染色体组型
染色体核型分析
染色 体 编号
长 臂
短 臂
相对长度 长臂+短臂=全长/ 一个染色体组的总长
臂比值
染色体 类型
1 2 3 4 5
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染色体组型剪贴图 作业 染色体组型的模式图 染色体形态测量数据 核型公式
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臂比值 1.00 1.01~1. 70 1.71~3. 00 3.01~7. 00 7.01以上 ∞
着丝粒位置 正中部着丝粒 中部着丝粒 近中部着丝粒 近端部着丝粒 端部着丝粒 顶端着丝粒
简写 M m sm st t T
实验步骤
1、 染色体标本制片 选择染色体分散良好，形态清晰的有丝分裂中期分裂 相，进行拍照，获得照片。 2、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度（着丝粒一分为二算入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内（如记入，需要标注） 。 3、 计算 据测量结果计算出相对长度、臂比值，根据臂比值确定染色体类 型. 4、配对 根据测量和计算数据,以及染色体的形态特征对同源染色体进行配 对, 并按由长到短的顺序为每对同源染色体编号. 5、 排列 a）长度从长到短 b）特殊的染色体最后 6、剪贴 将染色体按编号仔细剪下，按顺序从长到短排列，短臂在上，长 臂向下,如两条染色体长度相等,短臂较长者排前,着丝粒于一条直线上, 贴好. 7、将测量和计算的数据填入下表
染色体核型分析
实验目的
学习和掌握染色体组型分析的方法 了解细胞有丝分裂中期染色体数目、大小、着丝 粒位置和随体等形态特征 了解染色体组型分析意义
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实验四染色体组型分析
实验中遇到的问题与解决方案
染色体标本制备困难
在制备染色体标本过程中，有时会出现细胞分裂不佳、染色体分散不均等问题，影响观察效果。解决 方案：可以尝试调整培养基成分、改变培养温度等手段优化细胞分裂条件，提高染色体标本制备的成 功率。
染色体识别困难
在观察染色体时，有时会出现染色体形态相似、不易区分的情况，影响组型分析的准确性。解决方案 ：可以通过增加拍照倍数、优化染色技术等手段提高染色体的可识别性，同时加强染色体特征的记忆 和识别训练。
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结果分析与应用
结果分析
通过对染色体组型分析结果进行综合分析，可以判断个体的遗传特征和潜在的健 康风险。
结果应用
根据分析结果，可以为个体提供针对性的健康建议和遗传咨询，预防和减少遗传 性疾病的发生。同时，染色体组型分析结果也可以用于辅助生殖、遗传性疾病的 筛查和诊断等领域。
05 实验总结与展望
实验总结
染色体组型分析的意义
染色体组型分析是遗传学研究中的重要手段，通过对染色体数 目和结构的观察，可以深入了解生物的遗传特征和变异情况。
实验操作流程
实验操作流程包括染色体标本制备、染色体数目和结构的观察 、染色体组型拍照和数据分析等步骤，通过这些步骤可以全面 了解染色体的特征。
实验结果与结论
通过染色体组型分析，可以得出生物的染色体数目、结构特征 和变异情况，为遗传学研究和生物分类提供重要的依据。
03 实验操作
样本准备
采集样本
从实验动物或人类细胞中采集样本，确保样本新鲜且无污染 。
细胞培养
将采集的样本进行细胞培养，以获得足够的细胞用于后续实 验。
染色体制备
细胞固定
染色体组型分析
染色体组型分析李昱静生物工程三班 2009343014 E2组一、染色体组型定义：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。
二、染色体组型分析定义：又叫核型分析。
对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
一般有四种方法。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是植物种质资源遗传性研究的重要内容。
三、染色体组型分析方法：（1）常规的形态分析。
选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。
（2）带型分析。
显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
（3）着色区段分析。
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。
在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。
因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。
如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。
染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
四、染色体组型分析计算：（1）染色体组型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等。
染色体的长度差异有两种，一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
实验十四植物染色体组型分析
染色体组型分析的方法
01
02
03
显微观察
通过显微镜观察染色体的 形态和排列顺序，是进行 染色体组型分析的基础。
染色体测量
使用显微测微尺等工具对 染色体进行精确测量，获 取染色体的长度、宽度等 数据。
核型分析
将染色体按照大小、形态 进行排列，形成核型图谱， 可以直观地了解染色体的 特点和变异情况。
03 实验步骤
染色体组型分析
通过对染色体进行显微观察和测 量，将染色体的数目、形态特征 和排列顺序进行描述和分类，从 而确定生物的染色体组型。
染色体数目与形态特征的描述
染色体数目
每种生物都有一定数量的染色体，这 些染色体在细胞分裂过程中起到关键 作用。
形态特征
染色体的形态特征包括长度、着丝粒 位置、核型等，这些特征可以反映染 色体的功能和进化历程。
实验结果提示，该植物可能具有较好的遗传稳定性和适应性，对于农业 生产具有潜在的应用价值。
