分子遗传学 (3)
分子遗传学3
下图为 Taylor 蚕豆根尖放射自显影实验： （a）按半保留复制预期DNA在复制过程中标记情况； （b）实验结果染色体放射自显影的图示。
(a) 3H
(b) 3H
2H 2H
2H 2H
2H 2H
T/ T
T/BUdR
BUdR/T
BUdR
第一周期 M1
第二周期 M2
第三周期 M3
第四周期 M4
图 11-5 姊妹染色单体差别染色的原理和结果
（二）DNA聚合酶Ⅰ的功能
1. 5’→3’聚合功能； 2. 3’→5’外切活性； 3. 5’→3’外切活性；
(1)切口平移（nick translation）； (2)链的置换； (3)模板转换（template-switching）； 4. 内切酶活性。
5'
3' 3'
GT AAGTCG
·····
(Dispersive model)
半保留复
制模型
15N
15N
14N 15N 15N14N
全保留复
制模型
15N
15N
15N 15N 14N14N
分散模型
15N
15N
第一次复制
14N 14N
15N 15N
15N
15N 14N
14N
第二次复制
图 11-1 三种不同的复制模型
验证半保留复制的实验
Meselson-Stahl实验 Taylar实验 姐妹染色单体差别染色方法 Cairns复制模型—θ型复制
图例：未标记
，轻标记 ， 重标记
图 11-10 用同位素标记复制叉来确定是单向复制还是双向复制
二、原核的复制起点和方向
分子遗传学
1.分子遗传学含义：是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学，在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。
2.03.分子生物学：是研究生物大分子结构与功能的一门学科。
注重的生物在分子水平上的一些特征和现象分子遗传学：侧重从分子水平对生物遗传规律和遗传现象的研究。
4.遗传物质特征：①在体细胞中含量稳定，贮存并表达遗传信息；②在生殖细胞中含量减半，能把遗传信息传给子代；③能精确地自我复制，物理和化学性质稳定；④有遗传变异的能力。
5.双螺旋模型double helix model特点：①DNA分子由两条反相平行的多核苷酸组成，形成右手双螺旋；②两条链反相平行，即两条链方向相反；③糖-磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥DNA双螺旋有大沟major or wide groove和小沟minor or narrow groove；⑦这个模型合理地解释了DNA自我复制和转录问题，巩固了DNA作为遗传物质的地位。
6.模型中的碱基配对重要性：①AT，GC配对可形成良好的线性氢键；②AT对和GC对的几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；③碱基对处于同一平面。
不论核苷酸顺序如何，都不影响双螺旋结构；④为DNA半保留复制奠定了基础。
7.阮病毒：是一种能够决定细胞性状的非孟德尔遗传因子，具有传染能力的蛋白质病毒。
8.顺反效应：在顺反两种排列情况下所表现的遗传效应统称为顺反效应。
9.ORF开放读框：一个开放读框是被起始密码与终止密码所界定的一串密码子。
10.密码子偏爱：在基因组中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一种密码子，这种现象。
11.高度保守：不同类型生物中广泛存在非常相似的DNA序列。
在进化过程中保留了这些序列，是生命活动所必须的，很少突变。
其突变常常导致死亡，表现为高度保守。
12.表观遗传学：对基因的功能变化的研究，这种变化可以通过体细胞有丝分裂或生殖细胞成熟分裂二遗传并不需要DNA序列发生变化。
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分子遗传学的另一个重要研究内容是DNA的复制与表达。复制过程保证遗传信息的传递，表达过程则决定着 生物体的基本特性。
1
复制
复制是通过DNA双链的解旋和DNA聚合
转录
2
酶的拼接，将一份DNA复制成两份的过 程。
转录是RNA聚合酶根据基因DNA所给出
的信息合成RNA分子的过程。
3
翻译
翻译是指利用RNA分子所携带的mRNA信 息，在核糖体上合成蛋白质的过程。
分子治疗
分子治疗是在分子层面上直接干预疾病的治疗方法， 例如基因治疗等。
未来展望
随着科技和研究的不断进步，分子遗传学的应用前景将越来越广泛。
1
个体化诊疗
通过对个体基因信息和表达的监测，实
基因编辑
2
现个体化诊疗，提高治疗效果和减少副 作用。
发展CRISPR等高效编辑技术，可在生物
体、细胞和基因组层面上轻松精准地做
分子遗传学PPTPPT课件
从DNA的化学结构到未来展望，这份课件将带你了解分子遗传学的方方面面。
什么是分子遗传学？
分子遗传学是关于DNA分子及其功能的研究。这一领域的研究有助于理解生物体的遗传信息的存 储与传递。
基础
分子遗传学的基础研究包括DNA的化学结构、复制和表达等。
应用
分子遗传学的应用方面主要包括遗传诊断、疾病治疗等。
