蚕豆病(G6PD缺乏症)的遗传方式和特点
孩子蚕豆病是怎么引起的
孩子蚕豆病是怎么引起的
小孩子蚕豆病是一种遗传性疾病，如果父母患有蚕豆病一定要带孩子去医院检查是否患有蚕豆病。
蚕豆病不能吃豆类食物，否则造成血溶性贫血，危及生命。
除了先天遗传因素，还有可能是因为后天饮食不注意而导致的。
那么我们就来具体分析小孩子蚕豆病是怎么引起的，要怎么样去预防。
部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
首先，蚕豆病是一种遗传性的疾病，所以说没有什么好的预防方法，只有在知道自己患有这方面疾病的时候多加注意，如果没有注意的好，很有可能在饮食上勿食蚕豆类的食物，会导致溶血性贫血，严重情况下会危及生命。
其次，蚕豆病患者在饮食方面需要注意，除了蚕豆之外的还需要注意不能吃蚕豆做的零食等，家长在购买食物之前也需要看一下成分表，以防意外，另外再不小心吃了蚕豆食物的时候一定要及时的去医院就诊。
最后，在蚕豆花开的季节，要注意不要带宝宝去乡间田里去，防止宝宝因为接触了蚕豆花而导致发病，另外在意外接触的话，一定要及时的去医院进行就诊，因为这疾病不及时就诊的话，严重的话会导致死亡。
小孩子蚕豆病是由先天和后天的因素引起的，我们可以避免这种情况的发生。
请家长多了解有关蚕豆病这方面的知识，控制好孩子的饮食，避免接触蚕豆花。
蚕豆病不是一种小毛病，如果不及早发现，及时治疗，真的会成为孩子健康的夺命豆。
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
什么是蚕豆病
什么是蚕豆病什么是蚕豆病蚕豆病是一种重在预防的遗传性疾病，因体内酶(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，简称G6PD)不足导致，长江以南的省市为高发区，如海南、广东、云南、贵州等地。
此病多发于夏初蚕豆上市时节，其中幼儿发病率明显高于成人，男宝宝远多于女宝宝。
蚕豆病的发病原因患者食用新鲜的蚕豆以及蚕豆制品，或是直接触摸到其花粉，通常可能于12-24小时内突发溶血性贫血。
但是并不会每次接触后都会发病，也有可能数小时或数天后才出现身体不适。
此病为G6PD遗传缺陷造成，通过X染色体隐性遗传，也有人将其定义为不完全显性遗传。
女性因有2条X染色体，只要不是两条均带有病理基因，就会呈现为携带状态，不会发病。
而男性一旦X染色体上带有致病基因，就会发病。
目前此病症暂无法根治，重在预防。
蚕豆病的症状病发时的轻重程度不尽相同，一般表现为脸色发白、头昏、低烧、畏寒、全身无力、食欲不振、恶心，尿色加深，并伴有呕吐、腹痛、腹泻等症状，重者甚至出现昏迷、休克、脉搏微弱、肾功能衰竭等异常表现。
此病发作凶猛，有时2-6天后可自行复原，但严重时若抢救不及时有性命之危。
如果发现以上症状，请立即前往医院救治。
蚕豆病如何检查处于我国高发地区的备孕夫妇一定要注意这项检查，有利于优生优育。
1.婚检时，可以检查出未婚夫妻二人是否有该病。
2.此病为隐性遗传，孕期检查很有必要。
3.如果父母有任一人缺乏G6PD，新生儿需要做采血检查。
4.家长可带孩子到正规医院接受专业的检查，主要包括包括血象、骨髓象、尿检查等项目。
5.宝宝第一次吃蚕豆时要慎吃，同时父母仔细观察孩子有无异常情况。
怎样防治蚕豆病1.患有此病的孕妇和新生儿可严格按照医嘱服用小剂量的苯巴比妥，来预防新生儿核黄疸。
2.如果宝宝有病史，平时要注意日常护理，不给孩子食用或接触蚕豆的机会;在就医时一定要明确告诉医生，孩子为蚕豆病患者，请医生合理用药。
3.输血是治疗此病最有效的方法，另外还需多补充水分，调节体内电解质平衡，以防肾衰竭或钾中毒。
蚕豆病抢救和护理体会
蚕豆病的抢救和护理体会【关键词】蚕豆病；溶血性贫血；护理蚕豆病是一种遗传性疾病。
蚕豆病是由于红细胞内葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（glucose-6-phosthatedehydrogenase,，简称（g6pd）缺乏，食用蚕豆后引起的溶血性贫血，故名“蚕豆病”。
是g6pd缺乏症临床类型的一种。
g6pd缺乏症是一种伴性不完全显性遗传，突变基因位于x梁色体上，患者男性多于女性。
在我国南方多见。
患者绝大多数为儿童，3岁以上占症例的70%左右。
男性显著多于女性。
乳儿可通过吮奶而发病，均发生于每年的3—5月间蚕豆成熟季节。
起病急骤，均在食蚕豆后几小时（最短2小时）至几天（一般1—2天，是长15天）突然发作，其严重程度与食蚕豆量无关。
患者贫血严重，黄疸显著，伴有血红蛋白尿，重症患者尚有酸中毒及氮质潴留。
患者g6pd活性为正常值10%以下，出现海因小体系本类溶血特征。
