多动秽语综合症

多动秽语综合症

多动秽语综合症

抽动秽语综合征（T ourette Syndrome，TS）是指以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见，男女之比为3:1，90%以上于2~12岁之间起病。抽动秽语综合症是在儿童期起病的一种神经精神障碍，其发病原因目前尚不十分明了，患者往往存在多种共病情况，如注意多动缺陷障碍(ADHD)、强迫障碍（OCD）、行为问题等。儿童自我意识是与人交往过程中逐步形成的对自身的认识和调节能力，包括认识、情绪、意志三种具体表现形式。

临床表现

主要表现:抽动秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。抽动症状先从面、颈部开始，逐渐向下蔓延。抽动的部位和形式多种多样，比如眨眼、斜视、撅嘴、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂、挺胸、弯腰、旋转躯体等。发声性抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂、陈述污秽词语等。有些患儿在不自主抽动后逐渐产生语言运动障碍，部分病儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。患儿不自主喉鸣出现较晚,仅20%在早期出现，60%在起病后的6~7年出现。患儿的病情常有波动性，时轻时重，有时可自行缓解一段时间。抽动部位、频度及强度均可发生变化，患儿在紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足时可加重,精神放松时减轻,睡眠后可消失。患儿智力一般正常,部分小儿可伴有注意力不集中、学习困难、情绪障碍等心理问题。

1、起病于21岁之前，大多数在2-15岁之间。

2、主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声，两者出现于病程某些时候，但不一定同时存在。

3、抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此，但在数周或数月内症状程度有变化，并能受意志克制数分钟至数小时，病程至少持续1

年，且在1年之中症状缓解不超过2个月以上。

4、不自主抽动或发声，不能用其他症状来解释。

由面肌、眼肌、颈肌或上肢肌迅速的、反复不规则的抽动起病。其后症状加重，出现肢体或躯干短暂的、暴发性的不自主运动。常于肌内抽搐开始后2～4年内，发出各种怪声，如喉鸣声，咳嗽声，发哼声，猫，狗怒吼声或吹口哨声等。症状呈波动性，抽搐的形式亦时时变动。60%患者有秽亵言语。亦有模仿言语、模仿行为、重复言语或秽亵行为。抽动于注意分散时减轻，入睡时消失，精神紧张时加重。无意识障碍，亦不发生癫痫样痉挛。

发病机制

可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings 等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessive compulsive behavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状

抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱多数学者推测本病与基底核前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。

1、遗传因素很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。

对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异男性外显率高(0.5～0.9)，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见其家族中精神病病史也较多见遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷但到目前为止对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论

1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24

2、中枢神经系统的器质性损伤抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息早产抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变或精细运动缺损等轻微的神经系统体征脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。

3、中枢神经递质系统异常

(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度或是突触后多巴胺能受体超敏以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关

(2)性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下抽动秽语综合征患者的抽动如触摸摩擦吸吮嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现而秽语及爆发性喉音如犬声喘气声这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现

(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。

4、精神因素本病可能与社会心理因素有关精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动可诱发或加重抽动症状抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现

5、感染及免疫因素昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者可有

抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现颞叶、基底核丘脑中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染可能与抽动秽语综合征的发生有关。链球菌感染后自体免疫过程可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。

主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。

Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维投射至苍白球中的神经纤维存在异常。

症状诊断

临床表现：1、本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁多在4～12岁起病至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化病程较长为慢性病程，至少持续1年多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢躯干或下肢发展表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛)如眨眼、撅嘴、皱眉抽动鼻子、扮鬼脸、甩头点头、颈部伸展和耸肩等症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动转圈、踢腿顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每天可达10余次甚至数百次，情绪激动精神紧张时加重精神松弛时减轻睡眠时消失。

2、发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声嘿嘿声咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”“嘎”等声响有的患儿无意识刻板地发出咒骂，说粗俗淫秽语言(秽语症)，模仿他人语言和动作(模仿语言、模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。

3、约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现不安、躁动、易激惹约半数患儿伴注意力缺乏多动症(attentiondeficit