实验结果还表明，染色体组型分析技术在实际应用中需要综合考虑多种 因素，如染色体大小、着丝粒位置、核型对称性等，以确保结果的准确 性和可靠性。
对实验方法的改进与展望
在未来的研究中，可以采用更先进的染色体组型分析技术，如全染色体微列阵技术和高通量 测序技术等，以提高分析的准确性和分辨率。
可以进一步优化实验方法，如改进染色体制片技术、优化显微观察条件等，以提高实验效率 和结果的可靠性。
在应用方面，可以进一步拓展植物染色体组型分析在遗传资源评价、物种分类和进化生物学 等领域的应用，为相关领域的研究提供有力支持。
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径。
染色体数目和结构的变异是物种形成和 进化的基础，可以导致物种间的生殖隔
染色体组型
染色体组型、性别决定黄冈中学生物高级教师童金元一、教学目标（一）知识教学点1. 理解染色体组型的概念。
2. 理解染色体类型及人类染色体组型分析。
3. 理解性别决定的方式。
（二）能力训练点1.通过走访调查使学生获得研究生物学问题的方法。
2.通过对人类染色体组型分析、观察，XY型性别决定图解的分析，培养学生的识图能力、综合分析能力。
（三）学科方法训练点结合本课内容，引导学生联系实际，发现问题。
二教学重点、难点及解决办法1．教学重点及解决办法（1）染色体组型的概念。
（2）XY型性别决定。
[解决办法]（1）通过走访调查、上网查找资料，学生能够获得第一手资料，增加感性认识。
（2）通过提问人类体细胞染色体数目、细胞有丝分裂中期观察和分析染色体形态特征、减数分裂中染色体行为等问题以激活学生原有的染色体方面的知识。
2．教学难点及解决办法人类染色体组型的分组特点。
[解决办法]将课本第41页正常人体细胞有丝分裂中期的显微摄影放大照片再放大，用剪刀把每个染色体剪下配对，依其大小、着丝粒位置等进行编号。
三课时安排1课时四教学方法讲授、谈话和实验法。
五教具准备1．人类染色体组型示意图，四类染色体图，剪刀，浆糊。
2．色盲检查图。
3．课件，多媒体教学设备。
六学生活动设计（学法）1．学生预习《实验十四、人类染色体组型分析》。
（自学）2．授课前可组织兴趣小组的学生进行色盲普查，并对色盲患者作家谱调查，统计结果，写出调查报告，进行探究式学习。
3．对人体染色体进行编号、配对、分组及粘贴（课堂实验）。
4．分组讨论常染色体和性染色体的区别及男女染色体组成的区别。
5．分析XY型性别决定方式，提出问题，让学生运用刚学过的知识去解决实际问题。
七教学步骤（一）课前准备：学生分小组进行色盲普查（在假期进行）。
（二）染色体组型提问：1、同样是受精卵，为什么后来有的发育成雌性个体，有的发育成雄性个体？2、雌雄个体为什么在某些遗传性状上表现得不同呢？要弄清楚这些问题，首先应该知道什么是染色体组型；以及如何对染色体组型进行分析？1、什么叫染色体组型学生看书第40页后，由学生回答。
【遗传学实验】染色体组型分析
相对长度=
X100
染色体组内全部染色体总长度
臂比值=
长臂长度（q） 短臂长度（p）
请问如何准确地确定 染色体组内全部染色 体的总长度？
臂比值 1.0~1.7 1.7~3.0 3.0~7.0 7.0以上
3 配对：根据测量、计算的数据进行同 源染色体的配对。
4 排列和剪贴：将配对的染色体按由大 到小的顺序进行排列并编号。等长的染色体 短臂长的排在前面，特殊的染色体（如性染 色体）排在最后。让各对染色体的着丝粒排 在一条直线上，短臂在上，长臂在下。
染色体组型分析就是通过对染色体标本 和其照片进行测量、对比分析、配对、分组 、排列，对各染色体的形态进行分析。在细 胞遗传学、现代分类学、生物进化和遗传育 种学等研究中，是重要的研究手段。
得到良好的细胞分裂图像（人）
蚕豆的核型分析
实验材料：
洋葱、大麦、玉米、黑麦、蚕豆等。本 实验选用蚕豆（2n=12）。 实验用品：
染色体组型分析
实验目的：
1 学习并掌握植物染色体组型的方法；
2 了解染色体组型分析的意义。
实验原理：
各种生物染色体的数目、形态和结构都 是恒定的。染色体组型，也称为核型，指一 个个体或物种的特有的染色体构成，包括染 色体数目以及每一条染色体所特有的形态特 征（染色体的长度、着丝粒的位置、臂比值 、随体的有无、次级缢痕的数目及位置、异 染色质的分布等）。核型是物种最稳定的性 状和标志，通常在体细胞有丝分裂中期时进
用具：蚕豆有丝分裂中期照片（6x8cm） 、剪刀、镊子、铅笔、直尺、计算器、胶水 、实白验纸步等骤。：
1 测量：测量每条染色体的长臂长度和 短臂长度,得出总长度。每条染色体的着丝粒 应平分为二，计入两条臂长度之内。（要使 测量尽可能准确，应注意哪些问题？）。
实验九 染色体核型分析
实验九染色体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。
→图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
染色单体长臂着丝粒短臂次缢痕m sm st t 图2 中期染色体形态及结构1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
遗传学名词解释
1、染色体组型分析：核型分析：在细胞遗传学上，可根据各对染色体的长度、着丝点的位置、长短臂之比、次缢痕的位置、随体的有无等形态特征予以分类和编号，以便识别和研究。
这种对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为核型分析。
2、母性影响：子代受到母本核基因型的影响而表现母本核基因型所决定的性状的现象称为母性影响。
3、倍半二倍体：是一种异源多倍体的奇数染色体数目变异，其染色体数目是个体或细胞含有其中一个亲本的全部染色体，另一个亲本的半数染色体。
4、遗传方差：等位基因间相互作用引起的变异量和非等位基因间相互作用引起的变异量称为非加性的遗传方差。
5、转化：指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
性导：指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
接合：在原核生物中，接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。
转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。
6、隔裂基因（断裂基因）：有些基因内部核苷酸编码顺序不是连续的，中间插入了一个或多个不编码的序列，把基因隔裂开来，不编码的序列称为内含子，被内含子隔裂的基因就为隔裂基因。
