囊性纤维变性病

囊性纤维病即囊性纤维性变，是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。 囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
症状
此病的症状包括：1、患儿不能正常成长，并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽。3、长期腹泻，一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。 如果发现孩子出现以上的任何症状，父母应该立即带孩子去医院就诊。医生会把孩子的汗液送化验室进行分析，囊性纤维性变患者的汗水含盐量比正常人的高。此外，患儿也可能得接受遗传检验，一旦检验结果证实他患有囊性纤维性变，那么医生就会开出胰酵素让患儿在进餐时服用，以促进食物正常消化。医生也会建议吃高热量、高蛋白质的饮食，并且也会让患儿服用维他命补充剂。医生也可能会开出抗生素，并且建议定期进行物理治疗，以治疗胸部感染，并帮助预防长期肺病。 在经过物理治疗师指导后，父母应尽快为患儿进行一般的胸部物理治疗，一旦患儿出现任何病痛症状，要立即带他去医院就诊，这点非常重要。而且为了让孩子吸收足够的营养以供正常发育，父母应该鼓励他多食用高热量的点心。
治疗
目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法，但是父母能早发现，并采用新疗法，那么治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这会改善他们的生活质量，并增加其寿命。 曾经生下囊性纤维性变患儿的父母，或本身带有异常基因的父母，应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法: 研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变（cystic fibrosis, CF）产生的气管粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。Wake Forest Baptist医学中心的研究人员说，这一发现可能导致产生能更有效治疗这种遗传疾病的方法。（囊性纤维性病变，以前也称为粘滞病或粘液粘稠病，是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因。不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。生物通注） “人们一直认为CF促使

身体产生太多的异常的稠粘液并积累在肺
部和肠道中，但这从没有得到证实，”小儿科教授Bruce Rubin博士说。“然而，我们现在证明，事实上，这些病人的气管中产生的粘液非常少。这一发现可能会改变我们治疗CF的方式。” 有关这项研究的论文发表在Respiratory Cell and Molecular Biology的网络版上。 囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国，约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液——因为CF病人出现慢性咳嗽和感染，所以病人总是被认为气管中充满了粘液。 然而，Rubin及其同事得出的结果却是另一回事。他们从12名CF病人和11名无肺病的参与者收集痰液并分析其成份。CF患者的样品中，两种形成粘液的蛋白含量明显地比肺脏健康的参与者要少（70％和93％）。 “这些结果明显地说明CF患者气管中的粘液减少了，”Wake Forest Baptist的Brenner儿童医院的Rubin说。 Markus Henke博士在Rubin实验室时进行了这项研究。目前，他在德国Philipps大学工作。Henke分析了来自35名CF患者的痰液并表示其分析结果与先前的发现相一致。 研究人员推测CF病人的气管长期受到感染，堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论，他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地“吸收”CF患者气管中正在繁殖的细菌。 “如果能证明粘液能够护气管不受细菌感染，我们可能找到一种治疗CF的方法，”Rubin说。“我们相信通过在早期增加气管中的粘液量可能会有助于防止感染。这虽然不是对CF的治愈方法，但它将会在寻找治愈方法期间使生命质量有一个很好的改善。” Henke强调说，这一发现适用于那些病情稳定、尚不需住院治疗的病人。如果动物研究证明有效，那么对人类的治疗将可能在接下来的五年内实现。“有一些促进正常气管中粘液产生的方法，我们只是需要证明它们也在CF气管中有效。”这项研究得到了Cystic Fibrosis Foundation的资助。