儿科相关专业知识：遗传性和代谢性疾病考试题预测模拟考试.doc

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小儿内科学(医学高级)遗传代谢性疾病考试卷模拟考试题.docx

《遗传代谢性疾病》考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、为明确诊断应紧急检查的项目包括（）A.血常规B.尿常规,淀粉酶C.血肝,肾功能，电解质，淀粉酶D.溶血全套E.腹部B 型超声F.肝炎病毒标志物G.腹部X 线透视2、患者持续恶心,烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）A.护肝B.退黄C.肌内注射阿托品D.禁食E.吸氧F.静脉滴注门冬氨酸钾镁G.降氨H.输液3、诊断考虑的疾病有(提示实验室检查：Hb80g/L ；TBil972μmol/L ，DBil655μmol/L ，ALT51U/L ，Alb22g/L ；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。

腹部X 线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。

腹部B 型超声：慢性肝病，肝硬化？少量腹腔积液。

)（）A.病毒性肝炎B.消化性溃疡C.急性肝衰竭D.肝脓肿E.溶血性贫血F.急性胰腺炎G.急性肾炎H.胆道蛔虫病姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线-------------------------4、此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。

Coomb试验（－），血清甲,丙,丁,戊,庚型肝炎病毒抗体（－）。

)（）A.测定血铜蓝蛋白B.腹部CTC.裂隙灯下观察有无K-F环D.凝血功能E.肝,肾功能F.心脏彩色超声G.骨髓穿刺5、目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。

)（）A.缺铁性贫血B.溶血性贫血C.急性肝衰竭D.肝豆状核变性E.急性胃肠炎F.急性肾炎6、此时进一步处理为（）A.口服青霉胺B.低蛋白低脂饮食C.输血D.低铜饮食E.补充锌剂F.抗生素7、为明确诊断应紧急检查的项目包括（）A.血常规B.尿常规C.血肝,肾功能，电解质D.血细菌培养E.血气分析F.血糖G.血乳酸8、患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）A.禁食B.吸氧C.补充葡萄糖D.心电监护E.抗生素治疗F.水合氯醛镇静9、诊断考虑的疾病是(提示血常规：Hb114g/L，WBC5.59x10[GJZC_ENK_29.gif]/L，N0.39，L0.61，PLT395x10[GJZC_ENK_29.gif]/L；血气分析:pH7.242，PCO213.7mmHg，PO292.8mmHg，BE-18.2mmol/L，HCO[GJZC_ENK_19.gif]6.0mmol/L；尿酮体（++++）；血糖6.3mmol/L，血乳酸0.8mmol/L，阴离子间隙2.7mmol/L。

儿科主治医师：遗传性和代谢性疾病考考试模拟考试练习.doc

儿科主治医师：遗传性和代谢性疾病考考试模拟考试练习考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.遗传病的预防措施本题答案：C 本题解析：暂无解析 2、单项选择题患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。

查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm 的细胞。

最可能的诊断是（）A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是本题答案：D 本题解析：暂无解析姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------3、单项选择题患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。

为明确诊断，最应进行哪项检查（）A.血糖测定B.T3、T4、TSH测定C.染色体核型分D.血苯丙氨酸测定E.尿常规本题答案：D本题解析：暂无解析4、单项选择题苯丙酮尿症的治疗（）。

A.替代治疗B.调节治疗C.食饵治疗D.组织移植E.无需治疗本题答案：C本题解析：暂无解析5、单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传本题答案：C本题解析：暂无解析6、单项选择题患儿女，2岁。

愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病本题答案：B本题解析：暂无解析7、单项选择题患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。

