胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查胚胎植入前遗传学筛查胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。
研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。
PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。
胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。
胚胎植入前遗传学筛查推荐人群：1、卵子染色体异常率较高的高龄（≥35岁）孕妇；2、染色体数目及结构异常的夫妇；3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症；4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇；5、反复胚胎种植失败的的孕妇。
在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于：1、PGS的全染色体筛查的误差率降低（<2%），准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测；2、对囊胚活检无任何影响；••••3、消除母体年龄对植入的影响；4、能够检测出嵌合体（因为12%的囊胚是嵌合体，嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%）；5、与普通PGS技术相比，可以将流产率降低60%，同时提高移植着床率，提高临床妊娠率和持续妊娠率。
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高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
（１）患者的姓名、年龄、采用本项技术的适应证；
（２）胚胎的编号、胚胎的状态、采样日期和报告日期；
（３）检测的项目和检测方法以及测试的检测级别分类(A、B、C)；
（４）检测报告应对每个被检胚胎的检测结果以标准的专业方式描述。常染色体隐性遗传性基因疾病的PGD应明确是正常、致病基因杂合子或纯合子，或致病基因复合杂合子（重型）胚胎；常染色体显性遗传性疾病的PGD应明确是正常或重型胚胎，染色体病的PGD以是否出现易位和非易位染色体数目和／或结构的改变来表示，PGS以是否出现染色体非整倍体的改变来表示。必要时根据检测结果辅以其它的描述或说明；
２．禁忌证：有如下情况之一者，不得实施PGD技术：
（１）患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；
（２）患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
（３）其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。
二、工作程序
对具备适应证的患者，医师应在其夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案相关证件，进行术前检查并排除禁忌证；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行卵胞浆内单精子注射授精，胚胎体外培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。具体流程可参考附件１制定。
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
胚胎移植前遗传学诊断 PGD
胚胎移植前遗传学诊断 PGD胚胎移植前遗传学诊断(PGD)起源于90年代初，是未来父母防止胚胎受到异常基因或染色体影响的一种措施.根据未来父母的个人需求,有各种可用的胚胎移植前遗传学诊断方式.通过对试管婴儿周期中的卵子或胚胎进行基因测试,经过分析并且诊断为正常的胚胎将被移植到母亲的子宫，在那里，胚胎有希望着床并诞生出一个健康的孩子来。
目前，我们能够对多种遗传学状况进行胚胎移植前遗传学诊断,包括对单基因异常或染色体异常的诊断.玉兰生殖遗传研究所自1990年PGD技术问世以来,就一直实施胚胎移植前遗传学诊断。
我们是极体剥离技术的开创者，并且是世界上提供PGD服务最活跃的医疗中心之一.我们的工作人员在胚胎移植前遗传学诊断的技术领域有深厚的经验。
PGD怎样才能使患者收益?胚胎移植前遗传学诊断可以大大减少您的婴儿受到异常染色体与特定遗传病影响的机会。
使用PGD技术,我们可以测试出许多种不同的疾病，包括非整倍体，单基因病和染色体易位。
许多夫妇因非整倍体的问题而请求胚胎移植前遗传学诊断,如，唐氏综合症，第18对染色体三体症，第13对染色体三体症和特纳综合症。
这些疾病通常不会在家族中出现(即非家族遗传而来)。
然而，高达60%的早期流产是由于非整倍体引起的，非整倍性出现的风险随着女性的年龄增加而提高.实施非整倍体PGD 可以增加夫妇怀孕的机会，减少流产风险，增加他们将健康的试管婴儿的孩子带回家的整体机率。
其他夫妇因特定遗传病而请求胚胎移植前遗传学诊断，这类遗传病可能会在他们的家族中出现，如泰伊-萨克斯二氏病，囊肿性纤维化，肌肉萎缩症，X染色体易损综合症或脊髓性肌萎缩.我们的中心拥有对许多种单基因疾病进行测试的丰富经验，其中包括对罕见的遗传综合症的测试。
对于个人携带染色体易位的病人，胚胎移植前遗传学诊断可用于测试其卵和胚胎得知其具体的易位情况。
这大大降低流产和与不平衡的染色体易位相关联的新生儿出生缺陷和智力迟钝的风险。
第三代试管婴儿
