人类基因组计划及其意义一概

人类基因组计划及其意

义一概

SANY标准化小组 #QS8QHH-HHGX8Q8-GNHHJ8-HHMHGN#

人类基因组计划及其意义

一、概述人类基因组计划

首先我们看一下百度词条上对于人类基因组计划的解释

人类基因组计划

定义:于20世纪80年代提出,由美、英、日、中、德、法等国参加并于2001年完成的针对人体23对染色体全部DNA的碱基对序列进行排序,对大约25000个基因进行染色体定位,构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。

研究内容

HGP的主要任务是人类的DNA测序，同时绘制人类基因图谱(遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱)，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等内容。

遗传图谱

遗传图谱是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记，能够把人的基因组分成6000多个区域，可把某一致病基因定位于一定的已知区域，再对基因进行分离和研究。能够提高寻找基因和基因分析的效率，对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的，主要使用限制性内切酶水解DNA 片段，再通过酶切片段在DNA链上的定位将DNA链上的限制性内切酶酶切片段排列起来从而把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来所形成的图谱。DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。由于首先要解决限制性内切酶在DNA片段中所处的位置关系才能绘制出物理图谱，所以，在绘制DNA物理图谱的同时也要进行DNA序列的分析。DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。

序列图谱

随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为最重要的的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。

通过测序得到基因组的序列图谱。目前普遍使用的DNA测序技术主要有:逐个克隆法、全基因组鸟枪法等方法。

基因图谱

基因图谱是在识别基因组外显子的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

主要用途

对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预

防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

对制药的贡献

筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。

生物技术贡献

对基因工程药物、诊断和研究试剂产业，胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造等都有贡献。

人类基因组计划的意义

人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义,它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。

首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来,根据每个人DNA序列的差异,可了解不同个体对疾病的抵抗力,依照每个人的“基因特点”对症下药,这便是21世纪的医学———个体化医学。更重要的是,通过基因治疗,不但可预防当事人日后发生疾病,还可预防其后代发生同样的疾病。

第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质,人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。对进化的研究,不再建立在假说的基础上,利用比较基因组学,通过研究古代DNA,可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系,帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。