人类染色体图及各带特点(R显带)
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人类染色体
根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857 万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广 泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
06人类染色体
染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构 成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
4染色体
姐妹染色单体 3和4的染色质
中央组分
重组节 侧生 组分
同源染色体I 的着丝点
同源染色体 II的着丝点
联会复合体
四分体
3 . 减数分裂 II
1.姐妹染色单体分离（二分体单分体） 2.非姐妹染色单体随机组合(可见互换结果)
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
前期Ⅰ
中期Ⅰ 减数分裂Ⅰ
减 数 分 裂
ovum (haploid)
GROWTH
MEITOSIS I, CYTOPLASMIC DIVISION
MEIOSIS II, CYTOPLASMIC DIVISION
a. Results in one large ovum and three polar bodies
减数分裂的生物学意义
1. 维持各个物种的稳定性
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性， 另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中 异固缩为X染色质。 2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条 X染色体都有活性。 3. X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
主征：性发育幼稚，青春期 乳房发育不良，性腺发育差 ，卵巢发育不良，无卵泡形 成，原发闭经无生育力，外 生器幼稚型。
身材矮（1.4米），肘外翻 ，后发际低。 核型：45，X 45.X/46，XX
原因：父精子形成时XY不分 离而形成。
图Turner
体征
47，XXX和多X女性
主证：一般表型正常 ，并有生育能力，部分患 者有智力和精神障碍，卵 巢功能异常，间歇性闭经 ， 乳房发育不良等，一 般X染色体越多越严重。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体PPT课件
.
22
• DNA的半保留复制
➢ DNA的复制总是由 5‘ 向3’ 方向进行
➢ DNA的半保留复制 保证了所有的体细 胞都携带相同的遗 传信息，并可以将 遗传信息稳定地传 递给下一代。
.
23
染色体的基本结构-核小体
.
24
核小体（nucleosome）
染色体的基本结构单位 核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺 旋化
5’——TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTA 3’
.
4
同源染色体: 2 3 对染色体，每一对染色体中
一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外， 每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。 同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体：在有丝分裂和减数分裂中，
每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色 体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
由受精卵或合子经过多次分裂和
分化发育形成多细胞囊胚 .
13
细胞分裂的作用
一个多细胞生物完全长 大以后，仍然需要细胞 分裂的过程。这种分裂 生成的新细胞可用于替 代不断衰老或死亡的细 胞，维持细胞的新陈代 谢，或者用于生物组织 损伤的修复。
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
骨髓细胞不断再生出新的血细胞
.
5
常染色质和异染色质：细胞核经酸处理，
碱性染料染色，其中染色较浅，结构松散， 具有转录活性的部分叫常染色质。其中染色 较深，呈凝缩状态，没有转录活性的部分叫 异染色质。
人类染色体
二、染色体结构畸变
重复（dup）
同一染色体某一区段含两份或两份以上的 同样片段。（发生在两条同源染色体或两 条姐妹染色单体上)
2号
2号 重复
简式：46,XY,dup(1)(q22q25) 繁式：46,XY,dup(1)(pter→q25::q22→ qter)
二、染色体结构畸变
倒位（inv）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒 转180°后重接。
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色 体总数为92（4n）
整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制
整倍体
整倍体形成原因
双雄受精： 受精时两个精子同时进入 一个卵子中 双雌受精： 减数分裂时，本应分给 极体的那组染色体仍留在卵子 内，形成二倍体的异常卵子， 该卵子与正常精子受精。这两 种情况都将形成三倍体受精卵。
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二 人类染色体核型
人类染色体非显带核型的描述 正常核型 ： 男性 46,XY 女性 46,XX
异常核型 ：
45,X 47,XXY 47,XY,+21 69,XXY
二 人类染色体核型
人类染色体显带技术
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体 显带技术： 胰酶吉姆萨法 (G banding) 逆相吉姆萨法 (R banding)
二、染色体结构畸变
易位（t） 两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或
Lyon假说
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
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54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
人类的染色体119p
（四）Denver体制
正常人类非显带核型
（五）正常人类显带核型
• G带：胰酶＋Giemsa • Q带：氮芥喹吖因(QM) • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange • C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 • T带：染色体末端结构异常 • N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR
染色体显带核型的识别
• 人类细胞中每条染色体 是由一系列连续的带纹 组成的，没有非带区。 • 每条显带染色体根据 ISCN规定的界标划分 为若干个区和带。
染色体显带核型的识别
• 界标（landmark）：是染 色体上划分区的标志，通 常是指染色体上具有稳定 而又显著的形态学特征的 结构。 • 包括：①染色体长、短臂 的末端；②着丝粒；③长、 短臂上某些显著的染色体 带（深带或浅带）。
易位型（约占5%） • 核型：46，XX（XY），-14，+t（14；21） （p11；q11） • 原因： • 由于新的突变形成； • 亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易 位携带者。平衡易位携带者的核型为45，XX
（XY），-14，-21,+t(14；21)（p11；q11）
• 嵌合型（约占2.5%） • 核型： 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 • 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵 裂过程中，发生21号染色体的不分离，形 成46/47/45细胞系的嵌合体。
（一）X染色质
1、X染色质（X小体）：位于正常女性个体 间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的 染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其 平均直径约1μm。
2、Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有 转录活性，另一条无转录活性，在间期细 胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16 天。
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
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姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
人类染色体分析
次溢痕
随体
可鉴别程度
A 1~3
最大
中（1、3号） 亚中（2号）
1号常 见
可鉴别
B 4~5
次大 亚中
难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
人类染色体显带技术
带型： 对每一条染色体来说显带都是独特的，可以区分和确
认每一条染色体。
人类染色体显带技术
G-显带： 标本经胰蛋白酶处
理后，应用Giemsa染色， 镜检、分析,显示深染 和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，是目前进行 染色体分析的常规带型。
显带染色体的界标、区和带示意图
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的数目
染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞 中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色 体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性 别有关，称为性染色体。
人类的正常生殖细胞所含的全部染色体称为 一个染色体组，（卵子为22+X，精子为22+X或 22+Y。 ）用n表示。人类正常体细胞中含有两个 染色体组，称之为二倍体，用2n表示。
人类染色体显带技术
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号
这些内容按顺序书写， 不用间隔，不加标点。 如2p23表示第2号染色 体，短臂，2区，3带。
人类染色体
核型照片
核型分析
36
（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
37
人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
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1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
5
6
常染色质与异染色质的特性比较
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R带染色体的识别
正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提供的R带带型基本在一致1号p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q 分成大致相等的两部分。
每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。
2号p：3-4着色程度不同的带。
自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。
3号p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。
4号p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。
5号p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。
6号p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。
7号p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。
近端和远端的带较宽，中间的带较窄。
8号p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。
9号p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。
10号p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。
11号p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。
12号p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。
13号p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。
14号p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。
15号p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。
16号p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。
17号p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。
18号p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。
19号p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。
20号p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。
21号p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。