遗传突变
遗传突变是指自然界或人工引起DNA序列的改变。它们是生物进化的驱动力，同时也常常与疾病的发生相关 联。
类型
遗传突变可以是点突变、插入、缺失、倒位等多种 类型。
疾病相关性
一些遗传突变会导致疾病的发生，例如囊性纤维化、 遗传性失聪症等。
表观遗传学
表观遗传学是指通过非DNA序列改变，影响基因表达的遗传学研究领域。它研究“表观遗传记忆” 的传递和维持。
分子遗传学名词解释
2014分子遗传学复习一、名词解释1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。
其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。
3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA 分子所携带的全部遗传指令。
或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。
4、C值悖理(C-v a l u e p a r a d o x)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——value paradox)。
N值悖理（N-v a l u e p a r a d o x）：物种的基因数目和生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。
5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)和变异进化而形成结构和功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。
6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。
7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。
在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示8、①卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。
②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。
分子遗传学.
三、染色体数目的改变 1、整倍体
2、非整倍体
1、常规的形态分析 长度、臂比值（长臂：短臂） 中部着丝粒染色体 （m) 亚中部着丝粒染色体 （sm) 亚端部着丝粒染色体 （ st) 端部着丝粒染色体 (t)
2, 染色体分带
1.01—1.70 1.71---3.00 3.01---7.00 7.01--- 2、
• 二、染色体畸变 （一）染色体结构变异 1、缺失（deletion) (1) 末端缺失 猫叫综合征
（2）中间缺失
缺失的细胞遗传学效应 a. 细胞学
b.遗传学 2、重复（duplication) (1)正向重复 （2）反向重复
3、倒位（inversion) (1)臂内倒位 （2）臂间倒位
4、易位（translocation ) (1)相互易位 （2）单向易位 （3）罗伯逊易位
易位的细胞遗传学效应
分子遗传学
前 言
一、分子遗传学的涵义 分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传变 异规律的一门学科。它是分子生物学和遗传学的 一个重要分支。它依据物理、化学的原理来解释 遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传 物质对代谢过程的调控。 分子遗传学不同于一般的遗传学，它着重在 分子水平上研究基因的结构和功能、储存、复制、 表达及调控过程。 基因的概念
二、分子遗传学的产生 1、实验证明遗传物质是核酸。 2、DNA双螺旋结构模型的提出，从分子水平 上解决了遗传机制的问题。 3、遗传密码的破译。 三、分子遗传学的展望 1、对基因的研究 2、真核细胞的基因调控 3、遗传与发育 4、蛋白质遗传 5、生物信息学、基因组学
第一章 染色体及染色体畸变
一、核型与核型分析 核型：是指一个物种所特有的染色体数目和每一条染 色体所特有的形态特征，包括染色体长度、着丝粒的位 置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目及位置。核型 是物种最稳定的性状和标志。通常在体细胞有丝分裂中 期时进行核型的分析鉴定。 核型分析：是指利用显微摄影的方法，把生物体细胞 内整套染色体拍摄下来，并按其形态学特征（长度、臂 比值等）排列起来，并进行分析的过程。
分子遗传学实验报告
分子遗传学实验报告在本次分子遗传学实验中，我们选取了果蝇作为研究对象，通过交叉和自交实验，观察分析果蝇后代的表型和基因型，以探究遗传规律。
本报告将详细介绍实验设计、实验步骤、观察结果及数据分析等内容。
实验设计：本次实验旨在研究果蝇的遗传特性，通过观察果蝇后代的表型和基因型，探究其遗传规律。
