恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)
2016WHO中枢神经系统肿瘤新分类
神经元与混合型神经元--胶质肿 瘤
增加的新分型1
•弥漫型软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor），也就是既往文献报道的儿童浸润型少 突胶质细胞样的软脑膜肿瘤。这类肿瘤好发于儿童和青少年， 常引起弥漫的软脑膜病变，组织学可见到有类似少枝的OLC 样细胞，表达OLIG2、S-100和Syn，在一部分的病例中见到神 经元成分；但如病灶长在脊膜上有时很难找到肿瘤实质细胞。 这种肿瘤常具有BRAF基因融合、染色体1p缺失和/或19q的缺 失，却没有IDH的突变。
• 新版删除了原浆型星形胶质细胞瘤和纤维型星形胶质细胞 瘤，保留了IDH突变的肥胖型星形细胞瘤。删除了大脑胶 质瘤病的诊断，改成一种胶质瘤的生长模式。脑内广泛浸 润多个脑叶，双侧生长和突入幕下的大脑胶质瘤病现在作 为多种弥漫型胶质瘤亚型的生长模式。
胶质母细胞瘤
新版分为 •胶质母细胞瘤，IDH-野生型（约占90%的患者），原发胶母， 主要发生于55岁以上的患者；
•弥漫型胶质瘤包括WHO分级II级和III级的星形细胞瘤，II级和 III级的少突胶质细胞瘤，IV级的胶质母细胞瘤，以及儿童相 关的弥漫型胶质瘤。这种新分类将毛细胞星形细胞瘤、多形 性黄色星形细胞瘤（生长方式局限、缺乏IDH突变、有BRAF 融合/突变）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC1/TSC2突变） 与弥漫型胶质瘤相区分开来。即弥漫型星形细胞瘤和少突胶 质细胞瘤归为一类（都有IDH突变），而毛细胞星形细胞瘤 和弥漫性星形细胞瘤不属于一类（毛瘤为BRAF融合）。
（a）影像学病灶位置表浅（b）与周围脑组织看似界清，但常 有转移（c）大的上皮样细胞，胞浆嗜酸，空泡核，大核仁； 部分肿瘤细胞出现核偏位，核旁包涵体，类似于横纹肌样细胞 （箭头）（d） 部分肿瘤周围可出现低级别胶质瘤形态，如局 灶出现多形性黄色星形细胞瘤PXA样区域，如怪异的巨核细胞 但缺乏核分裂，大量嗜酸性颗粒小体，类似空泡样星形细胞的 黄瘤区。
右髋部巨大恶性外周神经鞘瘤一例
H3K27me3在恶性外周神经鞘膜瘤中的研究进展
H3K27me3在恶性外周神经鞘膜瘤中的研究进展
林香桃;谈顺
【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》
【年(卷),期】2024(40)5
【摘要】恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath
tumor,MPNST)是一种罕见的源自周围神经的软组织肉瘤,其组织学特征复杂且缺乏特异性免疫组化标志物,是较难诊断的肿瘤之一。
组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(histone 3 trimethylated on lysine 27,H3K27me3)的修饰是表观遗传中重要的基因沉默标志,参与调节细胞分化与增殖之间的平衡,其异常表达与多种肿瘤密切相关。
近年,随着H3K27me3作为MPNST的辅助诊断标志物应用于临床,已有进一步的研究。
该文现对H3K27me3在MPNST的发生、发展、诊断与鉴别诊断以及治疗和预后的研究进展进行综述,以期为该领域的深入研究和临床应用提供有益的参考。
【总页数】5页(P531-535)
【作者】林香桃;谈顺
【作者单位】中南大学湘雅医学院附属海口医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R739.43
【相关文献】
1.恶性外周神经鞘膜瘤中基质金属蛋白酶-9及其组织金属蛋白酶抑制剂的表达与临床病理和预后的相关性研究
2.恶性外周神经鞘膜瘤中TBX2基因突变及相关蛋白表达的临床意义
3.恶性外周神经鞘膜瘤中MMP-2和TIMP-2的表达
4.MMP-9及TIMP-1在恶性外周神经鞘膜瘤中的表达及意义
5.H3K27me3表达缺失是散发性和放射相关性恶性外周神经鞘膜瘤的一种高敏感性标志物
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恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)
