基因突变
基因突变什么意思
基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
（2）基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是指基因序列发生了改变，导致遗传信息的改变。
基因突变可以在个体内部产生，也可以在种群间传播。
它是进化过程中的重要驱动力之一，同时也与许多疾病的发生和发展密切相关。
本文将介绍基因突变的定义、类型、原因以及对人类健康的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生了改变，包括单个碱基的替代、插入或缺失，以及染色体结构的改变等。
这些改变会导致基因的功能发生变化，进而影响到蛋白质的合成和功能。
基因突变的类型基因突变可以分为点突变和染色体结构变异两大类。
点突变点突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生了改变。
根据改变的类型，点突变可以细分为以下几种：1.错义突变：一个氨基酸被另一个氨基酸替代，导致蛋白质结构和功能发生改变。
2.无义突变：一个编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
3.读框移位：DNA序列中插入或删除一个碱基，导致整个编码框架发生改变，进而影响蛋白质的合成。
染色体结构变异染色体结构变异是指染色体上的一段DNA序列发生了改变。
常见的染色体结构变异包括：1.缺失：染色体上的一段DNA序列缺失，导致基因组中丢失了某些基因。
2.插入：染色体上的一段外来DNA序列插入到了某个位置，可能影响附近基因的表达。
3.倒位：染色体上的一段DNA序列发生了翻转，导致基因在染色体上的排列顺序发生改变。
4.重复：染色体上的一段DNA序列被复制了多次，可能导致基因过度表达或功能异常。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和遗传因素等。
自然突变自然突变是指在DNA复制和维修过程中产生的突变。
由于DNA复制时存在一定的错误率，每次细胞分裂都会产生一些新的突变。
此外，环境因素（如辐射）也可能引起自然突变的发生。
诱变剂诱变剂是指能够增加基因突变发生率的物质。
常见的诱变剂包括化学物质、辐射和病毒等。
它们通过与DNA结合或破坏DNA复制和修复机制，导致基因突变的频率增加。
基因突变及其效应
基因突变的类型
点突变
指DNA分子中一个或少数几个 碱基对的替换或缺失，导致基
因结构的改变。
插入突变
指DNA分子中插入一段额外的 碱基序列，导致基因结构的改 变。
缺失突变
指DNA分子中一段碱基序列的 缺失，导致基因结构的改变。
重复突变
指DNA分子中一段重复序列的 异常扩增或重复，导致基因结
构的改变。
04 基因突变的实例
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，会导致红细胞变形并堆 积在血管中，引起疼痛、感染和器官损伤。
详细描述
镰状细胞贫血症是由β-珠蛋白基因突变引起的血红蛋白异常，导致红细胞呈镰 刀状。这种异常的红细胞容易在血管中聚集形成血栓，影响血液循环，引发疼 痛、器官损伤甚至死亡。
遗传性疾病的发病机制
基因突变是许多遗传性疾病的发病机制之一。这些疾病可能由单个基因的突变引起，也可 能涉及多个基因的相互作用。
遗传性疾病的类型
基因突变导致的遗传性疾病包括但不限于代谢性疾病、神经性疾病、免疫性疾病和先天性 畸形等。这些疾病可能具有家族聚集性或散发性特征。
遗传性疾病的预防和治疗
了解基因突变与遗传性疾病的关系有助于疾病的早期筛查、诊断和干预。通过遗传咨询、 产前诊断和基因治疗等方法，可以降低遗传性疾病的发生风险或改善患者的生活质量。
适应性进化
基因突变可以产生新的等位基因，为生物体提供适应环境 变化的遗传变异。这些变异在自然选择的作用下得以保留 和传播，促进生物的适应性进化。
生物多样性
基因突变是生物多样性的重要来源之一。不同物种和种群 间的基因突变差异导致其适应性、生态位和进化路径的分 化，从而形成丰富多彩的生物世界。
〖医学〗基 因 突 变
— 隐性致死：AY － a
一因多效
黄色鼠 × 黄色鼠
黄色鼠 × 黑色鼠
（ AYa ） （ AYa ）
（ AYa ） （aa）
1 AYAY ：2 AYa ： 1 a a
1 AYa ： 1 a a
（死亡）（黄色）（黑色） （黄色）（黑色）
— 显性致死：人类的神经胶症。
— 伴性致死：平衡致死品系：
15
果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。
Bd
+
Bd
+
bd
l
只能产生杂合体。
bd
l
家蚕： ♀ Z W
l1 ×
+
+ （♂ Z Z）
l2
l1
+
+
+
+
+
+
l2
全是雄蚕（ c.f. 第六章 染色体变异 之易位的应用 ） 16