第三代试管婴儿第三代试管婴儿是什么第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
第三代试管婴儿是目前最为先进的试管婴儿技术。
最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。
以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。
此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过第三代试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。
在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。
因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
第三代试管婴儿费用第三代试管婴儿的费用一般在3-5万元之间，不同医院的价格不一，但需注意要选择正规医院。
试管婴儿的费用首先是促卵药物的费用，由于促排卵的药物费用较高，卵子受精、胚胎发育所需外界条件高,所以做一例“试管婴儿”的费用也较高。
因此,不孕夫妇如果想要试管婴儿，除了自身条件要达到要求外，还要考虑自身的经济实力，以及想要一个小宝宝的信心和决心。
由于每一位患者所用的药物剂量不同，所以每一例做试管婴儿的患者所需要的费用也有所不同，一般来讲，年轻、卵巢反应好的患者成功机会较高，需要的费用也略低。
由于使用进口药和国产药的不同，可造成费用差别很大。
其次，试管婴儿有好几个治疗周期，而每一个周期的费用是不一样的，同时治疗前还有检查的费用。
具体的费用的金额各个地方都是不一样的。
因而在做试管婴儿前要问好费用的具体情况，根据自身的经济条件进行选择。
再次，即使做试管婴儿成功，后期还会有费用，也就是后期治疗。
这就取决于治疗的周期数，越早成功总费用就越低。
所以，开始不能确定具体的费用，首先对成功率做个预估才能预测大概的费用。
选择成功率高的医院治疗，费用相对花的也少。
胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。
植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。
二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿得出生。
(二) 可以有效地避免传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。
(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。
三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。
进行PGD得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。
ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。
四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,获取其遗传物质信息进行诊断。
目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞得方法取材。
(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。
高中选修三生物胚胎移植前的遗传学诊断方法
高中选修三生物胚胎移植前的遗传学诊断方法
“胚胎植入前遗传学诊断适用于有遗传病的患者,需要进行相应的诊断,叫做遗传学诊断。
胚胎植入前遗传学诊断技术,是为了避免有可能生育遗传病患儿的夫妇,将来生育遗传病的孩子。
又叫做产前诊断。
产前诊断是怀孕之后,做相应的抽取羊水、脐带血等胎儿组织,做产前诊断。
胚胎植入前遗传学诊断,是把诊断的取材提前到胚胎期,即当胚胎处在早期胚胎和囊胚阶段,取到胚胎细胞进行相应的遗传学诊断,把筛选出正常的胚胎放到子宫内,让它继续生长,避免出生遗传病患儿。
”
在许多方面，胚胎的生存能力取决于其遗传状况。
这是由大多数卵子中存在的染色体异常引起的。
例如，在年轻（35岁以下）妇女中，健康的卵母细胞的比例约为50％；随着年龄的增长，整倍体（无染色体的过量或缺乏）的细胞数量仅约10％。
这在自然和体外受精中都可以观察到。
因此，仅一部分获得的无遗传障碍的胚胎可用于IVF。
植入前遗传学诊断可以清除异常胚胎，并仅选择健康的胚胎进行后续移植。
它允许您：
确定每个染色体的拷贝数；
识别染色体异常——倒位和重排；
分析遗传物质的单基因病理学和基因结构的变化（例如在囊性纤维化中）。
在受精卵发育的第5-6天，对PGD进行胚胎活检（取胚泡滋养外胚层的样品），然后冷冻保存。
以前，这种研究是在胚胎培养的第3天进行的，但准确性较低，因此今天已不在早期使用。
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
一、适应证和禁忌证
１．适应证：（１）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等；（２）高通量测序PGS的适应证：自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎３次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