我们分别进行了交叉和自交实验，选取了具有明显表型差异的果蝇进行实验，以便更好地观察和分析结果。
实验步骤：1. 交叉实验：首先，我们选取了具有红眼和白眼表型的果蝇，分别标记为R和W。
然后将红眼果蝇与白眼果蝇交配，观察并记录F1和F2代的表型比例和基因型。
2. 自交实验：接着，我们分别选取了F1代中红眼和白眼的果蝇自交，观察并记录F2代的表型比例和基因型。
观察结果：通过实验观察和记录，我们得出了以下结果：1. 交叉实验结果显示，F1代果蝇表现为全红眼表型，F2代出现了红眼和白眼两种表型，且呈现3:1的表型比例。
2. 自交实验结果显示，F2代果蝇表现为红眼和白眼两种表型，且呈现1:2:1的表型比例，符合孟德尔遗传定律。
数据分析：根据观察结果和孟德尔遗传定律，我们得出结论：果蝇的眼色遗传是由一个显性基因和一个隐性基因决定的，红眼为显性表型，白眼为隐性表型。
在自交后代中，显隐性基因按1:2:1比例分布。
实验结论：通过本次分子遗传学实验，我们深入了解了果蝇的遗传规律，了解了基因型和表型之间的关系。
实验结果对于深入研究分子遗传学和遗传规律具有重要意义。
结语：本次实验的成功开展离不开每位实验人员的认真和努力，同时感谢实验室提供的设备和支持。
希望通过这次实验，我们可以更深入地了解遗传学知识，为科学研究做出贡献。
至此，本次分子遗传学实验报告完毕。
感谢您的阅读！。
分子遗传学的基本概念和方法
分子遗传学的基本概念和方法随着科技的发展，分子遗传学已经成为现代生物学的重要分支之一。
分子遗传学的主要研究对象是基因和DNA分子，其研究的核心问题是基因如何在分子层面上实现生物遗传信息的传递和表达。
本文将对分子遗传学的基本概念和方法进行介绍。
一、基本概念1.基因基因是一个功能基本单位，在细胞的染色体上位于一个固定的位置，它决定着生物的遗传信息，控制着生物的生命周期及其形态、结构和性状等方面的特征。
基因由DNA分子组成，通过DNA的复制和转录翻译过程来实现遗传信息的传递和表达。
2. DNADNA是所有生物体内遗传信息的主要载体，是由核苷酸组成的螺旋状大分子，具有储存和传递遗传信息的功能，也参与生命体系中多种重要的生物化学反应。
3.突变突变是指遗传物质的DNA发生的突发性的变异，它可以是染色体水平上的缺失、重复、倒位，或是分子水平上DNA中单个核苷酸的替换、插入或缺失，会导致基因的结构和功能的改变。
二、基本方法1.PCRPCR技术（聚合酶链式反应技术）是一种体外DNA合成技术，能够扩增目标DNA分子的特定序列，从而放大目标DNA。
PCR技术在分子生物学的研究中得到广泛应用，它可以用于基因克隆、DNA测序、基因诊断等方面的研究。
2.电泳电泳技术是一种通过电场将分子（例如DNA、蛋白质等）移动到不同位置的方法，它被广泛用于DNA片段大小测定、蛋白质分析和检测转基因等实验操作中。
3.基因克隆基因克隆技术是一种人工制造基因的技术，通过采用重组DNA技术，将目标基因限制性酶切割后，用载体（如质粒）将基因片段插入到载体中，然后将此带有目标基因的载体引入目标细胞，如细菌，做到基因克隆。
4.序列分析序列分析技术是研究DNA、RNA和蛋白质分子的一种基本方法，它通过测定分子中的核苷酸或氨基酸序列，来分析其所组成量的性质和功能。
序列分析技术的主要应用包括基因测序、蛋白质结构和功能研究等方面。
总之，分子遗传学的研究对生命科学的发展具有重要意义，其研究范围涉及基因、DNA、细胞、分子等层面。
分子遗传学
分子遗传学什么是分子遗传学？分子遗传学是遗传学的一个重要分支，研究的重点是基因组以及基因之间的相互作用和调控。
通过对细胞和生物体内发生的遗传变异和突变的分子机制的研究，揭示了基因的结构和功能，以及基因在生物体发育和进化中的作用。
分子遗传学的基本原理是基于DNA和RNA的性质和功能，通过研究基因的表达、转录、翻译和修饰等过程，深入了解基因的调控和遗传信息的传递。
分子遗传学的研究方法分子遗传学的研究方法主要包括：1. DNA测序DNA测序是分子遗传学中最常用的技术之一。
通过测序技术，可以准确地确定DNA序列，从而揭示基因组的结构和功能。
常用的DNA测序方法包括传统的Sanger测序和高通量测序技术，如二代测序和三代测序。
2. PCR（聚合酶链式反应）PCR是一种重要的分子生物学技术，用于扩增DNA序列。
通过反复进行退火、DNA链合成和DNA脱离等步骤，可以在较短的时间内扩增出特定的DNA片段。
PCR技术广泛应用于基因克隆、遗传变异检测等领域。
3. 基因克隆基因克隆是将DNA片段插入到载体中，并在宿主细胞中复制和表达的过程。
通过基因克隆技术，可以获得大量特定DNA片段，用于进一步研究基因的功能和调控机制。
4. 基因表达分析基因表达分析是研究基因在细胞和组织中的表达水平和模式的方法。
常用的基因表达分析技术包括Northern blotting、RT-PCR、DNA芯片等。
通过基因表达分析，可以了解基因在不同发育阶段、组织类型和环境中的表达模式，揭示基因的功能和调控网络。
5. 基因编辑和转基因技术基因编辑和转基因技术是通过改变基因组中的特定序列来研究基因功能和调控的方法。
常用的基因编辑技术包括CRISPR-Cas9、TALEN和ZFN等。
通过基因编辑和转基因技术，可以揭示基因的功能和调控网络，以及基因与表型之间的关系。
