人类染色体组型分析 实验报告教案
人体染色体组型与带型分析
THANK YOU ALL
酶、尿素、去垢剂或某些盐溶预 先处理，再用Giemsa染料染色， 也可以显示类似带纹 ，称为G显 带（图1）。用其它方法还可以得 到与G带明暗相反的R带 （reverse bands）和专门显示 着丝粒异染色质的C带，以及专一 显示染色体的端粒（T显带）或核 仁组织区（N带）和各种带型。显 带技术不仅解决了染色体的识别
人体染色体组型与带型分析
实验 4 人体染色体组型与带型分析
一、 实验目的：
1. 学习和掌握人染色体组型特征； 2. 对照标准图型，学习识别人体各对染色
体的带 型特征； 3. 初步掌握人体染色体组型-带型分析方法； 4.了解染色体组型与带型分析的意义。
基础知识：染色体形态与结构
structure: • 短臂 p • 长臂 q • 着丝粒 centromere型 46，XY
实验5 果蝇杂交实验课前作业：
设计并实施一个果蝇杂交实验，要求在一 个杂交实验中能同时获得1对基因分离、2对 基因自由组合、2对基因连锁互换、连锁的3 对基因测验定位以及1对基因伴性遗传的五个 实验数据与结果。
在开始实验设计之前，请认真思考、分析一下， 在设计-实验-结果分析整个过程中，可能会遇 到哪些问题（你有哪些困惑）？每人都需把所 有的问题逐一写下来，下周一前用email 发到 系公用邮箱（注明：XXX遗传学实验问题）。
高分辩 显带染 色体
染色体命名
人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature)
p—短臂 del—缺失 i—等臂 rob—罗氏易位 der—衍生染色体
q—长臂 dup—重复 inv—倒位 t—易位 ter—末端
实验11 人体染色体核型分析
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
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3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
实验九、 染色体组型分析
染色体的分类 （1） telocentric chromosome (t) （2）sub-telocentric chr.（st) （3）sub-midcentric chr.（sm) （4） midcentric chr. （m)
t, r>7
st,r=3～7
sm, r=1.7～3
m,r=1～1.7
实验九、 染色体组型分析
（教材上实验2，p7-10）
一、实验目的
课余时间做
掌握染色体组型分析的基本方法
二、实验原理 1. 染色体组型(Karyotype,核型)概念
2. 3. 4.
染色体组型分析的意义 染色体组型分析方法 相对长度=（某一条染色体长度/单倍染色体总 长）×100%（精确0.01）
5.
ห้องสมุดไป่ตู้
实验报告：展示核型分析结果
实验报告纸 题头
后 天 交 老 师 信 箱
图注
染色体片照片 （标染色体号）
次级图注 核型图
• • • •
思考题 1.核型分析的意义是什么？ 2.核型分析包括哪些指标？ 3.以形态为依据的核型分析有什么缺陷？ 用什么方法可以补救？
现在，先做Feulgen染色前的60℃酸解 一步，等待间开始做性染色质实验，然 后有机安排时间。 做完性染色质实验并尽快做好染色体 畸变制片染色后，到4楼显微互动实验室 观察、摄影。
臂比值=长臂/（短臂+随体）
染色体组型和染色体组型分析
染色体组型（Karyotype,核型）主要是指有 丝分裂中期的染色体数目及其各种特征的总和。 对不同生物的染色体组型的各种特征进行 定性和定量的分析和研究称之为染色体组型分析。 核型分析之所以选用中期染色体，是由于 中期染色体充分缩短、比较稳定。
染色体组型分析实验报告
染色体组型分析实验报告
染色体组型分析是遗传相关性研究的基础，它可以用来
鉴定个体的表现型，进一步确定疾病的发病特点，以及进行群体种质传承的探索等。
本次实验我们通过使用常见的细胞分析技术，结合基因分析仪器，以传统和现代分析方法，来处理和分析样品，从而识别和研究染色体组型差异。
在实验过程中，我们先在实验培养室完成了细胞分析，