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目录
CONTENTS
1 单击添加目录项标题 2 MPNST的概述 3 MPNST的治疗 4 MPNST的预防和护理 5 MPNST的研究进展
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MPNST的概述
定义和分类
定义：恶性周围神经鞘 膜瘤(MPNST)是一种 罕见的恶性肿瘤，起源 于神经鞘膜细胞。
症状和体征
疼痛：通常是首发症状，可表 现为持续性或间歇性疼痛
感觉异常：表现为麻木、针刺 感、烧灼感等
运动障碍：表现为肌肉无力、 肌肉萎缩等
自主神经功能障碍：表现为体 位性低血压、阳痿等
诊断和鉴别诊断
诊断方法：病 理学检查是确 诊恶性周围神 经鞘膜瘤的金 标准，包括活 检和免疫组织
化学染色。
鉴别诊断：需 与良性神经鞘 瘤、神经纤维 瘤、肉瘤等相 鉴别，主要依 据病理学检查 结果进行鉴别。
MPNST的预防和护理
预防措施
保持健康的生活 方式：合理饮食、 适量运动、戒烟 限酒
避免长期接触有 害物质：如苯、 甲醛等
定期进行体检： 早期发现、早期 治疗
积极治疗慢性疾 病：如糖尿病、 高血压等
护理和康复
定期进行体检， 及时发现并治 疗恶性周围神
经鞘膜瘤 (MPNST)。
术后护理：定 期更换敷料， 保持伤口清洁，
定期复查和随访
定期进行体检，及早发现肿瘤迹象 术后定期进行影像学检查，监测肿瘤是否复发 长期随访，关注患者生存质量 根据医生建议，调整随访频率和检查项目
MPNST的研究进展
基础研究进展
MPNST的基因突变研究：发现新的突变基因及其与疾病进展的关系。
恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)
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恶性周围神经鞘膜瘤
主要内容
1 2 2 3 4 5
xuyefeng1008@
概述
研究背景和意义
流行病学 临床表现 诊断与治疗 研究进展
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恶性周围神经鞘膜瘤
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恶性周围神经鞘膜瘤
概述（Overview） ）
• 恶性周围神经鞘膜瘤（Maligant
peripheral nerve sheath tumor,MPNST）
根治性切除 广泛切除 根治性切除
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恶性周围神经鞘膜瘤
化疗（Chemotherapy） Chemotherapy）
化疗目前广泛应用于局部晚期、肿瘤远处转移、无手术或放 疗指征的软组织肉瘤的治疗。 目前多柔比星（ADM）和异环磷酰胺（IFO）是应用最广的 两种化疗药物。以ADM、IFO为基础的化疗方案在转移患者的 治疗、新辅助治疗、辅助治疗中均进行了相应的研究。
化疗6次（异环磷酰胺2d1-3+美司纳400mgd1-3+盐酸比柔表星45mgd1-3）
2
xuyefeng1008@
恶性周围神经鞘膜瘤
××，男，12y
身高 124cm 胸背部可见多个大小 不一、散在的咖啡色 斑块 颈部及胸肋部可触及 多个纤维瘤，质软， 活动度可
患者儿子
xuyefeng1008@
手术、活检
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xuyefeng1008@
恶性周围神经鞘膜瘤
病理学诊断标准
MPNST的诊断必须符合以下条件之一： 的诊断必须符合以下条件之一： 的诊断必须符合以下条件之一
1、肿瘤起自于神经纤维瘤，特别是丛状神经纤维瘤和伴有 NF1者，约占2/3; 2、肿瘤起自于周围神经； 3、从良性神经肿瘤如神经纤维瘤、神经鞘瘤、节细胞神经瘤、 节细胞神经母细胞瘤或嗜铬细胞瘤等发展而来； 4、虽不伴有NF1，但瘤细胞的组织学形态与大多数的 MPNST相同，免疫组化和（或）电镜观察也提示瘤细胞具有 施万细胞分化。
面部恶性外周神经鞘膜瘤一例
面部恶性外周神经鞘膜瘤一例恶性外周神经鞘膜瘤(m alignant peripheral nervesheath tumor,mpnst)为一种比较少见的恶性肿瘤。
约占软组织肉瘤的5%[1]，预后不良。
多发于四肢和躯干，头颈部少见。
我院收治1例面部恶性神经鞘膜瘤病例，报道如下。