2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。 3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。
显性致死：杂合态即有致死效应。 隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。 致死作用时期:配子期、胚胎期、幼龄期或成年期。 4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条
件下是致死的。例如：T4噬菌体的温度敏感突变型，25℃ 时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形成噬菌斑，但是在 42℃时是致死的。
9
第二节 基因突变的一般特点
6
四、突变体的表型特征
1、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构， 导致形态、大小、色泽等的改变。
7
2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特 定的生化功能的改变或丧失。如链孢霉的Lys-。aa-等。 最常见的是微生物的各种营养缺陷型。
名词解释基因突变
名词解释基因突变
基因突变是指在生物体基因组（即DNA序列）出现的变异。
这种变异可以是在DNA序列上的一个小的改变，可以是一个DNA碱基的替换（碱基突变），一个DNA碱基的增多（插入突变），或者一个DNA碱基消失（缺失突变）。
它也可以是对原有的DNA序列的扩展或减少，可能会影响DNA 结构，改变RNA转录过程，最终影响蛋白质的表达。
基因突变可以破坏某种基因产物的功能或改变它，也可以增加基因功能。
基因突变可以由环境因素（例如辐射或化学物质）或遗传因素（例如父母的遗传基因）引起。
环境因素导致的基因突变被称为突变，而遗传因素造成的变异被称为变异。
突变可能极其罕见甚至独一无二，而变异在物种中是普遍存在的。
基因突变通常是随机发生的，但不是每种变异都会突出，只有那些有助于物种自身适应所在环境的变异，才会突出。
这就是所谓的“自然选择”，有助于物种演化和进化。
基因突变是什么意思啊
基因突变是什么意思
基因突变是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定条件下基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式，也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因，这个基因就叫做突变基因。
引起基因突变的因素有物理诱变因素，比如电离辐射或者是紫外线，大量的药物农药等化学诱变因素，如亚硝酸和烷化剂等；生物诱变因素比如基因遗传导致的一个突变，病毒或者是细菌引起的基因突变。
基因突变
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
基因突变定义
基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象，这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。
基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的，这些错误或损伤可能是自然发生的，也可能是由环境因素引起的。
1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子和内含子，其中外显子编码蛋白质，内含子则在转录过程中被剪切掉。
1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以影响一个或多个基因，也可以影响染色体结构和数量。
2.1 点突变点突变是指单个核苷酸（A、T、C、G）在DNA序列中发生改变。
点突变分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸改变。
这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。
2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。
这种突变会导致蛋白质合成提前终止，从而影响蛋白质的结构和功能。
2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，但不会改变编码的氨基酸。
这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。
插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸，导致序列发生改变。
这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点，从而影响蛋白质合成过程。