分子遗传学的研究内容分子遗传学的研究内容包括：1. 基因组学基因组学研究的是整个基因组的结构和功能，涉及到染色体、基因和非编码RNA等多个层面。
分子遗传学
医学分子遗传学最新进展摘要:医学分子遗传学的发展远迟于孟德尔的发现。
常见疾病的遗传结构是决定不同基因变异导致健康或疾病的重要因素。
医学分子遗传学就是把这些遗传学研究应用于医学,并形成众多的交叉。
这不但推动了现代医学的发展,而且促进了传统的症状医学向真正的预防医学的转变。
关键词:医学分子遗传学基因变异常见疾病0引言医学分子遗传学(MedicalMolecular genetics)是在人类遗传学基础上发展起来的一门新兴学科。
它运用分子生物学技术,从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究,揭示基因突变与疾病发生的关系,建立在分子水平上对遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗的方法。
医学分子遗传学的研究对象不仅包括传统的遗传病,而且还包括各种与遗传因素有关的人类常见疾病。
如获得性体细胞遗传疾病(肿瘤、心血管疾病、糖尿病、自闭症等)以及各种感染性疾病(乙型肝炎、艾滋病等)。
近年来医学分子遗传学向系统研究方向发展,兴起了以全基因组为背景的疾病与基因型相关性研究的热潮,这个热潮包括了全基因组相关研究(Genome-wide associationstudy)和个体基因组研究(Personal genome re-search),成为2007年国际上公认的生命科学两大突破性进展。
1医学分子遗传学发展史医学分子遗传学借助于现代生物学的研究方法,在遗传学理论和广泛采用分子生物学实验方法的基础上发展起来的。
人类遗传学研究中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病,因而医学分子遗传学近年来得以突飞猛进。
所以首先回顾遗传学的历史必将有助对医学分子遗传学发展的了解。
“种豆得豆”、“孩子长得像爸妈”等是长期以来人们都知道的遗传现象,是孟德尔(GregorMendel)在1865年的豌豆研究报告中首先科学地解释了人们习以为常的现象,而奠定了遗传学的基础。
但是孟德尔的遗传学说未被及时认识,直到1900年孟德尔逝世16年后,他的遗传学说才又被人们重新发现。
分子遗传学-课件
3. DNA的结构及其功能
DNA是生物体内的遗传物质，包含了基因信息。它由脱氧核苷பைடு நூலகம்组成，通过编码蛋白质来控制生物体的生命活动。
4. RNA的结构及其功能
RNA是DNA的复制产物，具有多种功能，包括信息传递、蛋白质合成和基因调 控等。它由核苷酸组成，并在细胞中起着重要的作用。
5. 蛋白质的结构及其功能
8. RNA加工（RNA processing）
RNA加工是指在转录后产生的RNA分子上进行修饰和切割的过程，使其能够发 挥相应的功能。
9. 翻译（Translation）
翻译是将RNA上的遗传信息转化为蛋白质的过程。在细胞中，翻译是蛋白质合 成的重要步骤。
蛋白质是生物体内的重要组成部分，由氨基酸组成。它在细胞中承担着结构支持、酶催化、运输等多种功能。
6. DNA复制
DNA复制是生物体生长和繁殖的基础过程，通过复制DNA分子来传递遗传信息， 并确保基因的稳定传递。
7. 转录（Transcription）
转录是通过RNA的合成将DNA的遗传信息转换为RNA的过程。它是基因表达的关键环节。
分子遗传学-课件
介绍分子遗传学的概念、研究对象、DNA、RNA和蛋白质的结构与功能。
1. 什么是分子遗传学？
分子遗传学研究遗传物质（DNA和RNA）的结构与功能，以及遗传信息的传递和调控机制。
2. 分子遗传学的研究对象是什 么？
分子遗传学的研究对象包括DNA、RNA和蛋白质，它们在生物体内承担着遗传 信息的传递和调控功能。
分子遗传学
第一章1.基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。
基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。
2.基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。
3.ranscriptomes:基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。
转录组由转录过程来维持。
4.proteomes:基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。
这是通过翻译过程来完成的。
5. 证明基因由核酸(DNA或RNA) 组成的3个著名实验：①肺炎双球菌的转化试验；②噬菌体感染实验；③烟草花叶病毒的感染实验。
6. DNA双螺旋结构模型：由Watson and Crick (1953) 提出的DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。
戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部.碱基间通过氢键相互连接，A和T 以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对.螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。
7. DNA双螺旋结构的稳定力：①碱基间形成的氢键，②相邻碱基间的疏水堆积力，③碱基相互作用的范德华力。
8. 基因表达系列分析（Serial analysis of gene expresion, SAGE）：SAGE技术不是研究完整的cDNA，它产生长度12bp的短序列，每一条都代表了转录组中存在的一种mRNA。
技术基础：412=16,777,216 bp，真核mRNA平均1500 bp，412相当于11,000个转录物，这比最复杂的转录组中存在转录物数目还多，因此12bp序列能够代表某一种mRNA。
分子遗传学研究进展
分子遗传学研究进展分子遗传学是遗传学的一个重要分支，它研究的是基因及其产物在分子水平上的结构、功能和遗传机制。
随着分子生物学和生物技术的飞速发展，分子遗传学已经取得了许多重要突破和进展。
本文将从基因结构与功能的解析、基因表达调控、基因突变研究和基因编辑技术等方面探讨目前分子遗传学的研究进展。
1. 基因结构与功能的解析在分子遗传学中，基因是研究的核心。
近年来，随着高通量测序技术的发展，人类基因组计划的完成以及其他生物基因组的测序，我们对于基因的结构和功能有了更加深入的认识。
通过对基因组的测定和比较，我们可以确定基因的位置和组织特征。
同时，通过对基因的功能进行研究，我们可以了解基因在细胞和有机体中的作用机制，从而揭示生物之间的差异和相似性。
2. 基因表达调控基因表达调控是分子遗传学的重要研究方向之一。
通过研究转录因子和其他调控因子对基因表达的调控机制，我们可以了解基因在细胞发育和功能分化中的作用。
例如，转录因子的结合位点和启动子区域的研究，可以揭示基因的启动和抑制机制。
另外，随着RNA测序技术的发展，我们可以对转录本进行分析，了解其在不同组织和疾病状态下的表达特征。
3. 基因突变研究基因突变是导致遗传病发生的重要原因之一。
通过研究基因的突变类型和机制，我们可以揭示遗传病的发生和发展过程。
例如，埃默里 - 德雷费斯综合症是由于突变引起的，通过研究其基因突变，我们可以了解其影响蛋白质功能的机制。
此外，基因突变的研究还有助于提高对遗传病的诊断和治疗水平。
4. 基因编辑技术基因编辑技术是分子遗传学领域的热点研究方向。
CRISPR-Cas9系统的发现和应用，使得基因编辑技术变得更加高效和精确。
通过基因编辑技术，我们可以对基因组进行特定序列的修改和修饰，从而实现对基因和基因产物的精确调控。
这一技术的发展将有望在基因治疗、农业基因改良和生物安全等领域发挥重要作用。
总结起来，分子遗传学研究在基因结构与功能、基因表达调控、基因突变研究以及基因编辑技术等方面都取得了重要进展。
分子遗传学综述
分子遗传学综述引言分子遗传学是研究基因结构和功能的科学领域，它通过分析DNA、RNA和蛋白质等分子水平的信息，揭示了生物体遗传信息的传递和表达机制。
本文将综述分子遗传学的基本原理、技术方法以及在生物学研究和医学领域中的应用。
分子遗传学的基本原理1.DNA是生物体遗传信息的载体，由核苷酸组成。
基因是DNA上具有特定功能的序列，通过转录和翻译过程将基因表达为蛋白质。
2.基因组是一个生物体所有基因的集合。
人类基因组计划的完成标志着人类对自身基因组的认识取得了重大突破。
3.遗传密码是DNA上三个碱基对（密码子）与氨基酸之间的对应关系。
这一密码系统使得DNA中的信息能够被转录成RNA，并被翻译成蛋白质。
分子遗传学的技术方法1.PCR（聚合酶链反应）：PCR可以在体外扩增特定DNA片段，为其他分子遗传学实验提供了大量的DNA材料。
2.基因克隆：通过PCR或其他方法获得目标基因的DNA片段，并将其插入载体（如质粒）中，然后将载体导入宿主细胞，实现基因的复制和表达。
3.DNA测序：DNA测序技术的发展使得我们能够准确、快速地确定DNA序列。
Sanger测序和新一代测序技术（如高通量测序）在分子遗传学研究中得到广泛应用。
4.基因组学：基因组学研究通过对整个基因组的分析，揭示了生物体基因组的结构、功能和演化规律。
分子遗传学在生物学研究中的应用1.基因功能研究：通过基因敲除、基因过表达等方法，揭示了特定基因在生物体发育、代谢、免疫等方面的功能。
2.进化遗传学：通过比较不同物种或个体间的DNA序列差异，推断出它们之间的亲缘关系和进化历史。
3.表观遗传学：研究表观遗传修饰对基因表达和细胞分化的影响，揭示了表观遗传调控在发育和疾病中的作用。
分子遗传学在医学领域中的应用1.基因诊断：通过检测特定基因的突变或多态性，确定个体是否携带遗传性疾病的风险。
2.基因治疗：利用基因工程技术，将正常基因导入患者体内，以修复或替代缺陷基因，治疗遗传性疾病。
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DNA （2nm）
2.3.4 真核生物染色体DNA 组装不同层次的结构
