人类染色体作图

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1. 若X染色体没有重组交换
无论母亲顺式还是反式，儿子的X染色体只有两种。
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2. 若母亲X染色体的两个基因间发生了重组交换
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Hypertrichosis is one medical syndrome that could have contributed to the werewolf myth. Scientists are interested in this atavistic syndrome as its
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Congenital Generalized Hypertrichosis is an Xlinked dominant trait（先天性多毛症）
Affected fathers have all affected daughters and no affected sons.
– 可以绕过减数分裂过程，应用细胞培养方法，研究体
细胞融合、突变、分离以及连锁和交换等等。把基因 定位在染色体上，作成细胞学图。
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1、体细胞杂交定位
体细胞杂交又称体细胞融合，是指将两种 基因型不同的体细胞融合成一个细胞的过程， 这种融合后的细胞又称为杂种细胞，它兼有 两种细胞的染色体。
Affected females are more common than affected males. The trait is present in each generation or is lost.
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Congenital Generalized
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(二) 体细胞遗传学与细胞学图的制作
体细胞遗传学（somatie cell genetics）
– 是以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培
养，细胞融合以及遗传物质在细胞间转移等方法，研 究真核细胞内基因的结构、功能及其表达规律和条件 等的遗传学分支学科。 意义：
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1、人、鼠杂种细胞的获得
经紫外处理的仙台病毒：具有附着点，能同时把 两个细胞融合在一起
两细胞靠近 杂种细胞系
细胞膜融合，形成异核体
继续分裂
细胞核融合形成杂种细胞
培养多代
其中一个物种的染
色体随机丢失，最后只剩一条或几条
HAT培养基：
H为次黄嘌呤，是HGPRT的底物，为DNA合成提供原
料（核苷酸旁路合成原料） A为氨甲喋呤,是叶酸拮抗剂,可阻断细胞利用正常途径 合成DNA. T为在胸苷激酶（TK）的作用下生成胸腺嘧啶核苷酸， 为DNA合成提供原料
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understanding could shed light on
how during our evolution we lost hair from parts of our body.
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E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968 年 Donahue 利用系谱分析将 Duffy 血型基因定位于 1 号 染色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。
百度文库
杂种细胞的筛选 (HAT选择法)
小鼠细胞株为胸腺嘧啶核苷激酶缺陷型（TK-） 人体细胞株是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型 （HGPRT-） 这两种酶相对应的嘧啶和嘌呤核苷酸的代谢影响都不大，
因此，两种细胞都可以在完全培养基中生长.
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细胞融合
继续培养许多代，其
细胞核融合
中的一个物种的染色
体逐渐随机丢失，最
后只剩一条或几条。
染色体丢失
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根据双重杂合体母亲所生儿子中性状的重组情况，可以 估算重组率。
而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型获知。
例如：人类色盲（a）和蚕豆病基因（G6PD ）（g）
两对连锁基因时，双重杂合体母亲可能有两种连锁相：
互引相：AG/ag------顺式相 ( cis phase) 互斥相：Ag/aG------反式相 (trans phase)

1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
传的，将其作为1号染色体上的一个特定的标记，随后发现
这一标记与Duffy血型具有平行性，表明这种染色体的异常
结构同这一基因相连锁，因此将此血型基因定位于1号染色 体上。
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外祖父法：确定X染色体上基因间的相对距离。
一、人类基因定位方法
(一) 家系分析与基因定位 (二) 体细胞遗传学与细胞学图的制作 (三) DNA介导的基因定位（核酸探针方法）
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（一）家系分析(Pedigree Analysis)与基因定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重
组率而进行基因定位的方法。
five modes of Mendelian inheritance： 1.Autosomal dominant 2.Autosomal recessive 3.X-linked recessive 4.X-linked dominant--rare 5.Y-linked--very rare (hairy ears)