2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变，包括染色体缺失、多余或重复等情况。
这种突变会影响基因组的稳定性和表达。
3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列，从而影响基因的表达、调控和功能。
这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变，也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。
3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。
例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病，该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生改变的现象。
基因突变可以导致个体的遗传信息发生变异，进而影响个体的性状和表型。
在本文中，我们将深入探讨基因突变的定义、类型、原因以及可能的影响。
基因突变的定义基因突变是指基因DNA序列发生改变的现象。
基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，它由一系列的碱基对组成。
当这些碱基对的顺序发生改变时，就会导致基因突变的发生。
基因突变可以发生在DNA的编码区域，也可以发生在非编码区域。
基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变和移位突变等。
点突变点突变是指基因序列中的某一个碱基被替换成另一个碱基的现象。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换成另一个氨基酸时，称为错义突变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能。
•无义突变：当一个氨基酸被替换成终止密码子时，称为无义突变。
这种突变会导致蛋白质的合成提前终止，从而影响蛋白质的功能。
•同义突变：当一个氨基酸被替换成另一个能编码相同氨基酸的密码子时，称为同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的结构和功能。
插入突变和删除突变插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基对的现象，而删除突变则是指在基因序列中删除一个或多个碱基对的现象。
插入和删除突变都会导致基因序列发生位移，进而影响蛋白质的合成和功能。
移位突变移位突变是指基因序列中的一个或多个碱基对被移动到其他位置的现象。
移位突变可以分为两种类型：帧移突变和重复序列扩增。
•帧移突变：当插入或删除一个或多个碱基对后，导致基因序列的读框发生改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
•重复序列扩增：当基因序列中的一个或多个重复序列被扩增时，会导致基因突变。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和环境因素等。
自然突变自然突变是指在自然条件下发生的突变。
这种突变是由DNA复制过程中的错误、DNA修复机制的失效或DNA重组等过程引起的。
基因突变（自然突变和人工诱变）
突变都将破坏或扰乱这种均衡）。
⑤不定向
基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化 人工诱发的基因突变是创造动植物新品
的重要因素之一。
种和微生物新类型的重要方法。
人类的镰刀型细胞贫血症：
1.病症；红细胞呈弯曲的镰刀状，这种细胞容 易破裂，造成溶血性贫血，严重时引起死亡．
物理方法
辐射诱变
2 病因；控制合成血红蛋白分子的 DNA 的 碱 基 序 列 发 生 了 变 化 ， 即 …CTT… 变 成 了…CAT…，致使血红蛋白分子的一条多肽链上 的一个谷氨酸被一个缬氨酸代替了。
③可大幅度改良某些性状。
③突变率很低（因为 DNA 分子稳定性高）。
2、缺点 ：诱发 产生的 突变 中，有利
④大多数的突变是有害的，有利的突变较少（因 的个体不多，需要大量处理供试材料和
为生物现有的性状都是经过长期进化形成的与 大量繁殖后代,才能从中选育出有价值的 生存环境相适应的遗传均衡系统，而大多数的 类型。
DNA CTT 突变 CAT
少有价值的微生物新类型。
GAA
GTA
与人工诱变相比，基因工程则是按人们设计的蓝图，在分子水平上把一种生物的 DNA 片段 或基因分离出来再转移到另一个生物体中，定向地改变生物体的基因型。
概念 特点 意义举例Fra bibliotek提示基因突变(自然突 变和人工诱变）
自然突变
人工诱变（诱变育种）
自然条件下发生的突变
人为条件下产生的突变，也叫诱发突变
①生物界普遍存在
1、 优点①提高突变频率；②后代变
②随机发生（在生物个体发育的任何时期和生 异性状能较快地稳定，可加速育种进程；