儿科主治医师专业知识(遗传性和代谢性疾病)模拟试卷2

儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷2(总分：64.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：15，分数：30.00)1.胸腺发育不全的临床表现不包括（分数：2.00）A.中性粒细胞减少√B.T细胞数量减少C.先天性心脏病D.面部畸形E.低钙惊厥解析：2.特发性性早熟的最主要特点是（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.骨骺早愈合D.影响最终身高E.性发育过程遵循正常规律√解析：3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.出现喉结及变音D.出现阴腋毛E.睾丸阴茎均增大√解析：4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（分数：2.00）A.6－丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.苯丙氨酸－4－羟化酶√D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖－6－磷酸酶解析：5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，Xdel(Xq)B.45，XO √C.46，Xdel(Xp)D.45，XO／46，XXE.46，Xi(Xq)解析：6.FSH的主要作用是（分数：2.00）A.促进卵泡的生长、发育和成熟√B.促进前列腺素释放C.促进排卵和黄体生成D.促进子宫内膜呈分泌期改变E.促进睾丸分泌雄激素解析：7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是（分数：2.00）A.生长激素B.甲状腺激素C.雌激素√D.糖皮质激素E.甲状旁腺激素解析：8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（分数：2.00）A.生后1～3个月B.生后6～9个月C.生后3～6个月√D.生后9～12个月E.生后1～3岁解析：9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（分数：2.00）A.行为异常B.智能发育落后√C.癫痫小发作D.肌张力增高E.腱反射亢进解析：10.苯丙酮尿症属（分数：2.00）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体隐性遗传√E.X连锁隐性遗传解析：11.先天愚型最具有诊断价值是（分数：2.00）A.骨骼X线检查B.血清T 3、T 4检查C.染色体检查√D.智力低下E.特殊面容，通贯手解析：12.先天愚型临床表现，除了（分数：2.00）A.皮肤粗糙、发干√B.身材矮小C.韧带松弛D.智力低下E.通贯手解析：13.先天愚型属（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体畸变√C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传解析：14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸羟化酶B.谷氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.苯丙氨酸羟化酶√E.羟苯丙酮酸氧化酶解析：15.确诊先天愚型的诊断为（分数：2.00）A.智能低下B.特殊面容√C.手掌通贯纹D.染色体检查E.遗传病史解析：解析：21－三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)共333道题1、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义（）（单选题）A. 尿三氯化铁试验B. 染色体检查C. 血清甲状腺素检测D. 尿蝶呤分析E. 酶学检测试题答案：B2、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 呆小病C. 癫痫D. 先天愚型E. 组氨酸血症试题答案：A3、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。

查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

确诊该病检查（）（单选题）A. T3、T4、TSHB. 肝组织的糖原定量和酶活性测定C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E. 血苯丙氨酸试题答案：D4、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）A. 智力低下，癫痫发作B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答案：E5、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）A. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠试题答案：A6、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）（单选题）A. 超声波检查B. X线检查C. 抽取羊水进行染色体检查D. 母血甲胎蛋白测定E. 抽取羊水进行DNA检查试题答案：C7、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）（单选题）A. 黄疸常长达3周以上B. 自生后即有腹胀、便秘C. 常处于睡眠状态D. 对外界反应迟钝E. 喂养困难试题答案：A8、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题）A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1／600～800试题答案：A9、先天愚型染色体大多是（）（单选题）A. 标准型21-三体B. G／G易位型21-三体C. D／G易位型21-三体D. 嵌合型21-三体E. 以上都不是试题答案：A10、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）（单选题）A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）D. 47，XX（或XY），+21E. 46.XX（或XY）／47，+21试题答案：E11、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。

《儿科学》第七章,遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案

《儿科学》第七章，遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）1.苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.多基因隐性遗传答案：A2.临床上最常见的染色体病是A.常染色体病B.性染色体病C.21－三体综合征D.Turner综合征E.猫叫综合征答案：C3.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高答案：E4.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥答案：C5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现A.皮肤干燥B.动作发育迟C.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑答案：C6.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5－羟色氨酸E.左旋多巴答案：C7.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长，四肢短E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹答案E：8.开展新生儿疾病筛查属于A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传病的四级预防E.不属于遗传病的预防措施：答案：C9.先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是A.染色体核型分析B.B超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D.青春期无性征发育E.智能发育落后答案：A10.导致苯丙酮尿症的致病基因是A.苯丙酮酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.酪氨酸羟化酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E.三磷酸鸟苷环化水解酶答案：B11.目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法A.禁食蛋白质B.低或无苯丙氨酸饮食C.高蛋白饮食D.康复训练E.四氢生物蝶呤答案：B12.男性标准型Down’s综合征核型A.47,XY，+21B.46,XY，+21C.47,XY,+21D．47,XY，+21E．47,XX，+21答案：D13.哪项不是21—三体综合征的常见体征A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外答案：C14.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH答案：C15.I型糖尿病的典型症状是A.即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症B.多饮、多尿、多食和体重下降C.特殊面容D.智力落后E.生长发育迟缓答案：B16.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有：1. A1型题 2. A3型题 3. B1型题 4. 填空题 5. 判断题请判断下列各题正误。

