人类染色体图谱
人类染色体图谱+口诀(全套46条)
创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*
符号术语意义符号术语意义A-G 染色体组的名称1-22 常染色体序号
→从…到…+或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染
色体增加或减少；在染色体臂或结构后
面，表示这个臂或结构的增加或减少/ 表示嵌合体？染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace 无着丝粒断片（见f）cen 着丝粒
chi 异源嵌合体chr 染色体
ct 染色单体del 缺失
der 衍生染色体dic 双着丝粒
dir 正位dis 远侧
dmin 双微体dup 重复
e 交换end （核）内复制
f 断片fem 女性
fra 脆性部位g 裂隙
h 副缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位
mal 男性mar 标记染色体mat 母源的min 微小体
mn 众数mos 嵌合体
p 短臂pat 父源的
ph 费城染色体pro 近侧
psu 假q 长臂
qr 四射体r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排
rac 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体tan 串联易位ter 末端tr 三射体
tri 三着丝粒var 可变区
创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*。
【高中生物】解读XY染色体上的基因遗传
【高中生物】解读XY染色体上的基因遗传在xy型性别决定方式的生物中，其性染色体由xy组成，结构不同，有同源区段和非同源区段之分。
位于不同区段的基因控制的遗传性状在后代雌雄个体中表现不同。
右图为xy染色体结构简图，x和y染色体有一部分是同源的（图中i片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的iid1，iid2片段），该部分基因不互为等位。
由于基因分布区域的不同，可以把xy染色体的基因遗传分为以下几种类型。
1xy性染色体非同源区段的基因遗传1．1ii-1区段的基因遗传掌控该遗传性状的基因坐落于ii-1片段，也就是该基因及等位基因只坐落于y染色体上，x染色体上没该基因及等位基因，整体表现相伴y遗传。
在人类的遗传疾病中，人的外耳道多毛症就属相伴y遗传，因为该基因及等位基因坐落于ii-1片段中，只有y染色体上才存有。
由右图xy型性别同意过程可以窥见，只有男性存有y染色体，而且只是托付给其男性的子代，所以只有男性可以患病，并且，该疾病的遗传呈现出的特点为患者的父亲和儿子全部患病，女儿全部正常。
xy型的性别决定1.2ii-2区段的基因遗传控制该遗传性状的基因位于ii-2片段，也就是该基因及等位基因只位于x染色体上，y染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴x染色体的遗传。
在人类的遗传疾病中，人类的抗维生素d佝偻病就是伴x显性遗传病，人的红绿色盲及血友病遗传均属于伴x隐性遗传。
伴x显性遗传病的遗传图谱中判断的重要特征为当男性患者出现的时候，其母亲和女儿一定为患者，在群体中女性患者多于男性；伴x隐性遗传的遗传图谱中判断的重要特征为当女性患者出现的时候，其父亲和儿子一定为患者，群体中男性患者多于女性。
基准1．遗传性慢性肾炎就是x染色体显性遗传病。
存有一个患遗传性慢性肾炎的女人与患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个并无肾炎的儿子。
这对夫妻再生育一个患遗传性慢性肾炎的孩子的概率就是a．1/4b．3/4c．1/8d．3/8解析：由于遗传性慢性肾炎就是x染色体显性遗传病，这对夫妻都就是患慢性肾炎的患者，所以该男人的基因型为xby，并且他们生育存有一个并无肾炎的儿子，则该女人的基因型为xbxb，生育患遗传性肾炎的孩子的基因型可能将为xbxb、xbxb、xby，概率为3/4。
实验六 人类染色体核型分析
每个染色体长度 单倍染色体长度
×100%
（2）臂指数（arm index），指长臂与短臂之比。
按Levan（1964）划分标准，臂指数在1.0~1.7之间为中部 着丝粒染色体，1.7~3.0之间为亚中着丝粒染色体，3.0~7.0 之间为亚端着丝粒染色体，＞7.0为端部着丝粒染色体。
（3）着丝粒指数（centromere index），指短臂占 该染色体长度的比率，决定着丝粒的相对位置。
实验六 人染色体核型分析
一、实 验 目 的
掌握人类染色体核型分析的方法。 了解人类染色体数目和结构特征。
二、实 验 原 理
核型（Karyotype）是指一个细胞内有 丝分裂中期所有染色体的表型，如：数 目、大小和形态特征等。 通常将显微摄影得到的照片进行剪贴， 使整套染色体按照一定的顺序排列构成 图像。以核型图(karyogram)的方式表示。 有四种方法：
A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体，1号常见次缢痕。 B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随 体，彼此不易区分。 C：包括6—12对常染色体和X染色体，中等大小， 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。 第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色 体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。
R带：与G带明暗相反（Reverse G-bands）
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa)，即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义： G带染色体的两末端都不显示深染，而在 R带中则被染上深色，因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价 值。
济南版生物八年级上册课件：4.3 人类染色体与性别决定 31张ppt
回忆人的生殖过程，推测染色体从
亲代到生殖细胞到受精卵（后代）的 传递规律。
