儿科学作业3

大理学院成人高等教育儿科学课程作业三（本科）

一、名词解释

1．硬脑膜下积液是指头部外伤后硬脑膜下腔大量液体积聚引起头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状或偏瘫、失语。

2.苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

3．先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症。

4．PPD：结素的纯蛋白衍生物(PPD)是专门检查肺结核的。

6.原发型肺结核是原发性结核病中最常见者,为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染。

7.21三体综合症又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾玻顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

8.脑性低钠综合症一种较罕见的以低钠血症和脱水为主要特征的综合征，多由神经系统损伤或肿瘤引起。

二、简答题

1．简述川崎病的诊断标准

答：：①不明原因的发热，持续5天或更久；②双侧结膜充血；

③口腔及咽部粘膜弥漫充血，唇发红及干裂，并呈杨梅舌；④发病初

期手足硬肿和掌跖发红，以及恢复期指趾端出现膜状脱皮；⑤躯干部多形红斑，但无水疱及结痂；⑥颈淋巴结的非化脓性肿胀，其直径达1.5cm或更大。但如二维超声心动图或冠状动脉造影查出冠状动脉瘤或扩张，则四条主要症状阳性即可确诊。

2．简述结核性脑膜炎的典型临床表现及脑脊液检查结果。

答：主要表现

(1)多呈亚急性，少数呈急性或慢性起病。但在婴儿可见起病较急及以惊厥为首现症状，而被误诊为手足搐搦症。

(2)早期低热、全身无力、头痛并伴喷射性呕吐。

(3)进而高热、头痛加剧、烦躁、精神混乱。

(4)颈部强硬及克氏征()较早出现，晚期脑神经障碍、偏侧轻瘫、抽搐及眼底视盘水肿。

根据临床症状可分为：①脑膜炎型。②脑膜脑炎型。③脊髓型。

④混合型。

3．简述PPD试验阳性的临床意义。

答：PPD试验，是检查机体是否已受过结核菌的感染而产生免疫力。机制:机体受结核杆菌感染4～8周后，机体在获得免疫的同时产生了变态反应。PPD试验就是利用机体的这种变态反应来测知其是否受过结核菌感染，以帮助结核病的诊断。PPD试验是诊断结核感染的常用参考指标，它是除结核菌检查、影像学检查外最常用的检查手段，是判断是否存在结核感染的重要指标之一。

4．简述典型化脓性脑膜炎的临床特点及脑脊液改变。

答：常见表现为白细胞数明显升高,以中性粒细胞为主,糖和氯化物降低。细菌或培养有细菌生长。通过抗生素治疗好转。

5．简述典型21三体综合症主要临床表现。

答：1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

6.简述早期诊断和治疗苯丙酮尿症的重要性及主要的检查方法。

答：本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。

（1）尿三氯化铁试验。取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。

（2）血清苯丙氨酸浓度测定。当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。

（3）苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。

（4）Guthrie细菌抑制试验。适用于新生儿筛查。

（5）尿蝶呤分析。应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

2.苯丙酮尿症治疗

婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。

三、填空题

1.化脓性脑膜炎最常见的并发症是化脓性脑膜炎。

2.婴幼儿化脓性脑膜炎常见的病原体肺炎链球菌，流感嗜血杆菌。

3.川崎病的病理变化为全身性血管炎，好发于冠状动脉。

4．PDD试验结果在48-72小时时间看结果。

5．抗结核治疗的原则是早期、联合、适量、规律、全程和督导。。

6.小儿结核病中最严重的一型为结核性脑膜炎。

7、结核性脑膜炎可出现颅神经障碍，最常见的是面神经瘫痪,其次为动眼神经和外展神经瘫痪。

8.典型先天性甲状腺功能减退靠临床表现与、、检查可确诊。

9.21-三体综合征标准型染色体核型为46，XX（或XY）-14，+t （14q21q）。

10.苯丙酮尿症尿和汗液典型的气味是霉臭味。

四、病例分析题

(一).患儿，女，2.5岁。因发热、头痛、呕吐2天，频发惊厥半小时入院。体检：体温39.8℃，神清，精神差，颈部有抵抗，克氏征（+），布氏征（+），心肺腹无异常。脑脊液常规检查：WEC6000×106/L,N86%,L14%，涂片可见革兰阳性链球菌。

1.患儿的初步诊断是什么？诊断依据有那些？

2.治疗原则是什么？

(二).患儿，男，3岁.发热13天，呕吐3天入院。体检：体温

38.7℃，嗜睡，营养差，颈部抵抗，右侧鼻唇沟变浅，右眼闭合不全，心肺腹无异常，巴氏征阳性。脑脊液压力25cmH2O,蛋白0.8/L，糖2.12/L，氯化物102mmoL/L,白细胞1.65×106/L多核0.45，单核

0.55.

1.你考虑的诊断是什么？

2.及时正确的治疗应是什么？