核小体链（ 10nm，每个核小体200bp）
纤丝（ 30nm，每圈6个核小体）
突环（ 150nm，每个突环大约75000bp）
玫瑰花结（ 300nm ，6个突环） 螺旋圈（ 700nm，每圈30个玫瑰花结） 染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
2.1 染色质
2.1.1 染色质和染色体的概念
n
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结 构，因其易被碱性染料染色而得名。 染色体(chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能 被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物 体。 携带很多基因的分离单位。只有在细胞分裂中才 可见的形态单位。
n n n
有端粒确保它的存活 有一个着丝粒支持分离 有一个起始点启动复制
2.2.4 染色体的组成
n n n n
组蛋白 非组蛋白 DNA 少量RNA
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第三章 染色质
自学内容
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)
人 类 基 因 组 的
23
对 染 色 体
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人类染色体的正常核型 The normal human karyotype Number and structure
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染色质是一串核小体
当分裂间期的细胞核悬浮于低离子强度的溶液中 时，它们膨胀破裂，释放出染色质纤维（电镜图）
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用微球菌核酸酶处理染色质可以释放出单个核小体
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染色质丝示意与电镜图
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鸡红细胞核内染色质电镜图
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染色质电镜照片
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X染色体
Y染色体
13号染色体
18号染色体
21号染色体
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四、染色体的多态性（3）
Detection of tumor
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1.2 核小体的结构组成
n
每个核小体含有约200bp的DNA，核心组蛋 白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝，1份拷 贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
n
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease)处理染 色体可得到单个核小体。
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heterochromatin euchromatin
n
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2.1.3 组成型异染色质的普遍特征
n n
它是持久压缩的； 它常由不被转录的少数DNA序列的多份重复拷贝 组成； 与常染色质相比，这些区域的基因密度非常低， 易位进入或靠近该区的基因通常是失活的； 也许由于它的压缩状态造成了在S期的晚期才被 复制，并且具有相对较低的遗传重组频率。
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组成型异染色质 兼性异染色质
(constitutive heterochromatin)
(facultative heterochromatin)
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n
常染色质(heterochromatin)和异染色质 (euchromatin ) euchromatin: active, less compact。 Heteromatin: repressed, concentrated 。
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染色质
染色体
染色质
n