7、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。
8、相引相：遗传学中把甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合，称为相引相或相引组。
相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组。
9、假显性：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现。
10、联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是一些碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出的横丝使同源染色体固定在一起。
11、F因子：即致育因子。
实验 植物染色体的组型分析
实验植物染色体的组型分析【课前预习】染色体组分析通常包括哪些内容，怎么计算？【目的要求】1．学习染色体组分析的技术。
2．掌握染色体组分析的方法。
【基本原理】染色体组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形态等。
它是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
染色组型分析是对染色体进行分组，对核型的各种特征进行定量和定性的描述，如对染色体长度、着丝点位置、臂比和随体有无等。
对染色体组型进行分析，可以帮助我们掌握物种的特征，确定物种的亲缘关系，分析物种的变异和进化过程，对单条染色体进行识别以及基因定位，同时还应用于染色体疾病、产前诊断等临床领域。
【实验用品】豌豆根尖染色体图片（2n=14）,剪刀，毫米尺。
【实验步骤】一.测量：对照片测量各条染色体的长臂（P）短臂（Q）的臂长（分别量到着丝点中部），特殊染色体的附加部分等的长度（毫米）。
二.计算有关指标的数值（指标指数）：1 染色体数目在同一物种中染色体的数目一般是稳定的。
应该注意的是，染色体记数不应仅仅根据一个或少数细胞确定，至少要统计5-10个个体、30个以上效果较好的细胞为宜，然后取其众数（大于85%）确定。
2 染色体形态分析染色体形态时，一般利用体细胞分裂中期的染色体，因为此时染色体已充分缩短而稳定。
而早中期或晚期的染色体正处于收缩过程中，各部分收缩程度不大一致误差较大。
分析染色体形态常用如下指标：①染色体绝对长度（或实际长度）均以微米（μm）表示。
一般在放大照片或描图上测量，按下列公式换算：放大的染色体长度（mm）÷放大倍数×1000绝对长度不是一个可靠的，可比较的数值，因为预处理条件不同，染色体缩短程度不同。
细胞分类学中，多用相对长度。
②相对长度（relativelength，RL）均以百分比表示。
相对长度=染色体长度÷单倍染色体总长度×100 （精确到0.01）③染色体长度比指核型中最长染色体与最短染色体的比值。
人类染色体组型分析
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
6
1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
7
2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
15
染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
9
3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
染色体组染色体组型和基因组的辨析
染色体组、染色体组型和基因组的辨析教学中学生往往将这三个概念相互混淆，尤其是在遇到一些具体问题时。
因此我在教学过程中利用果蝇的染色体图来分析，归纳出染色体组、染色体组型以及基因组的概念。
先用PPT展示雌雄果蝇的染色体图，让学生分析果蝇中的染色体组成，判别常染色体和性染色体。
明确同源染色体和非同源染色体。
让学生自己写出果蝇中的染色体组成为6+XX、6+XY。
让学生阅读书本P38-39，明确染色体组型图的制作。
在染色体组型图像中我们可以看到同源染色体成对存在，而且在同源染色体的相应位置上存在这控制同一对形状的等位基因。
让学生回忆减数分裂的过程中同源染色体的行为。
在减数分裂的过程中同源染色体分离，分别进入到不同的细胞中，最后形成是生殖细胞中只含有体细胞的一半的染色体。
通常情况下，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染色体就叫一个染色体组。
同时强调染色体组的特点是：①在一个染色体组中，所有染色体在形态、大小方面各不相同，即不是同源染色体；②不同生物的染色体组数和每个染色体组所包括的数目、形态、大小都不相同。
同时告诉学生判定染色体组数方法：①看细胞或生物体的基因型：若控制同一性状的基因出现几次(包括控制相同性状和相对性状的基因，即表示基因的同一字母的大、小写)，则该细胞或生物体就含有几个染色体组。
②看染色体的形态、大小：若细胞内形态、大小相同的染色体有几条(即同源染色体有几条)，则含有几个染色体组。
（3）染色体组数=染色体是数/染色体形态数。
基因位于染色体上，我们在日常生活中经常听到人类基因组计划。
那么什么是基因组呢？目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。
染色体组型(核型)分析
al
v
三、实验材料与用品
Do cuC ww o w.p m
dfw P iza D rd. F com Tr i
人染色体放大照片 v 毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸
al
v确定染色体数目 v染色体形态特征
§
长度：绝对、相对 臂比=长臂/短臂 随体的有无
§ § §
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
Do
cuC ww o w.p m
近端部着丝粒染色体(subterminal region) st 端部着丝粒染色体 (terminal region) 端部着丝粒染色体 (terminal point)
cuC ww o w.p m
近中部着丝粒染色体(submedian region) sm
Do
al
臂比值 1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00 7.01以上 ∞
