G6PD缺乏症完整版
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
G6PD缺乏症
缺乏症羅G6PD蒅俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病, 俗称蚕豆病。
全世界约 2 亿人罹患此病。
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8% 。
主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
蒁G6PD缺乏症的临床表现罿G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
60 年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。
据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
莈G6PD缺乏症的遗传方式袄G6PD缺乏症属X 连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。
男性患者多于女性。
芁G6PD缺乏症的诊治原则螇G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。
其次是对妊娠晚期孕或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！膃常见咨询问题螈? G6PD 缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？蒈遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X 连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X 连锁显性遗传方式。
G-6-PD缺乏症
发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完 全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄 糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物 等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还 原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和红细胞膜蛋白均 发生氧化损伤。最终造成红细胞的氧化损伤和溶血。
蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红 细胞氧化作用的结果。
发病机制
1，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 GSH缺乏氨酸的巯基氧化 白内的巯基 红细胞变形性 血红蛋白变性 脾、肝 破坏
变形珠蛋白小体
2，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 红细胞膜巯基呗氧化 红细胞破裂
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的作用
G-6-PD使葡糖-6磷酸脱氢氧化成6-磷酸葡萄糖酸，同时 NADP还原成NADPH,从而维持红细胞中还原型谷胱甘肽 GSH的含量。GSH可消除机体在氧化还原反应过程中产生的 有毒物质H2O2，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受 氧化破坏，维持红细胞的正常形态和功能稳定；
GSH缺乏，H2O2 血管内，外溶血
G-6-PD基因突变是
1、是一些常见药物、化学制剂发生溶血的遗 传基础
G-6-PD基因突变是
2、新生儿黄疸、感染性溶血（病毒性肝炎，流 感，大叶性肺炎，伤寒腮腺炎等）的遗传背景
临床表现
溶血性贫血，出现血红蛋白尿，黄疸等
治疗和预防
在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸 氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。 抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。 在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查; 已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作 用的药物，并加强对各种感染的预防。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症
- -
1葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G-6-P-D 缺乏症，俗稱蠶豆症)
國泰綜合醫院 嬰兒室 護理部編印 著作權人：國泰綜合醫院
本著作非經著作權人同意，不得轉載、翻印或轉售
何謂蠶豆症
此種疾病屬於常見的顯性性聯遺傳疾病，其發生率男生多於女生，患者紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象，特別是接觸某些外來的誘發物質時更容易發生。
臨床症狀
易引起新生兒嚴重黃疸。
部份患者服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜泛黃、腹部或背部痛和深色尿液等症狀。
日常生活照顧注意事項
因蠶豆症的人服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血，故就診時須主動告之醫師嬰兒有蠶豆症，並持備忘卡。
- -
2 衣櫥及廁所不可放置樟腦丸及萘丸（臭丸）。
不可使用龍膽紫(紫藥水)及吃蠶豆。
如發現突然有黃疸或臉色蒼白或茶色尿時，應立刻就醫。
此資料僅供參考，關於病情實際狀況，請與醫師討論 若有任何疑問，請洽
國泰綜合醫院 (02)27082121 嬰兒室轉3555-6 汐止國泰綜合醫院 (02)26482121 嬰兒室轉2621-2 新竹國泰綜合醫院 (03)5278999 嬰兒室轉2757-8
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AD1R1.208.2013.12七修
2017.12審閱。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
儿科学：13-红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症
GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2对含巯基物质 的氧化；使H2O2还原为H2O
G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 酶（Cat）减少
GSH和过氧化氢
氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶蛋白和膜蛋白氧 化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红 细胞破坏、溶解
RBC 3.0 ×1012/L, PLT 150×109/L 分析思考：
⑴ 步诊断及诊断依据是什么？ ⑵ 应补充完善什么检查？ ⑶ 肝脏和脾肿大的原因是什么？ ⑷ 怎样治疗？如何判断疗效？
临床表现-3
3. 新生儿黄疸
广东、香港等地区多见 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳母亲服用
氧化剂药物可诱发 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致胆红素脑病
临床表现-4
4. 感染诱发的溶血
细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 程度轻，黄疸不显著
临床表现-5
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92
2.18
—
4.72
4.20
1.10
5.02
3.41
α 地贫
/ 正常
// - - / - / - -
--/--
静止型
轻型
α
蛋
中间型（HbH病）
白 基
因
重型（Hb Barts 胎儿水肿综合征）
β地贫
b+
蛋 白 基 因
β
β地贫基因型与临床分类
轻
b+
轻型
β地贫
地中海贫血治疗原则
• 轻型：无需治疗，仅有“遗传学”意义 • 中间型：HbH病（切脾、防感染）
G6PD缺乏症 资料 蚕豆病 资料
G6PD缺乏症资料蚕豆病资料2008年06月24日星期二 00:34一生下来就有点病，一直对自己的病都不是很清楚，今天无聊上网找了点资料。
经过整理就放出来，让自己以后好找，也让别人找的时候找到全面的资料吧？+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++G6PDA G6PD缺乏症是一种常见的遗传血病，终身不能改变，故照顾患有此病的BB要十分小心，最好找医生，问清楚一切的禁忌，可吃与不可吃的东西并小心照顾。
Baby亲子杂誌第六十至六十二期共有三篇文章连续讲解此病的成因、病徵及注意事项，现附本E-mail一併给你，希望对你有帮助。
BB鼻膜薄，流鼻血也很常见，只要容易止血，不要用物触动鼻膜便可，但情况严重或有怀疑应见医生。
G6PD 有关资料如下蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之一（一）何谓G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性红血球六磷酸葡萄糖脱氢西每（酵素）。
这病名相当冗长，故不少医生与病人沟通时只简称之為G6PD或《酵素缺乏》。
G6PD的作用主要是维持红血球的稳定，减少红血球受侵袭时被破坏的一种酵素，其作用相等於一个国家的军队：閒时作用有限，但国家安全受威胁时则会发挥极大的保护作用。
（二）G6PD缺乏症是否一种常见的疾病呢？对！G6PD缺乏症是当今全球最常见的遗传病，估计在「一亿人」口患有此遗传问题，其中尤以东方人、黑色人种及地中海民族是最多的；在中国长江流域，广东、广西及四川等地亦有十分多的病例。
在香港，患有此缺陷病的人数据统计约為：-15 万名男性（4-5%）15,000 名女性（0.5%）4万名女性属边缘正常（1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏G6PD？《G6PD》缺乏者表面上并没有特别的徵状，唯一可靠的确定诊断方法是经血液检验去察看其浓度有多少，事实上大部份患者是经「新生儿常规脐血普查」发现的。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。
患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。
由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。
