Doose综合征
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第九章 癫痫、癫痫综合征的脑电图表现真题模拟及答案(2)
神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第九章癫痫、癫痫综合征的脑电图表现真题模拟及答案(2)1、下面不属于健康教育的流行病学诊断所回答的问题是（）。
（单选题）A. 威胁目标人群生命与健康的疾病或健康问题是什么B. 影响该疾病或健康问题的危险因素是什么C. 这些疾病或健康问题的受害者在性别、年龄、种族和职业上有何特征D. 这些疾病或健康问题在地区、季节、持续时间上有何规律E. 目标人群疾病或健康问题发生的行为危险因素是什么试题答案：E2、特征性的放电见于清醒期（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：E3、下列癫痫综合征具有热敏感特征的是（）。
（单选题）A. West综合征B. Lennox-Gastaut综合征C. Dravet综合征D. Landau-Kleffner综合征E. Ohtahara综合征试题答案：C4、下列哪项不是SIRS的诊断标准（）（单选题）A. 体温>38℃或<36℃B. 心率>100次／分C. 呼吸频率>20次／分或动脉血二氧化碳分压（PaCO2）<32mmHgD. 白细胞外周血白细胞>12×109/L或<4×109/L或幼稚杆状核白细胞>10%试题答案：B5、该患者行头颅MRI未见异常，脑电图如图所示，显示发作间期O1、T5棘波发放。
考虑该患者最可能的诊断为（）。
（单选题）A. 晚发型儿童枕叶癫痫B. 青少年肌阵挛癫痫C. 颞叶癫痫D. 额叶癫痫E. 早发型良性儿童枕叶癫痫试题答案：A6、关于青少年失神癫痫的临床及脑电图特征，描述错误的是（）。
（单选题）A. 背景活动正常B. 临床发作容易被过度换气诱发C. 发作期为不规则3～4Hz棘慢波全面性放电D. 常伴有严重的眼睑或节律性的四肢抽动E. 精神和心理的唤醒是典型失神的主要诱因试题答案：D7、仔细询问病史，患儿诉发作前有左眼视物模糊，发作起源于（）。
癫痫综合征的临床和脑电图特点
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27
病因
所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基
因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
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28
临床特点
1岁以内常以热性惊厥起病
13
诊断要点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强制痉挛发作 EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形 智力运动发育落后
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14
婴儿痉挛症
（West综合征）
病因
结构性/代谢性：约占80%
先天性脑发育畸形
神经皮肤综合征（结节性硬化等）
围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）
中枢神经系统感染等
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34
VEEG（2岁）
背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散
发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不
规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
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如何早期预测Dravet综合征
如：Dravet综合征
四、特殊综合征Special syndromes
如：热性惊厥 Febrile conv精u选l课件spipt ons
7
根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）