1 临床资料某女，83岁，主因“右侧面部肿物发现5年”入院。
肿物被发现时约“栗子”大小，无明显不适。
未经治疗，肿物明显长大。
专科情况：右侧面部隆起，可触及一约10cm×8cm×4cm大小肿物，表面光滑，质地中等，活动度可，无明显压痛（如图1）。
处理：在全麻下行“右侧面部肿物切除术”。
因患者年龄较大，患者家属极力要求保证面部外形及术后生活质量等原因，本手术仅在行右侧面部肿物切除术的基础上适度扩大切除肿物周围软组织，未行肿瘤周围上颌骨及眶底等部的切除。
术中见肿物包膜较完整，与周围组织稍粘连，并突入颞下窝内。
肿瘤中上部为囊性，质软；其余部为实性，质地中等。
术后病理诊断为：“（右面部）恶性神经鞘膜瘤”。
免疫组化结果：s-100（-）、nse（+）、mbp（-）、vim（+）、actin（-）、cd68（个别细胞+）、cd34（部分区弱+）、ck（-），如图2。
术后1年，患者颌面部功能良好，面部塌陷不明显。
但复查ct见颞下窝内约1.0cm×0.8cm×0.8cm肿物，可疑复发，患者及家属拒绝继续检查及治疗。
2 讨论mpnst是描述那些曾被称作恶性神经鞘瘤(恶性雪旺细胞瘤)、神经源性肉瘤和神经纤维肉瘤的肿瘤，1993年who正式将该类肿瘤命名为恶性外周神经鞘膜瘤。
恶性外周神经鞘膜瘤是schwam细胞的恶性肿瘤，多数起源于神经纤维瘤，少数起源于神经鞘瘤，由神经鞘细胞、神经束衣及神经内衣细胞组成。
结合本例患者肿瘤位置，该肿瘤应为来源于三叉神经的恶性外周神经鞘膜瘤。
2.1 临床特点：mpnst为一种比较少见的恶性肿瘤，普通人群的发病率为0.00l%，占全身所有软组织肉瘤的5%[1]。
版WHO神经系统肿瘤分类
一、神经上皮组织肿瘤1.星形细胞肿瘤毛细胞型星形细胞瘤毛细胞黏液型星形细胞瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤多形性黄色星形细胞瘤弥漫性星形细胞瘤纤维型星形细胞瘤原浆型星形细胞瘤肥胖型星形细胞瘤间变性星形细胞瘤胶质母细胞瘤巨细胞胶质母细胞瘤胶质肉瘤大脑胶质瘤病2.少突胶质细胞肿瘤少突胶质瘤间变性少突胶质瘤3.少突胶质星形细胞瘤少突星形细胞瘤间变性少突星形细胞瘤4.室管膜肿瘤室管膜下瘤黏液乳头型室管膜下瘤室管膜瘤细胞型乳头型透明细胞型脑室膜细胞型5.脉络膜丛肿瘤脉络膜丛乳头状瘤非典型脉络膜丛乳头状瘤脉络丛乳头状癌6.其他神经上皮组织肿瘤星形母细胞瘤三脑室脊索样胶质瘤血管中心性胶质瘤7.神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤小脑发育不良性节细胞瘤胚胎发育不良性神经上皮瘤节细胞瘤节细胞胶质瘤间变性节细胞胶质瘤中央性神经细胞瘤脑室外神经细胞瘤小脑脂肪神经细胞瘤乳头状胶质神经元肿瘤四脑室菊形团形成性胶质神经元肿瘤8.松果体区肿瘤松果体细胞瘤中间分化型松果体实质瘤松果体母细胞瘤松果体区乳头状瘤9.胚胎性肿瘤髓母细胞瘤多纤维性/结节性髓母细胞瘤髓母细胞瘤伴广泛结节形成间变性髓母细胞瘤大细胞性髓母细胞瘤中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PENTs）中枢神经系统神经母细胞瘤中枢神经系统节细胞神经母细胞瘤髓上皮瘤室管膜母细胞瘤非典型畸胎样/横纹肌样瘤二、颅和椎旁神经肿瘤施旺（雪旺）瘤（神经鞘瘤，神经瘤）细胞型丛状型黑色素型神经纤维瘤丛状型神经束膜瘤神经束膜瘤恶性神经束膜瘤恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）上皮样型MPNST伴有间质分化的MPNST黑色素型MPNST伴有腺样分化的MPNST三、脑（脊）膜肿瘤1.脑（脊）膜上皮细胞肿瘤脑（脊）膜瘤上皮型纤维（纤维母细胞）型过渡型（混合型）砂粒型血管瘤型微囊型分泌型淋巴浆细胞丰富型化生型脊索样型透明细胞型非典型性乳头型横纹肌样型间变性（恶性）2.脑（脊）膜间质肿瘤脂肪瘤血管脂肪瘤蛰伏脂肪瘤（冬眠瘤）脂肪肉瘤（颅内）孤立性纤维瘤纤维肉瘤恶性纤维组织细胞瘤平滑肌瘤平滑肌肉瘤横纹肌瘤横纹肌肉瘤软骨瘤软骨肉瘤骨瘤骨肉瘤骨软骨瘤血管瘤上皮样血管内皮瘤血管外皮细胞瘤间变性血管外皮细胞瘤血管肉瘤Kaposi肉瘤Ewing肉瘤3.原发性黑色素细胞病变弥漫性黑色素细胞增生症黑色素细胞瘤恶性黑色素瘤脑膜黑色素瘤病4.其他与脑（脊）膜相关的肿瘤血管母细胞瘤四、淋巴瘤和造血系统肿瘤恶性淋巴瘤浆细胞瘤粒细胞肉瘤五、生殖细胞肿瘤生殖细胞瘤胚胎性癌卵黄囊瘤绒毛膜癌畸胎瘤成熟型未成熟型混合性生殖细胞肿瘤六、鞍区肿瘤颅咽管瘤釉质瘤型乳头型颗粒细胞瘤垂体细胞瘤腺垂体梭形细胞嗜酸细胞瘤七、转移性肿瘤3、真真的心，想你；美美的意，恋你；暖暖的怀，抱你；甜甜的笑，给你；痴痴的眼，看你；深深的夜，梦你；满满的情，宠你；久久的我，爱你！4、不管从什么时候开始，重要的是开始以后不要停止；不管在什么时候结束，重要的是结束以后不要后悔。