染色质(chromatin)：间期细胞核内能被 碱性染料着色的物质。 组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA (四大分子组成) 染色质丝：10nm，含有一条DNA分子
n n
n
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分子遗传学
Molecular Genetics
孟超敏
chaominm@
农学院种子科学与工程系
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介绍
染色质和染色体是什么关系？
螺旋缠绕、缩短变粗
解开螺旋
是细胞中同一物质在不同 （细丝状） （圆柱状或杆状） 时期的两种形态。 分裂期 分裂间期
n
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2.1.2
n
染色质的分类
常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin)
裂期染色体相比）
（间期纤丝的包装密度度比分裂期染色体的要小很多）
n
（间期纤丝染色质区的包装密度十分致密，可与有丝分
Bottom
Top Monomers Dimers Trimers
The DNA ladder corresbonds to multimers 用蔗糖密度梯度离心分级核小 体时，产生一系列分级峰值， 分别与单体、二聚体、三聚 体、四聚体等对应。 Extracted DNA and electrophorese 提取DNA电泳时也存在这样 的对应关系
核小体结构示意图
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核小体结构示意图
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染色体与染色质遗传物质存在的两种形式 DNA 核小体 染色质 染色体
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每个核小体有2圈DNA
核小体可能呈圆柱状，两圈DNA缠绕在它的表面
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DNA圈之间相互靠近
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染色质的基本结构单元
Ø Ø
Ø
Ø
Ø
核小体 nuclesome 8个组蛋白分子组成核小 体的核心 （H2A、H2B、H3、H4）2 DNA在八聚体缠绕1.75 圈，大约146bp 组蛋白H1结合在DNA分子 的出口和入口处 两个核小体之间有连接 DNA，8～114bp
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Tetramers
微球菌核酸酶将核小体修整成核心颗粒
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核小体含有200 bp DNA和组蛋白
核小体由等量的DNA和组蛋白（包括H1）组成
2.2.2 染色体作为遗传物质的特征
n n n n
分子结构相对稳定； 能够自我复制，使亲、子代之间保持连续性； 能指导蛋白质合成，从而控制整个生命过程； 能产生遗传的变异。
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2.2.3 染色体存在所需的特征至少有
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1.1 核小体的概念
n
核小体(nucleosome)：染色质的 基本结构亚基，由约200 bp的 DNA和约等量的组蛋白所组成。
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n
n
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2.2 染色体（chromosome)
2.2.1 染色体的共同结构
着丝粒(centromere) 染色体臂(chromosome arm) 端粒(telomere)
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四、染色体的多态性（1） chromosome polymorphism
女性染色体 46，XX
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男性染色体 46, XY
四、染色体的多态性（2） chromosome polymorphism FISH
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从DNA到染色体
10nm
纤维
30nm
纤维
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