人类染色体组型分析
实验四__人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）A组：1-3号，可以区分。
1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。
实验四染色体组型分析
实验中遇到的问题与解决方案
染色体标本制备困难
在制备染色体标本过程中，有时会出现细胞分裂不佳、染色体分散不均等问题，影响观察效果。解决 方案：可以尝试调整培养基成分、改变培养温度等手段优化细胞分裂条件，提高染色体标本制备的成 功率。
染色体识别困难
在观察染色体时，有时会出现染色体形态相似、不易区分的情况，影响组型分析的准确性。解决方案 ：可以通过增加拍照倍数、优化染色技术等手段提高染色体的可识别性，同时加强染色体特征的记忆 和识别训练。
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结果分析与应用
结果分析
通过对染色体组型分析结果进行综合分析，可以判断个体的遗传特征和潜在的健 康风险。
结果应用
根据分析结果，可以为个体提供针对性的健康建议和遗传咨询，预防和减少遗传 性疾病的发生。同时，染色体组型分析结果也可以用于辅助生殖、遗传性疾病的 筛查和诊断等领域。
05 实验总结与展望
实验总结
染色体组型分析的意义
染色体组型分析是遗传学研究中的重要手段，通过对染色体数 目和结构的观察，可以深入了解生物的遗传特征和变异情况。
实验操作流程
实验操作流程包括染色体标本制备、染色体数目和结构的观察 、染色体组型拍照和数据分析等步骤，通过这些步骤可以全面 了解染色体的特征。
实验结果与结论
通过染色体组型分析，可以得出生物的染色体数目、结构特征 和变异情况，为遗传学研究和生物分类提供重要的依据。
03 实验操作
样本准备
采集样本
从实验动物或人类细胞中采集样本，确保样本新鲜且无污染 。
细胞培养
将采集的样本进行细胞培养，以获得足够的细胞用于后续实 验。
染色体制备
细胞固定
人类染色体组型分析
目前国际上已根据各对染色体的形态特征和带型表现，将它们统一地划分为A、B、C、D、E、F、G7组，并分别排队、编号。
网上资料：染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数、染色体组的数目、组内染色体基数、每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置、随体或次缢痕等。
疑难问题：染色体组型是不是一定要观察有丝分裂中期？不能观察减数分裂中期？看了一些资料，除了教材的定义有明确规定是体细胞，其它有些资料并没有明确规定是观察体细胞，另外，有些资料认为，植物细胞的染色体组型分析就是用减数分裂的细胞来观察。而且由于技术的不断进步，应该可以观察的细胞范围也会不断扩大。
一、定义
普通遗传学：研究表明，每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型（karyotype）。
按照染色体的数目、大小和着丝粉位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。例如，人类染色体的核型分析。人类体细胞内有23对染色体（2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体。
二、应用
染色体核型分析技术已在医学上得到广泛应用，它可以用来诊断由染色体异常而引起的遗传性疾病。它在动植物的育种、研究物种间的亲缘关系、探讨物种进化机制、鉴定远缘杂种、追踪鉴别外源染色体或染色体片段等方面都具有十分重要的利用价值。
染色体组的判断方法
染色体组的判断方法染色体组的判断方法是通过观察和分析人体细胞中的染色体数目和形态来确定。
通常情况下，人类每个细胞核都包含有46条染色体，其中有23对。
其中，22对是自动染色体，另外一对是性染色体。
目前，主要有两种方法来判断染色体组：核型分析和分子遗传学方法。
核型分析是通过观察染色体的数量和形态来确定染色体组。
这种方法需要从患者身上提取细胞样本，通常是通过采集血液、羊水或胎盘组织来获得。
然后，将细胞样本培养并进行染色体制备。
通过显微镜观察染色体的数量和形态，可以得出染色体组的结论。
正常情况下，在显微镜下观察到的染色体应为46条，其中有22对自动染色体和一对性染色体。
如果染色体数目异常，比如出现三个染色体21，则表明患者患有唐氏综合征。
另一种方法是分子遗传学方法，主要包括荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应（PCR）。
FISH是一种常用的染色体分析技术，通过使用特定的DNA探针标记染色体上的特定区域，来观察染色体异常。
例如，可以使用探针标记染色体21的区域来检测唐氏综合征。
PCR是一种高灵敏度的遗传分析方法，可以检测特定基因或染色体上的突变。
通过取得患者的DNA样本，使用特定引物扩增染色体上的特定区域，可以观察到染色体变异的存在与否。
除了核型分析和分子遗传学方法外，还有一些其他的方法来判断染色体组。
例如，比较基因组杂交（CGH）可以帮助检测染色体上的基因缺失或重复。
全基因组测序是一种较新的方法，可以对整个基因组进行测序，从而检测到染色体组中的任何变异。
总的来说，染色体组的判断方法主要包括核型分析、FISH、PCR、CGH和全基因组测序等。
这些方法都有各自的优缺点，但都可以有效地用于判断染色体组，从而帮助诊断染色体异常疾病。
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
23对染色体的检查方法
23对染色体的检查方法检查人类染色体的方法主要包括以下几种：
1. 染色体核型分析（染色体组型分析）：
•这是最常见的染色体检查方法之一，也被称为核型分析。
通过获取人体细胞的染色体图谱，可检测到染色体数目、结构异常以及染色体之间的平衡性变化。
核型分析通常从外周血细胞或其他组织细胞中获取染色体。
2. FISH（荧光原位杂交）：
• FISH是一种使用荧光探针标记的染色体分析技术。
它可以用于检测特定染色体区域的缺失、重复或重排。
FISH通常用于检测常见的染色体异常，如唐氏综合症（21三体）。
3. CGH（比较基因组杂交）：
• CGH是一种高分辨率的染色体分析技术，可以检测染色体上微小的缺失或重复。
