基因检测在精准医疗中的应用(ppt)

试剂盒
的适用人群
细 胞 因 子 F2 、 F5 及 指 导 个 体 化 抗 2007-09 MTHFR 基 因 型 检 测 凝治疗 试剂盒
Nanosphere
Invader 基因芯片
CYP2C9 、 VKORC1 基因型检测试剂盒
指导长效抗凝 药物华发林的 使用剂量。
2007-09 2008-01
2008-04
Nanosphere 基因芯片
Autogenomics 基因芯片 PARAGONDX 基因芯片
样本须PCR扩增
采用信号放大，样本 不需PCR
采用信号放大，样本 不需PCR 样本须PCR扩增 样本须PCR扩增
2008-07 OSMETECH
电传感器
样本须PCR扩增
http://www.fda.gov/
7
Azathioprine
8 9
111123BBorecnetpTTAuorrcxeaseivmmittiaruaammbdoioVnlmeodpaohbteinn
10 114BusulTfaranstuzumab
RUeroplroogdiMRuchceettiuavmbeoalticolaoanngddy CEnYdPo2cDr6inology
LDL receptor TPMT
andOAnnaclogleoAOsgiynnctsciovilroaglsy
CD20 antigen IL28B
CYP2D6
CD30
OncoloOgyncology
ERBB2 (HER2) Ph Chromosome
11 115CapeTcirteatbinino来自百度文库in
CYP2D6
美国FDA批准的部分个体化用药基因型 检测产品一览表
产品名称
临床用途
FDA 批准时间
P450 （ 2D6 ， 2C19 ）30 种 药 物 的 剂 2005-01
基因型检测试剂盒
量确定
申报企业 Roche
采用 技术
基因芯片
备注 样本须PCR扩增
UGT1A1基因型检测 “ 依 利 替 康 ” 2005-08 Third Wave
CCPYSP;2CA1S9S; CYP2D6
OTC;
ASL;
15 118CelecVoexmiburafenib
OncoloAgynalgesics BRAF
CYP2C9
16 119CetuxVimenalbaf(a1x)ine
PsychiaOtrnycology CYP2D6
EGFR
17 120CetuxVimoraicbo(n2a)zole（ 伏 立 康 唑 ）AntifunOgnaclsology
CYP2D6
4 109ArsenTichiTorrioidxaidzeine
PsychiaOtrnycology
CYP2D6
PML/RARα
5 110AtomToixceatginreelor（替卡格雷） CardiovPassyccuhliaatrry CYP2C19
CYP2D6
6 111AtorvTaoslttaetrinodine
AreHaUGO
Symbol
HUGO HLA-B
Symbol
2 107Ado-TTreatsrtaubzeunmaazbinEemtansine NeuroloOgnycology
CYP2D6
ERBB2 (HER2)
3 108AripipTrhaizooglueanine
OncoloPgsyychiatry TPMT
CYP2C19
KRAS
18 121CevimWealirnfearin (1)
HematoDleorgmyatology anCdYPD2eCn9tal
CYP2D6
19 122ChlorWdiaarzfeaproinxi(d2e)and AmitriptHyelinmeatoPlsoygcyhiatry VKORC1
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
化学药物用药指导的基因检测 CYP2C19基因多态性检测 CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 MTHFR（C677T）基因检测 CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1 （1165G>C）、AGTR1（1166A>C）、 ACE（I/D）检测 乙型肝炎耐药基因检测 结核分歧杆菌耐药基因检测 万古霉素耐药基因检测 耐甲氧西林葡萄球菌耐药基因检测 病原体用药指导的基因检测
基因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂
2007年国家卫生部明确将个体化用药基因检测项目（包括本检测项 目）列入临床检测目录，同时国家食品药品监督管理局也明确将基 因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂.
1、 拉米夫定用药指导的基因检测
用于病毒、细菌用药指导的基因 2、结核病用药指导的基因检测
检测
精准医学的两个方面
CFDA监测网络收到药品 不良反应/事件报告呈上升趋势
基因检测的作用
经验型名医
传统治疗
技术型名医
个体化治疗
FDA要求在药品说明书中注释的药物基因多态性
截止2014年3月美国FDA已公布100余种涉及药物基因组学内容的药品说明书
编号 1
编号DAbruagcaDvriurg
TherapeTAuhntetiircvaiAprareelusatic
基因检测在精准医 疗中的应用(ppt)
优选基因检测在精准医疗中的应用Ppt
目录
1 基因检测相关背景和国家政策
2 检验科已开展的基因检测项目介绍 3 其他基因检测项目的临床应用
精准医疗
个体化医学
2016年度 “精准医学研究”
重点专项
精准医学
高地行动计划 31611工程
6个科技创新品台
个体化医学 精准医学
3、肠球菌耐万古霉素用药指导的
基因检测
用于化学药物用药指导的基因检 1、 硝酸甘油用药指导的基因检测
测
2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检
测
P450家族代谢酶基因的基因突变 检测
包 括 CYP2C9 、 CYP2C19 、 CYP2D6、CYP3A4基因的突变检 测等
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
OncoloOgyncology
PML/RARα DPD
12 116CarbaTmrimaziepprainmeine
PsychiaNtreyurology CYP2D6
HLA-B*1502
13 Carisoprodol（肌安宁） 14 117CarveVdailloplroic Acid
PsychiaMCtaruyrsdciouvloasskceulleatraUAl RCGD) (NAGS;