6. 名词解释题7. 简答题1．21一三体综合征为A．常染色体畸变B．常染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病2．21一三体综合征的核型大多是A．标准型B．G／G易位型C．D／G易位型D．嵌合型E．平衡易位型正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病3．对于21一三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值A．特殊面容B．智能发育落后C．通贯手D．小指向内弯曲E．染色体检查正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病4．21一三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病5．21一三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为A．atd角＞50。

、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B．颈蹼、乳头间距宽C．睾丸小、乳房发育D．眼发育不良、耳道闭锁E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病6．典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A．鸟苷三磷酸环化水合酶B．6一丙酮酰四氢蝶呤还原酶C．苯丙氨酸羟化酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．葡萄糖一6一磷酸酶正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病7．苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致A．继发性甲状腺素缺乏B．酪氨酸不足C．继发性肾上腺素不足D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E．生物蝶呤缺乏正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病8．苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的A．行为异常、多动B．癫痫发作C．皮肤湿疹D．喂养困难、黄疸E．肌张力增高正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病9．苯丙酮尿症的临床表现主要为A．智能低下+惊厥B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C．生后毛发、皮肤+虹膜色浅D．智能低下+多发畸形E．惊厥+多发畸形正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病10．苯丙酮尿症确诊的主要依据是A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．血中苯丙氨酸水平明显升高D．DNA分析E．尿和汗液有鼠尿味正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病11．新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是A．Guthrie细菌生长抑制试验B．尿三氯化铁试验C．尿2，4二肖基苯肼试验D．DNA分析E．染色体检查正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病12．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是A．摄人大量维生素B．限制苯丙氨酸摄入C．限制蛋白质摄入D．补充5一羟色氨酸E．对症治疗正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病13．患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。

儿科主治医师专业知识(遗传性和代谢性疾病)模拟试卷1

儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷1(总分：62.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：16，分数：32.00)1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（分数：2.00）A.46，XX，＋14，＋t(14q21q)B.47，XX，＋21 √C.45，XX，－14，－21，＋t(14q21q)D.47，XXXE.46，XX，－21，＋t(14q21q)解析：解析：唐氏综合征染色体核型常表现为四类：(1)标准型47，XX(XY)，＋21占92．5％；(2)46，XX(XY)／47，XX(XY)，＋21嵌合型占2．0％；(3)21号染色体与D／G组易位型占4．0％；(4)嵌合易位型较少见易位型中约1／4是双亲之一为携带者，由遗传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。

2.易位型21－三体综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，XY，－13，＋t(13q21q)B.46，XY，－21，＋t(21q21q)C.46，XY，－22，＋t(21q22q)D.46，XY，－14，＋t(14q21q) √E.46，XY，－15，＋t(15q21q)解析：解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。

分为两类：(1)D／G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，－14，＋t(14q21q)，少数为15号。

这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，－14，－21，＋t(14q21q)；(2)G／G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。

易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D／G易位，风险率为4％；绝大多数G／G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21／21易位携带者，其下一代。

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儿科相关专业知识：遗传性和代谢性疾病考点模拟考试练习考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

lD.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷本题答案：B 本题解析：暂无解析 4、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）A.尿三氯化铁试验 B.尿嘌呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie 试验本题答案：C 本题解析：暂无解析 5、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。

查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F 环，肝功能异常，有尿蛋白。

下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.肝功能检查姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------E.同位素铜结合试验本题答案：A本题解析：暂无解析6、单项选择题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

若已明确诊断，应给予何种治疗（）A.甲状腺激素治疗B.低苯丙氨酸饮食C.生长素治疗D.对症治疗E.无需治疗本题答案：B本题解析：暂无解析7、单项选择题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