医学基础知识材料：Down综合征(先天愚型)
医学基础知识材料：Down综合征(先天愚型) Down综合征(先天愚型)，也称21-三体综合征，是人类最常见的染色体遗传病。
在事业单位医疗招聘考试中，有关该综合征的考查，有时出现在医学基础知识的医学遗传学考题中，也有可能出现在病理学的遗传性疾病和儿童疾病的考题中。
因此应该在备考中掌握。
中公教育的医考老师对该考点的常考知识进行总结，希望能够有助于学员复习。
1.发病率：在活产婴儿中约为1：600~1：1000;随孕妇年龄增高而增加。
2.主要发病机制：亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。
3.患者的核型有三种类型：
标准型(占95%)：47，XX，+21或47，XY，+21;
易位型(占2.5%~5%)：最常见为46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q);
嵌合型(占2%~4%)：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。
4.临床特征
A.特殊面容：出生时即明显，表情呆滞，头小、颈短而宽，耳位低、眼裂小，眼距宽、外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外;
B.智能落后：绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显;
C.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育和动作发育均较迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟，四肢短。
D.伴发畸形：该病的男性患者不育，女性患者偶尔能生育，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
E.其他：通贯掌频率高;免疫力低下，容易发生感染，比正常人较易患白血病;。
国际抗癫痫联盟新修订发作类型操作性分类的特征及解读(2019完整版)
国际抗癫痫联盟新修订发作类型操作性分类的特征及解读（2019完整版）2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）对1981年以来现用癫痫发作分类进行了新的修订，这是因为一些发作类型，如强直或痫性痉挛，既可能局灶性起源也可能全面性起源。
缺乏对起源概念的认识不可能对癫痫发作进行合理分类。
一些定义发作的术语缺乏广泛共识，如认知障碍性、精神性、部分性、单纯部分性和复杂部分性等。
另外，一些新出现的重要发作类型也被补充到了新修订分类法中。
一、发作分类的临床意义癫痫发作分类应该从相关症状和体征的历史记录或直接观察开始，并与常见症状密切联系。
一般来说，主要症状和体征不太可能与发作类型相完全匹配，一些症状可见于多个发作类型。
例如，行动终止（behavior arrest seizures，BAS）可同样见于局灶知觉损害性发作（focal impaired awareness seizures，FIAS）和失神发作，强直-阵挛（tonic-clonic seizures，TCS）既可是全面性（起始）发作（generalized onset seizures，GOS），亦可出现于局灶起始发作（focal onset seizures，FOS）过程中。
反之，一种发作类型可与多种症状相关，所以进行发作分类时，需直接观察发作症状及相关资料。
定义一种自动症发作，首先应懂得如何鉴别FIAS 与全面性失神发作（generalized absence seizures，GAS）的不同特征，二者的治疗方法和预后不同。
因此，发作类型分类具有现实的临床意义，甚至需要脑电图或既往病史资料佐证。
诊断发作类型通常需要识别系列典型症状和相关资料，如典型失神发作（typical absence seizures，TAS）比FIAS的知觉恢复要快得多，甚至还需要结合脑电图、神经影像学或实验室辅助检查结果才能完成。
因缺乏理解各种发作表现的基础病理生理学，将不同症状和体征归类于相应的发作类型，反映了分类享有的特殊个性和共性操作理念。
Dravet综合征