物体的任何细胞都可以发生基因突变）。
基因突变的名词解释
基因突变的名词解释基因突变是指DNA序列突然发生了变化，导致遗传信息的改变。
它是生物进化过程中最基本的一种遗传变异形式，对生物的个体特征和品质产生深远的影响。
基因突变通常分为以下几种类型：点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
点突变是指DNA序列中的一对碱基被替代成其他碱基，它又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指替换的碱基导致氨基酸序列的改变，从而影响蛋白质的功能；无义突变是指替换的碱基导致氨基酸链的终止，从而导致蛋白质的合成中止；同义突变是指替换的碱基并不改变氨基酸序列，因此不会对蛋白质的功能产生直接影响。
插入突变是指在DNA序列中插入了额外的碱基，导致DNA序列的改变；缺失突变是指DNA序列中的一段碱基被丢失，从而导致DNA序列的改变；倒位突变是指DNA序列中一段碱基在同一染色体上发生了逆序移动，导致了DNA序列的改变。
基因突变可以有多种不同的原因。
其中一种原因是自然突变，它们在生物进化的过程中通过自然选择，逐渐积累在种群中。
这些自然突变可以导致新的表型特征的出现，从而增加了这些个体在适应环境中的存活能力。
另一种原因是诱变因素的作用。
诱变因素可以是放射线、化学物质或病毒等外界的物理或化学因素，它们直接或间接地造成DNA序列的突变。
此外，基因突变还可以是由DNA修复机制的缺陷造成的，这些缺陷会导致DNA双链断裂或复制错误，从而导致基因突变的发生。
基因突变对生物的影响是多方面的。
一方面，基因突变可以创造新的遗传变异，为进化提供物质基础。
新的遗传变异可能提供新的功能或表型，从而增加个体适应环境的能力。
另一方面，基因突变也可能导致遗传病的发生。
一些基因突变会导致蛋白质的功能丧失或改变，从而导致遗传病的出现。
例如，镰状细胞贫血就是由于某个基因突变导致的。
此外，基因突变也可以在肿瘤的形成和发展中发生重要的作用。
癌症的发生往往伴随着多个基因突变，这些突变可以影响细胞的生长控制和DNA修复系统，从而使细胞失去正常生长调控和DNA修复的能力，最终导致肿瘤的形成。
基因突变名词解释
基因突变名词解释基因突变是指生物个体的遗传物质（DNA）发生序列变化的现象。
基因突变可以导致基因本身的结构和/或功能发生改变，进而影响个体的遗传特征和表型表现。
基因突变可以分为不同的类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
点突变是指DNA链上的核苷酸发生变化，其中最常见的类型是碱基替换突变。
碱基替换突变分为错义突变、无义突变和无延伸突变。
错义突变是指一个碱基替换导致一个密码子编码的氨基酸发生改变，从而导致氨基酸序列的改变。
无义突变是指一个碱基替换导致一个正常密码子转化为终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
无延伸突变是指一个碱基替换导致将一个密码子转化为编码相同的另一个氨基酸，但该氨基酸可能具有不同的性质。
插入突变是指DNA链上添加了一个或多个新的核苷酸，导致DNA序列长度增加。
缺失突变是指DNA链上删除了一个或多个核苷酸，导致DNA序列的长度减少。
插入和缺失突变可能导致DNA读框错误的改变，进而导致蛋白质合成受损。
倒位突变是指DNA链上的片段发生了颠倒，导致DNA序列重新排列。
基因突变可以在遗传过程中自发发生，也可以由环境因素（如辐射和化学物质）诱导发生。
在生物进化中，突变是一种重要的基因变异机制，为进化提供了遗传材料的多样性。
但突变也可能导致一些遗传疾病或致命疾病的发生。
研究基因突变对于理解基因功能和遗传变异的机制具有重要意义。
现代科学技术使得对基因突变进行检测和分析更加快速和准确。
基因突变检测可以为个体的遗传病风险评估、遗传病诊断和个体化医疗提供重要的信息。
总结来说，基因突变是指生物个体的遗传物质发生序列变化的现象，可以导致基因本身结构和功能的改变，进而影响遗传特征和表型表现。
基因突变可以分为不同的类型，并在生物进化和遗传疾病的发生中起着重要作用。
对基因突变的研究有助于深入理解遗传变异的机制，并在遗传病风险评估和个体化医疗中发挥重要作用。
什么是基因突变
什么是基因突变基因突变是指基因序列发生变化的过程，包括单个碱基的替代、插入、缺失等。
这些变化可能会影响到基因的功能或表达，进而对生物个体的遗传特性产生重要影响。
基因突变是生命演化中的重要驱动力之一，也是导致遗传病和一些疾病的根本原因。
一、基因突变的原因基因突变的原因非常多样，其中包括自发突变、环境因素、化学物质、辐射等。
1. 自发突变：自发突变是指基因在自身复制过程中出现的错误。
DNA的复制过程中，酶和其他辅助蛋白质参与，但由于各种原因，复制过程中可能会出现错误，导致基因序列变异。
2. 外部因素：环境因素是引起基因突变的重要原因之一。
例如，辐射、化学物质、毒素等都能够直接或间接地引起基因的突变。