为进行确诊，最需做的检查是（）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.甲状腺功能测定E.染色体检查本题答案：C本题解析：暂无解析8、单项选择题苯丙酮尿症各型鉴别试验（）A.尿三氯化铁试验B.尿嘌呤分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验本题答案：B本题解析：暂无解析9、单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试考试题模拟考试卷考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是( )A ．尿三氯化铁试验 B ．血尿苯丙氨酸浓度测定 C ．苯丙氨酸耐量试验 D ．尿喋呤分析 E ．Guthrie 细菌生长抑制试验本题答案： 2、填空题常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。

本题答案： 3、单项选择题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好( )A ．胎儿B 超 B ．母体检查 C ．母亲周围血染色体检查 D ．父母周围血染色体检查 E ．羊水细胞遗传学检查本题答案： 4、单项选择题姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

该患儿首先应做哪项检查（）A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图本题答案：5、填空题先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。

本题答案：6、问答题人类遗传病分为哪几类?本题答案：7、单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是( )A．纠正高血脂B．纠正酸中毒C．静脉维持稳定血糖D．增加餐次E．食用淀粉和果糖本题答案：8、问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?本题答案：9、单项选择题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试资料模拟考试卷考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是（）A.骨骼X 线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆氨基酸分析本题答案：C 本题解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

2、单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于( )A ．线粒体 B ．溶酶体 C ．细胞核 D ．高尔基体 E ．内质网本题答案：B 本题解析：暂无解析 3、填空题肝豆状核变性常见常见的临床lE ．佝偻病活动期姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------本题答案：C本题解析：暂无解析5、单项选择题临床上最常见的染色体病是（）A.常染色体病B.性染色体病C.21-三体综合征与Turner综合征D.猫叫综合征E.苯丙酮尿症本题答案：C本题解析：暂无解析6、单项选择题3岁男孩，不会独立行走。

不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型本题答案：E本题解析：暂无解析7、问答题何为单基因遗传。

本题答案：又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色本题解析：试题答案又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。

8、单项选择题苯丙酮尿症属于( )A．染色体畸变B．常染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传本题答案：C本题解析：暂无解析9、单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为（）A.骨B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞本题答案：E本题解析：暂无解析10、判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试题预测考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义( )A ．尿三氯化铁试验 B ．染色体检查 C ．血清甲状腺素检测 D ．尿蝶呤分析 E ．酶学检测本题答案： 2、单项选择题男孩，4岁。

因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。

肝脾肿大。

血清GPT200U ，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L ，网织红细胞23%。

并见肢体震颤，手足徐动，Coombs 试验阴性。

其最可能的诊断是( )A ．半乳糖血症 B ．急性溶血性贫血 C ．肝糖原累积症 D ．肝豆状核变性 E ．肝肾综合征本题答案： 3、单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在( )A ．大脑皮质姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------B．基底神经节C．小脑半球D．丘脑黑质E．脑干网状系统本题答案：4、单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )A．染色体核型分析B．血清T、T测定C．血浆游离氨基酸分lB．神经系统损害C．肾小管性酸中毒D．急性溶血E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环本题答案：7、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是( )A．45，XOB．45，XO/46，XXC．46，Xdel(Xq)D．46，Xdel(xp)E．46，Xi(Xq)本题答案：8、填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(4)

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(4)共333道题1、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（单选题）A. 角膜K-F环B. 特征性CT改变C. 肝铜>300μg／g（肝干重）D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E. 24h尿排铜>300μg／24h试题答案：E2、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（单选题）A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B. 生后3天采血C. 筛查测定血T3和T4D. 筛查测定血TSHE. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案：C3、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（单选题）A. 21-三体综合征B. 18-三体综合征C. 13-三体综合征D. 9-三体综合征E. 8-三体综合征试题答案：C4、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）（单选题）A. 新生儿期即开始治疗B. 染色体核型C. 使用的雌激素种类D. 是否加用人生长激素E. 青春期开始治疗试题答案：B5、10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。

既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）（单选题）A. 脑梗死B. 脑炎C. Reye综合征D. 小舞蹈病E. 肝豆状核变性试题答案：E6、2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。

