科医生进行沟通，强调不签名的法律效应，并加强监控，以确保每一份知情同意书均能完善签名。 ②本月出生信息未及时录入及筛查后未及时签名各发生1例，针对 此情形，分析原因：与护士责任心不强，未给予重视有关，已向当事护士强调新筛工作信息录入及资料完善的重要意义，加强其责任心。 ③本月发生1例新生儿出生后55小时转院，在本院满48小时后已 行听力筛查，因新筛系统要求必须满72小时录入听力筛查结果，故本院听力筛查技术员未录入，而上级医院误以为在本院已行听筛，亦未关注新生儿听筛结果，导致信息延后13日才补录，分析原因：与违反工作程序、院内信息沟通不及时有关，针对此情形，已向听力筛查技术员强调应遵守工作程序，及时录入系统并在疾病筛查登记本上做登记，质控员在质量监控时应发现问题应与同事加强交流沟通，以
儿科高频考点速记
儿科高频考点速记
儿科高频考点速记
儿科高频考点速记 考点1 苯丙酮尿症血液中增高的是苯丙氨酸考点2 围生期包括胎儿期一部分和婴儿期一部分，国内普遍采用的定义是胎龄满28周到生后7足天 考点3 1岁小儿未接种过卡介苗，PPD阳性表示体内有活动结核 考点4 儿童感染戊肝病毒后，常表现为隐性感染 考点5 房间隔缺损X线检查表现为右房右室大考点6 提示败血症较特殊的表现为黄疸退而复现 考点7 小儿结核性脑膜炎的早期临床表现为性格改变 考点8 风疹的典型临床表现是颈后、枕后、耳后淋巴结肿痛 考点9 不支持新生儿化脓性脑膜炎临床表现的是苦笑面容 考点10 中度缺氧缺血性脑病的临床表现是出
现惊厥、肌阵挛 考点11 咽-结合膜热的病原体为腺病毒 考点12 不是导致小儿腹泻病的内在因素是肠道内感染，属于的有（1）消化系统发育不成熟（2）消化道负担过重（3）血中免疫球蛋白及胃肠道分泌型IgA 低（4）胃内酸度低 考点13 蛋白质-热量营养不良常见并发的维生素缺乏是维生素A 考点14 小儿出生时即具有一些先天性反射，不属于先天性反射的是触觉。属于的有（1）觅食（2）拥抱（3）握持（4）吸吮 考点15 牛奶制品中，不宜作为婴儿主食的是甜炼乳 考点16 不符合小儿生长发育的一般规律的是由远到近，符合的有（1）由低级到高级（2）由粗到细（3）由上到下（4）由简单到复杂 考点17 法洛四联症不应出现的症状是贫血 考点18 评价新生儿窒息程度的Apgar评分指标不包括瞳孔，包括的有（1）肌张力（2）心率
（3）呼吸（4）皮肤颜色 考点19 散发性先天性甲状腺功能减低症病因中不包括碘缺乏，包括的有（1）甲状腺不发育或发育不全（2）甲状腺反应低下（3）TRH缺乏（4）T3、T4合成障碍 考点20 不是预防小儿营养性缺铁性贫血的措施是早产儿补足维生素B ，属于的有（1）提倡 12 母乳喂养（2）早产儿早期补铁（3）铁强化婴幼儿食品（4）牛乳喂养应加热 考点21 不符合轮状病毒肠炎的特点是夏季多见，符合的有（1）大便呈蛋花汤样（2）多见于6-24个月（3）常出现脱水（4）常伴有发热 考点22 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括的是苯丙氨酸-4-羟化酶，包括的有（1）6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（2）鸟苷三磷酸环化水合酶（3）二氢生物蝶岭还原酶（4）四氢生物蝶岭 考点23 临床上可出现差异性青紫（上半身不紫而下半身紫）的先天性心脏病是动脉导管未闭考点24 不符合新生儿生理性黄疸的原因是红细胞内酶发育不成熟，符合的有（1）红细胞的
一、苯丙酮尿症及新生儿筛查
第一部分关于高苯丙氨酸血症 第一部分主要介绍了高苯丙氨酸血症的病因、诊断、分型及治疗等知识，以及治疗中需要注意的一些问题。 一、高苯丙氨酸血症及新生儿筛查 有问题，找度娘！宝爸抓紧时间恶补苯丙酮尿症的相关知识，梳理了一下，觉得应该从高苯丙氨酸血症讲起，首先来一组以后会经常用到的词压压场： 高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninernia，HPA） 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH） 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4） 四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D） 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe） 酪氨酸（Tyrosine，Tyr) 下面正式开始： 高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的遗传性氨基酸代谢病，也是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。患者的体内不能正常的把从食物中吸收的苯丙氨酸代谢分解，引起体内苯丙氨酸浓度升高，如果不能及早治疗，会引起脑发育障碍和智力发育落后等情况。 最初发现此病时患者尿液中苯丙酮酸含量大幅度增加，因此称为苯丙酮尿症（PKU），为了区别于四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D，症状相似，但病因不同，治疗方式也不同），在我国《高苯丙氨酸血症的诊治共识》中，将PKU与BH4D统称为高苯丙氨酸血症（HPA）。 回顾历史，1934年挪威Frilling医师采用FeCL3试剂对智力障碍患