CGH的优势在于它不需要分离单个染色体，而是通过将被检样本与对照样本进行比较来识别基因组的变化。
4. PCR（聚合酶链式反应）：
• PCR可以用于检测染色体上特定基因的异常。
通过放大某一特定基因区域的DNA片段，可以检测基因的缺失、重复或突变。
5. SNP阵列分析：
• SNP（单核苷酸多态性）阵列分析可以检测单核苷酸水平的基因组变异。
它提供高分辨率的染色体分析，可以检测到小的基因组变异，如单核苷酸变异。
6. 血浆/尿液DNA检测：
•在一些情况下，通过收集患者的血浆或尿液样本，可以进行非侵入性的染色体分析。
这种方法通常用于检测胎儿染色体异常，如唐氏综合症。
这些染色体检查方法在临床诊断、遗传咨询以及研究等领域都得到了广泛应用，有助于发现染色体异常和遗传疾病。
选择适当的检查方法取决于具体的临床需求和研究目的。
实验一 染色体组型分析
材料用具
人类体细胞有丝分裂中期染色体 放大照片，剪刀，镊子，直尺、细 放大照片，剪刀，镊子，直尺、 线、胶水。 胶水。
方法步骤
人类的体细胞的正常染色体组型( 男性) 人类的体细胞的正常染色体组型 ( 男性 ) 如下 图 所示 ： 46 条染 色体 ， 相互构 成 23 对 ， 其中 1 号 ～ 22 号是常染色体 ， 还有 1 对是性染色体 XY 。 22号是常染色体 还有1 对是性染色体XY 号是常染色体， XY。 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征， 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以 将这些染色体分为七组(见下页表) 将这些染色体分为七组(见下页表)。
遗传学实验
实验一:人类染色体的组型分析 实验一 人类染色体的组型分析
刘福霞
实 验 内 容
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实【实 验 原 理】理】核型核型 （karyotype ） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型 （idiogram ）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的，成的，是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用，类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝 粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m ） ，亚中部着丝粒染色体（sm ） ，亚端部着丝粒染色体（st ） ，端部着丝粒染色体（t ） 。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个：征来说，重要的参数有三个：1．相对长度（relative length ） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。
染色体总长之比，以百分率表示。
每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度＝相对长度＝ 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体＋X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即：指长臂同短臂的比率，即臂指数＝臂指数＝ 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan （1964）的划分标准：臂指数在）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m ） ；臂；臂 指数在指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm ） ；臂指数在；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st ） ；臂指数；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t ） 。
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.理解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进展染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描绘，是研究染色体的根本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体构造变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个构造基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的构造变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其病症表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的根本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的根底。
按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进展分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征〔非显带标本〕A组：1-3号，可以区分。
1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4〕。
实验八 人类染色体G带观察与组型分析
实验八 人类染色体G 带观察与组型分析 2017.11.24一、实验目的1. 熟悉观察人类染色体G 带。
2. 掌握任磊体细胞染色体组型分析的方法。
二、实验原理1. G 显带是指Giemsa 染液染色后，使每条染色体上显示出深浅交替横纹的技术。
A-T 相对丰富的区域染为深带，G-C 相对丰富的区域染为浅带。