二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样，根据突变对基因序列的影响，可以将其分为以下几种常见的类型：1. 点突变：点突变是指基因序列中某个碱基发生了替代，最常见的是单个碱基的替代，例如，腺嘌呤被胸腺嘧啶替代。
2. 插入和缺失：插入和缺失是指在基因序列中某个碱基或一串碱基被加入或删除。
这种突变会导致原本编码的氨基酸序列发生改变，从而影响到蛋白质的功能。
3. 倒位：倒位突变是指基因序列中某个碱基序列被颠倒过来，改变了基因序列的排列，可能会影响到基因的正常功能。
4. 重复扩增：这种突变情况下，基因序列中的某个碱基或一串碱基被重复复制，使得这部分基因重复次数增加。
这种情况常见于一些遗传病。
5. 缩合丢失：这种突变是指基因序列中的一部分被丢失，使得基因无法正常发挥功能。
三、基因突变的影响基因突变对生物个体的遗传特性产生重要影响。
有些基因突变可能导致生物个体适应环境的改变，使其能在特定环境中生存下去；而其他的基因突变则可能会导致一些疾病或遗传病的发生。
1. 适应性突变：适应性突变是指那些能够增强生物个体适应环境的突变。
例如，某些突变可以使某种生物对特定环境产生抗性或适应性，从而提高其生存能力。
2. 疾病突变：一些基因突变可能会导致疾病的发生。
什么是基因突变
什么是基因突变基因突变是指在一个生物体的基因组中发生的DNA序列的改变。
基因突变是遗传变异的一种形式，它可以导致个体间的遗传差异，并对生物体的特征和功能产生影响。
基因突变的类型基因突变可以分为以下几种类型：1.点突变：点突变是指DNA序列中的一个碱基被替换成另一个碱基。
这种突变包括三种形式：–錯義突變（Missense Mutation）：一个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
–無義突變（Nonsense Mutation）：一个编码氨基酸的密码子被替换成终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止，产生缺陷蛋白质。
–默點突變（Silent Mutation）：一个碱基被替换，但不会改变所编码的氨基酸。
2.插入突变和缺失突变：插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个额外的碱基，而缺失突变是指DNA序列中丢失一个或多个碱基。
这两种突变会导致DNA序列的改变，进而影响蛋白质的合成和功能。
3.倒位突变：倒位突变是指DNA序列中的一段被颠倒过来插入回去。
这种突变会导致DNA序列的重组，可能会影响蛋白质编码的顺序。
4.重复突变：重复突变是指DNA序列中的一个或多个碱基被重复多次。
这种突变会导致DNA序列的扩增或缩小，进而影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的影响基因突变可以对生物体的特征和功能产生不同程度的影响。
有些突变可能没有明显的影响，而有些突变可能会导致严重的遗传疾病。
一些突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响其在细胞内的正常活动。
这些突变可能导致蛋白质无法正确折叠、失去原有的催化活性或结合能力，或者干扰与其他分子的相互作用。
某些突变可能会导致基因的表达发生改变。
这些突变可能会影响转录过程中的启动子结合、剪接过程中的外显子选择，或者调控序列的结合能力。
这些改变可能会导致基因表达水平的上升或下降，从而影响细胞的功能和特征。
此外，一些突变可能会导致基因的完全丧失。
例如，发生在关键基因上的缺失突变可能会导致无法合成正常的蛋白质，从而引发遗传疾病。
基因突变
种类
碱基置换突变 移码突变
缺失突变(deletion)
插入突变 (insertion)
英文：subsititution
BU诱发的突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称 为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有 四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突 变。
①隐性突变：当代不表现，F2代表现。 ②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。
影响
同义突变 错义突变
无义突变 终止密码突变
同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的 简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG 的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子， 故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。