儿进行检测，并从尿中分离出苯丙酮酸，苯丙酮尿症（PKU）的命名使其成为智力障碍病因中第一个独立的遗传代谢病，进一步研究发现，该病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所致。1953年，德国Bickel 医生首创使用低苯丙氨酸饮食疗法治疗PKU获得成功；1963年美国Guthrie医生建立了采用细菌抑制法测定干血滤纸片中苯丙氨酸（Phe）浓度，对新生儿群体筛查，发现了20多例PKU患儿，通过治疗，避免了患儿临床症状的出现，证明通过新生儿疾病筛查，早诊断，早治疗，能够有效预防疾病引起的智力发育落后。 1975年Kaufman等因发现少数患儿对饮食治疗无效，研究得出这些患儿是由于PAH的辅酶四氢生物蝶呤（BH4）的缺乏所致。随着医学进步，HPA新生儿筛查、PAH缺乏症及BH4缺乏症的诊断和治疗、基因突变检测及产前基因诊断等系列研究不断深入、通过临床转化和技术推广，使HPA成为人类对遗传病认识和防治历史上一个经典范例。 高苯丙氨酸血症（HPA）宝宝在新生儿阶段表现正常，3~4个月后逐渐表现出症状，等到症状明显时，宝宝发育已经受到了影响，为了早诊断、早治疗，避免出现严重发育损伤，我国于1981年开展了PKU 新生儿筛查，1989年建立了高效液相色谱方法，通过尿蝶呤谱分析进行BH4缺乏症的鉴别诊断，诊断了首例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症，2008年鉴别出首例二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症。 经过30多年的推广，2013年新生儿疾病筛查全国普及率已经超过80％，有效预防了HPA患者的智力损害。新生儿疾病筛查作为公共健康的预防手段之一，成为保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施，新生儿疾病筛查在出生缺陷三级预防措施中，成为经济效益最好，
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
新生儿疾病筛查知情同意书新
新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名：新生儿性别：出生日期：住院病历号： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的 身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施 办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗 传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口 素质有着重大意义。 拟实施医疗方案的注意事项： （1）本机构已开展筛查的30种遗传代谢病：①先天性甲状腺功能低下症②苯丙酮尿症 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症④先天性肾上腺皮质增生⑤同型胱氨酸尿症⑥瓜氨酸血症（经典型）⑦瓜氨酸血症Ⅱ型⑧酪氨酸血症⑨精氨酸血症⑩鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏○11高脯氨酸血症○12异戊酸血症○13戊二酸血症Ⅰ型○143-羟基-3-甲基戊二酸血症○15多种羧化酶缺乏症○16 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症○17β酮硫解酶缺乏症○18甲基丙二酸血症○19丙酸血症○20丙二酸血症○21戊二酸血症Ⅱ型○22肉碱吸收障碍○23短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○25极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○26长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症○27三功能蛋白缺乏症○28肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型○29肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型○30枫糖尿症 （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。 （3）若筛查结果异常，筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查，请配合尽快到医院检查。 无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通 过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。