我院2003年2月—2009 年5月共收治42例，经积极抢救、治疗、护理，取得了满意效果，现报道如下：1临床资料和方法本组42例，男38例，女4例，年龄1—41岁，平均年龄7.5岁。
成人3例，占7.14%。
儿童39例，均为8岁以下，占91.86%。
临床诊断依据，均为食蚕豆后出现急性溶血，并有g6pd缺乏的实验证据。
患者贫血严重，黄疸显著，伴有血红蛋白尿。
临床表现为一般情况差，神志清楚，精神萎靡，急性重危病容，贫血貌。
伴有发热、纳差、恶心、呕吐、腹痛等症状。
面色及皮肤巩膜黄染进行性加重，口唇苍白，小便颜色由浓茶样逐渐变为酱油样。
严重者有肝赃肿大，肝功能异常，伴有昏迷，休克，少尿，无尿，酸中毒和急性肾功能衰竭症状。
实验室检查：rbc0.94—5.10×1012/lhgb 29—107g/lzinkham 1.13—1.36iu/ghb（37℃）尿蛋白+—+++尿隐血+++确诊蚕豆病后，及时予以输血、糖皮质激素、抗感染、纠正酸中毒、碱化尿液及对症等治疗，以溶血停止，尿隐血转阴，至血象恢复作为治愈标准。
蚕豆病遗传规律
蚕豆病遗传规律蚕豆病是一种由遗传因素引起的疾病，遵循一定的遗传规律。
本文将从蚕豆病的遗传方式、遗传规律以及相关的研究进展等方面进行探讨。
蚕豆病是一种常见的遗传性疾病，主要表现为蚕豆的叶片出现黄化、叶脉间隙扩大、叶片变薄以及植株生长受限等症状。
过去的研究发现，蚕豆病的发生与遗传因素密切相关，遵循一定的遗传规律。
蚕豆病的遗传方式主要有两种，分别是显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指当一个植株同时携带有两个同源显性基因时，才会表现出蚕豆病的症状。
而隐性遗传是指当一个植株携带有一个同源显性基因和一个隐性基因时，也能够表现出蚕豆病的症状。
这两种遗传方式的不同，决定了蚕豆病在群体中的发生频率和传播潜力。
蚕豆病的遗传规律可以用遗传学的方法进行研究。
通过对蚕豆病植株的交叉配对实验，可以得到一系列的观察数据。
根据这些数据，可以推断蚕豆病的遗传规律。
根据经典遗传学的原理，蚕豆病的遗传规律可以归纳为以下几点：1.蚕豆病的遗传是由一个或多个基因决定的。
这些基因位于蚕豆基因组的特定位置上。
2.蚕豆病的遗传是受到随机事件的影响的。
即使两个植株携带相同的基因组合，也不能保证它们的后代一定会表现出蚕豆病的症状。
3.蚕豆病的遗传是受到环境因素的调控的。
环境因素可以影响蚕豆病基因的表达，从而影响疾病的发生和发展。
除了经典遗传学的研究，现代遗传学的方法也为蚕豆病的研究提供了新的突破口。
例如，分子遗传学的技术可以帮助我们更深入地了解蚕豆病的基因组成和基因的功能。
基因编辑技术的发展也为治疗蚕豆病提供了新的思路和可能性。
蚕豆病是一种由遗传因素引起的疾病，遵循一定的遗传规律。
通过遗传学的研究，我们可以更好地理解蚕豆病的发生机制，并为治疗和预防蚕豆病提供科学依据。
随着遗传学研究的不断深入和技术的不断发展，相信我们能够更好地控制和管理蚕豆病，为农业生产做出贡献。
G6PD缺乏症
六、诊断
直接测定G6PD的活性为确诊的标准。 G6PD活性的正常平均值：正常成人5单 位（范围2.8-9.6）,正常新生儿为6.9单位 （范围3.4-11.6）. 根据G6PD的活性及临床表现可将 G6PD缺乏症分为以下五类：
RBC不断暴露在氧中，当G6PD缺 乏或活性减弱时---GSH的解毒作用降 低----RBC遭受氧化损伤。
四、诱因
常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品， 服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺 类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息 缺氧、酸中毒、大量出血等。
五、临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD缺乏症为人类最常见 的遗传性红细胞酶缺乏症。目前， 全世界范围内约有4亿多人受累。
一、流行病学 G6PD缺乏症呈全球性、多种 族、多民族分布。世界范围内以非 洲、南欧、中东、东南亚、地中海 等地为常见。我国此病发生率以广 东、广西、云南、贵州、四川等地 较常见，发病率约为4-15%。
二、遗传方式
