2.先天畸形发生的原因
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先天畸形发生的原因
主讲教师：郑 玮
原因分类
遗传因素（25%） 环境因素（10%） 遗传与环境因素相互作用及原因不明者（65%）
遗传因素
染色体畸变
来自百度文库
染色体数目异常 染色体结构改变
（45,xo）
5号染色体短臂末端 断裂缺失可引起猫叫 综合征
21号染色体的三体可引起先 天性愚型即Down综合征
性染色体的单体型胚胎：先天性卵巢发 育不全即Turner综合征
• 已确认各种射线、机械性压迫和损伤等对 人胚胎发育有致畸作用。
• 高温、严寒、微波等对动物致畸，对人有 无致畸作用尚在探讨中。
环境因素
致畸性药物
主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血 类、 抗生素类、激素类等药物
致畸性化学因子
• 某些多环芳香碳氢化合物 • 某些亚硝基化合物 • 某些烷基和苯类化合物 • 某些含磷的农药、重金属
遗传因素
基因突变
指DNA分子碱基组成或排列顺序 的改变，其发生次数较染色体畸 变多，但引起的畸形少，主要有 软骨发育不全、肾上腺肥大、小 头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等
软骨发育不全
环境因素
生物性致畸因子
目前已经确定的生物性致畸因子有风疹病毒、 巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒 螺旋体等
物理性致畸因子
环境与遗传因素的相互作用
环境致畸因子通过引起染色体畸变和 基因突变而导致先天畸形
胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致 畸因子的易感性
谢谢
主讲教师：郑 玮
原因分类
遗传因素（25%） 环境因素（10%） 遗传与环境因素相互作用及原因不明者（65%）
遗传因素
染色体畸变
来自百度文库
染色体数目异常 染色体结构改变
（45,xo）
5号染色体短臂末端 断裂缺失可引起猫叫 综合征
21号染色体的三体可引起先 天性愚型即Down综合征
性染色体的单体型胚胎：先天性卵巢发 育不全即Turner综合征
• 已确认各种射线、机械性压迫和损伤等对 人胚胎发育有致畸作用。
• 高温、严寒、微波等对动物致畸，对人有 无致畸作用尚在探讨中。
环境因素
致畸性药物
主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血 类、 抗生素类、激素类等药物
致畸性化学因子
• 某些多环芳香碳氢化合物 • 某些亚硝基化合物 • 某些烷基和苯类化合物 • 某些含磷的农药、重金属
遗传因素
基因突变
指DNA分子碱基组成或排列顺序 的改变，其发生次数较染色体畸 变多，但引起的畸形少，主要有 软骨发育不全、肾上腺肥大、小 头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等
软骨发育不全
环境因素
生物性致畸因子
目前已经确定的生物性致畸因子有风疹病毒、 巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒 螺旋体等
物理性致畸因子
环境与遗传因素的相互作用
环境致畸因子通过引起染色体畸变和 基因突变而导致先天畸形
胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致 畸因子的易感性
谢谢