人类染色体组型分析
遗传学实验：人的染色体核型分析
实验结果
• 作人类染色体核型图
• • • • • • • • • A-G 染色体组的名称 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失 der 结构重排的染色体 dup 重复 inv 倒位 t 易位 +/在染色体符号前表示染色体增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
实验步骤
1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号 2. 初步目测配对，分组 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、 臂比，相同的染色体间配对 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一 组下面画一横线，在两端注明起止号，并在 横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到 小编为1-22号，性染色体单独列为一组
染色体的特征
• 数目 （2n=？）
• 长度 （绝对长度、 相对长度）
• 着丝粒位置 （M\SM\ST\T）
• 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 • 带型分析
人类23对染色体
组型分析实验方法
• • 染色体数目确定 染色体形态特征：
长度：绝对、相对 相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度 臂比=长臂/短臂
记述一特定带时，需 要写明4个内容：染 色体号，长短臂，区 的号序和带的号序。 这些内容按顺序写， 不用间隔或加标点。 如果某一带被再细分， 在原带号数后加一小 数点，编号原则仍按 从着丝粒往臂端序贯 编号。如1p31.2代表 一号染色体短臂3区1 带第2亚带
核型描述
• 首先列出染色体总数，然后是性染色体组成， 接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一 的命名符号：
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
随体的有无
分组排队原则
• 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 • 同一组的按染色体长短顺序配对排列 • 各指数相同的染色体配为一对 • 可根据随体的有无进行配对 • 将染色体按长 短排队，短臂向上
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
实验一 染色体组型分析
材料用具
人类体细胞有丝分裂中期染色体 放大照片，剪刀，镊子，直尺、细 放大照片，剪刀，镊子，直尺、 线、胶水。 胶水。
方法步骤
人类的体细胞的正常染色体组型( 男性) 人类的体细胞的正常染色体组型 ( 男性 ) 如下 图 所示 ： 46 条染 色体 ， 相互构 成 23 对 ， 其中 1 号 ～ 22 号是常染色体 ， 还有 1 对是性染色体 XY 。 22号是常染色体 还有1 对是性染色体XY 号是常染色体， XY。 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征， 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以 将这些染色体分为七组(见下页表) 将这些染色体分为七组(见下页表)。
遗传学实验
实验一:人类染色体的组型分析 实验一 人类染色体的组型分析
刘福霞
实 验 内 容
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实【实 验 原 理】理】核型核型 （karyotype ） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型 （idiogram ）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的，成的，是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用，类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝 粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m ） ，亚中部着丝粒染色体（sm ） ，亚端部着丝粒染色体（st ） ，端部着丝粒染色体（t ） 。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个：征来说，重要的参数有三个：1．相对长度（relative length ） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。
染色体总长之比，以百分率表示。
每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度＝相对长度＝ 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体＋X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即：指长臂同短臂的比率，即臂指数＝臂指数＝ 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan （1964）的划分标准：臂指数在）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m ） ；臂；臂 指数在指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm ） ；臂指数在；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st ） ；臂指数；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t ） 。
