基因组学exam1

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2014-基因组学——最终版

基因组学题库一基因组学介绍1 基因组与基因组学基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。

基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。

2 C质与C质悖论C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。

C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。

3 人类基因组计划及其8个目标人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。

美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。

其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4）功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6）伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。

4 什么是宏基因组（metagenomics）？研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。

生境中全部微小生物遗传物质的总和。

它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。

基因组学answer1

200 ～200 学年第学期期末（中）《基因组学》课程试题（ 1 ）卷答案一、名词解释（每题3分，共24分）1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。

3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。

4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。

5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。

6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。

7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否与已知基因的序列相同或相似。

8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。

二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）1、C2、A3、D4、B5、A三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）1、错误。

线粒体基因组一般为环状DNA分子。

2、错误。

转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。

3、错误。

物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。

4、错误。

表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。

5、正确。

某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。

6、正确。

四、简答题（每题6分，共36分）1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。

（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。

（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。

（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。

2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。

（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。

基因组学期末试题

基因组学期末试题第⼀章⼀、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．⼆硫键B．氢键C．磷酸⼆酯键D．范德华⼒4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作⽤稳定双螺旋结构。

A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种⽣物基因组在⽣活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。

A. ⼤肠杆菌染⾊体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染⾊体8. ⼆级结构中α螺旋，β折叠，转⾓的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋⽩质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋⽩质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. ⼄酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分⼦变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. ⾼等真核⽣物⾼度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离⼼时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有⼏⼤类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核⽣物中⼤型基因有（）⽐例的重复序列A. 很⾼B. 较⾼C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的⽣物C值分布范围最⼤的是（）A. 开花植物B. ⽀原体C. 昆⾍D. 真菌17. Cot1/2=1/k表⽰特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单⼀性D. 稳定性18. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. ⾼度重复序列B. 中度重复序列C. 单⼀序列D. 多样性序列20. 原核⽣物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. ⽆21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。

基因组学考试题目

从请下面十七道中，任选七道作答。

一、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。

请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。

二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。

对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。

三、简述你所从事过的一项最主要研究工作。

如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？四、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。

五、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。

简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。

六：请从遗传与变异的角度，论述世界上先有鸡，还是先有鸡蛋？七：请生理生化和DNA复制的机制角度论述“核酸营养”的合理性或荒谬性。

八、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。

表皮毛具有重要的生物学意义。

典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。

形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。

相反，如果主干生长过短导致分枝增加。

因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。

为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。

该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。

该突变体被命名为abnormal branching(abc)。

遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。

之后，该研究生克隆了ABC 基因，发现ABC基因编码一个转录因子。

DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。

该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。

基因组学考题

思考题第一章1.简述学习基因组学的意义和面临的挑战①全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分②发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解③发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类④应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展⑤理解物种间的进化变异及其机制⑥关键农作物基因的克隆和功能验证⑦基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题2.简述DNA作为遗传物质的优点有哪些●信息容量大，集成度高●碱基互补配对，保证精确复制●核糖2′碳位脱氧，在水溶液中稳定性好●以T 取代U，没有C 脱氨变U 的危险3.简述基因是由DNA组成的两个重要实验●Oswald Avery 和同事，转化要素实验肺炎病菌有二种，一种是光滑型（S）肺炎双球菌：有荚膜、菌落光滑且有毒。

另一种是粗糙型（R）肺炎双球菌：无荚膜、菌落粗糙且无毒。

以下为Avery等人具体的实验过程：（a）将S型肺炎双球菌注入小鼠体内，使小鼠致死。

（b）将R型肺炎双球菌注入小鼠体内，对小鼠无害。

（c）将S型肺炎双球菌加热杀死后，再注入小鼠体内，对小鼠无害。

（d）将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型肺炎双球菌一起注入小鼠体内，小鼠死掉。

这说明R 型肺炎双球菌变成了致死的S型肺炎双球菌。

暗示着被杀死的S型肺炎双球菌中含有某种因子，它进入了R型肺炎双球菌将它转化成了致死的S型肺炎双球菌。

（e）从加热杀死的S 型肺炎双球菌中提取DNA，并且尽可能地将混在DNA中的蛋白质除去，然后将除去了蛋白质的DNA与粗糙型肺炎双球菌混合后，再注入小鼠体内，小鼠死掉。