下列哪项正确（）（单选题）A. 无治疗B. 肝移值C. 骨髓移植和酶替代治疗D. 饮食疗法E. 以上均不是试题答案：C7、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）（单选题）A. 47，XX（或XY），+21B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）试题答案：A8、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）（单选题）A. 肝豆状核变性B. 苯丙酮尿症C. 先天性卵巢发育不全D. 先天性睾丸发育不全E. 21-三体综合征试题答案：C9、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）（单选题）A. 生物喋呤缺乏B. 酪氨酸不足C. 继发性肾上腺素不足D. 继发性甲状腺素缺乏E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害试题答案：E10、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试题预测模拟考试练习考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题常见的基因病不包括（）A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病本题答案： 2、判断题肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。

( ) 本题答案： 3、填空题目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

本题答案： 4、名词解释基因组(genome) 本题答案： 5、单项选择题姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------苯丙酮尿症的治疗主要是( )A．补充苯丙氨酸羟化酶B．补充酪氨酸羟化酶C．给予低苯丙氨酸饮食D．给予低蛋白食物E．补充酪氨酸本题答案：6、填空题肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。

______具有早期诊断意义。

本题答案：7、单项选择题下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手本题答案：8、多项选择题现已进行新生儿筛选的疾病有( )A．糖原累积病B．先天性甲状腺功能减低症C．肝豆状核变性D．苯丙酮尿症E．21-三体综合征本题答案：9、多项选择题具有智力低下的疾病是( )A．先天性甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．先天性肾上腺皮质增生症E．粘多糖代谢障碍本题答案：10、单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现( )A．缺铁性贫血B．溶血性贫血C．自身免疫性贫血D．感染性贫血E．以上都不是本题答案：11、单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为（）A.骨B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞本题答案：12、多项选择题下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性( )A．明显肝肿大B．空腹低血糖C．肌无力D．心脏和神经系统功能异常E．性发育延迟本题答案：13、判断题21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(6)

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(6)1、男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）（单选题）A. Down综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是试题答案：E2、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）（单选题）A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C. 单用雌激素D. 单用人生长激素E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素试题答案：E3、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。

现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

确诊的实验室检查为（）（单选题）A. 染色体检查B. 血尿氨基酸检查C. 血清T3、T4、TSH检查D. 尿黏多糖检查E. 脑电图检查试题答案：C4、肝豆状核变性的临床特征（）（单选题）A. 血铜蓝蛋白降低B. 肝大、惊厥C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D. 肝大、贫血和锥体外系症状E. 肝硬化及锥体外系症状试题答案：C5、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）（单选题）A. 二氢生物蝶呤还原酶B. 谷氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 酪氨酸羟化酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶试题答案：C6、关于黏多糖病的分型依据是（）（单选题）A. 酶缺陷B. 临床表现C. 基因型D. 基因型+临床表现E. 酶缺陷+临床表现试题答案：E7、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。

最常见的染色体核型分析是（）（单选题）A. 47XX（XY），+21B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）试题答案：A8、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(1)

儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(1)1、导致染色体畸变的原因有（）（单选题）A. 母亲妊娠时年龄过大B. 放射线C. 化学因素D. 病毒感染E. 以上都是试题答案：E2、1，25-（OH）D的作用下列哪一项不对（）（单选题）A. 抑制肾小管对磷的重吸收B. 促进旧骨的骨盐溶解C. 促进新骨的骨盐沉积D. 促进肠道对钙磷的吸收E. 过量的维生素D能引起中毒试题答案：A3、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）（单选题）A. 生物喋呤缺乏B. 酪氨酸不足C. 继发性肾上腺素不足D. 继发性甲状腺素缺乏E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害试题答案：E4、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）（单选题）A. 超声波检查B. X线检查C. 抽取羊水进行染色体检查D. 母血甲胎蛋白测定E. 抽取羊水进行DNA检查试题答案：C5、男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。

来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。

诊断首先考虑（）（单选题）A. 肝功能不全B. 糖原累积症C. 半乳糖血症D. 肝豆状核变性E. 肾功能不全试题答案：B6、豆状核变性的临床特征为（）（单选题）A. 肝肿大、惊厥B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C. CT特征性改变D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状E. 肝硬化及锥体外系症状试题答案：B7、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。