实验八 人类染色体G带观察与组型分析
实验八 人类染色体G 带观察与组型分析 2017.11.24一、实验目的1. 熟悉观察人类染色体G 带。
2. 掌握任磊体细胞染色体组型分析的方法。
二、实验原理1. G 显带是指Giemsa 染液染色后，使每条染色体上显示出深浅交替横纹的技术。
A-T 相对丰富的区域染为深带，G-C 相对丰富的区域染为浅带。
2.组型是以模拟图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的，是理想的、模式化的染色体组成。
它代表了一种染色体组型的特征。
3.染色体特征参数：（1）相对长度=每个染色体的长度/（单倍体+X 染色体）×100％（2）臂指数=长臂长度/短臂长度（3）着丝粒指数=（短臂长度/该染色体总长）×100三、实验材料与用具人类染色体G 带标本、正常人类染色体标本、显微镜四、实验方法取装片于光学显微镜下观察，找到处于分裂期的染色体，观察形态、数目与大小，并拍照记录。
五、结果与分析（1）实验结果1 3 4 56 12 13 16 18 D E 19 21 G图1.正常女性染色体核型1520 F A B CX 22表1.正常女性染色体的基本形态特征参数群组号染色体号长臂长度短臂长度相对长度％着丝粒长度1 1.5 0.9 8.1 37.5A 2 1.3 1.1 8.1 45.83 1 1 6.7 50B 4 1.4 0.5 6.4 26.35 1.2 0.6 6.1 33.36 1 0.7 5.7 41.27 1 0.5 5.1 33.38 0.8 0.5 4.4 38.59 0.8 0.5 4.4 38.5C 10 0.8 0.5 4.4 38.511 0.7 0.5 4.1 41.712 0.5 0.5 3.4 50X 0.9 0.6 5.1 4013 1.1 0.1 4.1 8.33D 14 1 0.1 3.7 9.115 0.9 0.1 3.4 1016 0.6 0.3 3.1 33.3E 17 0.5 0.4 3.1 44.418 0.5 0.3 2.7 37.5F 19 0.4 0.3 2.4 42.820 0.3 0.3 2.1 50G 21 0.5 0.1 2.1 16.722 0.4 0.1 1.7 20(2)结果分析答：通过对染色体的核型分析可以知道，1-3号染色体最大，4-5号次大，6-15号（和X染色体）中等长度，16-18号较小，19-20号小，21-22号最小。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
实验七、人类染色体的核型分析
Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
B组 C组 D组
E组ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
小 F组
G组
人类体细胞的正常核型
染色体号 123 4 ———— 5 6 ———— 12、X 13 ———— 15 17 16 18 19 ———— 20 21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体(6.7.11.X)
近端着丝粒染色体、有随体 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
实验七、人类染色 体的核型分析
染色体的类型
（根据着丝粒在染色体中的位置）
p
着 丝 粒
q 1/2~5/8
p
中部
q
5/8~6/8
随体
次缢痕
亚中部
近端部 6/8~7/8
端部 7/8~末端处
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体
★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。
组
大 A组
人类染色体组型分析
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
6
1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
7
2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
15
染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
9
3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
染色体组型(核型)分析
al
v
三、实验材料与用品
Do cuC ww o w.p m
dfw P iza D rd. F com Tr i
人染色体放大照片 v 毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸
al
v确定染色体数目 v染色体形态特征
§
长度：绝对、相对 臂比=长臂/短臂 随体的有无
§ § §
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
Do
cuC ww o w.p m
近端部着丝粒染色体(subterminal region) st 端部着丝粒染色体 (terminal region) 端部着丝粒染色体 (terminal point)
cuC ww o w.p m
近中部着丝粒染色体(submedian region) sm
