苯丙酮尿症的临床表现是什么
苯丙酮尿症疾病详解
疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。
特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。
出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。
其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。
如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。
PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。
Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。
在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
儿童疾病-新生儿苯丙酮尿症症状
新生儿苯丙酮尿症症状【导读】宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
新生儿苯丙酮尿症症状宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。
有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
新生儿苯丙酮尿症的原因新生儿苯丙酮尿症是一种比较罕见的遗传性疾病，新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生时表现正常，只有做新生儿筛查才能确诊，那么，造成新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？下面我们一起来了解！新生儿苯丙酮尿症的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。
因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。
但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了。
苯丙酮尿症
未经治疗PKU患者所生子女
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患儿初生时正常，通常在生后3～6个月开始 出现症状，以后症状渐趋典型。
（一）神经系统：生后4-9个月开始有明显的 智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数 合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症， 多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图 异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等， 癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝 大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精 神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终 将造成中度至极重度的智力低下。
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4.酶学诊断
PAH仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内PAH活性， 临床少用．
经典型PKU： PAH活性仅为正常0~4.4%； 高苯丙氨酸血症： PAH活性为正常1.5%~34.5%；
非经典型PKU：DHPR、6-PTS、GTP-PH等酶活 性的检测可采用外周血红细胞、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
原则：确定诊断立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸 的摄入，为保证儿童正常生长发育需要，可按30～ 50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。
低苯丙氨酸奶粉：为PKU婴儿特制奶粉；随访血 phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母乳。 引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食 物为主。
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低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型PKU的惟一方 法。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证 生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸， 供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。 所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少， 由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以 必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸 的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。 总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自 天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。以维持血 清苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L （2～ 10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以 后。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
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新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
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临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症的症状.d
苯丙酮尿症的症状2篇苯丙酮尿症（Phenylketonuria，缩写为PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙酮尿患者体内酪氨酸代谢异常引起。
苯丙酮尿症在发生率中属于罕见疾病，但由于其严重的后果，为避免患者出现智力发育障碍等问题，对其早期检测和干预非常重要。
在本文中，将分别探讨苯丙酮尿症的症状及其相关研究。
一、苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症是由苯丙氨酸氧化酶缺乏或活性降低引起的，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢、积累而引起的疾病。
苯丙氨酸是一种必需氨基酸，人体无法自身合成，通常通过饮食摄入。
