胎儿骨骼肢体畸形超声讲课教案
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胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胎儿肢体畸形超声诊断
2020/3/28
中心医院超声科
2014.09
概述
• 胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70% 。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
2020/3/28
软骨成骨示意图
胎儿骨骼肢体超声检查内容
• 骨化程度 • 骨的长度 • 骨的形态 • 胎儿姿势与胎动 • 合并畸形的超声检测
2020/3/28
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
• 通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
2020/3/28
• 超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 孕妇因素：
• 错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 • 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 • 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 • 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
2020/3/28
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 工作因素
• 超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 • 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
2020/3/28
胎儿四肢短小畸形
• 胎儿四肢短小畸ห้องสมุดไป่ตู้包括 4 种类型:
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
• 孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊 。
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
• 非致死性短肢畸形
• 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
2020/3/28
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
• 横行肢体缺失（截肢） • 无手畸形 • 无手足畸形 • 无足畸形 • 缺肢畸形 • 先天性手畸形 • 先天性足畸形 • 人体鱼序列征
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
• 下肢检测：
• 首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
• 发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或 胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 • 胎儿肢体不是常规检查的内容。 • 不了解胎儿肢体检查方法。 • 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
2020/3/28
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
• 致死性短肢畸形
• 致死性侏儒 • 软骨不发育 • 成骨不全 • 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
• 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四 肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽 较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充 质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定 顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环， 从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿 和足。
• 上肢检测：
• 首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向 追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面 并测量其长度。
• 然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， • 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺
、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌 骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
2020/3/28
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 胎儿因素：
– 胎儿肢体在宫内自由活动度大 – 在宫内没有固定的姿势 – 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 – 胎儿太大，如晚孕。 – 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
2020/3/28
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
胎儿肢体畸形超声诊断
2020/3/28
中心医院超声科
2014.09
概述
• 胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70% 。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
2020/3/28
软骨成骨示意图
胎儿骨骼肢体超声检查内容
• 骨化程度 • 骨的长度 • 骨的形态 • 胎儿姿势与胎动 • 合并畸形的超声检测
2020/3/28
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
• 通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
2020/3/28
• 超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 孕妇因素：
• 错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 • 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 • 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 • 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
2020/3/28
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 工作因素
• 超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 • 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
2020/3/28
胎儿四肢短小畸形
• 胎儿四肢短小畸ห้องสมุดไป่ตู้包括 4 种类型:
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
• 孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊 。
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
• 非致死性短肢畸形
• 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
2020/3/28
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
• 横行肢体缺失（截肢） • 无手畸形 • 无手足畸形 • 无足畸形 • 缺肢畸形 • 先天性手畸形 • 先天性足畸形 • 人体鱼序列征
2020/3/28
胎儿四肢及双侧手足检查方法
• 下肢检测：
• 首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
• 发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或 胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 • 胎儿肢体不是常规检查的内容。 • 不了解胎儿肢体检查方法。 • 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
2020/3/28
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
• 致死性短肢畸形
• 致死性侏儒 • 软骨不发育 • 成骨不全 • 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症
2020/3/28
胎儿肢体胚胎发育特点
• 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四 肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽 较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充 质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定 顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环， 从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿 和足。
• 上肢检测：
• 首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向 追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面 并测量其长度。
• 然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， • 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺
、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌 骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
2020/3/28
超声检查胎儿肢体异常影响因素
• 胎儿因素：
– 胎儿肢体在宫内自由活动度大 – 在宫内没有固定的姿势 – 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 – 胎儿太大，如晚孕。 – 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
2020/3/28