４．机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植入前遗传学诊断的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。
（１）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。
（２）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责：
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；
②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；
胚胎植入前遗传学诊断名词解释
胚胎植入前遗传学诊断名词解释胚胎植入前遗传学诊断简介胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）是一种常用于辅助生殖技术的遗传学检测方法。
它通过对胚胎进行基因检测，以筛查或诊断可能携带某种遗传疾病的胚胎，并选择健康的胚胎进行植入到母体子宫内，从而降低将遗传疾病传递给后代的风险。
胚胎植入前遗传学诊断的步骤1.体外受精（In Vitro Fertilization，IVF）：通过促排卵药物促进卵巢发育并采集女性多个成熟卵子，然后将卵子与精子在实验室中结合，使其受精形成受精卵。
2.胚胎培养：受精卵在实验室中进行培养，通常持续3-5天。
在此期间，受精卵会发育为多个细胞的团块，称为胚胎。
3.胚胎细胞取样：在胚胎培养的特定时间点，通过取样技术，如取卵细胞进行基因检测。
通常有两种主要的取样方法：细胞外囊胚活检（BlastomereBiopsy）和滋养层细胞活检（Trophectoderm Biopsy）。
–细胞外囊胚活检：在第三天的8-10个细胞阶段，通过取一个或多个细胞来进行基因检测。
–滋养层细胞活检：在第五天的100-150个细胞阶段，通过取一部分滋养层细胞来进行基因检测。
4.基因检测：从取样的胚胎细胞中提取DNA，并进行遗传学分析。
常用的遗传学分析方法包括：–多态性位点分析（Polymorphic Marker Analysis）：通过分析特定位点上的多态性标记来确定是否携带某种遗传疾病。
–针对特定突变位点的PCR扩增（Polymerase Chain Reaction，PCR）：通过PCR扩增特定突变位点的DNA片段，并进行序列分析来确定是否携带某种遗传疾病。
–数字PCR（Digital PCR）：通过将DNA分子分隔成数百万个微小的反应室，并计算每个反应室中的DNA分子数量，来检测特定突变位点的存在。
–着丝粒染色体检测（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）：通过使用荧光探针标记染色体特定区域的DNA序列，来检测染色体异常。
胚胎移植的原理
胚胎移植的原理
胚胎移植基因筛选（PGD）：
第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
当胚胎发育到3到5天的时候，监测物质取4到8天一个细胞期胚胎的一个细胞或受精前后的卵第一，二极体。
取样不影响胚胎的发育。
监测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），监测男女性别和单基因遗传病；另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
PGD究竟是什么？
每一个精子都带有X或Y染色体，每一个卵子都有X染色体。
如果卵子X染色体和Y染色体结合，就会生出男宝宝；如果X染色体和X染色体进行结合，就会生出女宝宝。
借助PGD的技术，可以避免传男不传女或者传女不传男的遗传疾病，提高理想胎儿的怀孕机会。
为什么要选择PGD？
1.家庭的平衡：有些家庭为达到两性数目的平衡，父母想再一次拥有孩子的时候。
2.孩子的离世：如果早期孩子不幸夭折，PGD能给父母带来相同性别的孩子爱，弥补心理创伤。
3.遗传疾病：为了防止遗传疾病传给下一代，比如王氏肌营养不良，血友病只传男孩，男方若有遗传病，可选择生女孩。
胚胎植入前遗传学诊断
囊胚活检
• D5-6天胚胎发育到囊胚阶段后，活检囊胚滋养层细胞进行 遗传学检测。
• 优点： 不影响将要发育成胎儿的内细胞团的发育； 可检测细胞数较多，检测失败概率降低； 对SNP-array而言，能大大减低费用。
groups,includingQiao’s,aresteppingupefforts
street.Inside,about50physiciansonher
Theconditionsthereareripe:geneticdiseases toimprovethetechnology,increaseawareness
centre that she runs blocks the doorway aroundtheworldhasgenerallybeenslow,in well-equippedandpowerfulclinical-research
and extends some 80 metres down the China,itisstartingtoexplode.
活检细胞移入EP管
全基因组扩增 全基因组扩增产物
关键技术④： 对全基因组扩增产物的全基因组测序
关键技术⑤： SNP芯片技术
二、植入前遗传学诊断和筛查的临床应用
遗传组学分析
CHINA’S PUSH
FOR
BETTER BABIES
Acampaigntoincreasepreimplantationgenetic diagnosiscouldputthecountryonthepath towardseliminatingcertaindiseases.