神经鞘瘤最佳治疗方法
神经鞘瘤最佳治疗方法
神经鞘瘤是一种恶性神经外皮肿瘤，治疗方法会因病情、患者年龄和身体状况而有所不同。
以下是一些可能的治疗方法：
1. 手术切除：手术是主要的治疗方法，通过手术可以将肿瘤完全切除。
对于小型和局限性的肿瘤，手术通常可以取得良好的效果。
2. 放射治疗：放射治疗可以在手术后或手术前使用，通过高能X射线或其他放射线来杀死肿瘤细胞。
放射治疗常常用于大型或难以手术切除的肿瘤。
3. 化疗：化疗是使用化学药物来杀死肿瘤细胞。
对于神经鞘瘤，化疗通常是作为辅助治疗手段使用，可以在手术前或手术后进行。
4. 靶向治疗：一些先进的靶向药物可以针对神经鞘瘤中的特定变异基因进行干预，以抑制肿瘤生长和扩散。
5. 免疫疗法：免疫疗法可以通过增强患者的免疫系统来攻击和杀死肿瘤细胞。
例如，使用免疫检查点抑制剂可以阻止肿瘤细胞抑制免疫系统的反应。
最佳的治疗方法会根据患者的具体情况而定，如年龄、健康状况、肿瘤的位置和大小等。
因此，建议患者咨询专业医生并根据医生的建议选择合适的治疗方案。
鞍区恶性周围神经鞘膜瘤一例_孟艳举
文 献 报 道 中 确 诊 为 MPNST 的 患 者 几 乎 都 术 前 误 诊。 MPNST 的病理表现具有特异性。肿瘤肉眼观察色泽多为灰白 色，部分呈灰褐、灰 红 色，质 地 多 偏 韧，不 均 匀，一 般 有 包 膜。 镜 下［1］细胞形态不一，分化较好的富含细胞区与稀疏区，黏液样变 性交错存在，瘤细胞长梭形，核呈卵圆形或梭形，梭形瘤细胞密 集，呈束状排列，异型性不明显但可见核分裂； 分化差的常出现 体积硕大的单核或多核瘤巨细胞，瘤细胞异形性明显，核分裂活 跃。肿瘤多 呈 侵 袭 性 生 长。其 免 疫 表 型 呈 明 显 的 异 质 性，孟 刚［6］报 道，Vim、CK、EMA、GFAP 及 desmin 的 阳 性 率 分 别 为 95. 6% 、22. 2% 、35. 5% 、4. 4% 及 6. 6% 。特别是 S-100，Ki-67 的 增殖指数及 CD68 和 p53 的免疫组化染色是周围神经鞘瘤诊断 和分级简单而有效的指标［7］，约 50% ～ 90% 的 MPNST 染色 S100 阳性，但多为灶性或少数瘤细胞弱阳性反应。本例 S-100 局 灶（ + ） ，Vim（ + ） ，CK（ + ） ，Ki-67 高达 35% ，免疫组化指征提示 该患者符合 MPNST 的诊断。MPNST 常需与以下肿瘤鉴别［8］： （ 1） 良性神经鞘瘤： 有无核分裂及坏死是鉴别良恶性的要点； （ 2） 纤维肉瘤及恶性纤维组织细胞瘤： S-100 均为阴性； （ 3） 恶性 黑色素瘤： 该肿瘤也表达 S-100，但电镜下可见黑色素小体或前 黑色素小 体； （ 4 ） 平 滑 肌 肉 瘤： MPNST 不 表 达 平 滑 肌 型 actin （ HHF35） ，它是区别 MPNST 与平滑肌肉瘤的关键［6］。此外，本 例应重点与鞍区垂体瘤进行鉴别，NFKB［9］的增强表达与垂体瘤 的形成有关，并在垂 体 瘤 的 复 发 中 起 重 要 作 用，Ki-67［10］ 的 标 记 指数在侵袭性垂体瘤中为（ 2. 56 ± 1. 22） % ，非侵袭性垂体瘤中 为（ 0. 87 ± 1. 08 ） % ，而 本 例 Ki-67 表 达 极 高 达 35% ，此 外 CD147、MMP-9 及 VEGF［11］的高表达与垂体腺瘤的侵袭性密切 相关，三者可作为垂体腺瘤侵袭性的有效指标。
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类(适合打印)-新版.doc
非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤（ＡＴ／ＲＴ）
中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征
9、颅内和椎旁神经肿瘤
施旺细胞瘤
细胞型施旺细胞瘤
丛状型施旺细胞瘤
黑色素型施旺细胞瘤
神经纤维瘤
不典型型神经纤维瘤
丛状型神经纤维瘤
神经束膜瘤
混合型神经鞘肿瘤
恶性周围神经鞘瘤（ＭＰＮＳＴ）
上皮样ＭＰＮＳＴ
胶质肉瘤
上皮样胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤，ＩＤＨ突变型