Hale Waihona Puke G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显 性遗传。基因定位于Xq28(X染色体长臂2区 8带)。 男性只有1条X染色体，一旦这条染色 体G6PD基因缺陷，表现为G6PD严重缺乏。 而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色 体G6PD基因缺陷，则为携带者，一般无症 状。只有2条X染色体G6PD基因同时缺陷时， 才会表现为G6PD严重缺乏。故男多于女， 男：女=2:1。
G6PD缺乏症
处
理
1.关键：预防溶血发生 高危人群的新生儿应进行筛查，如发现患 有此病，应教育家长避免患儿接触诱发溶 血的因素 2.溶血期注意补液，口服碳酸氢纳以保持尿 液碱性，防止血红蛋白在肾小管内沉积 3.贫血较重时可输给G6PD正常的红细胞1-2 次，较轻时不用输血 4.密切关注肾功能
Байду номын сангаас
G6PD缺乏症
遗传学
遗传方式：X连锁不完全显性遗传 基因定位：Xq28 遗传特点： 男性半合子与女性纯合子发病，G6PD呈 显著缺乏； 女性杂合子发病与否与症状严重程度与 G6PD缺乏的细胞数量有关； 男性患病的可能性较大
临床类型
1.氧化应激诱导的溶血 诱因： 服用某些具有氧化特性的药物，主要有解热 镇痛药、磺胺类药物和抗疟药； 细菌、病毒感染 特点： 服药后1-3天急性血管内溶血，黄疸 溶血呈自限性 感染引起的溶血程度多较轻，黄疸多不显著
2.蚕豆病 诱因：进食蚕豆或其制品 特点：与氧化应激诱导的溶血相似 3.新生儿黄疸 诱因：感染、病理产、缺氧、氧化性药物等 特点：黄疸多于生后2-4天达高峰，肝脾大， 轻中度贫血 4.慢性先天性溶血性贫血 特点：无诱因，贫血、黄疸、脾大
诊
断
1.阳性家族史，病史特点如前所述 2.以黄疸起病时应先排除血型不合引起的溶 血、全身感染等 3.实验室检查： G6PD活性测定，应于急性溶血期的数 周后进行，因为该时期的新生红细胞代偿 性增加，同时新生红细胞内的G6PD活性较 高，易出现假阴性（假的高活性）
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
什么是蚕豆病
什么是蚕豆病
一、什么是蚕豆病二、蚕豆病的注意事项三、蚕豆病如何治疗
什么是蚕豆病1、什么是蚕豆病
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。
溶血具体机制不明,同一地区G6PD缺乏者仅少数人发病,而且也不是每年进食蚕豆都发病。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70%,男性占90%。
成人患者比较少见,但也有少数病例至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。
本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
2、蚕豆病的病因
在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。
但蚕豆病发病情况颇为复杂,如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD 缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。
由此可以推测,除了红细胞缺乏G6PD 以外,必然还有其他因素与发病有关。
3、蚕豆病的临床表现
蚕豆病起病急遽,大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天。
如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。
潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、。
蚕豆病禁忌
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉蚕豆后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症儿童蚕豆病状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。
但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
G6PD缺乏症(蚕豆病)禁用食品和药物知识分享
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质，损害细胞膜。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
蚕豆病
蚕豆病的遗传方式蚕豆病是一种遗传性疾病。