利用玻片技术染色，并运用点阵染色，观察染色体分布和特征。
接着，我们选取样品，进行分子染色体分析，以测定每一条染色体的坐标。
最后，运用改良的FISH技术，对样品进行测序，利用染色体包膜特有的染色序列，进行染色体组型分析，以获得有效的种群组型信息。
经过上述实验，我们验证了染色体组型分析实验的可行性，它为进一步确定染色体变异的模式提供了一条有效的途径。
本次实验在获取有效种群组型信息，确定个体表现型和群体种质传承等方面取得了良好的效果，为后期研究奠定了坚实的基础。
染色体组型分析
某物种体细胞有丝分裂中期时的 染色体数目、形态(大小、着丝点位置及随
体有无等)特征的总和。 2、组型（核型）分析：对组型（核型） 进行分析，叫——。
3、臂比值 臂比=长臂（q）/短臂（p）
4、染色体类型： 按照Levan,1964,根据臂比值大小，将 染色体可分为四种类型：
(1)中部着丝粒染色体（M）：
（二）显微照相 1、胶卷：选取5-10个染色体分散 较好的细胞显微照相放大照片； 2、CDD照相 （三）组型分析
1、测量计算： （1）相对长度 =[单条染色体长度/染 色体组中 各染色体长度总和]×100% （2）绝对长度
（3）臂比=[长臂/短臂]
2、同源染色体配对：根据相对长 度、臂比、次溢痕有无、随体有无等形 态特征进行配对。 3、排列：按染色体长度，从大到 小顺序排列并编号；等长染色体短臂长 的放在前；随体长度计算在长（短）臂 长度内。 4、剪贴：剪下染色体，按照顺序 粘贴在绘图纸上。
1.0<臂比值< 1.70；
(2)亚中部着丝粒染色体（SM）：
1.71<臂比值< 3.00；
(3)亚端部着丝粒染色体（ST）： 3.01 <臂比值< 7.00；
(4) 端部着丝粒染色体（T）：
7.01<臂比值< ∞。
5、染色体组长度=该物种单倍体全部染 色体长度（包括性染色体）之粒的中等大小染色体（13 号染色体有随体，14号染色体短臂上有 一小 随体）； E组16-18：具中部（16号）、亚中部着丝粒的较小 染色体； F组19-20：具中部着丝粒的最小染色体； G组21-22：具亚端部着丝粒的最小染色体（21号染 色体上有随体，Y染色体与这些染色体 相似）。
五、作业
制作人类染色体组型图或制作棕色田 鼠组型图。
实验一 染色体组型分析
材料用具
人类体细胞有丝分裂中期染色体 放大照片，剪刀，镊子，直尺、细 放大照片，剪刀，镊子，直尺、 线、胶水。 胶水。
方法步骤
人类的体细胞的正常染色体组型( 男性) 人类的体细胞的正常染色体组型 ( 男性 ) 如下 图 所示 ： 46 条染 色体 ， 相互构 成 23 对 ， 其中 1 号 ～ 22 号是常染色体 ， 还有 1 对是性染色体 XY 。 22号是常染色体 还有1 对是性染色体XY 号是常染色体， XY。 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征， 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以 将这些染色体分为七组(见下页表) 将这些染色体分为七组(见下页表)。
遗传学实验
实验一:人类染色体的组型分析 实验一 人类染色体的组型分析
刘福霞
实 验 内 容
遗传实验人类染色体组型分析
中期染遗色传实体验人的类形染色态体组、型分带析型（G显带）
Q-Banding (Quinacrine)
遗传实验人类染色体组型分析
Q带
荧光染料氮芥喹叶
优点：受制片过程和热处理的影响较小, 制片效果较好,带型鲜明
缺点：荧光持续存在的时间很短 ，必须有荧光 显微镜才能进行观察
有
E
16-18 较短的近中着丝点，16号更近于中部着丝点 无
F
19-20 短的近中着丝点
无
G
21-22 很短的末端着丝点
有
性染色 23 体
X染色体很象6号染色体，中着丝点。Y染色体 无 很象21，22号染色体，但Y染色体无随体
遗传实验人类染色体组型分析
正常男性— 46, XY
遗传实验人类染色体组型分析
实验一 人类染色体组型分析
遗传实验人类染色体组型分析
一、实验原理
组型(核型,karyotype) 是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起 来所构成的图像.