Dravet综合征臧暑雨;陈芷若【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2012(025)004【总页数】2页(P316-317)【作者】臧暑雨;陈芷若【作者单位】210029 南京医科大学附属脑科医院;210029 南京医科大学附属脑科医院【正文语种】中文【中图分类】R742.1Dravet综合征(DS)亦称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是儿童期起病的由遗传因素引起的罕见的癫痫性脑病，病程延伸到成年［1］，其总体发病率为1/40000～1/20000，男∶女比例约为2∶1［2］。
现对 DS 综述如下。
1 临床特点发热、感染或疫苗接种、光以及图形刺激均是DS发病的重要诱发因素。
有时光环境中的自我刺激在闭眼亦可诱发，然而光刺激到20岁时就不会再诱发DS发作;其他的诱因包括热水浴、体育锻炼、情感反应、喧闹环境等。
临床发展过程可以分为3期。
(1)第1时期:为1岁以内的初发期。
首次发病通常出现在5～8个月的健康婴儿，突然出现热性或非热性惊厥，表现为全面的或一侧的阵挛发作，或者强直-阵挛发作。
发作时间较长，＞25 min者约25% ～49%，甚至可发展为癫痫持续状态［3］。
此时期非发热诱发的发作可占全部发作的28% ～61%，常见于接种、感染或热水浴后［1］。
首次发作常被误认为是热性惊厥或偶发的癫痫事件而未及时诊治，2周～2月后，发作反复出现，且类型逐渐增多。
在发作初期，睡眠和清醒时的EEG均正常，仅在发作时间长的患儿中，可见背景脑波全面性或一侧性变慢。
有少数患儿可自发或由间歇性光刺激诱发全面的棘-慢波综合，还有表现为4 ～5 Hz 的节律性波。
主要见于中央-顶区或顶区［1，3，4］。
(2)第2时期:2～5岁，患儿出现多种多样的发作类型，包括惊厥(全面性阵挛发作、全面性强直-阵挛发作、单侧或偏侧交替性阵挛发作)、肌阵挛发作、非典型失神发作、局灶性发作和强直性发作。
①惊厥:可见于所有DS患儿。
一侧性发作较常见，年幼的患儿多表现为偏侧阵挛发作，可以两侧交替出现，常发展为持续状态;年长的一侧性发作可伴短暂的对侧强直。
神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第七章-神经影像学真题模拟及答案(1)
神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第七章神经影像学真题模拟及答案(1)1、某患者于9岁起病，临床发作表现为视幻觉，偶伴有全面性强直-阵挛发作，发作间期脑电图表现为枕区棘波放电。
下列哪种抗癫痫药物最适合此患者？（）（单选题）A. 卡马西平B. 托吡酯C. 苯妥英钠D. 左乙拉西坦E. 氯硝西泮试题答案：A2、脑电图最易出现ESES的癫痫综合征的是（）。
（单选题）A. 青少年肌阵挛癫痫B. 早发型良性儿童枕叶癫痫C. 伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫D. Dravet综合征E. Landau-Kleffner综合征试题答案：E3、睡眠效率是指（）。
（单选题）A. 总睡眠时间与卧床时间之比B. REM睡眠时间与总睡眠时间之比C. 慢波睡眠时间与总睡眠时间之比D. 入睡开始到清醒觉醒之间的时间与卧床时间之比E. 总睡眠时间与入睡开始到清晨觉醒之间的时间之比试题答案：A4、符合儿童良性部分癫痫的表现是（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：A5、睡眠效率是指（）。
（单选题）A. 总睡眠时间与卧床时间之比B. REM睡眠时间与总睡眠时间之比C. 慢波睡眠时间与总睡眠时间之比D. 入睡开始到清醒觉醒之间的时间与卧床时间之比E. 总睡眠时间与入睡开始到清晨觉醒之间的时间之比试题答案：A6、MRI用于怀疑海马硬化患者的检查时，不提示海马硬化的征象是（）。
（单选题）A. T2WI示一侧海马体积缩小，并信号增高B. 一侧海马体积测量显示体积缩小C. 患侧侧脑室颞角扩大D. 双侧海马不对称E. FLAIR序列提示一侧海马信号增高试题答案：D7、有关青少年失神癫痫，不正确的是（）。
（单选题）A. 发病年龄在9～13岁，高峰年龄为10～12岁B. 主要发作形式为典型失神发作C. 脑电图背景活动及睡眠节律正常D. 发作频率一般为与儿童失神癫痫一样，但程度轻，持续时间长E. 发作期脑电图表现为3～4Hz全面性棘慢复合波节律暴发试题答案：D8、EEG显示暴发-抑制的是（）。