它是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷，以致食用蚕豆后引起溶血性贫血，故名“蚕豆病”。
它是我国南方最常见的遗传病之一，呈X性连锁不完全显性遗传,,病理基因G-6-PD基因在X染色体上(X连锁不完全显性遗属于单基因遗传。
不完全显性遗传，是半显性，即杂合子表现度介于纯合子显性与纯合子隐性之间（显隐基因都有一定程度的表达），这与高中所学的孟德尔式遗传后代中出现显著分离比不同，所以它也是一种遗传方式。
X连锁就是这种遗传方式与X染色体关联。
蚕豆病属于这种遗传方式，男的半合子发病，女性杂合子表现度较男性轻。
)，所以男性多于女性。
（比例约7：1）。
蚕豆症属于性连遗传，常常由母亲传给儿子。
蚕豆病发生的分子机制蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
基因及染色体定位病理基因G-6-PD基因在X染色体上蚕豆病的临床症状早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
儿童疾病-蚕豆病是什么
蚕豆病是什么【导读】在长江以南的地区里面，蚕豆病并不是一种生僻的病，这是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，主要表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
在吞食蚕豆后的1-2天会发病，早期症状有厌食、疲劳、腹痛等，继而出现黄疸、贫血、体温升高，可持续3日左右。
如果病情严重者如果抢救不及时可在一至二天内死亡。
因此在发病后一定要及时送往医院救治。
蚕豆病是什么蚕豆病是对于北方人来说并不常见，它常见于发生于长江以南地区，主要是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD酶）缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，蚕豆黄。
常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可致病。
患者通常于进食蚕豆后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，有全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。
其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1～2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
一般病例症状持续2～6天。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如果及时得到救治，能摆脱危险而康复。
在低发地区，本病易被忽视而漏。
目前为止没有特效根治的药物，发病后主要是根据病情对症治疗，这就要求蚕豆病患者平时要避免接触诱发的因素。
蚕豆病的症状蚕豆病是我国南方最常见的遗传病之一，呈X性连锁不完全显性遗传，一般男性多于女性。
因此，家庭中有蚕豆病史者，应禁食蚕豆。
那么蚕豆病的症状是怎样的呢？我们一起来了解一下。
蚕豆病在儿童身上出现的几率比较高，在每年3-5月蚕豆成熟季节时发病最多。
一般是在进食蚕豆后12～24小时突然发病，出现急性溶血危象症状：寒战、高热、黄疸，严重者可致昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。
小儿蚕豆病的小讲课
防止感染
积极预防感染，避免接触可能引起溶 血的因素，如病毒、细菌等。
谨慎使用氧化性药物
部分氧化性药物可能诱发蚕豆病发作 ，因此在使用前应咨询医生或药师， 了解药物成分及潜在风险。
高危人群筛查和管理策略
01
02
03
家族史调查
了解儿童家族中是否有蚕 豆病患者或相关遗传病史 ，以便及时采取预防措施 。
新生儿筛查
社区活动
组织社区开展蚕豆病知识 讲座、义诊等活动，增强 社区居民对蚕豆病的了解 和防范意识。
学校教育
将蚕豆病知识纳入学校健 康教育课程，提高学生对 蚕豆病的认识和自我保护 能力。
05
病例分享与讨论环节
典型病例介绍及启示意义
病例一
患儿因食用蚕豆后出现急性溶血性贫血，经 及时诊断和治疗，病情得到控制。该病例提 示我们，对于蚕豆病高发地区的人群，应加 强宣教，提高家长对该病的认识，避免患儿 食用蚕豆及其制品。
用药指导
告知家长儿童在用药前应咨询医 生或药师，避免使用可能诱发蚕 豆病的药物。
急救措施