苯丙酮尿症患者酪氨酸代谢异常，导致体内苯丙酮酸（苯丙酮的代谢产物）积累体内，从而引起一系列的临床症状。
1. 大便异常：苯丙酮尿症患者常常出现大便异常，主要表现为便秘或腹泻。
这是因为体内苯丙酮酸积累影响了胃肠功能，导致排便异常。
2. 皮肤问题：苯丙酮尿症患者皮肤常常出现一系列问题。
对于新生儿来说，可能出现皮肤苍白，黄疸等症状，这是因为体内苯丙酮酸对肝脏功能造成不良影响。
同时，部分患者还可能出现皮疹、湿疹，甚至是瘙痒。
3. 智力发育迟缓：苯丙酮尿症是一种原因复杂的神经发育障碍性疾病，可引起智力发育迟缓，以及学习和行为障碍。
由于苯丙酮酸对中枢神经系统的毒性作用，患者出现智力障碍。
4. 特殊臭味：苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的积累，可导致其尿液、汗液、呼气等体液散发出一种特殊的臭味，有时候被描述为“老鱼”气味。
这一特殊臭味对于苯丙酮尿症的早期诊断非常有帮助。
苯丙酮尿症症状的严重程度因人而异，一些患者可能表现为轻微症状，而其他患者则可能出现严重的智力和神经系统障碍。
早期的检测和干预对于减轻患者的症状和改善预后至关重要。
二、苯丙酮尿症的症状的研究苯丙酮尿症的症状研究已经取得了一定的进展。
近年来，研究人员通过对苯丙酮尿症患者进行临床观察和实验研究，提高了对该病的认知。
以下介绍两项与苯丙酮尿症症状有关的研究成果。
1. 联合治疗策略研究：为了减轻苯丙酮尿症患者的症状和改善患者的生活质量，一项关于联合治疗策略的研究近期取得了积极的结果。
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
苯丙酮尿症讲课PPT课件
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症诊疗指南【2019版】
90. 苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。
病因和流行病学PAH 基因变异导致PAH 活性降低或缺乏是PKU 的主要病因。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe 含量增加，影响中枢神经系统发育。
同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。
PAH 缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。
爱尔兰约为1/4500，北欧、东亚约为1/10 000，日本约为1/143 000。
我国平均发病率为1/11 800。
根据血Phe 浓度将PAH 缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L) 、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。
临床表现PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4 个月后逐渐出现典型症状，1 岁时症状明显。
出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。
由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。
随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。
婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。
辅助检查1.血苯丙氨酸测定（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe 浓度，正常血Phe 浓度<120μmol/L （2mg/dl），血Phe 浓度>120 μmol/L 提示高苯丙氨酸血症。
苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现
苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现
1.苯丙酮尿症病因与发病机制
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
2.苯丙酮尿症临床表现
智力低下是本病最突出的特点，病儿在新生儿阶段表现尚属正常，一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。
此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。
皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。
尿有"霉臭"或"鼠尿"样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。
内分泌科常见疾病苯丙酮尿症健康宣教
02
血液检测：检测血液中的苯丙氨 酸浓度
0 3 基因检测：检测苯丙氨酸羟化酶 基因突变
0 4 脑电图检查：检查脑电波，判断 是否有癫痫发作风险
0 5 影像学检查：如CT、MRI等，检 查脑部结构，判断是否有脑损伤
0 6 智力测试：评估智力发育情况， 判断是否有智力障碍
鉴别诊断
苯丙酮尿症与其他遗传
01
03
病因：苯丙氨酸代谢 途径中的酶缺陷
苯丙酮尿症的病因
基因突变：苯丙 氨酸羟化酶 （PAH）基因突 变导致酶活性降 低或丧失
01
环境因素：孕期 接触有毒物质、 辐射等可能导致 基因突变
03
02
遗传因素：父母 双方均携带PAH 基因突变，遗传 给下一代
04
营养不良：孕期 营养不良可能导 致胎儿发育不良， 增加患病风险
发放宣传资料：制作宣传册、宣传 单等资料，发放给患者及其家属，
方便他们随时查阅。
线上教育：通过网站、微信公众号 等线上平台，发布疾病知识、治疗 方案和注意事项，方便患者及其家
属随时查阅。
视频教育：制作疾病知识、治疗 方案和注意事项的视频，方便患
者及其家属随时观看。
健康讲座：定期举办健康讲座， 邀请专家进行讲解，提高患者及
代谢病的鉴别：如枫糖
尿病、肝豆状核变性等
苯丙酮尿症与神经系统
02 疾病的鉴别：如癫痫、
脑瘫等
苯丙酮尿症与皮肤病的
03 鉴别：如湿疹、银屑病
等
苯丙酮尿症与精神疾病
04 的鉴别：如自闭症、智
力低下等
诊断标准
01
临床表现：智力 低下、癫痫发作、
皮肤白皙等
02
实验室检查：尿 液苯丙氨酸浓度 升高、血苯丙氨
苯丙酮尿症(PKU)是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗
苯丙酮尿症（PKU）是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。
这种病简而言之就是叫做没有办法完全代谢一种体内苯丙氨酸的蛋白，但是这样的蛋白基本上在所有的食物中都，由于无法代谢，孩子就会大脑损伤和精神发育迟缓。
那究竟PKu是什么遗传病，基于什么原理，而苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗？苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢融资途径局限性中的酶缺陷，服务化使得苯丙氨酸不能转变正式成为酪氨酸，导致及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿人脑血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病遗传病。
是常染色体隐形遗传性疾病。
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因给都将其传递并且子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。
在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。