1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷 酸的改变和它所处的位置有关。
1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。 随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型， 包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
名词解释：基因突变
名词解释：基因突变
基因突变（Gene Mutation）是指在基因序列中发生的变化或
改变。
基因突变可以是由于DNA中的碱基改变导致的，也可
以是由于基因片段的插入、删除或重排导致的。
基因突变是遗传信息的变化，在个体的生物发育和进化中起着重要的作用。
它可以产生新的基因型，引起个体表现型的变化。
基因突变可以是自然发生的，也可以是由于外部环境、化学物质或辐射等因素导致的。
基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变、倒位突变等。
点突变是最常见的一种基因突变，它是指DNA中的一个碱基被替换为另一个碱基。
插入突变是指额外
的DNA碱基被插入到基因中，导致基因序列的改变。
删除突
变是指DNA中的一个或多个碱基被删除，从而导致基因缺失。
倒位突变是指基因中的一个或多个碱基序列的顺序被颠倒，导致基因序列的颠倒。
基因突变可能对个体产生不同的影响。
一些突变可能是有害的，导致疾病或畸形的发生。
另一些突变可能是有利的，在进化中起到积极的作用，使个体具有新的特征或适应环境的能力。
基因突变是分子遗传学和进化生物学研究的重要内容，对于了解遗传病的发生机制、物种的起源和进化过程等具有重要的意义。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是生物遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生的突然而不可逆转的改变。
基因突变可以导致生物体的遗传信息发生变化，从而产生新的遗传特征。
在人类和其他生物种群中，基因突变是进化的主要驱动力之一。
本文将详细介绍基因突变的定义、类型、原因以及对生物体的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生的突然改变，包括插入、缺失、替代和倒位等多种形式。
这些改变会导致DNA序列的永久性改变，并且会被传递给后代。
基因突变可以发生在细胞分裂过程中的DNA复制过程中，也可以由环境因素引起。
基因突变是生物进化的重要推动力之一，它使得生物种群能够适应不断变化的环境。
基因突变的类型基因突变可以分为以下几种类型：1.点突变：点突变是指DNA序列中单个碱基发生改变的情况。
它包括三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指由于单个碱基的改变导致编码氨基酸发生改变，从而影响蛋白质的功能。
无义突变是指由于单个碱基的改变导致编码终止密码子的出现，从而使得蛋白质在此处终止合成。
同义突变是指由于单个碱基的改变导致编码氨基酸不发生改变，因此对蛋白质的功能没有明显影响。
2.插入和缺失：插入和缺失是指DNA序列中插入或删除一个或多个碱基的情况。
这种突变会导致DNA序列的移位，进而影响蛋白质的编码和功能。
3.倒位：倒位是指DNA序列中某一段碱基序列的颠倒排列。
这种突变会导致DNA序列的重组，从而影响蛋白质的编码和功能。
4.染色体重排：染色体重排是指两条染色体之间的片段交换。
这种突变会导致染色体上的基因顺序发生改变，从而影响基因的表达和功能。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然发生的突变和外部环境的影响。
1.自然突变：自然突变是指在DNA复制过程中发生的错误或DNA修复机制失效导致的突变。
这种突变是随机发生的，无法预测和避免。
2.辐射和化学物质：辐射和化学物质可以引起DNA序列发生改变。
例如，紫外线辐射和X射线可以引起DNA中的碱基发生化学反应，从而导致突变。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、基因重组1类型：1）随机重组：非同源染色体自由组合导致不同基因重组2）交换重组：DNA分子断裂及复合的基因交流的过程3）体外基因重组技术（转基因技术）2定义：有性生殖的过程中，控制不同性状的基因间的重新组合。
3.意义：1)基因重组为生物变异提供了丰富的来源2)是生物多样性的来源之一3)对进化有重要的意义【典型例题解析】1．生物变异的根本来源是（）A．基因重组B、染色体数目变异C、染色体结构变异D、基因突变【解析】：基因重组是原有的基因重新组合，它要建立在基因突变产生新基因的基础上，可以说先有基因突变，后有基因重组。
染色体数目和结构的变异归根于基因数目和排列顺序的改变。
