水溶性维生素

问题
这两位患者患有何种疾病？ 该病与哪种营养素有关？
一、维生素B1 ，也称硫胺素 (thiamine)
图1 体内硫胺素的活性形式
CO2+ H2O
（一）维生素B1 生理功能
帮助消化，特别是碳水化合物的消化； 改善精神状况，消除疲劳； 维持神经组织、肌肉、心脏活动的正常； 治疗脚气病； 改善记忆力。
查体：脉搏128／分（成人每分钟60-90次）、 呼吸28／分(平静呼吸时，成人16～20次/分， 儿童30～40次/分)，血压、体温正常。
全身浮肿，下肢尤甚，下肢皮肤紫绀发硬。阴 囊肿如茄子大小。
双侧肱二头肌腱反射及膝腱反射消失，双下肢 感觉明显减弱。
B超：心包积液，胸腹腔大量积液，心脏扩 大；心电图示心动过速、心肌缺血。
因母产后无乳，给牛乳喂养，以上症 状渐消失。
母孕期曾右上肢麻木无力，经口服 VB1、VB6 各10mg，每日3 次，5 天， 症状减轻。
案例2
男，76岁，退休职工，全身浮肿、心 悸、气短、咳嗽、不能平卧7天入院。
5个月前因练气功、节制饮食后出现 下肢浮肿，后全身浮肿，肢体麻木， 活动障碍，7 天前症状加重在当地治 疗无效。
口角炎
唇炎、口角炎
唇炎
舌肿胀呈巨型舌
（三）参考摄入量和食物来源
表2 中国居民膳食核黄素推荐摄入量（mg/d）
年龄 （岁） RNI
0~
0.4（AI）
0.5~ 0.5（AI）
年龄 （岁）
14~
RNI 男女 1.5 1.2
1~
0.6
18~
1.4 1.2
4~
0.7
7~
1.0
孕妇
1.7
乳母
1.7
11~ 1.2
血生化检查: 低蛋白血症。
经强心、利尿、纠正低蛋白血症，抗感染治 疗。
两次抽胸水化验为漏出液．抽胸水后增长较 快，治疗l周后临床症状不缓解。
后加用VB1口服加肌注，5 天后症状缓 解，3周后心悸气短症状消失;
下肢皮肤颜色转红，胸水、腹水、心 包积液吸收，心脏明显缩小，心率正 常，食欲增强，下肢肌力感觉增强， 能够自由活动，痊愈出院。
（二）硫胺素缺乏症
1. 干性脚气病(dry beriberi)：以周围神经炎 为主要症状，腓肠肌压痛痉挛、腿沉重麻木 并有蚁行感，后期感觉消失，肌肉萎缩，共 济失调。
2. 湿性脚气病(wet beriberi) ：以循环系统症 状为主的脚气病，出现心悸、气促、心动过 速和水肿，心电图可见低电压、右心室肥大。
水溶性维生素
病例1
患儿，女，4个月，半月前因 “上呼吸道感染” 发热4天后突 然出现厌食、烦躁；
症状渐加重，伴恶心、呕吐、吸 吮无力，每日进乳量200 300ml，颜面苍白，四肢肌力低 下7天就诊。
患儿系单胎，足月剖宫产。出生后曾 反复呕吐、烦躁，无水肿，当时按 “新生儿胃食管反流”给体位疗法， 呕吐减轻。
连续生下的第三、第四个孩子都是神经管畸形儿。 公婆至死也没见到健康的孙辈，明海提出离婚。
后在保健院医生的指导下，小芳开始服用小剂量 叶酸片，6个月后再次怀孕，生了一个健康聪明的 女儿。
三、叶酸
（一）叶酸缺乏症
巨幼红细胞贫血 胎儿神经管畸形 高同型半胱氨酸血症 胎儿宫内发育迟缓、低出生体重
11~
1.2
50
男性
女性
14~ 1.2
1.2
50
18~ 1.4 孕妇
乳母
1.3
50
1.5
1.8
生病、生活紧张、接受手术时，要增加摄入 补充周期：维生素B1 在人体内仅停留3～6h。 食物来源
谷物（杂粮）、豆类、干酵母、坚果、蛋类、 瘦猪肉
补充VB1注意事项
VB1是水溶性维生素。 B族维生素之间有协同作用。 B1、B2、B6摄取比率不当则无效果 适宜比率：B1 50mg、B2 50mg、B6 50mg ）。
食物来源 动物肝、肾、心、蛋黄、乳类 绿色蔬菜、豆类
诊断
该病例可诊断为VB2缺乏，通过口服核黄素治 疗症状消失。
诊断可用询问饮食历史及试验治疗的方法，必 要时可做一些化验检查如尿核黄素测定等。
一个真实的故事
阿海是三代单传的独子，妻子小芳怀孕后，公婆 足足高兴了10个月。但万没想到，小芳生下了一个 神经管畸形儿。
案例3
患者，男，17岁，以阴囊瘙痒，嘴角反复糜烂，
嘴肤唇科红门、 诊痒 就、 诊脱 。屑患、者起述皮冬反春复季发节作症状2年<加2余7重缺到，乏医曾院以皮 阴囊炎和口角炎在其他医院治疗，但2效7-果79不不佳足，
久治不愈。
80-269正常
尿液检查示：核黄素/肌酐:＜27。 >270充足
问题：
1.这可能是哪一类疾病？ 2.怎样诊断和处理？
4
3
诊断
案例1中患儿诊断为：先天性婴儿脚气病，因 母亲孕期缺乏硫胺素所致。
治疗：给肌注维生素B1 10mg，每日2次。2日 后患儿恶心、呕吐消失，哺乳量增加至500ml 左右每天，烦躁、易惊明显减轻，肠鸣音恢复 正常。继续给维生素B1 lOmg，每日2次，复合 维生素B片1片，每日2次，口服，连续20天治 愈。
案例2中患者诊断为：湿性脚气病。
（三）硫胺素过量中毒
轻度过量会出现昏昏欲睡或轻度的喘息 症状； 严重会出现头痛、惊厥、心律失常等表 现。
（四）参考摄入量和食物来源
表1 中国居民膳食VB1参考摄入量(mg/d）
年龄（岁）
RNI
UL
0~
0.2
0.5~
0.3
1~
0.6
50
4~
0.7
50
7~
0.9
50
二、维生素B2/核黄素
（一）维生素B2的生理功能
促进发育和细胞的再生； 促使皮肤、指甲、毛发的正常生长； 帮助消除口腔内、唇、舌的炎症； 增进视力，减轻眼睛的疲劳； 和其他的物质相互作用来帮助碳水化合物、脂 肪、蛋白质的代谢。
(二) 维生素B2缺乏病
缺VB2 的人会引起口腔、唇、皮肤、生殖器的 炎症和机能障碍。 长期缺乏还可导致儿童生长迟缓，轻中度缺铁 性贫血。
3. 婴儿脚气病：多发生于出生2～5月的婴儿。
4. （1）VB1缺乏的乳母喂养的婴儿ຫໍສະໝຸດ Baidu起病突然、 初期食欲不振、呕吐、心跳快、气促；晚期 发绀、水肿、心脏扩大，强直行痉挛，症状 出现后1-2d突然死亡。
5. （2）孕母缺乏维生素B1---脚气病：青紫、 吸吮无力、嗜睡。
1
2
湿性脚气病
1. 治疗前 2. 补充VB1 3天 3. 补充VB1 6天 4. 补充VB1 10天