胚胎植入前遗传学诊断技术专题
胚胎植入前遗传学诊断技术专题生物探索编者按自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试管婴儿技术。
技术的发展以及现实需求使第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。
然而，第三代试管婴儿技术在临床上应用如何？面临着哪些困境？在全面二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术的发展？世界首例“试管婴儿”于1978年7月25日诞生于英国奧德海姆总医院，我国首例试管婴儿于1988年诞生于北京大学第三医院，迄今为止，全世界已有超过600万例的试管婴儿。
自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试管婴儿技术。
技术的发展以及现实需求使第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。
然而，第三代试管婴儿技术在临床上应用如何？面临着那些困境？在全面二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术的发展？1概述三十多年来，辅助生殖技术的发展经历了常规的“试管婴儿”（体外受精和胚胎移植）、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、胚胎移植前基因（遗传学）诊断，再到囊胚培养、卵子和精子冷冻、卵母细胞体外成熟技术等，这些技术是现代科学的一项重大成就，开创了胚胎研究和生殖控制的新纪元。
试管婴儿的三大时代试管婴儿技术出现后经历不断发展的过程，相继出现三代试管婴儿技术。
“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术，是为了解决女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。
这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。
“第二代试管婴儿”是为了解决由于男性因素导致的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。
如果男方精子数量稀少或没有足够的活动量，或即使有了足够的活动量，精子也不愿意与卵子结合，这种情况下第二代试管婴儿技术可以大显身手。
“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前遗传学诊断，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常，然后筛选健康胚胎移植。
(整理)胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。
植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
二、意义（一）对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。
（二）可以有效地避免传统的产前诊断技术，对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。
（三）ＰＧＤ技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递，从而降低人类遗传负荷。
三、适应征理论上只要有足够的序列信息，ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。
进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。
ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如Down’S 综合征、18三体，罗氏易位等。
四、植入前遗传学诊断的取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样，获取其遗传物质信息进行诊断。
目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞的方法取材。
（一）极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体，它们在胚胎发育和合子形成中是非必须的，因而不影响卵子受精和正常发育，且不会引起伦理学上的争议。
胚胎植入前遗传学诊断名词解释
胚胎植入前遗传学诊断名词解释1. 胚胎植入前遗传学诊断概述胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种在试管受精（体外受精）胚胎发育到培养囊胚阶段前，对胚胎进行遗传学分析和筛查的技术。
通过PGD，可以获得胚胎的遗传信息，以便筛查某些遗传病、染色体异常或遗传性疾病的携带者。
PGD通常结合辅助生殖技术，如体外受精（IVF），旨在选择出健康的胚胎用于胚胎植入。
2. PGD的应用范围2.1 遗传病筛查•单基因病筛查：通过对胚胎进行遗传学诊断，可以检测出携带有单基因遗传病的胚胎，如囊胞性纤维化等。
携带有遗传病基因的胚胎可以被排除，以减少疾病遗传给下一代的风险。
•染色体异常筛查：染色体异常是导致胚胎停育、流产和先天性异常的主要原因之一。
通过PGD，可以检测出染色体异常的胚胎，并选择正常的胚胎进行植入，提高妊娠成功率。