●Hershey-Chase 放射性标记实验(噬菌体感染大肠杆菌的研究)用放射性同位素32P标记噬菌体DNA，使标记的噬菌体感染大肠杆菌，经短期保温后，噬菌体就附着在细菌上。

然后用搅拌器搅拌几分钟，使噬菌体与大肠杆菌分开，再用高速离心机使细菌沉淀，分析沉淀和上清中的放射性。

遗传学与基因组学考试考核试卷

3.解释基因编辑技术的原理，并讨论CRISPR-Cas9系统在基因治疗中的应用和潜在挑战。
4.遗传疾病是如何产生的？请结合至少两种遗传疾病（一种单基因遗传病和一种染色体异常遗传病）的例子，说明其遗传模式和临床表现。
标准答案
一、单项选择题
1. A
2. A
3. D
4. C
5. B
6. A
7. C
8. D
1.下列哪种生物的基因组已经被完全测序？（）
A.拟南芥
B.猩猩
C.线虫
D.人类
2.基因是由DNA组成的，其主要功能是编码（）
A.蛋白质
B. RNA
C. DNA
D.脂质
3.在遗传学中，孟德尔研究的对象是（）
A.染色体
B.基因
C.遗传物质
D.豌豆
4.下列哪种遗传病是由单一基因突变引起的？（）
A.先天性心脏病
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C. X染色体显性遗传
D. X染色体隐性遗传
18.基因在染色体上的位置称为（）
A.基因座
B.染色体臂
C.基因家族
D.基因表达
19.以下哪种技术可以用于基因表达分析？（）
A.实时荧光定量PCR
B.限制性内切酶分析
C.流式细胞术
D.电子显微镜
20.以下哪个基因与肿瘤抑制功能相关？（）
D. RNA干扰
9.以下哪些因素可能导致遗传疾病？（）
A.基因突变
B.染色体异常
C.环境因素
D.所有以上因素
10.以下哪些是基因组测序技术？（）
A. Sanger测序
B.第二代测序
C.第三代测序
D.电子测序

基因组学与医学考试题目及答案

基因组学与医学考试题目及答案
1.有关人类基因组计划的不正确叙述是：a.1990年正式启动人类基因组计划
b.全部基因组序列精确图谱已于2000年提前完成
c.遗传图分析、物理图分析及dna 测序等是主要研究内容
d.发展了取样、收集、数据的储存及分析技术
e.目前已建成的数据库包括genbank,embl,ddbj等2.后基因组时代研究内容不包括：a.功能基因组学b.蛋白质组学
c.蛋白质空间结构的分析与预测
d.sts序列分析
e.基因表达产物的功能分析3.hgp提供的资料，错误的是：
a.多态性探针资料
b.sts资料
c.克隆资料
d.ets资料
e.限制性片段资料4.根据部分基因组序列分析，两个个体之间（双胞胎除外）大约每多少碱基就存有一个碱基差异：
a.5-10
b.50-100
c.500-1000
d.5000-10000
e.50000-1000005.在人类基因组计划正式启动前，已完成全序列测定的是：a.eb病毒b.酿酒酵母c.金银线虫d.大肠杆菌e.果蝇6.关于基因组的叙述不正确的是：a.代表个体所有遗传性状的总和b.代表一个细胞所有染色体的总和c.代表一个物种的所有dna分子的总和d.代表一个细胞所有蛋白质的总和
e.人类基因组由约30亿对核苷酸的dna分子形成、
答案1、b2、d3、d4、c5、a6、d。

疾病基因组学考试试题

疾病基因组学考试试题一、选择题（每题 5 分，共 50 分）1、以下哪种技术不是疾病基因组学中常用的研究方法？（）A 全基因组关联研究（GWAS）B 转录组测序C 蛋白质组学D 细胞培养2、人类基因组中大约有多少个基因？（）A 20000 25000 个B 50000 60000 个C 100000 120000 个D 150000 180000 个3、以下哪种疾病与基因突变的关系最为密切？（）A 糖尿病B 高血压C 艾滋病D 镰状细胞贫血4、基因多态性是指：（）A 基因的缺失B 基因的重复C 基因序列的变异D 基因的易位5、在疾病基因组学研究中，以下哪个不是样本采集的关键因素？（）A 样本数量B 样本质量C 样本的保存条件D 样本采集者的身份6、单核苷酸多态性（SNP）在人类基因组中的出现频率大约是：（）A 1/1000B 1/500C 1/100D 1/507、以下哪种疾病与染色体结构异常有关？（）A 血友病B 唐氏综合征C 哮喘D 帕金森病8、全外显子组测序主要检测的是：（）A 基因的内含子B 基因的启动子C 基因的编码区D 基因的调控区9、以下哪个数据库是用于查询基因功能和疾病关联的常用资源？（）A GenBankB OMIMC PubMedD Ensembl10、在疾病基因组学研究中，质量控制的目的是：（）A 确保数据的准确性和可靠性B 加快研究进度C 降低研究成本D 满足伦理要求二、填空题（每题 5 分，共 30 分）1、疾病基因组学的主要研究内容包括、、。