神经电生理脑电图技术(主管技师)考试：2022第八章 药物对脑电图的影响真题模拟及答案(1)
神经电生理脑电图技术(主管技师)考试：2022第八章药物对脑电图的影响真题模拟及答案(1)1、关于卡马西平对脑电图的影响，下列说法正确的是（）。
（单选题）A. α活动减少，θ活动增多B. θ活动减少，β活动减少C. δ活动减少，α活动增多D. β活动减少，α活动减少E. δ活动增多，β活动减少试题答案：A2、需要及时静脉给予抗惊厥药物的状态是（）。
（单选题）A. 发作后状态B. 失神发作持续状态C. 持续性昏迷状态，除外癫痫D. 癔症发作E. 抗惊厥药物引起的深睡眠状态试题答案：B3、可排除典型儿童失神癫痫的情况是（）。
（单选题）A. 发病年龄4～10岁，高峰5～7岁B. 发病前精神、神经发育正常C. 发作频繁，失神为主，短暂（4～20秒）可伴有自动症D. 背景活动正常，发作期为双侧对称性同步3Hz节律性棘慢波暴发E. 视觉如光刺激或其他感觉刺激敏感的失神发作试题答案：E4、下列哪种癫痫综合征通常不伴有智力损害？（）（单选题）A. 获得性癫痫失语B. 婴儿痉挛C. 婴儿严重肌阵挛癫痫D. 儿童Rolandic癫痫E. Lennox-Gastaut综合征试题答案：D5、中枢兴奋剂对脑电图的影响，下列说法错误的是（）。
（单选题）A. 小剂量的中枢兴奋剂可增加β和α活动，慢波数量下降，波幅降低B. 在痴呆和昏迷患者，中枢兴奋剂可减少异常慢波活动C. 中枢兴奋剂有诱发癫痫样放电甚至惊厥发作的危险，禁用于活动性癫痫患者D. 中枢兴奋剂急性中毒时θ和δ慢波活动增多，复合大量快波活动E. 小剂量中枢兴奋剂如哌醋甲酯即可加重3Hz棘慢复合波放电试题答案：E6、服用苯巴比妥后（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：D7、服用卡马西平可加重患者临床发作和脑电图异常，对以下哪种癫痫发作影响较小？（）（单选题）A. 失神发作B. 失张力发作C. Landau-Kleffner综合征D. 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫E. 成人颞叶癫痫发作试题答案：E8、中枢兴奋剂对脑电图的影响，下列说法错误的是（）。
冈氏综合征名词解释
冈氏综合征名词解释
冈氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为Down综合征。
这种病是由于患者染色体21三体导致的，通常表现为智力发育迟缓、面部特征明显、身材矮小等症状。
虽然是一种常见的染色体异常，但仍然给患者和家庭带来了巨大的生活负担和挑战。
在临床表现方面，患有冈氏综合征的患者通常会有明显的面部特征，如斜眼、扁平面部、小耳朵等。
此外，身材矮小、智力发育迟缓也是常见的症状。
患者往往需要长期接受康复训练和特殊教育，以提高他们的生活质量和适应能力。
冈氏综合征的发病机制主要是染色体异常导致的，而染色体异常的原因可能是母体年龄偏大、遗传因素等。
目前尚无特效治疗冈氏综合征的方法，但早期的康复训练和特殊教育可以帮助患者提高生活质量，增强自理能力。
对于患有冈氏综合征的患者和家庭来说，需要付出更多的关爱和耐心。
他们不仅需要医疗保健的支持，还需要社会的理解和尊重。
在家庭和社会的帮助下，冈氏综合征患者也可以过上幸福美满的生活。
总的来说，冈氏综合征是一种需要引起社会关注的疾病，患者和家庭需要得到更多的支持和关爱。
通过加强宣传和教育，提高社会对冈氏综合征的认识，为患者创造更好的生存环境和条件。
希望未来能有更多的科研机构投入到冈氏综合征的研究中，为患者带来更多的希望和治疗方案。
冈氏综合征名词解释
冈氏综合征名词解释
冈氏综合征，又称Down综合征，是一种常见的染色体异常引起
的遗传疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长发
育迟缓等。
该综合征由于21号染色体三体性引起，因此也被称为三
体21号染色体综合征。
患者通常具有特征性的面部表情，如内眼角
下斜、扁平的面部、较小的耳朵等，同时智力发育也存在一定程度
的迟缓。
此外，患者身材矮小，肌肉松弛，手指短而宽，常伴有心
脏和消化系统方面的问题。
从遗传学角度来看，冈氏综合征是由于21号染色体上的一个额
外的染色体引起的，这种情况通常是在受精卵形成的过程中发生的。
大部分患者的冈氏综合征是由于母亲卵子在受精前或早期出现问题，导致受精卵带有额外的21号染色体。