马蛔虫体细胞内只有两对染色体， 1883年， 比利时的胚胎学家比耐登研究发现马蛔虫的 精子和卵细胞内只有两条染色体，受精后形 成的受精卵内又恢复到两对，进一步研究发 现，当体细胞分裂形成精子和卵细胞时，染 色体都要减少一半，而且不是任意的一半， 是每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞。 后来科学家在研究其它生物的有性生殖过程 中也发现了这一规律。
1、为什么要用不透光的容器？ 2、拿出的纸片还放回原袋内吗？ 3、你打算取多少次纸片得出结论？
x 信封1 黄色纸片代表卵细胞
黄色纸片代表含X染色体的精子 X
信封2
绿色纸片代表含Y染色体的精子 Y
信封1 信封2
信封1 信封2
xx
xY
女
男
实施计划：
[友情提示]
1、注意分工明确，忙而不乱。 2、注意实事求是，不伪造数据。 3、实验过程中注意观察生男生
探究生男生女的比例
提出问题：生男生女的机会是均等的吗？ 做出假设：生_生_男_男_生_生_女_女_的_的_机_机_会_会_不_均_均_等_等___
参照教材P79的探究实验，以小组为单位
讨论制定自己的实验方案（有困难可咨询老 师），时间3分钟。
1、你打算用什么材料？ 2、怎样设计实验装置？分别模拟什么？ 3、如何进行实验操作？ 4、3∶1
2.由示意图可知，人类生男生女的性别比例为( A )
A.1∶1
B.1∶2 C.2∶1 D.3∶1
4.人体细胞内的染色体，正常来源是（ A ）
A.一半来自父方，一半来自母方 B.一半以上来自父方，一半以下来自母方 C.一半以上来自母方，一半以下来自父方 D.与父亲相似的人，来自父方；与母亲相似的人，来自 母方
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]
![遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]](https://img.taocdn.com/s3/m/e617d4076d175f0e7cd184254b35eefdc8d315e1.png)
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11) （2）、遗传表现为连续。
常见病：人类耳郭多毛症（六）． 细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。
常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性； （2）再判断常、性染色体遗传 （3）验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定，就确定其携带的概率。
（5）求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。
中国人种基因图谱
中国人种基因图谱随着分子人类学数据的不断积累，父系Y染色体与母系mtDNA研究的一系列进展，使得中国人群的多样性结构逐渐明晰。
现有的Y染色体数据揭示，现代人出非洲后由东南亚经多次迁徙进入东亚。
在旧石器时代，现代人最初定居东亚或东南亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了中国人遗传结构的基础。
通过了解人类基因的遗传成分，绘制中国人种基因图谱。
中国人种基因图谱：一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。
Y染色体只在父亲与儿子传代，呈严格的父系遗传，研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。
母系mtDNA表现为母系遗传。
通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。
通过研究Y-DNA与mtDNA的重合型，可以揭开中国人的祖先来源之谜。
单倍群人类父系基因Y-DNA人类母系基因mtDNAY-DNA与mtDNA的重合型中国人起源华夏族的起源与形成单倍群在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。
因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群.单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。
单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,，例如O3a4。
Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。
单倍群用来标记数千年前的祖先来源。
在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以被用来定义遗传群体。
Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。
人类父系基因Y-DNA在人类基因学里，人类Y染色体DNA单倍型类群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。
人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。
人类染色体图谱口诀全套条
人类染色体图谱口诀全
套条
集团标准化工作小组 [Q8QX9QT-X8QQB8Q8-NQ8QJ8-M8QMN]
符号术语意义符号术语意义
A-G染色体组的名称1-22常染色体序号
→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内
染色体增加或减少；在染色体臂或结/表示嵌合体染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace无着丝粒断片（见cen着丝粒
chi异源嵌合体chr染色体
ct染色单体del缺失
der衍生染色体dic双着丝粒
dir正位dis远侧
dmin双微体dup重复
e交换end（核）内复制
f断片fem女性
fra脆性部位g裂隙
h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位
mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体
mn众数mos嵌合体
p短臂pat父源的
ph费城染色体pro近侧
psu假q长臂
qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排
rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体
tri三着丝粒var可变区。
人教版八年级生物上册4.4.3人类染色体与性别决定教案新版济南版
第三节人类染色体与性别决定【设计依照与构想】济南版八年级“人类染色体与性别决定”是在第一节“遗传的物质基础”上，从染色体层次上描绘了遗传物质的传达以及性别决定的机理。
关于学生而言，性别是一种特殊的性状，在心目中总有一种奇特感，本节内容能够知足学生对性别决定和性别遗传知识的需求，还能够让学生科学地理解生男生女的问题，认同男女性别比率的重要性。
【授课目标】一、知识目标1.描绘人的染色体组成和传达规律。
（重、难点）2.能够讲解人类性别决定的原理。
（重、难点）二、能力目标经过模拟人类的性别决定过程、研究生男生女的比率，培养学生的着手能力、察看能力以及运用所学知识分析社会问题的能力。
三、感情、态度与价值观目标体验科学研究的乐趣；能用科学的态度对待生男生女问题, 认同男女性别比率合理的重要性。
【方法阐释】经过让学生鉴识男女体细胞染色体异同，明确男、女染色体的差别；经过“棋子”游戏，模拟生男生女几率相等；经过性别决定填图，让学生更多地经过自己的察看与实践、分析与讨论获得结论，让学生确实领悟到科学的真切性、可操作性及浓烈的兴趣性；经过对男女比率的分析，培养学生用科学态度对待生男生女问题。
【授课准备】教师准备：制作课件。
学生准备：收集相关染色体以及人类性别决定的相关资料，准备模拟实验的资料。
【授课流程】授课环节及教师活动学生活动设计妄图时间一、创立情境，激发兴趣：（5分钟）二、自主学习（9分钟）1、【显现】韩国变性人河莉秀、南非女运动员塞曼亚的图片。
他们是男性仍是女性呢？学生对事情的真相感觉不能思议，增加了学生的研究欲望。
知道人们常用分辨河莉第二性征、第一秀和塞曼性征来判断男、2、【过渡】他们其实不相同学们认为的河莉秀是女性，塞亚的性别女其实不是十分维亚是男性。
这种事情在世界运动史上其实不稀有。
例正确的。
如：1932 年波兰运动员斯坦妮斯洛娃瓦拉谢维奇创立了世界纪录，获得了女子一百米冠军, 此后在美国遭遇了一同汽车抢劫案，被无辜枪杀。
人类染色体图谱+口诀(全套46条)
fra 脆性部位 g 裂隙
h 副缢痕 i 等臂染色体 ins 插入 inv 倒位
mal 男性 mar 标记染色体
mat 母源的 min 微小体
mn 众数 mos 嵌合体
p 短臂 pat 父源的 ph 费城染色体 pro 近侧 psu 假 q 长臂
qr 四射体 r 环状染色体 rcp 相互易位 rea 重排
rac 重组染色体 rob 罗伯逊易位
s 随体 tan 串联易位
ter 末端 tr 三射体
tri 三着丝粒
var
可变区
符号术语
意 义
符号术语
意 义
A-G 染色体组的名称
1-22 常染色体序号
→ 从…到… +或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少 / 表示嵌合体 ？ 染色体分类或情况不明
： 断裂 ：： 断裂与重接
ace 无着丝粒断片（见f ） cen 着丝粒
chi 异源嵌合体 chr 染色体 ct 染色单体 del 缺失
der 衍生染色体 dic 双着丝粒 dir 正位 dis 远侧 dmin 双微体 dup 重复
e 交换 end （核）内复制
f 断片 fem 女性。
人类染色体图谱+口诀全套条
符号术语意义符号术语意义
A-G染色体组的名称1-22常染色体序号
→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内
/表示嵌合体？染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒
chi异源嵌合体chr染色体
ct染色单体del缺失
der衍生染色体dic双着丝粒
dir正位dis远侧
dmin双微体dup重复
e交换end（核）内复制
f断片fem女性
fra脆性部位g裂隙
h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位
mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体
mn众数mos嵌合体
p短臂pat父源的
ph费城染色体pro近侧
psu假q长臂
qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排
rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体
tri三着丝粒var可变区。
人教版高中生物必修二 伴性遗传 基因和染色体的关系教学课件
解析 (1)由Ⅱ－1×Ⅱ－2→Ⅲ－1可知，该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因 仅位于Y染色体上，Ⅱ－1的基因型可表示为XYA，所以Ⅲ－1也应该是XYA(不表现 者)，Ⅱ－3为表现者，其基因型为XYa，该Ya染色体传给Ⅲ－4，其基因型为XYa(表 现者)，Ⅲ－3不含Ya染色体，其基因型为XX(不表现者)。(3)若控制该性状的基因仅 位 于 X 染 色 体 上 ， 则 Ⅰ － 1 、 Ⅱ － 3 、 Ⅲ － 1 均 为 XaY ， 则 Ⅰ － 2 为 XAXa 、 Ⅱ － 2 为 XAXa、Ⅱ－4为XAXa，由Ⅱ－1为XAY和Ⅱ－2为XAXa可推Ⅲ－2可能为XAXa，也可 能是XAXA。 答案 (1)隐性 (2)Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4 (3)Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4 Ⅲ－2
女病父必病，母病子必病
[典例1] 如图为某红绿色盲家系图谱，请据图思考下列问题：
(1)判断该红绿色盲为隐性遗传病的依据是______________________。 (2)若Ⅲ－4绘图正确，则图中的Ⅲ－4的父亲的表现型________(“正确”或“错 误”)，原因是________________________________________。 (3)Ⅲ － 4 将 来 结 婚 后 生 育 的 儿 子 是 色 盲 患 者 的 概 率 为 ________ 。 原 因 是 ________________________________________________________________。
雌性和雄性的表型种类或比例不相同 2.人类的性别决定方式
(1)人类的性别由性染色体决定。 性染色体上的基因不一定都决定性别
(2)男性的性染色体组成是 异 型的，用 XY
表示；女性的性染
色体同组成是