胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查

胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！

PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。

胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

胚胎植入前遗传学筛查推荐人群：

1、卵子染色体异常率较高的高龄（≥35岁）孕妇；

2、染色体数目及结构异常的夫妇；

3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症；

4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇；

5、反复胚胎种植失败的的孕妇。

在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于：

1、PGS的全染色体筛查的误差率降低（<2%），准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测；

2、对囊胚活检无任何影响；

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3、消除母体年龄对植入的影响；

4、能够检测出嵌合体（因为12%的囊胚是嵌合体，嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%）；

5、与普通PGS技术相比，可以将流产率降低60%，同时提高移植着床率，提高临床妊娠率和持续妊娠率。

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