胚胎植入前遗传学诊断的新进展

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ｌ３６・
国际生殖健康／计划生育杂志２０１４年３月第３３卷第２期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｈｈ／ＦａｍＰｌａｎ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．２
ｔｈｅｓａｍｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＰＧＤｗａｓｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔａｎｅｕｐｌｏｉｄｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｉｎｅｍｂｒｙｏｓ，ｔｏｓｅｌｅｃｔｔｈｏｓｅｅｍｂｒｙｏｓ
主要包括植人前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃ
ＰＧＤ主要针对于有特定遗传疾病风险的夫妇，
其作为一种可靠的检测手段，在ＩＶＦ中被用来挑选
ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）和植入前遗传学筛查（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＰＧＳ）。ＰＧＤ／ＰＧＳ是对ＩＶＦ胚胎进行
ｈａｖｅｂｅｅｎｉｎｔｒｏｄｕｃｅｄｉｎｔｏｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅｆｏｒＰＧＤａｎｄＰＧＳ．Ｉｎｔｈｉｓｒｅｖｉｅｗ，ｗｅｉｎｔｒｏｄｕｃｅｄｓｏｍｅｎｅｗｍｅｔｈｏｄｓａｎｄｃｏｎｔｒｏｖｅｒｓｉｅｓｉＩ１ｔｈｅｆｉｅｌｄｏｆＰＧＤ／ＰＧＳ．
行ＰＧＤ后，于次年成功诞下一健康女婴。在过去的２Ｏ年，除激光透明带打孔技术以及应用防止卵裂球裂解的无钙镁离子的培养基外，活检技术相对无较大改变。最初ＰＧＤ是对卵裂期胚胎的卵裂球进行活检，尽管临床现仍以卵裂期胚胎活检为主，但是极体活检以及囊胚期胚胎活检正逐渐增加【４ｊ。用于ＰＧＤ的常规方法有聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）和荧光原位杂交ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕ
ｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｏｒｆＩＶＦｔｒａｎｓｆｅｒ．Ｉｔｈａｓｂｅｅｎａｐｐｌｉｅｄｉｎｔｈｏｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄａｇｅ。ｒｅｐｅａｔｅｄ
１００８５３，Ｃｉｎａ（ＦＡＮＪｕｎ — ｍｅｉ，ＬＩＵＺｈｏｎｇ－ｙｕ，ＹＵＣｈｕｎ — ｈｕａ，ＹＡ０Ｙｕａｎ — ｑｉｎｇ）
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＹＡ０Ｙｕａｎ — ｑｉｎｇ，Ｅ— ｍａｉＺ：ｙｑｙａｏ＠１２６．ｃｏｍ
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综述・
胚胎植入前遗传学诊断的新进展
李娜，范俊梅，刘忠宇，尉春华，姚元庆
【摘要来自百度文库胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断（ｐｒｅｉｉｎｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）
ｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｓｉｎｇｌｅｇｅｎｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓａｎｄｉｎｈｅｉｔｒｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｆｏｒｔｈｅｌａｓｔ２０ｙｅａｍ．ＰＧＳｗｉｔｈ
入前遗传学检测的发展带来机遇以及挑战。
作者单位：７１００３８西安，第四军医大学唐都医院妇产科（李娜）；中
国人民解放军总医院妇产科（范俊梅，刘忠宇，尉春华，
姚元庆）通信作者：姚元庆，Ｅ — ｍａｉｌ：ｙｑｙａｏ＠１２６．ｃｏｒｇｉ审校者
ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ），ＰＣＲ主要用于单基因遗传疾病的诊断，ＦＩＳＨ￣主要用于检测染色体异常以及胚胎
性别。ＰＧＤ的主要适应证是单基因疾病、遗传ｌ生的染
国际生殖健康，计划生育杂志２０１４年３月第３３卷第２期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅ￣ｔｈ／ＦａｍＰｌａｎ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．２
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色体异常和ｘ一性连锁疾病。ＰＧＤ仍存有一定的误诊率和费用昂贵等不足之处嗍，尤其是针对一部分可自然妊娠但必须行ＩＶＦ的夫妇。ＰＧＤ在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑，但其部分应用相对具有争议性，如性别选择、人类白细胞抗原（ＨＬＡ）配型等，特别是对某些非完全外显的遗传性癌症以及迟发型疾病的检测，患者或不想尽早得知其为该病的携带者＿５】。随着可被诊断出的基因和疾病的增多，ＰＧＤ可能愈加具有争议性。
【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｉｆｏｎｇｅｎｅｉｔｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｅｍｂｙｏｒｂｉｏｐｓｙ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ／ＦａｍＰｌｎ。ａ２０１４，３３：１３６ —１３９）
１９９０年，Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等【ｌ１通过胚胎活检和单细胞
１ＰＧＤ
分析首次完成了针对体外受精（ＩＶＦ）中植入前胚胎的遗传学检测，其后关于胚胎植入前的遗传学检测
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｓｏｆｔｈｅｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｈｕｍａｎｅｍｂｒｙｏｍａｉｎｌｙｉｎｃｌｕｄｅ：ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ
ＰＧＤｍｅｔｈｏｄｏｌｏｇｙ．Ｂｏｔｈａｒｒａｙ — ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｏｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎａｎｄｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｒｒａｙｓ
【关键词】植入前遗传学诊断；植入前遗传学筛查；胚胎活检；诊断
ＰｒｏｇｒｅｓｓｏｆＰｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎＧｅｎｅｔｉｃＤｉａｇｎｏｓｉｓＬＩＮａ，ＦＡＮＪｕｎ— ，Ｌ，ＵＺｈｏｎｇ－ｙｕ，ＹＵＣｈｕｎ－ｈｕａ，ＹＡ０
活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术。随着微阵列及全基因测序等综合分析技术的临床使用，将为胚胎植
可供移植的无遗传缺陷的胚胎。Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等【ｌＪ率先对一对高遗传风险的ｘ一性连锁疾病夫妇的胚胎进
和植入前遗传学筛查（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＰＧＳ）。ＰＧＤ已在临床辅助生殖中应用２Ｏ余年，其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。ＰＧＳ￣Ｊｔ是应用与ＰＧＤ相同的技术，对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测，选择最佳的胚胎予以移植，其适用于高龄（＞３５岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（ｉｖｒ）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。ＰＧＤ有关的分析技术正日新月异地发展，微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床，卵裂球全基因组测序也即将成为可能。综述该领域的进展以及ＰＧＤ／ＰＧＳ的争议问题。
ｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｆａｉｌｕｒｅ，ｒｅｐｅａｔｅｄｍｉｓｃａｒｉａｆｇｅｓａｎｄｓｅｖｅｒｅｍａｌｅｆａｃｔｏｒｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．Ｔｈｅｒｅａｒｅｄｒａｍａｔｉｃｃｈａｎｇｅｓｉｎｔｈｅ
ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ（ＰＧＤ）ａｎｄｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ（ＰＧＳ）．ＰＧＤｂａｓｅｄｏｎＰＣＲａｎｄＦＩＳＨｈａｓｂｅｅｎ
Ｙｕａｎ－ｑｉｎｇ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ＴａｎｇｄｕＨｏｓｐｉｔａｌ，ｔｈｅＦｏｕｒｔｈＭｉｌｉｔａｒｙＭｅｄｉｃｌａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉａｎ７１００３８，Ｃｈｉｎａ（ＬＩＮａ）；ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｆＯｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｙ，ｇＣｈｉｎｅｓｅＰＬＡＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔｌ，ａＢｅｉｊｉｎｇ