2.组型是以模拟图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的，是理想的、模式化的染色体组成。
它代表了一种染色体组型的特征。
3.染色体特征参数：（1）相对长度=每个染色体的长度/（单倍体+X 染色体）×100％（2）臂指数=长臂长度/短臂长度（3）着丝粒指数=（短臂长度/该染色体总长）×100三、实验材料与用具人类染色体G 带标本、正常人类染色体标本、显微镜四、实验方法取装片于光学显微镜下观察，找到处于分裂期的染色体，观察形态、数目与大小，并拍照记录。
五、结果与分析（1）实验结果1 3 4 56 12 13 16 18 D E 19 21 G图1.正常女性染色体核型1520 F A B CX 22表1.正常女性染色体的基本形态特征参数群组号染色体号长臂长度短臂长度相对长度％着丝粒长度1 1.5 0.9 8.1 37.5A 2 1.3 1.1 8.1 45.83 1 1 6.7 50B 4 1.4 0.5 6.4 26.35 1.2 0.6 6.1 33.36 1 0.7 5.7 41.27 1 0.5 5.1 33.38 0.8 0.5 4.4 38.59 0.8 0.5 4.4 38.5C 10 0.8 0.5 4.4 38.511 0.7 0.5 4.1 41.712 0.5 0.5 3.4 50X 0.9 0.6 5.1 4013 1.1 0.1 4.1 8.33D 14 1 0.1 3.7 9.115 0.9 0.1 3.4 1016 0.6 0.3 3.1 33.3E 17 0.5 0.4 3.1 44.418 0.5 0.3 2.7 37.5F 19 0.4 0.3 2.4 42.820 0.3 0.3 2.1 50G 21 0.5 0.1 2.1 16.722 0.4 0.1 1.7 20(2)结果分析答：通过对染色体的核型分析可以知道，1-3号染色体最大，4-5号次大，6-15号（和X染色体）中等长度，16-18号较小，19-20号小，21-22号最小。
实验四人类染色体的识别及核型分析
实验四人类染色体的识别及核型分析引言：人类染色体是人类细胞中的遗传物质，负责传递和保存人类遗传信息。
人类染色体共有23对，分为22对体染色体和一对性染色体。
通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能，以及相关的遗传疾病。
一、人类染色体的识别：1.细胞培养和准备：从人群体内采集细胞样本，如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。
将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中，使细胞得到良好生长。
2.细胞处理：培养细胞到足够的数量后，停止细胞分裂，使染色体得以固定。
常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。
-醋酸乙酯加热法：将细胞溶胀后，加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液，使染色体得以固定。
然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热，使染色体显色。
-免疫细胞化学法：利用特异性的抗原-抗体反应，将标记染色剂连接到染色体上，使其显色。
3.显微镜观察：将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察，通过显微镜的放大倍数和聚焦调节，可以看到显色的染色体。
二、核型分析：1.统计染色体数目：统计观察到的染色体个数，人类正常细胞染色体数目为46个。
2.染色体排序：将染色体按照一定次序进行排列，通常按照染色体大小和带纹特征，可分为7组：1，2，3，4，5，6和X,Y。
对于体染色体，按照从大到小的顺序编号；对于性染色体，女性为XX，男性为XY。
3.染色体的异常分析：检测并分析染色体的异常，如染色体数目异常、染色体结构改变等。
常见的染色体异常有单体、三体、四体等。
4.矫正：如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况，可以进行矫正。
通过进一步的实验，如细胞分裂抑制剂的使用等，可以获得更准确的核型结果。
结论：通过对人类染色体的识别和核型分析，我们可以了解人类基因组的结构和功能，以及与染色体异常相关的遗传疾病。
这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。
人类染色体组型分析
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
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1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
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2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
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染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
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3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
染色体组型分析
三、实验材料及用具
人类的体细胞有丝分裂中期的染色体显微照片；计算器、剪刀、 毫米尺、胶水、纸等。
四、实验步骤
1、计数：观察记录染色体数目：2n＝？？
2、测量：染色体随机编号，测量并记录每条染色体的总长度、长臂长度、短臂长 度、随体有无等。
长度测定：2种方法，一种在显微镜下用测微尺直接测量，以微米表示。另一种是 测量放大后的照片，以毫米表示。
四、实验步骤
4、配对：根据测量和计算的数据，比较染色体的形态、大小， 相对长度、臂比、着丝粒指数、随体等特征，对照片上的 染色体进行剪切，并把同源染色体配对。
5、排列：将配对的染色体由大到小的顺序进行排列并编号。 6、分类：根据臂比确定染色体着丝粒的位置，同时，将染色