胶质母细胞瘤，ＮＯＳ
弥漫性中线胶质瘤，Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变型
少突胶质细胞瘤，ＩＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失
少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ
间变性少突胶质细胞瘤Ｉ，ＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失
间变性少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ
少突星形细胞瘤，ＮＯＳ
间变性少突星形细胞瘤，ＮＯＳ
ＭＰＮＳＴ伴神经束膜分化
10、脑膜肿瘤
脑膜瘤
脑膜上皮型脑膜瘤
纤维型脑膜瘤
过渡型脑膜瘤
砂粒型脑膜瘤
血管瘤型脑膜瘤
微囊型脑膜瘤
分泌型脑膜瘤
淋巴细胞丰富型脑膜瘤
化生型脑膜瘤
脊索样型脑膜瘤
透明细胞型脑膜瘤
非典型性脑膜瘤
乳头型脑膜瘤横Biblioteka 肌样型脑膜瘤间变性／恶性脑膜瘤
11、间质，非脑膜上皮性肿瘤
孤立性纤维性肿瘤／血管外皮细胞瘤＊＊
软骨瘤
软骨肉瘤
骨瘤
骨软骨瘤
骨肉瘤
12、黑色素细胞肿瘤
脑膜黑色素细胞增生症
脑膜黑素细胞瘤
脑膜黑色素瘤
脑膜黑素瘤病
13、淋巴瘤
中枢神经系统弥漫大Ｂ细胞淋巴瘤
免疫缺陷相关的中枢神经系统淋巴瘤
上颌骨恶性周围神经鞘膜瘤1例报告
上颌骨恶性周围神经鞘膜瘤1例报告标签：恶性周围神经鞘膜瘤;免疫组化;诊断Keywords：Malignant Preipheral Nerve Sheath Tumor，immunohistochemistry，diagnosis恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是由纤维母细胞、EMA 阳性的束膜细胞、雪旺细胞、CD34 阳性的树突状细胞、原始神经上皮细胞等构成的一种异质性肿瘤[1]。
其在普通人群中的发病率为0.001%[2]，约25%-30%有家族史，多发于四肢和躯干，头颈部少见。
我院2014年10月收治1例上颌骨恶性外周神经鞘膜瘤病例，现报告如下：1 临床资料1.1 病史及临床资料患者女性，76岁，因“左上颌骨反复肿胀2年，左面部肿胀2月”入院。
现病史：患者2年前于当地县医院行局部义齿修复左上颌缺失后牙，随后出现义齿修复区牙龈反复肿痛，行抗炎治疗，具体用药不详，肿痛无好转，即拆除修复体，拔除左上后牙残根并行肿痛区牙龈切取活检术，自诉活检病理回示为慢性炎症，患者未能提供活检病理报告，术后口内肿痛牙龈逐渐好转，2月前无明显诱因再次出现左上颌后牙牙龈肿胀并伴左面部肿胀，稍疼痛不适，再次于当地医院抗炎治疗无好转。
随后就诊于我院，我院以“左侧上颌骨肿瘤”收治入院。
我院石蜡病理切片会诊报告（H14337）：左侧上颌纤维性牙龈瘤（图a）;患者当地CT片示左侧上颌骨前外侧见类圆形病变，临近骨面轻度吸收，病变区中央密度稍低，不能排除恶性肿瘤，再次行活检，2014-11-10我院病理回示（14347）：左侧上颌骨恶性周围神经鞘膜瘤（低度恶性），免疫组化示肿瘤细胞：Vimentin（+）、S100（+，弥漫，强）、CD45（-）、GFAP（-）、CK（-）、CD99（-）、HMB45（-）、CD68（-）、EMA（-）、NS（-）、Desmin（-）、MyoD1（-）。
恶性外周神经鞘瘤临床特点
恶性外周神经鞘瘤临床特点神经鞘瘤是很多人不熟悉的，这类疾病比较复杂，患有这样疾病后，患者身体会有明显症状，因此治疗的时候，要根据自身疾病症状进行，这样对缓解疾病才会有很好帮助，恶性外周神经鞘瘤是怎么回事呢，对恶性外周神经鞘瘤临床特点都有什么呢，下面就详细介绍下，使得有一些了解。
恶性外周神经鞘瘤：【临床特点】症状包括肿块、疼痛、鼻出血、扁桃体的易位和肿胀、鼻塞和鼻窦炎。
【大体检查】MPNST通常中央膨大两端变细，有假包膜，苍白色，质硬，偶尔表面可见溃疡。
常浸润软组织和骨。
肿瘤体积常较大(大于5cm)，出血和坏死常见。
【肿瘤扩散和分期】常沿着三叉神经或通过卵圆孔转移到邻近部位是其特征。
MPNST可转移到肺、骨和肝;上皮性变型常转移到局部淋巴结。
【组织病理学】MPNSTs有梭形细胞性和上皮细胞性两种类型，两种类型在低倍镜下，都可见致密细胞区和细胞少的黏液样变区相交互。
常见到局部坏死和血管周肿瘤细胞的聚集。
肿瘤细胞呈肥胖梭形，常以紧密编织状的束样排列，呈"人"字形构象。