Do
al
臂比值 1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00 7.01以上 ∞
相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
四、组型分析方法
着丝点位置
染色体种类
dfw P iza D rd. F com Tr i
简写 M m t T
根据着丝粒位置，将染色体分为以下六类： 正中部着丝粒染色体(median point) 中部着丝粒染色体 (median region)
中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体
cuC ww o w.p m
Do
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
近端部和端部 着丝粒染色体
细胞分裂后期染色体形态
四、组型分析方法
v
§ § § § §
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列
染色体组型分析
三、实验材料及用具
人类的体细胞有丝分裂中期的染色体显微照片；计算器、剪刀、 毫米尺、胶水、纸等。
四、实验步骤
1、计数：观察记录染色体数目：2n＝？？
2、测量：染色体随机编号，测量并记录每条染色体的总长度、长臂长度、短臂长 度、随体有无等。
长度测定：2种方法，一种在显微镜下用测微尺直接测量，以微米表示。另一种是 测量放大后的照片，以毫米表示。
四、实验步骤
4、配对：根据测量和计算的数据，比较染色体的形态、大小， 相对长度、臂比、着丝粒指数、随体等特征，对照片上的 染色体进行剪切，并把同源染色体配对。
5、排列：将配对的染色体由大到小的顺序进行排列并编号。 6、分类：根据臂比确定染色体着丝粒的位置，同时，将染色
体分类。 着丝粒的位置：一般来说，每条染色体着丝粒的位置是恒定 的，染色体的两臂常在着丝粒处呈不同程度的弯曲。着丝 粒 位 置 的 测 定 常 用 Evans 提 出 的 方 法 ， 即 以 染 色 体 的 长 臂 （q）和短臂（p）的比值来表示。
4、有特殊标记（随体）的染色体及性 染色体排在最后
5、人类染色体组的特征
类 染色体 染 色 着丝粒 随
别 编号
体 长 位置
体
度
有
无
A
1～3
最大
M、sm
无
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
B
4、5
次大
sm
无
C
6～12
中等
sm
无
D
13～15 中等
st
有
E
16～18 较短
M、sm
无
F
19、20 短
M
无
G
人类染色体组型分析实验
二
、
实验材 料 和 用 具
、
特征
。
,
然 后将 它 们按一 定方 式 排列起 来
:
。
排列
人 类正 常体细胞 的 全套染 色体照片 图版 剪刀
、
的 根 据 主 要有 两 点
一 是大 小
。
,
即染 色体 的长
浆糊
、
、
实验 报告 单
短
说
,
,
二 是 着 丝 点 的位 置
,
当 然医学 上 应用 时
三
实验 步辣
还 要 考虑 其他一 些特 征 这 两 点 已经 够 了
:
常用 来 本实 验
。
片 制成 图版 型分 析 版
,
再 将 图版 发 给学生 进 行染 色体 组
,
。
如无 条 件作 准备
。
可设 法 复 制 照 片 图
制 取标 本
,
,
拍 成照 片
。
材料
发给学 生
一般 是用人 的外 周 血 故取 材方 便 但 血 液 中只
: 图1
正常 男性体细 胞染色体
正 常女性体 细胞 染色体
。
我 们发 现
、
如果 让学生做 一做 人 类染 色体 他 们 的 困 难就 会迎 刃 而 解
,
下培养
组型 分析 的实验
一
并开 始进 行 肴丝分裂 液 终止分裂
,
2 小 时后 加 秋 水 仙 素 7
,
实 验准备 无论
。
再 用 离心 机 离心
, ,
把细 胞 沉淀 下
,
每 种 生物 的细 胞 核 中含有 的 染 色体
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
人类染色体组型分析课件
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
目前国际上已根据各对染色体的形态特征和带型表现，将它们统一地划分为A、B、C、D、E、F、G7组，并分别排队、编号。
网上资料：染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数、染色体组的数目、组内染色体基数、每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置、随体或次缢痕等。
疑难问题：染色体组型是不是一定要观察有丝分裂中期？不能观察减数分裂中期？看了一些资料，除了教材的定义有明确规定是体细胞，其它有些资料并没有明确规定是观察体细胞，另外，有些资料认为，植物细胞的染色体组型分析就是用减数分裂的细胞来观察。而且由于技术的不断进步，应该可以观察的细胞范围也会不断扩大。
一、定义
普通遗传学：研究表明，每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型（karyotype）。
按照染色体的数目、大小和着丝粉位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。例如，人类染色体的核型分析。人类体细胞内有23对染色体（2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体。
二、应用
染色体核型分析技术已在医学上得到广泛应用，它可以用来诊断由染色体异常而引起的遗传性疾病。它在动植物的育种、研究物种间的亲缘关系、探讨物种进化机制、鉴定远缘杂种、追踪鉴别外源染色体或染色体片段等方面都具有十分重要的利用价值。