体分类。 着丝粒的位置：一般来说，每条染色体着丝粒的位置是恒定 的，染色体的两臂常在着丝粒处呈不同程度的弯曲。着丝 粒 位 置 的 测 定 常 用 Evans 提 出 的 方 法 ， 即 以 染 色 体 的 长 臂 （q）和短臂（p）的比值来表示。
4、有特殊标记（随体）的染色体及性 染色体排在最后
5、人类染色体组的特征
类 染色体 染 色 着丝粒 随
别 编号
体 长 位置
体
度
有
无
A
1～3
最大
M、sm
无
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
B
4、5
次大
sm
无
C
6～12
中等
sm
无
D
13～15 中等
st
有
E
16～18 较短
M、sm
无
F
19、20 短
M
无
G
实验一 染色体组型分析
4、计算臂比值：根据测量结果计算每一条染色体的 、计算臂比值： 相对长度和臂比值； 相对长度和臂比值；
5、配对：根据测量和计算数据，以及染色体的形态 、配对：根据测量和计算数据， 特征对同源染色体进行配对, 并按由长到短的顺 特征对同源染色体进行配对, 序为每对同源染色体编号。 序为每对同源染色体编号。 6、排列、分组： a）长度从长到短 、排列、分组： ） b）如等长，短臂长者在前 ）如等长， c）有特殊标记的染色体排在最后 ） d）性染色体最后单独一组 ） 7、剪贴：剪下染色体，按从长到短的顺序排列，短 、剪贴：剪下染色体，按从长到短的顺序排列， 臂向上、长臂向下，着丝点在一条直线上， 臂向上、长臂向下，着丝点在一条直线上，贴成一 完整的染色体组型图。 完整的染色体组型图。 8、将测量和计算的数据填入下表。 、将测量和计算的数据填入下表。
正常女性（ 46， 正常女性（G带）核型 46，XX
Hale Waihona Puke 正常男性（ 46， 正常男性（G带）核型 46，XY
蚕豆染色体图
三、实验材料： 实验材料：
人类染色体显微摄影照片
四、实验仪器设备： 实验仪器设备：
毫米尺、镊子、剪刀、计算器。 毫米尺、镊子、剪刀、计算器。
五、实验步骤： 实验步骤：
1、确定数目：2n＝46； 、确定数目： ＝ ； 2、随机编号：将照片上每条染色体进行随机编号； 、随机编号：将照片上每条染色体进行随机编号； 3、测量长度：测量每一条染色体的长臂、短臂长度。 、测量长度：测量每一条染色体的长臂、短臂长度。 着丝粒一分为二算入两臂， 着丝粒一分为二算入两臂，随体和次缢痕长度不计 入染色体长度，但需对带随体染色体进行标注； 入染色体长度，但需对带随体染色体进行标注；
人类染色体组型分析实验
二
、
实验材 料 和 用 具
、
特征
。
,
然 后将 它 们按一 定方 式 排列起 来
:
。
排列
人 类正 常体细胞 的 全套染 色体照片 图版 剪刀
、
的 根 据 主 要有 两 点
一 是大 小
。
,
即染 色体 的长
浆糊
、
、
实验 报告 单
短
说
,
,
二 是 着 丝 点 的位 置
,
当 然医学 上 应用 时
三
实验 步辣
还 要 考虑 其他一 些特 征 这 两 点 已经 够 了
:
常用 来 本实 验
。
片 制成 图版 型分 析 版
,
再 将 图版 发 给学生 进 行染 色体 组
,
。
如无 条 件作 准备
。
可设 法 复 制 照 片 图
制 取标 本
,
,
拍 成照 片
。
材料
发给学 生
一般 是用人 的外 周 血 故取 材方 便 但 血 液 中只
: 图1
正常 男性体细 胞染色体
正 常女性体 细胞 染色体
。
我 们发 现
、
如果 让学生做 一做 人 类染 色体 他 们 的 困 难就 会迎 刃 而 解
,
下培养
组型 分析 的实验
一
并开 始进 行 肴丝分裂 液 终止分裂
,
2 小 时后 加 秋 水 仙 素 7
,
实 验准备 无论
。
再 用 离心 机 离心
, ,
把细 胞 沉淀 下
,
每 种 生物 的细 胞 核 中含有 的 染 色体
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臂比
不同属、种，以及不同变种之间，因染色体变 异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通常 用染色体臂比来进行比较。通用公式如下：
染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置 不同。
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着丝粒位置（ M\SM\ST\T ）
着丝粒指数=短臂长度/该染色体总长*100
药物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现 有一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种 异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体 之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。
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4 核型分析的内容：
染 数目 （2n=？）
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对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常以 相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是以百 分比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算：
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程 度不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定的 可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
人类（Homo sapiens）染色体2n=46；
黑猩猩2n=48； 大猩猩2n=48； 猩猩2n=48。