故应选D2、下列关于变异的叙述，正确的是( )A、生物的变异都是可以遗传的B、生物的变异都是适应环境的C、小麦产量受水肥的影响，不属于变异D、没有变异就没有生物的进化【解析】：本题考查对生物变异的理解。
由遗传物质发生变化而引起的变异是能遗传的，由外界环境引起的变异是不能遗传的。
变异是不定向的，有的适应环境，有的不适应环境。
小麦产量受水肥影响属于变异。
只有变异才能使生物出现新的特征，才会发生生物的进化。
故选D3、进行有性生殖的生物其亲子之间总是存在一定差异的主要原因是（）Ａ、基因重组Ｂ、基因突变Ｃ、染色体变异Ｄ、生活条件改变【解析】：变异是生物的基本特征之一。
如果仅仅是由环境改变引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因。
故排除Ｄ。
引起可遗传变异的原因有三个：基因突变、基因重组、染色体变异；其中基因突变、染色体变异均较少见，故排除Ｂ、Ｃ，而基因重组是有性生殖的生物必然发生的过程，因此基因重组是亲子之间差异的主要原因。
故选Ａ。
4、看图回答问题，此图解表示８倍体小黑麦的培育过程：（１）普通小麦的雌配子含__________个基本染色体组。
以黑麦做父本，雄配子中有_________个基本染色体组。
（２）杂交一代含___________个基本染色体组，之后还必须用人工方法将_________正常的________，才能受精、结实、繁殖后代。
（３）人工诱变成多倍体的常用方法是_______。
（４）试从进化角度，谈谈培育成功的重要生物学意义..【解析】：本题考察多倍体育种相关程序，内容见重点知识解析，参考答案如下：（１）3；１。
（２）４；染色体加倍；雌、雄配子。
（３）秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗生长点，使其染色体加倍。
（４）小黑麦是人工创造异源多倍体成功的实例。
小黑麦本来是自然界没有的物种，科学家利用远缘杂交，通过人工选择在短短的十几年就创造出这个新物种。
若靠大自然的恩赐，通过自然选择形成高等植物的一个新物种需要漫长的时间。
由此可见，人工选择大大加快物种的进化。
5、按照达尔文进化学说，下列叙述中正确的是( )A．生活在地下水井中的盲螈，因长期不用眼睛而失去视觉B．食蚁兽的长舌是因为长期舔食树缝中的蚂蚁，反复不断伸长所致C．鹿和狼在长期的生存斗争中相互选择，结果发展了自己的特征D．春小麦连年冬种可以变成冬小麦，这是环境影响的结果【解析】：只有遗传物质发生变异（内在因素），并在环境的定向选择（外在因素）条件下，使适应环境的变异性状积累，从而形成盲觉、长舌、抗低温性状。
达尔文自然选择学说得到现代遗传学的支持。
用达尔文自然选择学说解释狼和鹿的关系是：鹿在狼的选择（捕食）条件下，使得体壮、敏捷、奔跑迅速等变异（特征）得到积累和发展。
另一方面，狼在鹿的选择（是否能捕获食物，获得生存）条件下，使得狡猾灵活，奔跑迅速，善于捕食等变异（特征）得到积累和发展。
结果是狼和鹿在长期生存斗争中进行了相互选择，从而发展了各自的特征。
答案 C6、自然选择能正确解释生物的（）A、生长和发育B、遗传和变异C、多样性和适应性D、新陈代谢作用【解析】自然界中的环境千变万化，不同的环境选择不同的生物，因而导致了生物的多样性；由于生物都要适应各自的环境才能生存，因而，自然选择只能选择适应于自己的生物，让其生存发展下去，从而促成了生物对环境的适应性。
【答案】C。
7、现代生物进化理论的基本观点是①种群是生物进化的单位②生物进化的实质是种群基因频率的改变③生物进化是长期应用的结果④进化的根本原因是遗传A．①B．①②C．①②③④D．①②③【解析】现代生物进化理论的基本观点是：种群是生物进化的单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
突变和基因重组是产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【答案】B8、有关物种的叙述正确的是 ①一个种群就是一个物种②具有一定的形态结构和生理功能，能相互交配且产生可育后代的一群生物个体 ③隔离是新物种形成的必要条件④在物种形成的过程中，地理隔离和生殖隔离是同时出现的 A ．①②③ B ．②③ C ．②④ D ．①④【解析】物种是指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配，并能够产生出可育后代的一群生物个体。
种群是指生活在同一地点的同种生物的一群个体。
种群是物种的一部分。
隔离是新物种形成的必要条件，一般来说先有地理隔离，然后才有生殖隔离。
【答案】B染色体变异、遗传病与优生染色体变异变异类型及效应⒈类型⒉染色体变异的遗传效应结构变异结构变异的类型数目变异⒈染色体组⑴真核细胞内一套完整的非同源染色体,携带本物种的一套基因⑵以n表示一个染色体组，2n和n分别代表体细胞和配子染色体组⑶一个染色体组的染色体数目叫做染色体基⑷复合物种的每个祖先种的基本染色体组以x表示如普通小麦2n=2(x1+x2+x3)=2(3x)=422非整倍体⑴典型实例—曼陀罗三体型变异⑵形成原因：减数分裂时，某对染色体不联会，或联会后不分离，或分离迟缓，导致产生含有n、(n+1)、(n-1)等配子。