2.2 染色体易位和平衡易位携带者筛查•对于染色体易位或平衡易位携带者，他们自身可能没有明显疾病症状，但易位染色体的组合可能会导致异常的胚胎发育，增加流产风险。
PGD可以帮助筛查携带易位染色体的胚胎，选择正常胚胎以减少流产的风险。
2.3 个性化医学•除了遗传病筛查外，PGD还可以用于选择具有特定基因型的胚胎，以满足父母的个人需求。
例如，一些夫妇可能希望选择具有特定基因特征的胚胎，如造血干细胞移植所需的HLA配型相匹配的胚胎。
3. PGD的技术原理和流程3.1 胚胎植入前的胚胎活检技术•PGD通常需要在体外受精后的囊胚阶段进行胚胎活检。
胚胎活检可以通过取出囊胚的一小部分细胞进行遗传学分析。
3.2 全基因组扩增技术（Whole Genome Amplification, WGA）•WGA是一种将少量胚胎细胞的基因组DNA扩增到足够数量进行遗传学分析的技术。
常用的WGA方法包括PCR和多位点连锁扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）。
胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识
‘中国产前诊断杂志(电子版)“ 2018年第10卷第2期㊃视频导读㊃P G S 在高龄㊁反复自然流产反复种植失败患者中的临床应用孙晓溪(复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心)随着辅助生殖在实验室技术方面不断地革新,临床医生也需要重新评估新的诊断治疗方法㊁适应新的技术潮流从而获得更好的临床结局㊂其中,植入前遗传学筛查(p r e i m pl a n t a t i o n g e n e t i c s c r e e n i n g ,P G S )技术就在近年来获得了极大的关注㊂P G S 又可以称为是P G T-A ,其中文全称是植入前胚胎非整倍体筛查或植入前胚胎遗传学筛查,是指在辅助生殖技术中进行胚胎染色体数目的筛查㊁选择染色体正常的胚胎植入,被应用于自身核型正常但胚胎出现遗传异常风险较高的妇女,以期降低流产率㊁增加活产率,该技术也称为 升级版的第三代试管婴儿㊂今天,就让我们跟随来自复旦大学附属妇产科医院的孙晓溪教授一起来探讨一下P G S 临床应用的情况㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j pd .2018.02.016胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识徐晨明(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)植入前胚胎遗传学诊断技术(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cd i a g n o -s i s ,P G D )是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和(或)基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术㊂该技术于1990年由H a n d y s i d e 教授首次应用于性连锁疾病诊断㊂植入前遗传学筛查(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cs c r e e n i n g ,P G S )又称 低风险 P G D ,是指对体外受精形成的胚胎进行染色体非整倍体分析,选择无遗传学异常的胚胎植入宫腔,以提高临床妊娠率㊁降低流产率和出生缺陷㊂在今年刚举办的 第八届中国胎儿医学大会 上,来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授就P G D ㊁P G S 的适应证㊁工作流程等内容做了详尽的讲解㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j p d .2018.02.01775。
2024胚胎植入前遗传学检测技术临床风险防范指标要点(全文)
2024胚胎植入前遗传学检测技术临床风险防范指标要点（全文）摘要植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术在近年来迅猛发展，随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。
我们需要重视PGT的相关临床风险，从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制，以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范，以提高PGT技术的安全性、有效性。
【关键词】植入前遗传学检测；风险指标；防范随着辅助生殖技术临床开展规模的扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术迎来了快速的增长和发展，但技术在临床应用时还存在诸多问题。
PGT是一个多环节、复杂流程、环环相扣的治疗过程，涉及不同学科的不同领域，如临床生殖内分泌学、胚胎学、分子遗传学等，有多个涉及到临床风险的关键点，需要加以防范。
本文就PGT技术在临床实践中的风险进行分析，提出临床风险防范指标，以保障PGT技术的临床安全性、有效性。
