营养性维生素D缺乏性佝偻病
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钠、苯巴比妥，激素）
发病机理
维生素D缺乏 肠道钙、磷吸收↓ 血钙↓ 甲状旁腺素分泌 促进破骨释放钙磷， 抑制肾小管重吸收磷， 成熟软骨细胞和 成骨细胞钙化障碍而继续增殖，骨骺端 骨样组织堆积，碱性磷酸酶分泌↑ 临床 出现一系列佝偻病的症状和血生化改变
临床表现
多见于婴幼儿，尤其3个月以下小 婴儿，主要表现为生长最快部位的 骨骼改变，影响肌肉发育和神经兴 奋性改变。重症患儿还可伴有消化 、心肺功能障碍，并影响行为发育 和免疫功能
脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行 性增大。前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩 诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头 颅B超、CT检查可诊断
恢复期
患儿经日光照射或治疗后，症状减 轻或消失，活泼可爱，肌张力恢复 ，生钙、磷逐渐恢复正常，ALP需 1～2月降至正常。2～3周后骨骼 X线改变有所改善：出现不规则钙 化线，骨化带致密增厚，骨骺软骨 盘<2mm，逐渐恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后儿童，临床症状 消失、生化和X线检查正常，重 症患者仅留有不同程度的骨骼畸 形
初期（早期）
症状：多见6个月以内，表现为 神经兴奋性增高：易激惹、烦闹 、汗多、摇头。常无骨骼病变。 持续数周或数月，不治可发展为 激期
体征：可出现枕秃 X线：可正常或钙化带稍模糊 血生化：25-(OH)D3↓,PTH ↑， 血钙N or ↓,血磷↓,钙磷乘积稍
↓,ALP↑
活动期（激期）
除有初期症状外，主要表现为骨 骼改变和运动功能发育迟缓，年 龄段不同其表现也不同
1 -羟化酶
1,25-二羟维生素D (1,25-(OH)2D，肾)
作用于肠、肾、骨，发挥生物学活性
维生素D的来源
• 母体-胎儿的转运 • 食物中的维生素D：外源性来
源，天然食物和强化食物 • 皮肤的光照合成：主要来源
病因
• 围生期维生素D不足 • 日照不足 • 生长速度快 • 食物中补充维生素D不足 • 疾病和药物影响（苯妥英
植物N兴奋 多汗，大脑皮质功 能异常，条件反射形成缓慢，患 儿表情淡漠、语言发育迟缓，免 疫功能低下 反复感染，并影响 心肺功能和消化道功能
血生化：血钙稍↓，血磷明显↓，钙 磷乘积↓（＜30），ALP ↑
X线表现：长骨钙化带消失，干骺 端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软 骨盘增宽(>2mm)，骨质疏松，骨 皮质变薄；可有骨干弯曲或青技骨 折
Leabharlann Baidu
诊断
主要根据有无维生素D缺乏的病 史、临床表现、血生化及骨骼X 线检查作出诊断
鉴别诊断
粘多糖病:粘多糖代谢异常,多器官 受累,多发性骨发育不全,头大、头 型异常、脊柱畸形、胸廓扁平。 骨骼X线与尿中粘多糖测定可诊 断
软骨营养不良：遗传性软骨发育障碍，出生 时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前 突、臀部后凸。短肢型矮小+骨骼X线可诊 断
作用于肠、肾、骨，发挥生物学活性
1,25-(OH)2D的生理功 能
仅0.4%游离形式有活性
• 促小肠粘膜对钙、磷的吸收(CaBP)
• 增加肾小管对钙、磷的重吸收，利于 骨矿化
• 促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化， 直接作用于骨的矿物质代谢（沉积与 重吸收
是一种类固醇激素
维生素D代谢的调节
• 自身反馈作用：根据机体需要及血中 25-OHD浓度自行调节
“K”型腿
脊柱畸形：后凸或侧弯
脊柱后凸
肌肉韧带松 弛、骨质软 化，因久站 久坐，在重 力的作用下 所致的骨骼 畸形
全身肌肉松弛
血磷↓ 妨碍肌肉中的糖代谢 而导致肌张力降低，肌力减 弱，抬头、坐、立、行等运 动功能发育落后，韧带松弛 ，肝脾下垂，蛙状腹等
蛙状腹
肌肉韧带松 弛、腹腔脏 器下垂，导 致腹部向外 向下膨出
肋串珠
肋骨和肋软 骨间骨样组 织异常堆积 而隆起，常 见于7-10肋 而成串状分 布
肋膈沟
膈肌随呼吸 舒缩，牵拉 骨质软化的 肋骨而造成 内陷所致
四肢畸形：①手足镯； ② “O” 或“X”型腿（ 膝内翻或膝外翻）
手脚镯