此外，年龄较大的母亲也更容
易生育冈氏综合征患儿。
在日常生活中，冈氏综合征患者需要接受综合性的治疗和关怀，包括早期干预、言语和职业治疗、心理支持等。
家庭和社会的支持
对患者的发展至关重要。
近年来，随着医学技术的发展和社会对特
殊群体关注的增加，冈氏综合征患者在教育、就业和社会融合方面
的状况有所改善。
总的来说，冈氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传疾病，对患者的生理和心理发展都会产生影响。
然而，通过早期干预和全面治疗，患者的生活质量可以得到改善，同时也需要社会各界的关注和支持。
爱丽丝梦游仙境综合征临床表现、发病机制、致病因素、诊断标准及治疗预后
爱丽丝梦游仙境综合征临床表现、发病机制、致病因素、诊断标准及治疗预后爱丽丝梦游仙境综合征爱丽丝梦游仙境综合征又称托德综合征，是一种知觉障碍，常表现为视觉知觉受损或变形，身体图式异常，时间体验扭曲等。
爱丽丝梦游仙境综合症主要有以下表现：躯体感觉症状：大躯体失认症，小躯体失认症；视觉错觉，视差不良：大视和小视，远视和近视；意识障碍：现实感丧失、人格解体、躯体心理二元性和时间判断改变；AIWS可以发生在任何年龄，主要发生在儿童身上，EB病毒感染是儿童最常见原因，成人以偏头痛为主。
顶叶和枕叶皮质是AIWS 发生关键区域，位于颞枕、顶枕和颞顶交界处。
TPO-C是将视觉和体感信息整合在一起，产生自我内在和外在表现的地方，功能受损可能导致异色症和身体图式障碍的同时发生。
AIWS谱系还有运动障碍、幻听和语言幻觉、听觉亢进/听觉低下、色盲、动物视障碍和复杂的视觉幻觉其他一些症状。
常见病因头痛1）偏头痛；2）腹部偏头痛；3）丛集性头痛；4）紧张性头痛；5）一过性头痛和伴有脑脊液淋巴细胞增多神经功能缺损综合征。
癫痫1）颞叶癫痫；2）额叶癫痫。
感染性疾病1）EB 病毒；2）柯萨奇B1病毒；3）巨细胞病毒；4）甲型流感病毒；5）支原；6）水痘带状疱疹；7）伤寒脑病；8）莱姆病神经螺旋体病；9）化脓性链球菌。
脑血管疾病1）脑实质内出血性中风；2）缺血性中风；3）海绵状血管瘤；4）罗宾汉综合征；5）垂体梗死。
其他器质性脑部疾病1）急性播散性脑脊髓炎；2）胶质母细胞瘤；精神障碍1）抑郁症；2）科塔尔综合症；3）卡普格拉综合症；4）精神分裂症；5）分裂情感障碍。
药物1）右美沙芬；2）止咳糖浆；3）孟鲁司特；4）托吡酯等。
诊断主要依赖于临床表现，头颅 MRI 和脑电图等检查一般没有特异性改变。
AIWS 是短暂发作性的感知觉障碍，包括视觉、听觉、触觉、感觉和对时间的感知异常，其中以视觉扭曲最为多见。
发作时患者感觉到物体或身体一部分的位置、大小及形状异常，症状持续时间短暂，每次发作常短于 5 min，最长不超过半小时。
育儿知识-杜尔蕾斯综合征知多少
杜尔蕾斯综合征知多少'什么是杜尔蕾斯综合征？似乎很多家长对此感到陌生。
但是，如果提到孩子突发性的抽搐，相对会熟知很多。
尽管，并不确定什么原因导致了孩子的这种症状，但是，对此做出的治疗和控制仍然不可忽视。
与此同时，尽最大努力给予孩子心理上的支持。
杜尔蕾斯综合征（TS）被认为是一项遗传性疾病。
尽管专家并不能够指出准确的原因，但有些研究显示，大脑的变化以及神经细胞如何沟通引发的问题。
神经递质的平衡被干扰－大脑中的化学物质将神经信号从细胞到细胞间传递，也属于一定程度的原因。
这项综合征不传染，通常出现在童年和青少年时间。
它并不普遍，概率基本为千分之三。
男孩更容易受到影响。
主要症状为抽搐（突发性的，明显的无法控制动作，比如夸张的眨眼而停不下来）。
在某些情况下，如果孩子正处于压力，抽搐的的程度更严重、更频繁，或持续更长时间。
当然，也不排除有些孩子无法控制的抽搐，持续时间较短。
一旦出现抽搐，在当下孩子很难将注意力回到正常的生活和学习当中，包括听课、说话等。
孩子的抽搐症状分为简单和复杂。
简单的一类包括突然性的小面积抽动、清喉咙、眨眼皮等；复杂的一类则涉及到更多的肌肉群。
在罕见的情况下，孩子会在发作时无意识做出伤害自己的行为，如撞头。
此外，一些患有TS的孩子还会出现其它症状，如注意力缺陷多动障碍和强迫症。
学习障碍和睡眠障碍也是TS的常见表现。
很多人不明白TS究竟是什么原因造成，所以在处理的时候有失妥当。
如果太过在乎旁人的眼光，也会导致孩子更加尴尬和沮丧。
通常，症状会随着孩子的成长，在成年后相对减轻。
但在这过程中，一些技巧可以帮助孩子有效处理：1.介入。