在另外一些区域，肿瘤细胞呈波浪状排列，纤维状的细胞质延伸，排列在一个较疏松的黏液样基质中，局部的核可能呈栅栏状排列。
肿瘤细胞异形性变化较大，有一个高的核浆比和核分裂活动。
鼻腔鼻窦的MPNSTs较发生在其他部位的恶性程度较低，常为低度恶性。
有或无神经的分化。
伴有横纹肌母细胞的MPNSTs被称为恶性蝾螈瘤。
在对恶性外周神经鞘瘤临床特点认识后，治疗恶性外周神经鞘瘤的时候，都是要根据自身疾病特点进行，而且这类疾病治疗时间比较长，而且患者身体恢复过程中，要注意事项比较多，这样对疾病改善才会有帮助的。
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》要点汇总
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）》要点型神经纤维瘤病（NF1），传统上称为vonRecklinghausen病，是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。
其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。
NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑（CALMs）、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。
该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。
1诊断1.1临床诊断2021年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）对1987年制定的NF1诊断标准提出了修正建议，主要加入了基因学诊断，具体为：6个或以上CALMs：在青春期前直径>5mm或在青春期后直径>15mm；2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF；腋窝或腹股沟区雀斑；OPG；裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节，或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到2个或以上的脉络膜异常；特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成；在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。
对于无父母患病史者，满足2条或以上临床特征可被诊断为NF1；有父母患病史者，满足1条或以上临床特征可被诊断为NF1；如患者只有CALMs和腋窝或腹股沟区雀斑，需同时考虑Legius综合征的可能性，尤其是双侧色斑患者。
1.2基因学诊断迄今为止，已发现鉴定了1000多种致病性NF1基因突变，突变类型包括错义、无义、剪接、微缺失、微插入、大片段缺失和大片段插入等。
1.3基因型-表型相关性分析本专家共识结合各中心诊疗经验进一步完善，提出更为全面的突变筛查流程，见图1。
随着测序技术的发展，可以选择第2代测序技术（NGS）对全基因组DNA和RNA进行测序，从而获得包括NF1异常在内的所有信息。
基于SEER数据库的不同年龄组恶性周围神经鞘膜瘤预后的研究
近年来，随着医学技术的不断发展和生活水平的提高，恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）的发病率也在逐渐增加。
MPNST属于一种少见但恶性程度较高的肿瘤，它起源于神经鞘膜细胞，可发生在全身的任何神经系统中，大部分患者发病于中青年。
为了探究不同年龄组患者MPNST的预后情况，本研究通过分析SEER （Surveillance, Epidemiology, and End Results）数据库中的患者资料，获取了大量有效的数据，共包括X年至Y年间，不同年龄组的MPNST患者共Z例。
其中，将患者分为三个不同年龄组：组一（18-40岁），组二（41-60岁）和组三（61岁及以上）。
首先，我们对研究对象的基本特征进行了统计和分析。
结果显示，不同年龄组MPNST患者的性别比例基本一致，均以男性为主。
然而，不同年龄组的MPNST患者在肿瘤部位和肿瘤大小上存在一定的差异。
组一患者中，肿瘤以四肢和躯干为主，大部分肿瘤直径在5cm以下；组二患者中，肿瘤主要分布在四肢和躯干，肿瘤直径相对较大，多数超过5cm；组三患者中，肿瘤主要分布在躯干和头颈部，肿瘤直径相对较小，多数在5cm以下。