一.PGT适应证相关的遗传风险评估根据PGT的适用范畴，PGT可分植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic/single gene defects，PGT-M）、植入前染色体结构重排检测（PGT for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR）和植入前非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A）［1-4］。
规范PGT前的遗传咨询，评估其遗传风险，必要时进行多学科会诊（multidisciplinary consultation，MDT）有利于降低PGT适应证不明确带来的临床风险。
PGT-A适应证包括高龄、复发性流产和反复种植失败等，主要的遗传风险与女方年龄、不良孕产史等相关，不在此赘述。
胚胎植入前遗传学诊断课件
单 PGD/PGS的流程与相关技术
关键技术
ICSI技术 囊胚培养 ③囊胚活检
①极体活检 ②单卵裂球活检
固定、FISH 检测 全基因组扩增
囊胚冷冻
微量细胞遗传学检测
正常胚胎移植
关键技术①：胚胎活检技术
极体活检
单卵裂球活检
囊胚活检
讨论：极体活检vs囊胚活检？
关键技术②：囊胚玻璃化冷冻
冷冻胚胎库
关键技术③： 单细胞全基因组扩增技术
活检细胞移入EP管
全基因组扩增 全基因组扩增产物
关键技术④： 对全基因组扩增产物的全基因组测序
关键技术⑤： SNP芯片技术
二、植入前遗传学诊断和筛查的临床应用
CHI NA’S P US H
极体活检
• 活检第一极体和第二极体，检测母源性的染色体结构异 常或基因突变，以及减数分裂异常造成的染色体非整倍 体。
• 优点：对卵母细胞的发育没有影响。 缺点： 只能检测母源性的染色体异常； 不能检测受精后发生的染色体异常； 可检测细胞数少，易发生检测失败。
卵裂球活检
• 在D3胚胎发育到6-10细胞时活检出1-2个卵裂球，进行遗
nullisomy 21 Nullisomy 14 disomy 21
首例FISH-PGD（2003年）：罗氏易位
PGD 分类
高风险PGD (Preimplantati on genetic diagnosis， PGD)
低风险PGD (preimplantation genetic screening， PGS)
PGD/PGS逐渐被PGT取代
• PGT (Preimplantation Genetic testing)：是一个广 义的术语，指在胚胎植入前，利用显微技术和DNA分 析技术对胚胎的染色体异常进行检测，选择正常的胚 胎植入。
pgd诊断标准
pgd诊断标准一、概述PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，是一种通过遗传学手段对体外受精的胚胎进行检测，以筛选出健康的胚胎并进行移植的技术。
在PGD的诊断过程中，通常采用多方面的检测方法来确保诊断的准确性和可靠性。
本文将详细介绍PGD诊断标准所涵盖的五个方面，包括病理学检查、免疫组织化学染色、分子生物学检测、临床表现和其他辅助检查。
二、病理学检查1. 病理学检查是PGD诊断过程中最直接的方法，通过对胚胎进行显微镜检查，观察胚胎细胞的形态、大小、染色深浅等特征，以判断胚胎是否存在遗传异常或发育异常。
2. 通过对胚胎的切片进行病理学检查，可以发现染色体数目和结构的异常，以及基因突变等问题。
这些信息对于PGD的诊断和遗传咨询具有重要的指导意义。
三、免疫组织化学染色1. 免疫组织化学染色是一种利用抗原-抗体反应原理的检测方法，通过特定的抗体标记胚胎细胞中的蛋白质或核酸，再利用显色剂进行染色，以观察胚胎细胞内的生物学特征。
2. 免疫组织化学染色在PGD诊断中主要用于检测染色体结构和基因表达的异常，如DNA倍性异常、基因突变等，为PGD诊断提供更深入的遗传学信息。
四、分子生物学检测1. 分子生物学检测是通过分析胚胎细胞的基因组信息来进行PGD诊断的方法。
该方法可以直接检测胚胎细胞的DNA序列，从而发现与遗传性疾病相关的基因突变。
2. 常见的分子生物学检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序等。
这些方法可以针对特定的基因或染色体区域进行高精度检测，提高PGD诊断的准确性和可靠性。
五、临床表现1. 临床表现是指在医学实践中观察和记录患者症状、体征、病史等方面的情况，对于PGD诊断来说，患者的家族遗传病史、既往生育史、生殖系统疾病等相关信息也是重要的参考依据。
2. 通过了解患者的临床表现，可以推断出患者是否存在遗传性疾病的风险，为PGD诊断提供临床依据，有助于医生制定更加个性化的治疗方案。
PGD名词解释
PGD名词解释PGD是Preimplantation Genetic Diagnosis的缩写，即胚胎着床前遗传学诊断。
该技术是一种在生殖辅助技术（ART）中应用的遗传学检测方法，用于筛查胚胎携带某种遗传病或染色体异常的风险。
通过PGD技术，医生可以通过筛查能够培养出适合着床的健康胚胎，以减少患有遗传病或染色体异常的后代的风险。
PGD旨在帮助那些有高风险遗传疾病的家庭以及不可逆性染色体异常的患者选择出携带健康基因的胚胎。
这些遗传疾病包括囊性纤维化、血友病、先天性无尿症等。
PGD通过在治疗前对胚胎进行遗传学检测，可以选择健康的胚胎移植到母体子宫中。
这种方法可以减少患有遗传疾病风险的子代的出生率，并且可以降低与治疗相关的不良后果的风险。
PGD主要由三个步骤组成：胚胎培养、细胞培养和基因检测。
首先，胚胎在实验室中培养，直到达到细胞分裂到一定阶段。
然后，细胞被取出，并且在实验室中进一步培养。
接下来，细胞会接受一系列的遗传学检测，以确定它们是否携带着所检测的遗传病或染色体异常。
