地中海贫血PPT课件22387

A
16
地中海贫血病人的护理
• 1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无 疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟 缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。
• 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度 贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床 休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
A
7
重型
l又称Cooley贫血。 l患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行 性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
l1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高 鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿
常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可
A
14
• •
唯造骨血髓一干，细脐根胞血来，治源外周血方干细法胞 －造血干细胞移植
• 造血干细胞来源与病人的关系
– 亲缘供者
• 同胞手足，父母
– 非亲缘供者
• 骨髓库
• 造血干细胞移植费用
– 20万－50万不等
A
15
护理诊断/问题
• 1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 • 2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 • 3发育异常: 与骨骼发育畸形有关 • 4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关
A
5
地中海贫血病临床表现- a地 贫
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央 浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。 •中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大， 出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。 •重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。 胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。
A
12
地中海贫血的治疗
• 一般性治疗
– 轻型者一般不需治疗 – 可适当补充叶酸，VitC等 – 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） – 避免用氧化性药物
A
13
地中海贫血的治疗
•常规治疗 输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。
Hb 应保持在100-120g/L 重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能
• α基因异常导致α链合成障碍– α 地中海贫血
A
3
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾
地贫 8.53
17.55 1.92 4.20 5.02
携带率(%) β地贫 2.54 6.43 2.18 1.10 3.41
Hale Waihona Puke Baidu
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折
• 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
A
10
• 血液学地检查中（海血贫常血规的）诊断
• 血红蛋白电泳 • 地贫基因检查
A
11
正常血象
地贫血象
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
可导致严重产科并发症。
A
6
地中海贫血病临床表现－β-
• 轻型：
地贫
➢ 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过 良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患 者家族调查时被发现。
• 中间型：
➢ 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临 床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻 度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好， 能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族 调查时被发现。
Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub aheaAd of print].
4
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
l广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
l广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基 因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去 平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其 中以β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍– β地中海贫血
肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中
最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的
结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
l本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
A
8
l颧骨隆起 l眼距增宽 l鼻梁低平
、
重型–地贫面容
A
9
重型地贫:胎儿水肿综合征
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地中海贫血
制作者：chan
A
1
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？ l 地中海贫血的临床症状怎样？ l 地中海贫血的诊断 l 地中海贫血的治疗 l 地中海贫血的护理 l 地中海贫血的预防
A
2
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病， 是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。
• 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺 类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜， 经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