这些差异可能与不同年龄组患者的生理特征有关，例如，年龄增长可能导致肿瘤好发部位的变化。
其次，我们对不同年龄组MPNST患者的生存率进行了比较。
通过Kaplan-Meier生存分析和Log-rank检验，结果显示，不同年龄组的MPNST患者在总体生存率上存在显著差异（P<0.05）。
其中，组一患者的总体生存率最好，组二次之，组三最差。
这表明，年轻患者的MPNST预后相对较好，而老年患者的MPNST预后相对较差。
这可能与年龄相关的机体免疫功能下降、肿瘤容易向淋巴结和远处转移等因素有关。
最后，我们对不同年龄组MPNST患者的治疗手段进行了比较。
结果显示，不同年龄组MPNST患者的治疗手段存在差异。
组一和组二患者中，多数接受了手术切除+放疗的综合治疗方式，而组三患者中，主要采用了单一的手术切除治疗。
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恶性周围神经鞘膜瘤
MPNST
约有半数继发于神经纤维瘤病 极少数从神经鞘膜瘤恶变而来
神经纤维瘤 （NF）
鉴别
神经鞘膜瘤
神经纤维瘤病（综合征）
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恶性周围神经鞘膜瘤
神经鞘瘤
神经纤维瘤
几乎全部由施万细胞构成 任何年龄，青年多见，无性别差异 头、颈、肢体的屈曲面 皮下的无痛、逐渐增大、单发肿块 有包膜、不侵犯神经纤维 一般无神经功能障碍 边缘切除、不损伤神经
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恶性周围神经鞘膜瘤
主要内容
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概述
研究背景和意义
流行病学
临床表现
诊断与治疗
研究进展
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恶性周围神经鞘膜瘤
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恶性周围神经鞘膜瘤
概述（Overview）
• 恶性周围神经鞘膜瘤（Maligant
peripheral nerve sheath tumor,MPNST）
染色体显性遗传病
牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、神经纤维瘤、
骨骼异常、生长发育障碍
≥6个直径大于1.5cm的牛奶咖啡斑，
可认为患有此病。
有潜在的恶变率及死亡率
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恶性周围神经鞘膜瘤
MPNST亚型
1.上皮细胞型 2.歧化间质或上皮分化型 3.黑色素沉着型 4.黑色素沉着样粒砂体型
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恶性周围神经鞘膜瘤
主要内容
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概述
研究背景和意义
流行病学
临床表现
诊断与治疗
研究进展
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恶性周围神经鞘膜瘤
诊 断 (Diagnosis)
临床表现 症状、体征
影像学检查 Bus、CT、MRI、PET-CT
病理学
手术、活检
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性别
男女比例大致相等或女性稍多， 继发于NF者，男性较多
年龄
可发生于任何年龄，以20-50岁多见， 儿童较为少见， 继发于NF者，发病年龄可提前10岁
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恶性周围神经鞘膜瘤
• 好发于周围神经干上，如坐骨神经、 臂丛、骶丛N
• 肿瘤最常见于上下肢的近端和躯干
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恶性周围神经鞘膜瘤
体征
1.肿块的质地、有无搏动、活动度等 2.有无Tinels征 3.有无固定的感觉和运动缺失症状 4.检查肿块周围的局部结构有无改变 5.注意有无神经纤维瘤病的特异性体 征，如牛奶咖啡斑、Lisch结节
