人类基因组计划的成果(二)

人类基因组计划的成果（二）

比较人的种族、族群的基因组，有很大的科学意义与现实意义　首先要弄清整个人类的源流，根据研究结果，大家都接受了人类起源同一的观点，即现在所有的人类都是二百多万年前，由非洲的一群古猿进化而来的，这是人类第一次“走出非洲”。但是，人类基因组计划与一些人类基因组研究的进展，给了人们一个不敢相信的说法，人类真的有一个“夏娃”，现在地球上的所有人，不管种族不同族群不同，都是一个非洲妇女的后代，这个妇女大概生存在二十万年前，她的子孙约在10?/FONT>20万年前第二次“走出非洲”，再分散到世界各地，生殖、繁衍现代人类。这有点令人难以置信，我们中国人不是发现过猿人的化石，北有北京猿人、陕西蓝田猿人，南有云南元谋猿人。他们不是有化石为证据，还有用现代同位素技术鉴定过的“年龄”吗？ 对人类第二次“走出非洲”还有争论。主要证据来自线粒体DNA的研究，我们后面还要讲到。但有一点，上述猿人化石包括世界各地已发现的猿人化石，都没有足够的证据来证明第二次“走出非洲”的假说是真的。这些问题的回答还有待对“古代DNA”的研究。

就在最近，对只是父传子的Y染色体的研究证明“亚当”居然也是非洲人！ 其次是族群的源流与迁移，即我们讲的“民族”。中国有汉族与55个不同的民族。“人类基因组多样性计划”就是研究各族群的基因组的多样性，进行比较分类，这个研究很复杂，但是原理很简单，越是亲缘关系近的，基因组的相似程度就越高。 举一个例子，云南一土著民族，他们自认为是契丹人的后代。在他们的墓碑上曾发现“ ”等字，这个字在汉字中一般是不用的，只有在契丹古文中才出现。但是，经过若干位点的研究，发现他们的基因组与本地的一些族群相似程度高一些，而与北方的族种反而相似程度低一些，这与原来的文字证据不相符。这些工作是“人类基因组计划”以前做的，现在可以做进一步的DNA研究，可望得出更肯定或更否定的结论，最可靠的证明还是对“古代DNA”的研究。

多样性的研究还有其经济意义。比如酗酒问题，酗酒就是喝了酒后胡闹，中国的酗酒问题不如西方一些国家严重，这里面就有遗传学的因素。也许有很多基因起作用，不过其中的一个基因，这个基因产生乙醛脱氧酶，这个酶参与酒中使人醉的成分棗乙醇（酒精）的分解。而汉族人群中有50%左右的人这一酶缺陷，当然是它的基因“缺陷”造成的。这些人不能很好地把乙醇分解，因此喝酒后很长时间血液中的乙醇含量较高，使人不舒服，脸红心跳，就不能多喝。而有的少数族群，他们的人群中缺陷这个酶的人少，这个族群也常以豪饮著称。

再比如喝牛奶。牛奶中有乳糖，需要有一种叫做“半乳糖酶”来分解乳糖以供人体吸收，可是汉族与一些少数族群的人群中90%左右的人这种酶有一定程度的缺陷，这也是基因决定的，大多数人一天喝500毫升左右的牛奶就会有不舒服的反应，甚至腹泻。而西方人拿牛奶当水一样喝，喝得再多也没事儿。 怎么解释那些游牧民族呢？好几个游牧民族的这种酶一定程度缺陷的人也不少。可是，这些游牧民族恰恰喜欢喝奶茶，他们把牛奶经过人工发酵，将大多数乳糖分解以后再喝。 白种人中发现率较高的“纤维囊性变”，发病率为500至1500分之一左右，每二十多个正常人中就可能有一个是这一隐性致病等位基因的携带者。 可是在我国就没有发现过一个，假说西方一个药厂到中国来推销他们的治疗这种病的特效药，可就要出“洋相”非赔本不可。此外，人的免疫性棗也就是对疾病的抵抗力或易感性，也都与基因组有关，这门学科便称为“免疫基因组学”。所有的药物，包括药效与副作用也与基因组有关，称为“药物基因组学”。而每一族群的基因组有“多样性”，因此，基因组多样性研究与“免疫基因组学”与“药物基因组学”的关系重大。 像印度的一些群落，就对疟疾有抗性；而我国海南的黎族，有人认为对钩端螺旋体有抗性，仅发现一个黎族同胞受过感染，后来还证明最多只能称半个黎族人受过感染。现在正通过研究这些基因组的差异，来找到抗疟疾、抗钩端螺旋体的基因。 隔离群也对基因研究很有意义。比如从欧洲迁移到美国定居，不与别的美国人通婚的“阿

门”群，有较完整的“家谱”，这种隔离群对某些遗传病来说，背景较为单纯，这个群体对很多疾病的研究，致病基因的鉴定与分离做出了贡献。

芬兰的人群中，有一支是由南欧迁移去的，这个群体有很好的传统，在家谱中记述每一个成员的健康状况与死亡原因，因此，他们为十几种致病基因的发现做出了贡献，譬如发现一种与大肠癌的发生有关的“易感性”基因。 现在群落与外族人通婚越来越多，随着现代化的进程，交通的发达、传统的改变、思想的开放，族群间通婚势必增多，不再成为单纯的“隔离群”，因此国际上有人提议要抢救这些基因资源，现在就要保存好他们的DNA。但人毕竟不是大熊猫，首先要充分尊重他们的利益，如果以他们的遗传材料得到成果，应该让他们分享；其次是尊重他们的意愿，由他们自己决定愿意不愿意。