2、常见的基因变异类型有、、。

3、基因表达的调控主要发生在、、等水平。

4、人类基因组计划的完成时间是。

5、癌症发生的基因机制包括、、。

6、用于检测基因突变的技术有、、。

三、简答题（每题 10 分，共 20 分）1、简述疾病基因组学在临床诊断中的应用。

2、举例说明基因治疗在疾病治疗中的原理和挑战。

四、论述题（30 分）请论述疾病基因组学的发展对未来医学的影响，并举例说明。

基因组学与基因编辑考试试题

基因组学与基因编辑考试试题一、选择题（每题 2 分，共 30 分）1、以下哪个是基因的基本组成单位？（）A 氨基酸B 核苷酸C 葡萄糖D 脂肪酸2、人类基因组计划完成于哪一年？（）A 1990B 2000C 2003D 20103、基因编辑技术中，CRISPRCas9 系统所依赖的关键成分是（）A 向导 RNA 和 Cas9 蛋白B 限制性内切酶C DNA 聚合酶D 逆转录酶4、以下哪种基因突变类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？（）A 错义突变B 无义突变C 同义突变D 移码突变5、在基因组学研究中，用于检测基因表达水平的常用技术是（）A 基因测序B 蛋白质印迹法C 实时定量 PCRD 免疫组化6、基因编辑技术可以用于治疗以下哪种疾病？（）A 艾滋病B 糖尿病C 镰刀型细胞贫血症D 阿尔茨海默病7、以下哪个不是基因编辑技术面临的伦理问题？（）A 脱靶效应B 遗传歧视C 基因武器的潜在风险D 实验成本过高8、人类基因组中，编码蛋白质的基因占比约为（）A 1%B 2%C 5%D 10%9、以下哪种测序技术可以实现单分子测序？（）A Sanger 测序B 二代测序C 三代测序D 以上都不是10、基因编辑技术中，用于修复基因突变的策略主要包括（）A 基因敲除B 基因插入C 碱基编辑D 以上都是11、以下哪个是基因表达调控的主要环节？（）A 转录B 翻译C 转录后加工D 以上都是12、基因组学研究中，全基因组关联分析（GWAS）主要用于（）A 寻找疾病相关基因B 评估基因编辑效果C 分析基因功能D 以上都不是13、以下哪种生物的基因组最小？（）A 细菌B 病毒C 真菌D 植物14、基因编辑技术在农业领域的应用不包括（）A 改良农作物品种B 增加农作物产量C 生产转基因食品D 防治病虫害15、以下哪个不是基因编辑技术的潜在风险？（）A 新的遗传疾病产生B 生态平衡破坏C 医疗费用增加D 物种灭绝二、填空题（每题 2 分，共 20 分）1、基因组是指一个生物体所携带的全部__________。