指导家长掌握蚕豆病发作时的急 救措施，如立即就医、输血等， 以便在紧急情况下能够及时救治 。
社会宣传普及，提高公众认知度
媒体宣传
通过电视、广播、报纸等 媒体宣传蚕豆病的相关知 识，提高公众对蚕豆病的 认识和重视程度。
分型
根据溶血程度及临床表现，可分为轻型、中型和重型。轻型患者症状较轻，仅表现为轻度贫血；中型患者症状较 明显，有中度贫血、黄疸等症状；重型患者病情凶险，可出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大、急性肾功能衰竭等。
02
诊断方法与标准
病史采集及体格检查
病史采集
询问家长患儿是否有蚕豆进食史，注 意发病时间、症状表现等信息。
g6pd缺乏症
• • • • • • • 全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数: 当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。 肝脏蛋白酶测试:以剔除其他黄疸症状的诱因 : 结合珠蛋白（Haptoglobin）:溶血反应中会减少 库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）： 于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生 甲状腺功能量度（TSH measurement） [备注：现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test是一个快速、便宜的测试方法，透过 紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光 萤光；但当病人出现 紫外线 NADPH 萤光 溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(false positive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测 试。]
G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为缺乏率高发地区， 一.群体预防 采用荧光斑点法对人群进行普查。 （一）蚕豆病 劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节时），另 蚕豆病： 蚕豆病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
制作：邵诚诚 束文琳 张素玉 杨珊珊 解说：邵诚诚
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
关于g6pd基因检测的科普文章
关于g6pd基因检测的科普文章
关于G6PD基因检测的科普文章
G6PD基因编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是人体红细胞内一种重要的酶,它在防御氧化应激中扮演关键角色。
一旦G6PD基因发生突变,就会导致该酶活性降低或缺失,从而引发一系列临床症状,如溶血性贫血、黄疸等。
G6PD缺陷症是一种常见的遗传代谢病,主要有以下几个特点:
1. 遗传方式:G6PD基因位于X染色体,因此主要表现为X-连锁遗传方式。
男性只需一个缺陷基因就会表现出症状,而女性需要两个缺陷基因才会发病。
2. 高发人群:G6PD缺陷症在一些地中海沿岸国家、非洲和东南亚等疟疾流行区域较为常见,这可能与G6PD缺陷症能够提供一定程度的抗疟保护有关。
3. 诱发因素:G6PD缺陷症的临床表现往往由某些诱因触发,如药物(抗生素、抗疟药等)、食物(蓝莓、芹菜等)、感染等。
4. 症状多样:轻度患者可能无明显症状,重度患者可能出现溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。
严重时还可能导致急性肾损伤和脑膜炎等并发症。
对于G6PD缺陷症的诊断,主要依赖于G6PD基因检测。
通过对编码
区进行测序分析,可以准确检测出致病突变,从而明确诊断。
此外,还可以通过测定红细胞内G6PD酶活性水平来初步筛查。
G6PD基因检测对于G6PD缺陷症的预防和治疗都具有重要意义。
对于怀孕期间发现G6PD基因缺陷的孕妇,产前基因诊断可以评估胎儿是否患病;对于已确诊的患者,则要注意避免诱发因素,必要时可采取相应的治疗措施。
G6PD基因检测有助于我们及时发现这种常见的遗传代谢病,从而采取有针对性的预防和治疗措施,避免并发症的发生,保障患者的健康。
蚕豆病竟然是一种高发遗传病(育儿知识)