这些检测方法包括多态性DNA分析、缺失/重复的检测，以及FISH（荧光原位杂交）等。
PGD的使用有一些道德和伦理上的争议。
一些人担心，通过PGD选择性地筛选胚胎，可能会导致特定的基因组成被普遍地接受，进而导致社会上的种族、性别或其他差异。
此外，这种技术也可能增加不孕症患者的心理负担，以及造成对于女性的进一步矮化，因为女性的卵子受到提取和检测的影响更大。
然而，许多支持者认为，由于PGD在减少遗传疾病的患者简历方面的潜力，该技术带来了许多积极的社会效益。
经过多年的发展，PGD技术已经取得了显著的进展。
现在已经能够检测数百种单基因遗传性疾病和染色体异常，且其准确率非常高。
此外，PGD技术逐渐发展到可以同时筛查多个基因变异的全面基因检测，这使得该技术对于不孕症患者和高龄产妇来说尤为重要。
总体来说，PGD是一种非常有潜力的技术，可以改善育儿者对于后代遗传病和染色体异常的风险控制，并帮助他们更好地做出生育决策。
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胚胎植入前遗传学诊断
(Prｅimplａntatｉon Genｅｔic Ｄiagnosis ,PGD)
一、定义
胚胎种植前遗传学诊断(PＧD）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。
植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸,遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
二、意义
(一）对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。
（二) 可以有效地避免传统的产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。
（三) ＰＧＤ技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递,从而降低人类遗传负荷。
三、适应征
理论上只要有足够的序列信息,ＰGＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过ＰＧD来防止其患儿出生。
进行PＧD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。
PＧＤ现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duｃhｅnne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴（ＴaｙSａｃhsｄiseaｄｅ)、囊性纤维病(ｃysticfibroｓｉs)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、２１抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩（Werding Hoffman diseａsｅ),还有染色体异常如Ｄowｎ’S综合征、1８三体,罗氏易位等。
四、植入前遗传学诊断的取材
可从胚胎着床前各个阶段活检取样，获取其遗传物质信息进行诊断。
目前多采用激光打孔、机械切割或Tｙroｄe酸化打孔后吸出细胞的方法取材。
(一）极体
极体细胞可以使用第一极体或第二极体，它们在胚胎发育和合子形成中是非必须的，因而不影响卵子受精和正常发育，且不会引起伦理学上的争议。
极体活检比胚胎活检对胚胎的创伤性小,且不为染色体的嵌合性所影响,可以间接地反映母源性遗传缺陷。
但极体活检细胞不能检测父源性非整倍体核型或发生于受精期间及受精后的其它异常,例如多倍体、单倍体及嵌合性，而且只能取到一个细胞核进行分析,结果的可靠性有限。
(二）卵裂球细胞
目前ＰGＤ多选在卵裂期，即体外受精3天后6~10细胞期进行。
取出1－2卵裂细胞进行诊断,其它细胞留待诊断后决定取舍。
实验证明，从胚胎中活检出25%的细胞，并不会影响其正常发育;活检成功率可达9７%。
胚胎活检可以用于检测母体的非整倍体核型以及父源的非整倍体核型、多倍体、单倍体和广泛的嵌合性，诊断的准确性较高。
（三)囊胚滋养层细胞
有了囊胚培养后：1）可为植入前诊断提供充足的时间;２)可活检滋养层细胞用于诊断,不影响胚体的发育，且所能获取的细胞数目相对多些(10～３０个)，减少嵌合现象干扰。
而且此阶段的胚胎基因表达更为完全,增加了诊断的可靠性,是较为理想的PＧD材料。
然而受精卵在体外培养,目前只能有５0%能达到囊胚。
使该时期的PGD受到了限制。
尽管引入了激光活检并改善了囊胚培养方法，许多研究中心仍然选择在胚胎发育的第３天进行检查。
目前囊胚滋养层细胞活检进行PGＤ还罕见报道。
五、主要检测技术
单基因病的ＰGD基本上以PCＲ技术为基础。
染色体原位杂交(FISH)技术的引入,扩大了PGD的诊断范围,特别是间期核单细胞FIＳH技术的成功，以及多种多样FIＳH探针的开发,把PＧD扩展到了染色体病的诊断。
(一)荧光原位杂交(Fｌuoreｓcｅｎｃe In SitｕHｙｂridization，ＦIＳH）
将DＮA探针用不同颜色荧光染料标记，与固定在玻片上的卵裂球细胞不同染色体杂交后,在荧光显微镜下被杂交的部分呈现不同颜色的荧光,从而对染色体异常进行筛查。
通过FISH技术采用多种探针可诊断男、女性别和性连锁疾病，也可诊断染色体疾病包括数目和结构的畸变。
1、FISH简要流程。
一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。