以下为G6PD发病时可能出现的症状：∙持续的黄疸∙溶血反应，由以下项目引发：∙某类药物（见下）∙某类食物（如蚕豆、金银花）∙其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））∙其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）∙严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：∙伯氨喹（Primaquine）∙奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物∙磺胺类抗生素∙砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜∙其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）∙呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素∙阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。
G6PD的测试包括：∙全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。
∙肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因∙结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少∙库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生∙甲状腺功能量度（TSH measurement）当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。
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3
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
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7
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
（一）病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
（二）体检发现：贫血外貌、皮肤、巩Байду номын сангаас黄染、肝脾轻度肿大或正常。
（三）辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做G6PD活性定量测定。
（四）鉴别诊断：应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。
红细胞破坏较重，发生血管内溶血。
最新完整版G6PD缺乏症携带卡
G6PD缺乏症携带卡1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的樟脑（臭丸）放入衣柜驱虫。
3．禁止使用的药物：伯氨喹啉、扑疟母星、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃坦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、亚甲基蓝、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、萘（不接触臭丸）等。
4．禁止中药：蚕豆、刀豆、珍珠末（粉）、樟脑（臭丸）、川莲、穿心莲、川黄莲、腊梅花、黄梅花、金银花、丹皮、牡丹皮、牛黄等。
5．慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、维生素 C、维生素K、磺胺胍、氯喹、苯妥英钠、优降糖、链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒）、腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱等。
6．可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。
7．感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等8．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色、暗红色、葡萄酒红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！。
儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇
儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇（实用版）目录一、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述二、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因和症状三、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗四、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理五、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防和展望正文一、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞易于破裂，从而引发溶血性贫血。
该病在全球范围内都有分布，尤其是在东南亚、中东、地中海地区和非洲等地区发病率较高。
二、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因和症状儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因主要为基因突变，导致红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏。
该病主要表现为贫血、黄疸、红细胞碎片增多等症状。
在严重的情况下，还可能出现少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现，甚至因急性肾衰而死亡。
三、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗对于疑似儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者，医院通常会进行相关血液检查，如红细胞形态检查、G6PD 酶活性检测等。
一旦确诊，治疗方法主要包括去除诱因、禁服蚕豆及其制品、哺乳的母亲也不要吃蚕豆等。
在严重情况下，可能需要输血、糖皮质激素治疗等。
四、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理需要注意以下几点：1.避免接触导致溶血的食物，如蚕豆、某些豆类等。
2.多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品，保持均衡饮食。
3.注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。
4.根据自身情况适当锻炼，如慢跑、快走等，运动量以自己不吃力为宜。
5.注意天气变化，适当增减衣物，避免受凉。
五、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防和展望针对儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症，预防措施主要包括避免近亲结婚、进行遗传咨询和产前检查等。
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– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状：急性溶血性贫血
轻型：很少就医 重型：临床表现典型 极重型：中毒性休克表现
临床表现
药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺
急性血管内溶血
临床表现
新生儿表现
临床表现
先天性非球形细胞溶血性贫血
NADPH
GSH CAT
氧化性物质 蚕豆 药物 感染
H2O2
H2O
红细胞膜氧化 损伤-溶血
Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体
膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变
葡萄糖
H
G6PD
6磷酸葡萄糖
6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖
磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH）
磷酸烯酸丙酮酸
谷光苷肽 还原酶
氧化型谷光苷肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷光苷肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
临床表现
蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现
–正常：6.8～20.8IU/g Hb
谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测
诊断
初步诊断
– 发病年龄 – 季节 – 性别 – 诱因 – 过去史 – 家族史及籍贯 – 急性溶血性贫血表现
确诊
– 实验室检查
治疗
去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处
理
实验室检查
血象
– RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片
变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性﹥5%
珠蛋白小体诱发试验：正常<30% ，G6PD缺陷﹥40% 高铁血红蛋白还原试验
– 正常﹥0.75 – 中间型 0.74～0.31 – 重型﹤0.30
实验室检查
RBC内G6PD活性测定
– 0：非球形细胞溶血性贫血 – ﹤10%：蚕豆病/ 药物溶血 – 10–60%：药物溶血 – 60–100%：正常A/B型
发病机制
6-磷酸 葡萄糖
G-6PD 6-磷酸 葡萄糖酸
NADPH
GSSG
NADP
GSH
保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
发病机制
G-6PD
G6PD缺乏症
徐酉华（教授 /G6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血
临床特点
–表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱 发溶血
发病具有地区性种族性
病因
X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性 G-6PD基因：Xq28 变异型 酶活性分类
– 扩容 – 纠酸 – 输血
肾上腺皮质激素治疗指征
预防
群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物
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