骨骼干骺端 骨样组织异 常堆积而隆 起所致
“O”型腿
“X”型腿
肌肉韧带松 弛、骨质软 化，在重力 的作用下所 致的骨骼畸 形
表现、治疗与预防，手足搐搦症的抢救
▪教学难点：佝偻病发病机理
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童 体内VD不足使钙、磷代谢紊乱， 产生的一种以骨骼病变为特征的全 身慢性营养性疾病。表现为生长着 的长骨干骺端和骨组织矿化不全， 成熟骨矿化不全则为骨质软软化症 (osteomalacia)。常见于婴幼儿， 现发病率显著减少，北方多于南方
维生素D的生理与调节
维生素D的体内活化 7-脱氢胆固醇（动物） 胆骨化醇（cholecalciferol,内源性维生 素D3） 麦角固醇（植物） 麦角骨化醇（calciferol，维生素D2）
维生素D（无活性）
25-羟化酶
25-羟维生素D (25-OHD，肝脏)
1 -羟化酶
1,25-二羟维生素D (1,25-(OH)2D，肾)
营养性维生素D缺乏性佝偻病 (Rickets of vitamin D deficiency)
▪教学目标:掌握维生素D体内活化与生
理功能、佝偻病的病因、临床表现及治 疗原则,掌握手足搐搦症的抢救
▪主要内容：维生素D的生理与调节、
佝偻病的病因、发病机理、临床表现、 治疗与预防、手足搐搦症的抢救
▪教学重点：维生素D的功能、佝偻病
• 血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调 节：血钙 甲状旁腺(PTH) 1,25(OH)2D 破骨增加，成 骨减少，骨重吸收增加，骨钙释放增 加；血钙过高 降钙素(CT)分泌， 抑制1,25(OH)2D；血磷降低促进肾 25-OHD羟化，高血磷则抑制
维生素D（无活性）
25-羟化酶
25-羟维生素D (25-OHD，肝脏)
骨骼改变
头颅：①颅骨软化（乒乓颅，6 月 内 婴 儿 ） ； ② 方 颅 （ 7-8 月 婴 儿）；③前囟大且闭合延迟 牙齿：出牙延迟，出牙顺序颠倒 、缺乏牙釉质，易患龋齿
颅骨软化
颅骨骨样组 织异常堆积 形成
胸 廓 畸 形 ： ① 佝 偻 病 串 珠 (rachitic rosary)：以两侧7-10肋最明显; ② 鸡胸(pigeon chest,1岁左右)或漏 斗胸(funnel chest)；③ 肋膈沟(郝 氏沟，Harrison groove)
发病机理
维生素D缺乏 肠道钙、磷吸收↓ 血钙↓ 甲状旁腺素分泌 促进破骨释放钙磷， 抑制肾小管重吸收磷， 成熟软骨细胞和 成骨细胞钙化障碍而继续增殖，骨骺端 骨样组织堆积，碱性磷酸酶分泌↑ 临床 出现一系列佝偻病的症状和血生化改变
临床表现
多见于婴幼儿，尤其3个月以下小 婴儿，主要表现为生长最快部位的 骨骼改变，影响肌肉发育和神经兴 奋性改变。重症患儿还可伴有消化 、心肺功能障碍，并影响行为发育 和免疫功能
脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行 性增大。前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩 诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头 颅B超、CT检查可诊断
恢复期
患儿经日光照射或治疗后，症状减 轻或消失，活泼可爱，肌张力恢复 ，生钙、磷逐渐恢复正常，ALP需 1～2月降至正常。2～3周后骨骼 X线改变有所改善：出现不规则钙 化线，骨化带致密增厚，骨骺软骨 盘<2mm，逐渐恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后儿童，临床症状 消失、生化和X线检查正常，重 症患者仅留有不同程度的骨骼畸 形
初期（早期）
症状：多见6个月以内，表现为 神经兴奋性增高：易激惹、烦闹 、汗多、摇头。常无骨骼病变。 持续数周或数月，不治可发展为 激期
体征：可出现枕秃 X线：可正常或钙化带稍模糊 血生化：25-(OH)D3↓,PTH ↑， 血钙N or ↓,血磷↓,钙磷乘积稍
↓,ALP↑
活动期（激期）
除有初期症状外，主要表现为骨 骼改变和运动功能发育迟缓，年 龄段不同其表现也不同
1 -羟化酶
1,25-二羟维生素D (1,25-(OH)2D，肾)
作用于肠、肾、骨，发挥生物学活性
维生素D的来源
• 母体-胎儿的转运 • 食物中的维生素D：外源性来
源，天然食物和强化食物 • 皮肤的光照合成：主要来源
病因
• 围生期维生素D不足 • 日照不足 • 生长速度快 • 食物中补充维生素D不足 • 疾病和药物影响（苯妥英