3多倍体⑴体细胞中具有3个或3个以上染色体组的个体或细胞⑵多倍体植株的特点：器官增大趋势；代谢增强(特别是合成代谢)；发育稍有延迟；结实率降低；抗逆性增强。
4单倍体⑴通常指含有本物种配子中染色体数目的细胞或个体⑵单倍体与一倍体的内涵不完全相同⑶单倍体植株瘦小，高度不育，没有经济价值，但有科学研究价值染色体倍性及育种⒈染色体倍性变化原因⑴单倍体来源于单性生殖⑵同源多倍体来源于体细胞染色体加倍⑶异源多倍体来源于杂种体细胞染色体加倍⑷异常配子融合形成多倍体⒉倍性育种⑴多倍体育种⑵单倍体育种单倍体育种技术简介：从花药培养单倍体植株需要经过三个步骤：①诱导花粉产生愈伤组织；②诱导愈伤组织分化，长出根、茎、叶；③使幼苗生长健壮。
每个步骤需要更换不同的培养基，直至长成单倍体幼苗。
再应用0.1％～0．2％的秋水仙素水溶液处理植株分蘖，进行人工加倍，从而获得染色体加倍的纯合体植株。
⑶人工诱导染色体加倍的方法⑵遗传病的类型及实例①单基因病：按遗传方式分②多基因病：特点：群体发病率高、表现为家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病③染色体病常染色体病：21—三体综合征、猫叫综合征性染色体病：性腺发育不良等遗传病的分类单基因病⒈常染色体显性遗传⑴男女患病的机会相等⑵患者双亲必有一方是患者，患者多为杂合体，患者同胞约1/2可能性是患者⑶家族中有世代的连续性⑷双亲无病时，子女一般不会发病，一旦发病可能是基因突变。
⒉常染色体隐性遗传⑴男女患病的机会相等⑵患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
出生患儿的可能性约为1/4，患者同胞约有2/3的可能性为致病基因的携带者。
⑶家族中患病者是散发的，没有世代的连续性。
⑷近亲结婚时，子女中隐性遗传病发病率显著增高。
⒊ X连锁显性遗传⑴人群中女性患者比男性患者约多1倍，女性患者病情一般较轻⑵患者双亲中必有一方是患者⑶男患者的女儿全部为患者，女患者的子女各有50%的可能性为患者⑷家族中患病者有世代的连续性⒋ X连锁隐性遗传⑴人群中男性患者多于女性患者，家族中往往只有男患者⑵双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2的可能性是携带者⑶男患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者⑷女性患者的父亲一定是患者，母亲肯定是携带者⒌ Y连锁隐性遗传患者均为男性；父传子、子传孙按遗传表现分⑴分子病：由蛋白质结构或合成量异常引起的病变，如血红蛋白异常(300多种)、各种血浆蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、受体蛋白异常和补体异常等。
⑵先天性代谢缺陷：由酶蛋白分子催化功能异常引起的先天性代谢紊乱，如主动运输障碍缺陷(肾性糖尿病和尿崩症等)；代谢物累积或过多(糖原累积病和粘多糖病等)；中间代谢障碍(尿素循环障碍和卟啉病)；合成障碍(高脂蛋白血症、肾上腺皮质类固醇合成障碍病)等。
染色体病⒈临床特征⑴三联征”——先天性多发畸形、智力和生长发育落后、特殊肤纹⑵性征异常，伴有女性身材过矮或男性身材过高⑶不育或有不明原因的习惯性流产、死胎、畸胎、先天异常儿病史⑷可能是肿瘤发生的原因或表现⒊染色体异常携带者⑴主要是易位和倒位类型⑵我国的携带者发生率为0.47%⑶临床特征为不育或生育异常⑷通常为高龄孕妇或有染色体结构异常的家史优生优生的措施⑴禁止近亲结婚近亲结婚提高隐性遗传病的发病率，如白化病大约每50人中有一个隐性致病基因携带者。
⑵遗传咨询。
咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率。
⑶适龄生育：过早易生畸形儿；25~34之间为宜；40以上易生先天愚型。
⑷遗传诊断：携带者的检出、产前诊断和中止妊娠《典型例题解析》1.下列关于单倍体的叙述中，不正确的是（）A 单倍体的体细胞中只有一个染色体组B 花粉粒发育成的花粉植株是单倍体C 卵细胞直接发育成的雄蜂是单倍体D 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体[解析]单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，比如：花粉粒发育成的植株、卵细胞直接发育成的雄蜂等都是单倍体。
如果该物种是多倍体，则该物种配子中染色体数就不只一个染色体组，可能2个，也可能更多，因此相应的单倍体体细胞中不只有一个单倍体。
所以应选A。
2．通过诱变育种培育的是（）A 三倍体无子西瓜B 青霉素高产菌株C 二倍体无子番茄D 八倍体小黑麦[解析]三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦都是利用染色体的整倍体变异的原理培养的，二倍体无子蕃茄是利用生长素类似物促进未受精蕃茄子房发育成无子果实的。