牛奶咖啡斑
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恶性周围神经鞘膜瘤
主要内容
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研究背景和意义
流行病学
临床表现
诊断与治疗
研究进展
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恶性周围神经鞘膜瘤
约有半数起于多发神经纤维瘤病，极少数从神经鞘瘤恶变而来
发病率 约1/10万，占软组织肉瘤的5-10%
化疗6次（异环磷酰胺2d1-3+美司纳400mgd1-3+盐酸比柔表星45mgd1-3）
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恶性周围神经鞘膜瘤
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患者儿子
××，男，12y
身高 124cm
胸背部可见多个大小 不一、散在的咖啡色 斑块
颈部及胸肋部可触及 多个纤维瘤，质软， 活动度可
包括施万细胞等不同来源的细胞组成 任何年龄，青年多见，无性别差异
皮肤、皮下或外周神经的无痛、逐渐增大的肿块
无包膜、侵犯神经纤维 一般有神经功能障碍症状 不得不切除一部分神经
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恶性周围神经鞘膜瘤
神经纤维瘤病
（Von Recklinghausen综合征）
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恶性周围神经鞘膜瘤
恶性周围神经鞘膜瘤
病例分享
恶性周围神经鞘膜瘤
杜××，女，35岁
因“左颈部神经鞘膜瘤术后2年， 肺转移11月” 入院。
2010-3-8行左颈部神经鞘膜瘤手术
术后病理：（左颈部）软组织肉瘤伴 坏死，结合免疫组化，符合恶性周围 神经鞘膜瘤。
术后放疗
2011-4-12省肿瘤医院病理示：（右肺肿块穿 左肩部可及一大小约13×8cm肿块， 刺）少量肺及纤维组织内见少量软组织肉瘤 质硬，边界尚清，活动度差，无压痛。 浸润，并伴退变、坏死。
是一种起源于周围神经，或继 发于神经纤维瘤，或显示神经 鞘膜不同成分分化的梭形细胞 肉瘤，曾被称为神经源性肉瘤、 神经纤维肉瘤。
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恶性周围神经鞘膜瘤
髓鞘(Myelin sheath): 由多层不断围绕 轴突的施万细胞的细胞膜构成。髓 鞘富含脂类物质及蛋白质。
• 局部复发率约为42-54%，远处转移 率为28-43%
• 5年及10年生存率约为34-52%、23-34%
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恶性周围神经鞘膜瘤
主要内容
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流行病学
临床表现
诊断与治疗
研究进展
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恶性周围神经鞘膜瘤
病理学诊断标准
MPNST的诊断必须符合以下条件之一：
1、肿瘤起自于神经纤维瘤，特别是丛状神经纤维瘤和伴有 NF1者，约占2/3;
2、肿瘤起自于周围神经；
3、从良性神经肿瘤如神经纤维瘤、神经鞘瘤、节细胞神经瘤、 节细胞神经母细胞瘤或嗜铬细胞瘤等发展而来；
4、虽不伴有NF1，但瘤细胞的组织学形态与大多数的 MPNST相同，免疫组化和（或）电镜观察也提示瘤细胞具有 施万细胞分化。
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恶性周围神经鞘膜瘤
临床表现
（Clinical Manifestations）
• 进行性增大的肿块
症
• 神经支配区域疼痛
状
• 神经功能缺失
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右肩部恶性周围神经鞘膜瘤
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恶性周围神经鞘膜瘤
询问病史应注意： 1.肿块发生的时间、持续时间、生长方式等； 2.是否有疼痛（尤其是静息痛）、感觉麻木、肌力减退； 3.有无提示癌性病变的全身症状； 4.有无神经纤维瘤病等癌前病变的家族史。