体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。

初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

尚应进行何检查以明确诊断（）（单选题）A. 血21-羟化酶测定B. T、T和TSH测定C. 睾酮测定D. 末梢血染色体检查E. 生长激素测定试题答案：D8、1．25-（OH）2D3的生物活性以下叙述哪项不正确（）（单选题）A. 抑制肾小管对磷的重吸收B. 促进肠对钙磷的吸收C. 促进肾小管对钙磷的重吸收D. 促进旧骨溶解E. 有利于骨盐沉着试题答案：A9、维生素D缺乏性佝偻病的预防措施之一是（）（单选题）A. 加强户外活动B. 补钙C. 补充维生素AD. 母乳喂养E. 多吃鲜奶试题答案：A10、佝偻病初期的主要临床表现是（）（单选题）A. 神经精神症状，多汗B. 血钙正常，血磷降低，碱性磷酸酶降低C. 骨骼系统改变D. 干骺端临时钙化带模糊E. 以上都不是试题答案：A11、8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考考试题模拟考试考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、配伍题糖原合成酶缺陷( ) 葡萄糖-6-酶酸酶缺陷( ) 酸性麦芽糖酶缺陷( ) 肌磷酸化酶缺陷( ) 肝磷酸化酶缺陷( )A ．糖原累积症O 型 B ．糖原累积症Ia 型 C ．糖原累积症Ⅱa 型 D ．糖原累积症V 型 E ．糖原累积症Ⅺ型本题答案：A,B,C,D,E 本题解析：试题答案A,B,C,D,E 2、多项选择题 Turner 综合征的核型中哪些最为常见( )A ．46，XXP B ．45，X C ．46，XXq D ．45，X/46，XX E ．47，XXY 本题答案：B, D姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------本题解析：暂无解析3、单项选择题标准型21-三体综合征的核型为( )A．47，XY(XX)，+21B．4 6，XY(XX)，-21，+t(21q21q)C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)本题答案：A本题解析：暂无解析4、单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )A．每日应按30～50mg/kg 苯丙氨酸摄入B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg本题答案：A本题解析：暂无解析5、单项选择题导致苯丙酮尿症的致病基因是（）A.高苯丙氨酸血症B.苯丙氨酸羟化酶C.三磷酸鸟苷环化水解酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E.苯丙氨酸水解酶本题答案：B本题解析：暂无解析6、多项选择题患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。

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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病测试模拟考试卷考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、填空题标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。

若母亲为21q21q 易位携带者，其风险率为______。

本题答案： 2、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是( )A ．室间隔缺损 B ．肺动脉狭窄 C ．动脉导管未闭 D ．主动脉缩窄 E ．房间隔缺损本题答案： 3、多项选择题患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用( lD ．饮食控制至少需持续至青春期 E ．添加辅食以蛋白质类食物为主本题答案： 6、单项选择题患儿男，12d ，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。

患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg 。

父母非近亲结婚，第一胎生后7d 因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。

查体：T37.2℃，R60次/min ；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min 。

目前应姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS 分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）A.乳酸性酸中毒B.甲基丙二酸血症C.高氨血症D.苯丙酮尿症E.糖尿病F.肺炎本题答案：7、判断题21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。

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《遗传性和代谢性疾病》考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为（）（） A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症2、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner 综合征3、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）（） A.干血滴纸片测定TSH B.血清T4、TSH 测定 C.TRH 刺激试验 D.骨龄测定 E.放射性核素检查4、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（）姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线-------------------------A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH 进一步证实5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）（）A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析6、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）（）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾（指）细长D.智力落后E.舌常伸出口外7、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（）A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／6008、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重9、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶10、糖原累积病是何种病（）（）A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病11、典型苯丙酮尿症（）（）A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常12、苯丙酮尿症（）（）A.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味13、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制14、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）（）A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）15、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）（）A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射16、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（）A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜>300μg/g（肝干重）D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24小时尿排铜>300μg17、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）（）A.CT特征性改变B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状18、肝豆状核变性（）（）A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L19、肝豆状核变性早期损害的器官是（）（）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统20、苯丙酮尿症的治疗（）。