基因组学考试试题

基因组学考试试题一、选择题（每题 2 分，共 40 分）1、以下哪个不是基因组的组成部分？（）A 编码区B 非编码区C 内含子D 核糖体2、人类基因组计划的主要目标是（）A 测定人类 23 对染色体的全部 DNA 序列B 鉴定所有基因的功能C 研究人类疾病的遗传机制D 以上都是3、基因表达的过程不包括（）A DNA 复制B 转录C 翻译D 转录后加工4、以下哪种技术可以用于检测基因突变？（）A PCRB 基因芯片C 核酸电泳D 以上都是5、真核生物的基因结构中，外显子和内含子的关系是（）A 外显子和内含子交替排列B 内含子在编码区，外显子在非编码区C 外显子在编码区，内含子在非编码区D 以上都不对6、以下关于基因组印记的说法，错误的是（）A 是一种表观遗传现象B 只发生在父源染色体上C 与基因的甲基化有关D 可以影响基因的表达7、人类的性染色体为（）A XX 和 XYB XX 和 YYC X 和 YD 以上都不对8、以下哪种生物的基因组最小？（）A 细菌B 病毒C 真菌D 植物9、基因治疗的主要策略不包括（）A 基因替换B 基因修正C 基因增强D 基因抑制E 以上都是10、以下关于线粒体基因组的描述，错误的是（）A 为环状 DNA 分子B 具有独立的转录和翻译系统C 所含基因数量与核基因组相同D 遗传方式为母系遗传11、以下哪种技术可以用于大规模测序？（）A Sanger 测序法B 二代测序技术C 三代测序技术D 以上都是12、基因重组的类型不包括（）A 同源重组B 位点特异性重组C 转座重组D 随机重组13、以下关于转录因子的说法，正确的是（）A 可以结合到启动子区域B 可以促进或抑制基因转录C 是一种蛋白质D 以上都是14、以下哪种疾病与基因组变异无关？（）A 镰刀型细胞贫血症B 白化病C 艾滋病D 唐氏综合征15、以下关于 SNP（单核苷酸多态性）的说法，错误的是（）A 是最常见的遗传变异形式之一B 可能影响基因的表达和功能C 只存在于编码区D 可以用于疾病的关联研究16、以下哪种技术可以用于研究基因的表达调控？（）A ChIPseqB RNAseqC ATACseqD 以上都是17、以下关于基因组学在医学中的应用，错误的是（）A 疾病诊断B 药物研发C 法医学鉴定D 以上都不对18、以下哪种生物的基因组存在重复序列？（）A 细菌B 病毒C 人类D 以上都是19、以下关于基因编辑技术的说法，错误的是（）A CRISPRCas9 是一种常用的基因编辑技术B 可以精确地修改基因组中的特定序列C 不存在伦理问题D 具有广泛的应用前景20、以下关于比较基因组学的说法，正确的是（）A 可以比较不同物种的基因组B 有助于了解物种的进化关系C 可以发现保守的基因和序列D 以上都是二、填空题（每题 2 分，共 20 分）1、基因是具有_________的 DNA 片段。

树木育种中的基因组学与转录组学考核试卷

A.比较基因组杂交
B. SNP分型
C.基因拷贝数变异分析
D.基因表达谱分析
12.在转录组学研究中，以下哪些方法可用于RNA提取？（）
A. Trizol法
B. LiCl沉淀法
C.磁珠法
D.超速离心法
13.以下哪些软件可用于RNA-seq数据的差异表达分析？（）
A. DESeq2
B. EdgeR
C. Cufflinks
D. SPSS
14.以下哪些因素会影响基因组编辑技术的效率？（）
A.引导RNA的设计
B.基因组编辑系统的类型
C.目标基因的序列特征
D.所有以上选项
15.在树木育种中，以下哪些基因组学方法可用于遗传多样性分析？（）
A. SNP分型
B. EST-SSR
C.比较基因组杂交
D.基因表达谱分析
16.以下哪些类型的数据库可用于基因组数据的检索和分析？（）
1.在基因组编辑技术中，CRISPR/Cas9系统的核心组成部分是______和______。（）和______等步骤。（）
3.基因组变异主要包括______、______和______等类型。（）
4.在转录组学中，______是指从RNA样本中提取出的全部RNA，而______是指RNA样本中特定的RNA类型。（）
1.基因组测序是指对生物体所有基因的序列进行测定。（）
2.转录组学只关注编码蛋白的基因。（）
3. RNA-seq技术可以在不需要知道序列信息的情况下对任意物种的转录组进行研究。（）
4.基因组编辑技术可以100%保证不引起非特异性突变。（）
5.在植物基因工程中，农杆菌介导的转化是最常用的遗传转化方法。（）
D. Southern blot

GENETICS EXAM(附答案)

1.Ｐh染色体是____慢性粒细胞性白血病___的标志性染色体，是长臂部分缺失的____22______号染色体。

由于染色体易位，在这条染色体的长臂上形成了一个致癌性的融合基因，即___abl-bcr____融合基因。

2.多基因遗传是一种_____多______因子遗传，呈现____复杂______性状的遗传特点，为___数量_____性状，呈正态曲线分布。

3.抗维生素Ｄ佝偻病属于____X连锁显性___遗传方式，该遗传方式的主要特点是___连续传递_________、______交叉遗传____________、____女性患者约为男性患者的两倍_______。

