酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系研究探讨_薛成荣

3 讨论 酒精在人体肝内需要经3个酶系统 进行氧化,包括(1)经细胞质内的乙醇脱 氢酶(A DH);(2)经微粒体乙醇氧化系 统内的细胞色素P4502E1(CYP2E1);(3) 经过氧化物酶体内的过氧化物酶。 其中
系研究进展[J].国外医学 · 生理、 病理科 学与临床分册[J].2006,23(3):310～312.
[1]
ALD及有酗酒史的人群中分布对比正常 人群存在显著差异,而CYP2E1组中的基 因型ADH3×1/3×2和ADH3×2/3×2 在ALD、 有酗酒史及正常人群中分布均 偏低,而ADH2×2/2×2则在ALD、 有酗 酒史的人群中皆无0检出率,因此,携带 ADH2×2杂合子的人群在长期酗酒的情 况下,其患ALD的风险性明显增高[2]。
【收稿日期】2011-12-18
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中国卫生产业·第九卷·第一期·中
对于遗传性的因素与酒精性肝病间 的关系,一直是临床争议的话题,本文通 过观察探讨酒精代谢酶基因多态性与酒 精性肝病关系,总结其临床价值如下。
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为在94ºC下进行5min预变性,在94ºC下 进行1min变性,在60ºC下进行1min退火, 在72 º C下进行1min延伸,共进行35个循 环过程,然后在72ºC下进行7min延伸,对 CYP2E1上的Pst I或Rsa I位点多态性引
综上所述,酒精代谢酶基因多态性 与酒精性肝病的发生及发展有密切的关 系,CYP2E1、 ALDH2和ADH3均与酒精 依赖有密切的关系,在酒精性肝病的发生 及发展中其重要的推动作用,具有重要的 临床意义。
参考文献 [1] 周文婷,李景鹏,崔羽,等.乙醇代谢酶基 因多态性与酒精性肝病关系[J].现代生 物医学进展,2007,17(9):1323～1325. [2] 卿笃信,酒精代谢酶与酒精性肝病的关
以CYP2E1与ADH为酒精代谢过程中 的主要酶,均具有基因多态性,由于不同 的基因个体对酶活性的表达存在差异, 会对机体对于酒精的易感性产生影响。 本文中统计发现,ALDH2组中的基因 型ADH2×1/2×1和ADH2×1/2×2在
1 资料与方法
1.1 一般资料
物进行检测 。 1.2.3 酶切 分别采取Pst I、
1.2.1
DNA制备
对白细胞采取饱
2种等位基因在观察组A、 B间的分布比较 无明显差异(P ＞0.05),无统计学意义。
和酚法进行DNA提取。 1.2.2 PCR扩增 选择反应参数为
在94ºC下进行5min预变性,在94ºC下进 行1min变性,在52 º C下进行1min退火, 在72 º C下进行1min延伸,共进行35个循 环过程,然后在72ºC下进行7min延伸,对 ADH3上的SspI位点、 ALDH2上的MboII 位点多态性引物进行检测。 选择反应参数
medical laboratory sciences 医学检验
CHINA HEALTH INDUSTRY
酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系研究探讨
薛成荣 (福建省福安市甘棠卫生院 福建福安 355009)
目的 观察探讨酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系。 方法 选取我院2008年12月至2010年12月诊断为酒精性肝病 【摘要】 (ALD)的患者50例,设为观察组A,选择有酗酒史的人群120例,设为观察组B;再选择同期体检健康的人群120名,设为对照组,观察 比较3组人群酒精代谢酶基因的细胞色素P4502E1(CYP2E1)、 乙醛脱氢酶2(ALDH2)、 乙醇脱氢酶3(ADH3)的基因型及基因频率。 结果 ALDH2的3种基因型在观察组A、 B和对照组间分布比较皆存在一定差异(P ＜0.05),具有统计学意义。 ALDH2的2种等位基因 结论 酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病的发 在观察组A、 B与对照组间的分布比较存在一定差异(P ＜0.05),具有统计学意义。 生及发展有密切的关系,CYP2E1、 ALDH2和ADH3均与酒精依赖有密切的关系意义。 【关键词】 酒精代谢酶基因多态性 酒精性肝病 基因型 基因频率 【中图分类号】 R2 【文献标识码】 A 【文章编号】 1672-5654(2012)01(b)-0148-01
选取我院2008年12月至2010年12月 诊断为酒精性肝病(ALD)的患者50例, 设为观察组A,男39例,女11例,年龄在 45～71岁,平均年龄为55.3岁;选择有 酗酒史的人群120例,设为观察组B,男 81例,女39例,年龄在44～70岁,平均年 龄为54.6岁;再选择同期体检健康的人 群120名,设为对照组,男67例,女53例, 年龄在47～73岁,平均年龄为56.1岁; 观察比较3组人群酒精代谢酶基因的细 胞色素P4502E1(CYP2E1)、 乙醛脱氢酶 2(ALDH2)、 乙醇脱氢酶3(ADH3)的基因 型及基因频率。 3组人群从年龄、 性别等方 面比较无显著差异(P ＞0.05),具有可比 性。
1.2 方法
MboII、 SspI对PCR产物进行消化过夜,再 使用4%的琼脂糖凝胶进行电泳。
1.3 统计学方法
本组基因型及基因频率的数据采取 卡方软件V1.61版本检验,以P ＜0.05为 有统计学意义。
2 结果 3组人群中的CYP2E1、 ADH3的Pst I 或Rsa I位点的等位基因分布比较无明显 ALDH2的 差异(P ＞0.05),无统计学意义。 3种基因型在观察组A、 B和对照组间分布 比较皆存在一定差异(P ＜0.05),具有统计 学意义。 ALDH2的2种等位基因在观察组 A、 B与对照组间的分布比较存在一定差 ALDH2的 异(P ＜0.05),具有统计学意义。