植物N兴奋 多汗，大脑皮质功 能异常，条件反射形成缓慢，患 儿表情淡漠、语言发育迟缓，免 疫功能低下 反复感染，并影响 心肺功能和消化道功能
血生化：血钙稍↓，血磷明显↓，钙 磷乘积↓（＜30），ALP ↑
X线表现：长骨钙化带消失，干骺 端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软 骨盘增宽(>2mm)，骨质疏松，骨 皮质变薄；可有骨干弯曲或青技骨 折
Leabharlann Baidu
诊断
主要根据有无维生素D缺乏的病 史、临床表现、血生化及骨骼X 线检查作出诊断
鉴别诊断
粘多糖病:粘多糖代谢异常,多器官 受累,多发性骨发育不全,头大、头 型异常、脊柱畸形、胸廓扁平。 骨骼X线与尿中粘多糖测定可诊 断
软骨营养不良：遗传性软骨发育障碍，出生 时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前 突、臀部后凸。短肢型矮小+骨骼X线可诊 断
作用于肠、肾、骨，发挥生物学活性
1,25-(OH)2D的生理功 能
仅0.4%游离形式有活性
• 促小肠粘膜对钙、磷的吸收(CaBP)
• 增加肾小管对钙、磷的重吸收，利于 骨矿化
• 促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化， 直接作用于骨的矿物质代谢（沉积与 重吸收
是一种类固醇激素
维生素D代谢的调节
• 自身反馈作用：根据机体需要及血中 25-OHD浓度自行调节
“K”型腿
脊柱畸形：后凸或侧弯
脊柱后凸
肌肉韧带松 弛、骨质软 化，因久站 久坐，在重 力的作用下 所致的骨骼 畸形
全身肌肉松弛
血磷↓ 妨碍肌肉中的糖代谢 而导致肌张力降低，肌力减 弱，抬头、坐、立、行等运 动功能发育落后，韧带松弛 ，肝脾下垂，蛙状腹等
蛙状腹
肌肉韧带松 弛、腹腔脏 器下垂，导 致腹部向外 向下膨出
肋串珠
肋骨和肋软 骨间骨样组 织异常堆积 而隆起，常 见于7-10肋 而成串状分 布
肋膈沟
膈肌随呼吸 舒缩，牵拉 骨质软化的 肋骨而造成 内陷所致
四肢畸形：①手足镯； ② “O” 或“X”型腿（ 膝内翻或膝外翻）
手脚镯
骨骼干骺端 骨样组织异 常堆积而隆 起所致
“O”型腿
“X”型腿
肌肉韧带松 弛、骨质软 化，在重力 的作用下所 致的骨骼畸 形
表现、治疗与预防，手足搐搦症的抢救
▪教学难点：佝偻病发病机理
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童 体内VD不足使钙、磷代谢紊乱， 产生的一种以骨骼病变为特征的全 身慢性营养性疾病。表现为生长着 的长骨干骺端和骨组织矿化不全， 成熟骨矿化不全则为骨质软软化症 (osteomalacia)。常见于婴幼儿， 现发病率显著减少，北方多于南方
维生素D的生理与调节
维生素D的体内活化 7-脱氢胆固醇（动物） 胆骨化醇（cholecalciferol,内源性维生 素D3） 麦角固醇（植物） 麦角骨化醇（calciferol，维生素D2）
维生素D（无活性）
25-羟化酶
25-羟维生素D (25-OHD，肝脏)
1 -羟化酶
1,25-二羟维生素D (1,25-(OH)2D，肾)
营养性维生素D缺乏性佝偻病 (Rickets of vitamin D deficiency)
▪教学目标:掌握维生素D体内活化与生
理功能、佝偻病的病因、临床表现及治 疗原则,掌握手足搐搦症的抢救
▪主要内容：维生素D的生理与调节、
佝偻病的病因、发病机理、临床表现、 治疗与预防、手足搐搦症的抢救
▪教学重点：维生素D的功能、佝偻病
• 血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调 节：血钙 甲状旁腺(PTH) 1,25(OH)2D 破骨增加，成 骨减少，骨重吸收增加，骨钙释放增 加；血钙过高 降钙素(CT)分泌， 抑制1,25(OH)2D；血磷降低促进肾 25-OHD羟化，高血磷则抑制
维生素D（无活性）
25-羟化酶
25-羟维生素D (25-OHD，肝脏)
骨骼改变
头颅：①颅骨软化（乒乓颅，6 月 内 婴 儿 ） ； ② 方 颅 （ 7-8 月 婴 儿）；③前囟大且闭合延迟 牙齿：出牙延迟，出牙顺序颠倒 、缺乏牙釉质，易患龋齿
颅骨软化
颅骨骨样组 织异常堆积 形成
胸 廓 畸 形 ： ① 佝 偻 病 串 珠 (rachitic rosary)：以两侧7-10肋最明显; ② 鸡胸(pigeon chest,1岁左右)或漏 斗胸(funnel chest)；③ 肋膈沟(郝 氏沟，Harrison groove)