通常以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染 色体的测量取其平均值绘制而成的,代表了一物种 染色体组型的特征.由于染色体是遗传物质单位— —基因的载体,组型代表了种属的特征.所以组型 分析对于探讨人类遗传病的机制等方面具有重要 意义.
人体染色体显微照片
遗传实验人类染色体组型分析
四、实验器材
人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶 水.
遗传实验人类染色体组型分析
五、本实验的步骤
1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小, 形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配 对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体. 编号为1-22号,性染色体编号为23号. 2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体 归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色 体。 3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编 号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴 在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12 对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
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姓名班级 13级生命基地班学号同组者：
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析
【实验题目】
染色体组型分析
【实验目的】
1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。
2.学习染色体组型分析的基本方法。
3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。
4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。
5．了解染色体组型与带型分析的意义。
【实验材料与用品】
1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸
2.材料：人体细胞染色体放大图
【实验原理】
染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。
核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。
（一）描述染色体的四个参数：
1．相对长度= 每条染色体长度
单倍常染色体之和+X
2．臂指数= 长臂的长度 q
短臂的长度 p ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）
×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析
为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan提出了划分标准：
① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M）
② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM）
③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST）
④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T）
3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p
×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q
按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M
② 37.5-25.0之间为SM
③ 25.0-12.5之间为ST
④ 12.5-0.0之间为T
4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。
a．端着丝粒染色体（T），NF=1；
b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。
（二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征
姓名班级 13级生命基地班学号同组者：
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析
染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。
分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队，短臂向上。
染色体组型图的应用
①鉴别生物种类：兔44条；小鼠40条；大鼠42条；鸡78条；猫38条；狗78条；马64
②遗传病的诊断和研究：三体综合征（含三条21号染色体）、卵巢退化症（含45条染色体，比正常人缺少一条性染色体）、睾丸退化症（含47条染色体，比正常人多一条X或Y染色体）等。
因此，我们可以给孕妇抽取羊水检查器胎儿的染色体，做遗传病早期诊断。
【实验步骤】
1.将染色体逐一剪下，并对每个中期染色体逐一进行测量，包括每条染色体的长度和每个臂的长度。
2.根据测量数据，计算出每对染色体平均的相对长度、臂指数与着丝粒指数。
3.把相对长度与臂指数相近者配成一对。
4.参照相对长度、臂指数与着丝粒指数的数值，并根据标准顺序，编排出染色体组型图。
5.用胶水或浆糊将每条染色体依照标准顺序粘贴在实验报告纸上。
【实验结果与分析】
姓名班级 13级生命基地班学号同组者：科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析I.实验结果
姓名班级 13级生命基地班学号同组者：
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析
II.实验总结
在实验中，要注意剪下的染色体的保存，认真比对染色体的四个参数，主要依据其长度大小进行初步排序，再根据人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征进行分群，在每个染色体的类群中进行配对，最后进行染色体的粘贴工作。
实验操作中要求认真仔细，有耐心。
通过本次实验，我们对描述染色体的各种数据指标有了更进一步的了解，学习并掌握了染色体组型分析的基本方法。
此外，初步掌握人体染色体组型带型分析方法并了解染色体组型与带型分析的意义。
【注意事项】
（1）注意剪下的染色体要小心存放，最好在无风的环境下进行操作；
（2）剪好染色体后，应先按照长短顺序进行初步排序，将染色体分好群，以便正确配对；（3）严格参照染色体的四个参数对各群的染色体进行配对，排出染色体组型；
（4）。