人类的染色体核型与黑猩猩最相似，而和猩猩的差异最大。黑猩 猩虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩 猩两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位，其余的染色体都 有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。
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6 组型/核型描述方法
染色体数目异常：
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染 色体的组成，然后写出染色体的异常。
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或 丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体 长度的增加或减少。
M：中着丝粒，50-37.5 SM：亚中着丝粒，37.5-25 ST：亚端着丝粒，25-12.5 T：端着丝粒，12.5-0
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5 染色体组型分析原则
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列，短
臂向上 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对
果蝇 海胆 蛙 小鸡 小鼠 玉米
人
1 1 1 1 1 34 8 52 26 78 40 20
精品课件 46
3×103 5×104 5×105 2×106 4.2×106 1.4×107 1.4×108 1.6×109 4.5×109 2.1×109 4.7×109 3×109
3.2×109 14
染色体长度：
9
3 染色体核型分析的意义：
◆ 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传 性研究的重要内容，在动植物分类和生物进化研 究中也得到广泛的应用；
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一个有趣的例子：人类与黑猩猩、大猩猩、猩 猩的亲缘关系。
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3
遗传学实验
遗传学实验内容
1 人染色体组型分析
（第7周） 2 人体X染色质的观察
（第8周） 3 减数分裂细胞标本的观察
第9周） 4 动物骨髓细胞染色体制片与观察
周） 5 果蝇生活史
3 （第11周） 6 果蝇唾液腺染色体标本精制品课件备
3 3 3（ 5 （第10
3 （第4
遗传学实验一
人类染色体组型分析
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
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8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
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3 染色体核型分析的意义
◆ 对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染
色体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早
采取干预措施。
◆ 疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组 总长度）× 100%
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染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩 短程度难以长度只有在染色体大小差 异明显的种或属间的比较才有价值。
色
体 长度 （绝对长度、相
的 特
对长度）
征
（ 臂比
有
丝 着丝粒位置
分 裂
（M\SM\ST\T）
中
期 随体与次缢痕的数目、
最 为
大小和位置
显
著 带型分析
）
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各类常用实验生物和人细胞染色体数目与DNA含量
物种
染色体数目 DNA含量（bp）
MS2 λ噬菌体
T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母
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5
对于你
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
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1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
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2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、植 物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
遗传学实验
张爱玲 2016.09
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遗传学实验
遗传学实验要求 （1）按时上课，不迟到早退 （2）分小组做实验 （3）按照要求撰写和上交实验报告 （4）根据实验需要，可能占用课余时间，
合理分配 （5）实验完毕，值日生打扫卫生，清理
台面
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2
遗传学实验报告撰写内容（见实验报告纸）
目的（简要） 原理、意义（简要） 主要实验步骤（简要） 实验结果与分析 实验中存在的问题及解决办法。