4.不完全显性是指______杂合子的表现性介于显性纯合子和隐性纯合子之间____。

外显率是用来显示_____一定基因型个体所形成的相应表现型的比率_____表现型的能力。

5.遗传病的诊断类型包括___临症________诊断、____症状前____诊断和____出生前_________诊断，诊断方法包括___常规诊断___和遗传学的特殊诊断手段。

6.珠蛋白生成障碍性贫血分为_____α珠蛋白生成障碍性贫血____和___β珠蛋白生成障碍性贫血____二类。

7.血红蛋白病的主要代表病例是：_镰状红细胞贫血症__，它是由___基因的点突变__________引起的，可以用___基因诊断________方法诊断。

8．吸烟时易患肺癌，它主要可能是与___芳烃羟化_____酶的活性相关，人群中因该酶活性分为___高诱导性__________、____中诱导性__________和___ __低诱导性__________三类，_____高诱导性_________类是肺癌高发人群。

9．葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 ( glucose-6-phosphate dehydrogenease ，G6P D )缺乏，又叫___蚕豆___病，是一种临床表现为____X伴性隐性_________遗传病，平时一般没有症状，但是在吃_____蚕豆________，或者服用__氧化性__________药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

基因组学考试答案

基因组学考试答案基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。

Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。

2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。

它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。

3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA 序列进行改造的遗传操作技术。

技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。

4.BLAST：Basic Local Alignment Search T ool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。

5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。

微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。

6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。

7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander 以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。

对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig 数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。

8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。

基因组学考试资料整理版

第一章一、基因组1、基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(comparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。

每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值悖理（矛盾）（C-value paradox)：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

C值反映了总体趋势上，随着生物结构和功能的复杂性的增加，各分类单元中最小基因组的大小随分类地位的提高而递增。

2、序列复杂性单一顺序：基因组中单拷贝的DNA序列重复顺序：基因组中多拷贝的基因序列真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为3种类型：快速复性组分、居间复性组分、缓慢复兴组分三、基因与基因家族1、基因家族：是真核基因组的共同特征，他们来自一个共同的祖先，因基因加倍和趋异，产生了许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。

包括编码RNA的基因和编码蛋白质的基因2、隔裂基因（split gene）：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。

基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。

反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

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命题教师：教研室或系负责人：主管院长：年月日
200 ～200 学年第学期期末（中）
一、名词解释（每题3分，共24分）
基因组拟基因
转化核酸杂交密码偏倚开放阅读框同源性检索直向同源
二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）
1、DNA 和RNA 是由（
）单体构成的线性无分支的多聚分子。

A 、脱氧核糖核苷酸
B 、双脱氧核糖核苷酸
C 、核苷酸
D 、核糖核苷酸 2、遗传作图的基础是（
）
A 、连锁分析
B 、荧光原位杂交
C 、限制酶作图
D 、序列标记位点作图 3、一段DNA 序列有(
)种开放阅读框。

A 、3种
B 、4种
C 、5种
D 、6种 4、某一基因上游的外显子和内含子边界通常为（
）。

A 、AT
B 、AG
C 、AC
D 、GT
5、开放阅读框是以终止密码子TAA 、TGA 或 ( ) 结束的。

A 、TAG B 、TTA C 、TGG D 、TTG
三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）
1、线粒体基因组一般为线性DNA分子。

2、转导是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。

3、物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和连锁分析。

4、表达序列标签（EST）是通过直接测定基因组DNA序列而非cDNA序列得到。

5、同源性分析不能直接确定某一新基因的功能。

6、操纵子是原核生物基因组的特征。

四、简答题（每题6分，共36分）
1、简述原核生物与真核生物基因组的区别。

2、传统基因组作图方法的有哪些？并简要说明。

3、简述遗传作图的DNA标记类别。

4、简述鸟枪法测序的原理和优缺点。

5、简述Northern杂交的原理及其在基因组研究领域的应用。

6、简述确定基因功能的实验方法。

五、论述题（每题12分，共12分）
1、详细阐述链终止法测序的基本原理及发展。