相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
四、组型分析方法
着丝点位置
染色体种类
dfw P iza D rd. F com Tr i
简写 M m t T
根据着丝粒位置，将染色体分为以下六类： 正中部着丝粒染色体(median point) 中部着丝粒染色体 (median region)
中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体
cuC ww o w.p m
Do
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
近端部和端部 着丝粒染色体
细胞分裂后期染色体形态
四、组型分析方法
v
§ § § § §
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列
染色体组型分析
三、实验材料及用具
人类的体细胞有丝分裂中期的染色体显微照片；计算器、剪刀、 毫米尺、胶水、纸等。
四、实验步骤
1、计数：观察记录染色体数目：2n＝？？
2、测量：染色体随机编号，测量并记录每条染色体的总长度、长臂长度、短臂长 度、随体有无等。
长度测定：2种方法，一种在显微镜下用测微尺直接测量，以微米表示。另一种是 测量放大后的照片，以毫米表示。
四、实验步骤
4、配对：根据测量和计算的数据，比较染色体的形态、大小， 相对长度、臂比、着丝粒指数、随体等特征，对照片上的 染色体进行剪切，并把同源染色体配对。
5、排列：将配对的染色体由大到小的顺序进行排列并编号。 6、分类：根据臂比确定染色体着丝粒的位置，同时，将染色
体分类。 着丝粒的位置：一般来说，每条染色体着丝粒的位置是恒定 的，染色体的两臂常在着丝粒处呈不同程度的弯曲。着丝 粒 位 置 的 测 定 常 用 Evans 提 出 的 方 法 ， 即 以 染 色 体 的 长 臂 （q）和短臂（p）的比值来表示。
4、有特殊标记（随体）的染色体及性 染色体排在最后
5、人类染色体组的特征
类 染色体 染 色 着丝粒 随
别 编号
体 长 位置
体
度
有
无
A
1～3
最大
M、sm
无
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
B
4、5
次大
sm
无
C
6～12
中等
sm
无
D
13～15 中等
st
有
E
16～18 较短
M、sm
无
F
19、20 短
M
无
G
实验五染色体核型分析
实验五：染色体核型分析〖实验目的和要求〗观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。
〖实验原理〗染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。
染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。
同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。
研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。
本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。
细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。
现分别介绍如下：1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。
由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。
在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。
2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。
由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。
3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。
4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。
〖材料和方法〗细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。
〖用具和药品〗剪刀、直尺、胶水。
人类染色体组型分析课件
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
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染色体组型
染色体组型分析(karyotype analysis)又叫核型分析。
对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体组型)的分析。
一般有四种方法。
(1)常规的形态分析。
选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度(微米)或相对长度(％)，着丝粒位置及染色体两臂长的比例(臂比)，鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据
(2)带型分析。
显带技术是通过特殊的染色方法使染色体
的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
(3)着色区段分析。
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或
HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。
在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。
因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
(4)定量细胞化学方法。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。
如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。
染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。