携带者没有任何健康成长影响。
生长发育迟缓除躯体体重增加迟缓外，主要就表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达约白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可钙避免智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细情况的病理生理机制仍不清楚。
神经精神表现多动症由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减低，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。
皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，并使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈长棕色。
汗液尿液有霉臭味由于苯丙氨酸羟化酶不具，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
苯丙酮尿症
1/3
蛋白质
酪氨酸 甲 状 腺 素 肾 上 腺 素 黑 色 素
【临床表现】
一、神经系统 智能落后、多动、癫痫等 二、外貌 黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽 变浅
5
三、其他
常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹
尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）
四、检查
脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱，
灶性棘波
CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩
一、定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。
散发性 先天性 原发性甲低 甲状腺功 能减低症 获得性 继发性甲低 （中枢性）
2
地方性
临床表现： 代谢水平低下 体格和智能发育障碍
二、甲状腺激素的合成与释放 1.甲状腺激素: T3、T4 原料:碘、酪氨酸 2.合成与释放
肌张力低
【临床表现】—散发性 二、典型症状、体征（半年后）
1、特殊面容、体态 ⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；头大颈短 ⑵体态:身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
【临床表现】—散发性
2、智力低下 3、生理功能低下
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、 生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、 哭声低、心音低、心电压低
【病因】
一、散发性 sporadic 1、先天性甲状腺发育不全或不发育 2、甲状腺素合成障碍 3、促甲状腺激素缺陷 ⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ⑵下丘脑分泌的促甲状腺素释放激 素TRH障碍
【病因】—sporadic
4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通 过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月 内消失）
苯丙酮尿症
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
辅助检查
—实验室检查
（1）典型PKU
• 1）尿三氯化铁试验：绿色为阳性； • 2）尿二硝基苯肼试验：黄色沉淀为阳性。 • 3）血苯丙氨酸（Phe）生化定量：适用于新 生儿 筛查阳性者,典型PKU生后乳类喂养数日血 Phe>1.22mmol/L（20mg/dl），血酪氨酸为正常或 稍低。
辅助检查
—实验室检查
• (2)BH4缺乏症
• 1）尿蝶呤分析 ：主要用于PKU鉴别诊断。应用高
压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶 呤（B）的含量。如6-PTS缺乏，N/B升高，N排出升高。 GTP-CH缺乏，蝶呤总量排出减少。
• 2）BH4负荷试验：口服20mg/(kg.d),3d，血Phe、
去甲肾上腺素
肾上腺素
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
遗传学基础
PKU属常染色体隐性遗传病。 经典型PKU的分子病理基础是PAH基因 突变。导致PAH活性降低或活性丧失所 致。12q22-12q24 BH4型所涉及的三个酶的编码基因均已定 位，任何一个编码基因发生病理突变均可 造成相关酶活性缺陷，致使苯丙氨酸发生 异常积聚。
•
临床表现
• 2、皮肤：
90%数月后出现黑色素不足， 毛发、皮 肤、虹膜色泽变浅， 1/3患儿皮肤干燥，常年患湿疹。
• 3、体味：由于尿液及汗液中排出较多苯乙酸，可有
明显鼠尿臭味。 • 无症状女性患者的孩子 常伴胎儿智力低下，小脑畸形。
《儿科学》苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)B 常染色体隐性遗传[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
【真题库】1苯丙酮尿症血液中增高的是B．苯丙氨酸【真题库】2导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)C．四氢生物蝶呤【真题库】3典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005）B 苯丙氨酸羟化酶二、临床表现患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l 岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，常伴湿疹。
(三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
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苯丙酮尿症的临床表现是什么
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现，如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，
一、苯丙酮尿症主要临床表现有：
1.生长发育迟缓：
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。
2.神经精神表现：
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现：
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他：
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。
二、苯丙酮尿症可以并发哪些疾病?
患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。
癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。
约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。
原文地址：/xeycdxb/2014/0729/185397.html。