专家解释，当孩子与青少年被全神贯注于某项行为、活动时，他们的TS症状则会相对减轻，并且不那么频繁。
运动、爱好、兴趣是培养孩子集中精神的有效方式，进而帮助孩子很好得转移注意力。
2.伸出援助之手。
父母通过感同身受，帮助患有TS的孩子及青少年，尤其对于年幼的孩童来说，更是如此。
第欧根尼综合症
第欧根尼综合症
第欧根尼综合症是一种罕见的神经系统疾病，其名称源自希腊神话中的传说人
物“奥徳修斯（Odysseus）”，也称为乌里西斯。
这种病症的患者通常表现出一系列
复杂且难以预测的神经系统症状，包括不稳定的情绪、混乱的思维、认知功能下降等。
症状
患有第欧根尼综合症的患者常常表现出以下症状：- 多动症状，如不停地摆动、脚不停等； - 注意力不集中，容易分散注意力； - 情绪波动大，可能会有快速的情
绪变化； - 记忆力较差，常常忘记简单的事情； - 语言表达能力下降，可能会出现
说话结巴等症状。
病因
目前科学界对第欧根尼综合症的病因尚不明确，但一般认为与神经系统功能紊
乱有关。
一些研究表明，遗传因素、环境因素等可能与该病的发生有关。
治疗
目前，对于第欧根尼综合症的治疗方法主要包括药物疗法和康复训练。
药物治
疗通常以调节神经系统功能的药物为主，以缓解症状。
康复训练则是通过物理治疗、心理治疗等手段，帮助患者恢复神经功能，提高生活质量。
预后
第欧根尼综合症是一种慢性病，预后取决于病情的严重程度和治疗效果。
早期
诊断和科学规范的治疗对于提高患者的生活质量至关重要。
一些患者在获得有效治疗后可能出现症状缓解或改变，但也有一部分患者可能需要长期的治疗和康复。
结语
第欧根尼综合症是一种神经系统疾病，给患者及其家人带来了极大的困扰。
科
学的治疗方法和家人的支持对于患者的康复至关重要。
希望科学界能够加大对该病的研究力度，为患者提供更好的治疗方案。
癫痫的治疗相关试题及答案
癫痫的治疗相关试题及答案
1、Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征、Landau-Kleffner综合征、伴慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病和青少年肌阵挛癫痫均可选择（）作为初始单药首选药物
A、丙戊酸（VPA）
B、左乙拉西坦（LEV）
C、托吡酯（TPM）
D、奥卡西平（OXC)
E、PB（苯巴比妥）
2、理想的AEDs不应具有哪种特征（）
A、生物利用度完全且稳定
B、半衰期较长，每日服药次数少
C、一级药代动力学特征
D、蛋白结合率高，呈不饱和性
E、无活性代谢产物
3、对AEDs治疗的指征，叙述错误的是（）
A、应该在癫痫的诊断明确之后开始使用
B、在出现第二次无诱因发作之后应该开始AEDs治疗
C、一些特殊情况可以在首次发作后考虑开始AEDs治疗
D、发作间歇期太长，可以暂时推迟药物治疗
E、有明确促发因素的发作，需要立刻开始AEDs治疗
4、（）是强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、失张力发作这5种新诊断全面发作癫痫患儿唯一的初始单药治疗选择
A、丙戊酸（VPA）
B、左乙拉西坦（LEV）
C、托吡酯（TPM）
D、奥卡西平（OXC)
E、PB（苯巴比妥）
5、癫痫预示再次发作风险的因素有（）
A、影像学有局灶性的异常
B、睡眠中发作
C、脑电图有肯定的癫痫样放电
D、部分性发作
E、以上均正确
答案：ADEAE。
构音不良-手笨拙综合征诊断详述
构音不良-手笨拙综合征诊断详述*导读：构音不良-手笨拙综合征症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？构音不良-手笨拙综合征的鉴别诊断：(1)单纯运动性轻偏瘫(PMH)：最常见占40%～60%主要特征为客观检查无感觉障碍、视野缺损、失语、失用或失认;而仅有一侧面部和上下肢无力或不完全性瘫痪。
病灶可发生在内囊脑桥、大脑脚基底节、大脑皮质、放射冠等处，常于2周内恢复但易复发。
(2)纯感觉性卒中(PSS)：无肌力障碍、眩晕、复视、失语及视野缺损，而仅有一侧面部及上下肢的偏身感觉障碍。
病灶位于丘脑腹后核，通常为大脑后动脉的丘脑穿通支梗死所致。
少数病例可由脊髓、丘脑、束丘脑、皮质束的病灶所致，也可因病灶侵及整个丘脑的外侧及内囊后肢的放射冠而引起，常于数周内恢复。
(3)感觉运动性卒中(SMS)：表现为一侧头面部、躯干及上下肢。