你听说过蚕豆病吗？它竟然是一种高发遗传病四、五月份是蚕豆的收获季节，人们总喜欢用蚕豆做成一道道美味的菜肴，以饱口福。
蚕豆以其营养丰富，而倍受人们的青睐。
然而，由于食用蚕豆而引起蚕豆病却屡见不鲜，有的甚至误诊为急性病毒性肝炎，延误了治疗，给患者的生命带来了危险。
一、蚕豆病的危害及症状蚕豆病是一种遗传性疾病。
它是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷，以致食用蚕豆后引起溶血性贫血，故名“蚕豆病“。
它是我国南方最常见的遗传病之一，呈X性连锁不完全显性遗传，所以男性多于女性。
（比例约7：1）。
大多数病例在食用蚕豆后1-2天发病，少数短则几小时，长则15 天才发病。
蚕豆病的早期病人常出现全身不适，如胃口不佳、精神倦怠、发热、头昏、腹痛等酷似肝炎的症状。
轻症病人大多在7天内恢复。
重症病人由于大量红细胞破坏，而释放出胆红素，故常导致黄疸、酱油样或洗肉水样的血红蛋白尿、贫血、肝脾肿大，并有恶心呕吐、腹痛等临床症状。
若不及时抢救治疗常在发病后 1-2天死亡。
因此，当发现进食蚕豆或其制品后出现上述症状，就应立即送往医院，并向医生说明情况，以利诊断和及时治疗。
除蚕豆外，某些药物也会引起上述症状，如抗疟药伯氨喹啉，抗菌素中的氯霉素、磺胺，解热镇痛药阿斯匹林，及生活中常用的臭丸（萘）等。
G6PD缺乏症的诊断，主要靠实验室检查，我所开展此项检查巳多年。
具体做法是：先用国内外应用较多的筛查试验高铁红蛋白还原试验筛查，随后将此初筛阳性的标本用G6PD/6PGD比值法鉴定。
两种检测方法联合应用，既可防止漏检，又能排除假阳性，结果准确。
二、蚕豆病具有高遗传性孕前须检查蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70％，男性占90％。
成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP）
亲和力降低等机制所引起。
G6PD
酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽
（GSH）
等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的巯基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞
基因不能控制合成G－6－PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。
四、蚕豆病患者的注意事项
在日常生活里，蚕豆症病人要注意几件事，包括避免吃蚕豆，衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸，受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水，例如紫药水，以及有病时不可以自行服用成药，应该请教医师或药师。看病吃药前，也要先告知医师或药师，自己患有蚕豆症。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。
诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。
二、蚕豆病的发病机制
G6PD
缺乏可因合成量减少、 G－6－PD 与其底物
女性的遗传表现比较复杂，杂合子女性
G－6－PD
活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制
G－6－PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种
G6PD 缺乏症的变异型。
有参考资料认为：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病。g
试题研究：蚕豆病到底是怎么样的遗传病？说法不一，有资料说是伴Ｘ不完全显性，那为什么男性患者多于女性？
一、蚕豆病是什么病？
蚕豆病，也称G6PD缺乏症，学名：葡萄糖
－6－ 磷酸脱氢酶
（G－6－PD）
缺乏症，是一种遗传性疾病。食用蚕豆后引起溶血性贫血，故名“蚕豆病”。
G6PD
缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因红细胞内不能形成足够的还原物质，红细胞即被破坏而溶血。
三、蚕豆病的遗传方式怎么样？
病因本症是一种Ｘ连锁不完全显性遗传，突变基因位于
X
染色体上，患者男性多于女性（比例约7：1）（我认为，这也是很多资料认为的伴Ｘ染色体隐性遗传的原因）。