感觉障碍和面舌肌及上下肢的轻瘫，无意识障碍、记忆障碍、失语、失认和失用。
以往认为此型较少见，近年来国内外文献报告仅次于PMH。
其病灶位于丘脑腹后外侧核和内囊后肢。
通常由大脑后动脉的丘脑穿通支或脉络膜后动脉闭塞所致，预后良好。
(4)共济失调性轻偏瘫(HAH)：表现为病变对侧的轻偏瘫和小脑性共济失调且下肢重于上肢有时伴有感觉障碍眼球震颤辨距不良构音障碍向一侧倾倒病灶发生在脑桥基底部或内囊放射冠小脑等处也可发生常于数周内恢复。
表现为明显的构音障碍呐吃吞咽困难一侧手轻度无力及精细运动障碍等共济失调并可伴有同侧中枢性面舌瘫反射亢进及病理征阳性行走时步态不稳但无感觉障碍本型病前无TLA起病急症状迅速达高峰病灶位于脑桥基底部的上1/3和2/3交界处或内囊最上部分的膝部。
*结语：以上就是对于构音不良-手笨拙综合征的诊断，构音不良-手笨拙综合征怎么处理的相关内容介绍，更多有关构音不良-手笨拙综合征方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
唐纳氏综合症
唐纳氏综合症折叠编辑本段基本概述唐氏综合症就是21 三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS 。
因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
唐氏综合症综合征即Down 综合征（DS ），又称先天愚型（OMIM#190685 ）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX（XY）,+21, 产生原因是卵子在减数分裂时21 号染色体不分离，形成异常卵子。
21 三体的形成与母亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小（20 岁）以下有关，与父亲年长也有关。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000 ，唐氏综合症约为1/750 ，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35 岁以上，患儿的出生率可高达1/350 。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。
另椐统计约80% 的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。
而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。
1988 年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的动局面。
[1] 折叠编辑本段临床特征唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过唐纳氏综合症度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲2-5 。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid 角增大；第4，5 指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
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epilepsy with myoclonic-atonic siezures,EMAS
DOOSE综合征
临床特点
• 特发性/遗传性癫痫 • 1/3有癫痫或FS家族史，GEFS+谱系之一 • 起病年龄：7月-6岁，高峰2-4岁 • 发作类型：频繁的肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失
替出现 – 恒定的限局性放电或多灶性放电少见(出现提示预后不好)
• 发作期放电
– 肌阵挛-失张力发作
神。无局灶性发作 • 发病后期：少量强直发作 • 部分有非惊厥性癫痫持续状态
脑电图特点
• 背景活动：
– 早期正常 – 中央-顶为主弥漫性阵发性4-7Hz慢波活动 – 枕为4Hz慢波节律，睁眼抑制 – 频繁发作间期可呈持续弥漫性不规则中-高波幅慢波
• 间期放电：
– 早期无放电 – 随后出现广泛性2-4Hz高波幅不规则棘慢波短阵或长程发放，可移行或交